唐氏篩查在高齡產(chǎn)婦孕中期檢查中的意義

施 楠，趙 麗，陶荷花，尹新紅

（南京醫(yī)科大學(xué)附屬無(wú)錫市婦幼保健院 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，江蘇 無(wú)錫 214000）

唐氏篩查為血清學(xué)監(jiān)測(cè)方法，多應(yīng)用于胎兒唐氏綜合征篩查中，該檢驗(yàn)方法通過采集孕婦肘正中靜脈血借助相關(guān)儀器進(jìn)行檢驗(yàn)，以明確判斷孕婦宮腔內(nèi)胎兒患唐氏綜合征幾率或風(fēng)險(xiǎn)，并為孕婦是否進(jìn)行羊膜穿刺提供臨床依據(jù)。隨著我國(guó)二胎政策的開放，高齡產(chǎn)婦逐漸增多，經(jīng)閱讀相關(guān)資料發(fā)現(xiàn)孕婦年齡越大胎兒患唐氏綜合征幾率越高，為進(jìn)一步探查唐氏篩查在唐氏綜合征檢出中價(jià)值，為臨床提供依據(jù)。本次選擇200例不同年齡孕婦，開展唐氏篩查，現(xiàn)匯總篩查經(jīng)過：

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取本院門診自2018年01月～2018年12月接收的孕婦（n=200）進(jìn)行研究，以年齡為基準(zhǔn)分為試驗(yàn)組=100例、對(duì)照組=100例。試驗(yàn)組：年齡區(qū)間35～46歲，平均年齡40.00±5.00歲；孕周16～21周，平均孕周18.00±1.80周；體重48.62～60.15 kg；平均體重54.02±5.14 kg；對(duì)照組：年齡區(qū)間20～34歲，平均年齡27.00±6.00歲；孕周15～20周，平均孕周18.00±1.00周；體重48.40～60.22 kg；平均體重53.42±4.52 kg。對(duì)比2組基礎(chǔ)資料，除年齡外無(wú)差異，P＞0.05，可比，該研究已上報(bào)相關(guān)機(jī)構(gòu)，并獲得批準(zhǔn)。排除：嚴(yán)重臟器組織損傷者；血液系統(tǒng)疾病者；認(rèn)知障礙者。納入：?jiǎn)翁フ?；自愿參加本次研究者；臨床資料齊全者。

1.2 方法

納入研究200例孕婦均開展唐氏篩查，待其入院后采集肘正中靜脈血3～5 ml，放置于試管內(nèi)張貼標(biāo)簽，并于2 h內(nèi)借助離心機(jī)開展離心處理，轉(zhuǎn)速=3000轉(zhuǎn)/min、離心時(shí)間=10 min，離心結(jié)束采集上層血清放置于零下20℃冰箱內(nèi)保存、待檢[1]。

1.3 觀察指標(biāo)

借助全自動(dòng)電化學(xué)發(fā)光免疫分析儀對(duì)人絨毛膜促性腺激素（Human chorionic gonadotropin,HCG）、甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）水平進(jìn)行檢測(cè)，與此同時(shí)于篩查軟件內(nèi)輸入孕婦孕周、體重、年齡、胎兒頸項(xiàng)透明層結(jié)果，對(duì)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，分析其陽(yáng)性率、陰性率，以1:270為陽(yáng)性切割值[2]。

常見唐氏兒、其它染色體異常情況等妊娠結(jié)局。

篩查結(jié)果以21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等常見。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

妊娠結(jié)局、篩查結(jié)果、陽(yáng)性率、陰性率歸屬計(jì)數(shù)資料范疇，檢驗(yàn)值以卡方、百分?jǐn)?shù)表示，200例孕婦統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)借助SPSS 22.0分析，檢驗(yàn)結(jié)果以P值區(qū)間（P＜0.05有差異；P＞0.05無(wú)差異）表示。

2 結(jié) 果

2.1 陽(yáng)性率、陰性率

試驗(yàn)組陽(yáng)性率16.00%，經(jīng)數(shù)據(jù)比對(duì)無(wú)明顯差異，P＞0.05，詳見表1。

表1 陽(yáng)性率、陰性率[n（%）]

