X連鎖基因遺傳平衡數(shù)學(xué)模型的建構(gòu)及相關(guān)推論

龔軍輝

(河北省保定市第一中學(xué) 保定 071000)

1 問(wèn)題的提出

遺傳平衡定律(Hardy-Weinberg定律)是遺傳學(xué)的理論基石之一，它不僅適用于常染色體上的基因平衡問(wèn)題，也適用于性連鎖基因的遺傳平衡[1]。與此相關(guān)的題目在高考試題及全國(guó)各地的模擬試題中經(jīng)常出現(xiàn)。

經(jīng)典例題1： (2016年全國(guó)Ⅰ卷理綜)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(D)

A. 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

B. 常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

C. X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

D. X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率

經(jīng)典例題2： 在某一地區(qū)的遺傳學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)男性色盲占該地區(qū)男性總?cè)丝诘?%，則該地區(qū)的女性色盲占該地區(qū)女性人口的比例是？該地區(qū)男性中XB和Xb的基因頻率分別是、？女性中XBXb的頻率是？(參考答案： 0.49%；93%；7%；13.02%。)

理解上述問(wèn)題的關(guān)鍵在于： X連鎖基因的基因頻率在雌雄群體中為什么是一致的？在什么情況下可以保持一致？由于雌雄個(gè)體在性染色體的組成上有所不同，因此性連鎖基因的遺傳平衡有其特殊的地方。本文以XY染色體決定性別的種群為例，建構(gòu)X連鎖基因遺傳平衡的數(shù)學(xué)模型。

2 模型的建構(gòu)

當(dāng)一對(duì)等位基因A、 a位于X染色體上時(shí)，雌性個(gè)體有XAXA、 XAXa、 XaXa三種基因型，雄性個(gè)體有XAY、 XaY兩種基因型。

假設(shè)在第n代時(shí)，雄性中XA的基因頻率為pn，雌性中XA的基因頻率為qn(n=0、1、2、3……，n=0表示起始世代)，則雌雄中Xa的基因頻率分別為1-pn和1-qn。

2.1 F1代XA基因頻率的數(shù)學(xué)模型建構(gòu) 讓初始種群中的雌雄個(gè)體隨機(jī)交配一代后，F(xiàn)1代各基因型頻率如表1所示。

表1 F1代各基因型頻率

經(jīng)推算，F(xiàn)1代雌雄群體中XA的基因頻率分別為：

于是F1代中，雌雄種群XA基因頻率的差值的絕對(duì)值為：

2.2 F2代XA基因頻率的數(shù)學(xué)模型建構(gòu) 讓F1群體中的雌雄個(gè)體再隨機(jī)交配一代，用同樣的方法可推知F2代中各基因型頻率如表2所示。

表2 F2代各基因型頻率

經(jīng)推算，F(xiàn)2代雌雄群體中XA的基因頻率分別為：

因此，F(xiàn)2代中，雌雄群體XA基因頻率的差值的絕對(duì)值為：

2.3 F3代XA基因頻率的數(shù)學(xué)模型建構(gòu) 依次類推，在F3代中，雌雄群體XA的基因頻率及其差值的絕對(duì)值分別為：

2.4 Fn代XA基因頻率的數(shù)學(xué)模型建構(gòu) 用數(shù)學(xué)歸納法(過(guò)程略)，可推知在Fn代中：

①

②

③

3 相關(guān)推論

由上述分析所得的公式①、②和③可知：

(1) 種群中雌雄個(gè)體每隨機(jī)交配一代，雌雄種群中XA基因頻率差值的絕對(duì)值減少一半。

(2) 常染色體上的等位基因只需一個(gè)世代的隨機(jī)交配便可達(dá)到平衡，而X連鎖的基因需要很多世代的隨機(jī)交配才可以達(dá)到平衡，且初始基因頻率差異越大，達(dá)到平衡所需時(shí)間就越長(zhǎng)[2]。

(3) 經(jīng)過(guò)多個(gè)世代的隨機(jī)交配，X連鎖的基因會(huì)達(dá)到平衡。通過(guò)分析①和②可知，當(dāng)n很大時(shí)：

這就說(shuō)明，在一個(gè)平衡的種群中，X連鎖基因的基因頻率在雌雄中是一致的。事實(shí)上，在一般情況下，對(duì)于一個(gè)由XY性染色體決定性別的種群而言，雌雄個(gè)體數(shù)量相等，X染色體有2/3存在于雌性中，有1/3存在于雄性中。因此達(dá)到平衡時(shí)，XA的基因頻率：

通過(guò)以上過(guò)程可以看出，理論分析與實(shí)際推導(dǎo)結(jié)果能夠很好地吻合。