女性XXX綜合征5例并文獻(xiàn)學(xué)習(xí)

王翠蕓，徐 琨，安 琳，李國芳，周治中，張 穎，張秋爽，邱晶晶，丁 一

（1.中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第982醫(yī)院，a生殖醫(yī)學(xué)科；b護(hù)理部；c人力資源部，河北 唐山 063000；2.原機(jī)械化步兵學(xué)院門診部，河北 石家莊 050000）

XXX綜合征是一種性染色體異常的疾病，是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子過程中發(fā)生異常引起染色體數(shù)目異常，又稱超雌綜合征。

1 資料與方法

1.1 資料

2006年1月至2018年12月來我院生殖科就診的不孕不育女性患者。

1.2 方法

通過病史詢問、體格檢查，對可疑對象進(jìn)行外周血染色體核型分析，（G顯帶染色體標(biāo)本的制備法）。

2 結(jié) 果

共檢查出5例XXX綜合征，2例47xxx，2例45，x/47，xxx，1例46，xx/47，xxx。

表1 患者基本資料

表2 卵巢功能指標(biāo)

該5位患者均為生育期女性，表現(xiàn)形均為正常女性，第二性征發(fā)育正常。因原發(fā)或繼發(fā)不孕來就診（原發(fā)不孕2例，繼發(fā)不孕3例），超聲婦科檢查未見明顯異常，甲狀腺激素均在正常范圍內(nèi)。5例患者初潮年齡均正常，至就診時(shí)1例繼發(fā)閉經(jīng)，1例月經(jīng)頻發(fā)，2例月經(jīng)錯(cuò)后，通過性激素化驗(yàn)，其中4例卵巢功能減退，1例卵巢早衰，1例正常，1例黃體功能不足。智力狀況未見異常，均能正常交流，其中2名擔(dān)任辦公室文員工作。并有一患者生育一男孩，現(xiàn)年12歲，染色體核型46，xy。

3 討 論

XXX綜合征是一種性染色體異常的疾病，是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子過程中發(fā)生異常引起染色體數(shù)目異常，又稱超雌綜合征。

XXX綜合征為遺傳病中的染色體疾病。遺傳?。╣enetic disease）是指某些疾病的發(fā)生是由一定的遺傳因素引起，即由于生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)或功能遺傳引起[1]。例如基因突變、染色體畸變引起的疾病。這種遺傳物質(zhì)按一定方式傳給子代，子代按這種信息發(fā)育。XXX綜合征的表現(xiàn)型為女性，基本與正常女性相同，一般不易發(fā)現(xiàn)，且其發(fā)病率低相關(guān)報(bào)道甚少。

3.1 篩查染色體的重要性

有研究報(bào)道月經(jīng)異常與性染色體異常密切相關(guān)[2]；不孕不育患者多伴有染色體核型數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能異常，是造成臨床生殖異常的重要原因[3]，因此對于月經(jīng)異常和存在不良妊娠史的不孕不育夫婦應(yīng)加強(qiáng)患者染色體核型檢查，查看是否存在先天遺傳方面的原因，根據(jù)檢查結(jié)果制定相應(yīng)的診治措施和孕育方案，從而提高我國的人口素質(zhì)，做到優(yōu)生、優(yōu)育。

3.2 遺傳咨詢

XXX綜合癥按孟德爾分離律傳遞，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為女性的0.8‰[4]。從理論上講，47，xxx綜合征患者可以產(chǎn)生23，x 與24，xx次級卵母細(xì)胞，它們在受精時(shí)可以產(chǎn)生相等頻率的46，xx、46，xy、47，xxx與47，xxy 合子，后代至少50%為正常核型。然而大多數(shù)后代的染色體都正常，可能是遵從自然選擇、優(yōu)勝劣汰的進(jìn)化論說[5]。

3.3 評估卵巢功能

XXX綜合征患者少數(shù)個(gè)體出現(xiàn)早期卵巢功能減退，初潮延遲或繼發(fā)閉經(jīng)。本5例患者初潮年齡均正常，現(xiàn)有4例患者出現(xiàn)卵巢功能改變，導(dǎo)致月經(jīng)異常。雖然經(jīng)檢測出染色體核型異常，但患者仍有懷孕意愿。在排除男方因素外，評估卵巢儲備功能[6]及輸卵管通暢是重要的步驟。目前可通過月經(jīng)期性激素水平、竇卵泡記數(shù)及抗苗勒氏管激素綜合評價(jià)卵巢儲備情況。隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，抗苗勒氏管激素現(xiàn)廣泛應(yīng)用于臨床中，能穩(wěn)定反應(yīng)卵巢儲備水平，不受月經(jīng)周期的影響，經(jīng)期的任何一天可抽血化驗(yàn)，為制定下一步的診治方案提供很大的參考價(jià)值。

3.4 產(chǎn)前診斷

47,xxx綜合征患者有生育能力，多數(shù)患者希望妊娠生育，且患者可以孕育染色體核型正常的胎兒，但必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，包括無創(chuàng)產(chǎn)前診斷和羊水穿刺。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對胎兒染色體非整倍體疾病診斷具有良好準(zhǔn)確性，且具有無創(chuàng)、安全、快速，準(zhǔn)確率高的特點(diǎn)，孕婦易于接受，目前已廣泛應(yīng)用于臨床胎兒排畸篩查，尤其對于年齡大于35歲的產(chǎn)婦，能有效減少畸形胎兒出生[7]。如果無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)行羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)，畢竟羊水穿刺為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。XXX綜合征患者產(chǎn)前診斷的結(jié)果即使為47，xxx或47，xxy，亦為非致殘性，但必須把情況告訴家屬，由家屬當(dāng)事人決定取舍。