2.2 篩查結(jié)果

試驗(yàn)組篩查出21-三體綜合征14例、18-三體綜合征1例、神經(jīng)管缺陷1例，篩查結(jié)果16.00%，經(jīng)數(shù)據(jù)對(duì)比無(wú)明顯差異，P＞0.05，詳見表2。

表2 篩查結(jié)果[n（%）]

2.3 妊娠結(jié)局

妊娠結(jié)局（經(jīng)侵入性產(chǎn)前診斷及胎兒結(jié)構(gòu)系統(tǒng)篩查B超檢查）在試驗(yàn)組和對(duì)照組篩查陽(yáng)性的人群中發(fā)現(xiàn)：試驗(yàn)組陽(yáng)性組確診唐氏綜合征2例，其它染色體異常1例，對(duì)照組陽(yáng)性組中確診21三體1例，其它染色體異常1例，詳見表3。

3 討 論

唐氏篩查為篩查唐氏綜合征的主要方法，染色體疾病存活者伴有不同程度智例障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等，對(duì)其生活質(zhì)量、生命安全影響較明顯，因此孕期需及早開展唐氏篩查，評(píng)估宮內(nèi)胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，基于孕中期血清學(xué)篩查試驗(yàn)的可操作性較強(qiáng)，適用于大多數(shù)醫(yī)院開展，故需及早對(duì)孕中期產(chǎn)婦開展唐氏篩查，推進(jìn)我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育進(jìn)程[3]。

表3 妊娠結(jié)局[n（%）]

產(chǎn)前診斷為診斷胎兒染色體異常的重要方法，但該方法作為侵入性產(chǎn)前診斷的一種方法，具有一定流產(chǎn)率，且實(shí)施風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)較高，故需積極開展安全、可靠、花費(fèi)較低的篩查方法，避免產(chǎn)前診斷操作的盲目性，結(jié)果顯示：試驗(yàn)組開展唐氏篩查后陽(yáng)性率16.00%高于對(duì)照組，篩查出21-三體綜合15例，占比15.00%，于對(duì)照組相比無(wú)明顯差異，但對(duì)試驗(yàn)組及對(duì)照組篩查陽(yáng)性者通過侵入性產(chǎn)前診斷及超聲檢查，最終確診胎兒染色體異常者，無(wú)明顯差異。因此，在孕中期對(duì)高齡孕婦進(jìn)行唐氏篩查仍有一定的價(jià)值，但基于唐氏綜合征的發(fā)生與年齡有較大相關(guān)性，且我國(guó)現(xiàn)階段應(yīng)用篩查軟件均來(lái)源與國(guó)外，并不完全適應(yīng)于我國(guó)人群，地區(qū)差異性也較大，導(dǎo)致其篩查準(zhǔn)確性不高，且部分人群經(jīng)期不準(zhǔn)，存在孕周差異，高脂血癥患者、多胎妊娠均可導(dǎo)致篩查出現(xiàn)假陽(yáng)性、假陰性，唐氏篩查為現(xiàn)階段臨床創(chuàng)傷最小篩查方法，既往資料顯示35歲以上女性便可稱為高齡產(chǎn)婦，且唐氏綜合征隨著年齡的增加其發(fā)病率明顯升高，但在減少機(jī)體創(chuàng)傷同時(shí)，提示孕婦是否需要開展基因測(cè)序產(chǎn)前篩查有極其重要作用，其不僅可縮小基因測(cè)序產(chǎn)前篩查范圍，還可減少對(duì)機(jī)體損傷，即不會(huì)漏檢，又可減少臨床篩查費(fèi)用，降低孕婦及其家庭經(jīng)濟(jì)壓力，避免醫(yī)療資源的損耗。

綜合上述，孕中期高齡產(chǎn)婦開展唐氏篩查對(duì)提高篩查結(jié)果、陽(yáng)性檢出率有極高價(jià)值，但對(duì)改善妊娠結(jié)局無(wú)明顯價(jià)值，故孕期需根據(jù)篩查結(jié)果配合接受產(chǎn)前診斷，以明確胎兒宮內(nèi)具體情況，從而開展干預(yù)措施，達(dá)到改善妊娠結(jié)局的目的。