精準(zhǔn)醫(yī)療思維在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的實(shí)踐分析

自從2011年美國(guó)相關(guān)部門提出了精準(zhǔn)醫(yī)療的基本概念之后，逐漸衍生出了生物醫(yī)學(xué)與臨床信息學(xué)等方面的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，同時(shí)在美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的設(shè)計(jì)與實(shí)施也非常前列，我國(guó)是在2016年時(shí)才將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為醫(yī)學(xué)重點(diǎn)工作。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是一種以新一代基因測(cè)序技術(shù)、生物信息化技術(shù)相融合，并不斷發(fā)展的一種全新醫(yī)療理念，其可以借助基因組、蛋白質(zhì)組等多種先進(jìn)醫(yī)療方式對(duì)人群中具備特定疾病類型患者的某種分子水平進(jìn)行檢定、驗(yàn)證，并明確疾病的發(fā)生原因以及治療的靶點(diǎn)，同時(shí)對(duì)同一種疾病的不同情況進(jìn)行區(qū)別，實(shí)現(xiàn)對(duì)個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目標(biāo)，提升臨床醫(yī)療服務(wù)水平。精準(zhǔn)醫(yī)療思維的應(yīng)用對(duì)于醫(yī)學(xué)臨床教育而言有著顯著的推動(dòng)作用，對(duì)此，探討精準(zhǔn)醫(yī)療思維在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的實(shí)踐具備顯著教育意義。

1 以學(xué)科教育為基礎(chǔ)，建立精準(zhǔn)醫(yī)療思維

在醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生的培養(yǎng)過程中，遺傳學(xué)教育的作用與地位非常突出。遺傳學(xué)原理與技術(shù)不僅在臨床實(shí)踐中有著關(guān)鍵性的作用，同時(shí)對(duì)于醫(yī)療學(xué)生的綜合素質(zhì)培養(yǎng)也有著顯著意義。對(duì)此，需要在是教育中不斷的強(qiáng)化、改進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育理念以及教學(xué)方法[1]。但是，從當(dāng)前的教育現(xiàn)狀角度來(lái)看，臨床專業(yè)的學(xué)生對(duì)于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)這一類型的基礎(chǔ)課程重視度并不高，同時(shí)在教育結(jié)果方面也存在著許多的阻礙，尤其是對(duì)臨床工作的影響意義并不大，這也對(duì)教學(xué)形成了許多的負(fù)面影響。通過原因分析后認(rèn)為，在傳統(tǒng)醫(yī)療模式的思維影響之下，按照癥狀直接對(duì)疾病實(shí)行診斷與治療，需要具備豐富的臨床醫(yī)學(xué)經(jīng)驗(yàn)與知識(shí)，同時(shí)與基礎(chǔ)課程之間關(guān)聯(lián)性并不高[2]。但是在精準(zhǔn)醫(yī)療模式之下，疾病的診斷、藥物的使用等都需要與生物學(xué)數(shù)據(jù)作為基礎(chǔ)，例如需要涉及到蛋白表達(dá)與DNA序列，這也就有效結(jié)合了臨床需求與基礎(chǔ)理論。但是在學(xué)生的學(xué)習(xí)過程中，對(duì)于基礎(chǔ)學(xué)科與臨床醫(yī)療之間的關(guān)聯(lián)性認(rèn)知并不成熟，因此，在教學(xué)過程中，應(yīng)該正確引導(dǎo)學(xué)生把基礎(chǔ)學(xué)科和臨床醫(yī)療有序鏈接、無(wú)縫鏈接，實(shí)踐中，要積極創(chuàng)造條件，用實(shí)驗(yàn)室或各種理化檢查的客觀結(jié)果去驗(yàn)證基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的理論、各種疾病的演變過程。反之，也必須掌握各組織結(jié)構(gòu)的生理、病理的演變臨床表現(xiàn)。唯有這樣才能把精準(zhǔn)醫(yī)療落到實(shí)處，為每一位患者的疾病“下好藥”“把好刀”。教學(xué)中，更應(yīng)該具有高瞻遠(yuǎn)矚眼光，把精準(zhǔn)醫(yī)療的方法、方式傳授給學(xué)生，讓學(xué)生在充分掌握其方式、方法的前提下，再進(jìn)行臨床實(shí)踐，這樣更有利于提高學(xué)生的綜合素質(zhì)。根據(jù)遺傳學(xué)的學(xué)科特征與需求，在制度、導(dǎo)論部分需要做好相應(yīng)的介紹，同時(shí)提升與臨床內(nèi)容的占比，尤其是近些年隨著精準(zhǔn)醫(yī)療模式的不斷發(fā)展，在命題提出、概念講解、國(guó)內(nèi)外發(fā)展現(xiàn)狀方面均需要進(jìn)行描述，促使學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)目標(biāo)、內(nèi)容以及基本概念形成有效認(rèn)知，從而為后續(xù)教學(xué)的順利完成奠定基礎(chǔ)[3]。

2 以精準(zhǔn)醫(yī)療為導(dǎo)向，強(qiáng)化案例教育手段

在教學(xué)中為了更好的培養(yǎng)學(xué)生的臨床實(shí)踐性能力，需要借助案例進(jìn)行教學(xué)，借助典型的案例將教學(xué)理論性內(nèi)容與基礎(chǔ)學(xué)科之間相融合，促使學(xué)生形成濃厚的學(xué)習(xí)興趣，并提升課堂教育的參與積極性[4]。例如，在2013年時(shí)，美國(guó)某影視明星便借助基因技術(shù)檢測(cè)出關(guān)于BRCA1基因缺陷，這也就代表著其具備較高的乳腺癌與卵巢癌的發(fā)生率，再加上家族疾病史，按照醫(yī)生的分析應(yīng)當(dāng)及時(shí)采取乳腺切除術(shù)[5]。在教學(xué)中可以借助一些有趣的話題作為案例進(jìn)行引入，促使學(xué)生可以對(duì)內(nèi)容形成全面概括、準(zhǔn)確了解，并再進(jìn)一步的結(jié)合理論知識(shí)，例如提出關(guān)于“為何需要接受切除手術(shù)”，借助知識(shí)講解便可以引出關(guān)于BRCA1、BRCA2兩個(gè)基因都屬于抑癌基因，如果基因發(fā)生突變便會(huì)導(dǎo)致抑癌功能減弱，從而提升癌癥發(fā)生率。借助有效的拓展，實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)化的學(xué)習(xí)，并綜合應(yīng)用遺傳學(xué)、生物化學(xué)以及分子生物學(xué)等知識(shí)，激發(fā)學(xué)生借助精準(zhǔn)醫(yī)療思維實(shí)現(xiàn)應(yīng)用基因測(cè)序技術(shù)預(yù)測(cè)疾病的能力，從而達(dá)到及時(shí)預(yù)防的目的。在腫瘤遺傳內(nèi)容的教育中，可以分析抗腫瘤藥物在特變檢測(cè)方面的作用，也可以分析抗腫瘤藥物在突變檢測(cè)方面的案例，例如易瑞沙屬于表皮生長(zhǎng)因子受體酪氨酸激酶的抑制劑，其能夠有效的阻斷腫瘤的生長(zhǎng)與擴(kuò)散，同時(shí)也是突變陽(yáng)性小細(xì)胞肺癌的標(biāo)準(zhǔn)治療藥物，所以也只有這一類患者才可以采用易瑞沙進(jìn)行治療。但是，易瑞沙很少形成耐藥性，周期約在10個(gè)月左右，耐藥是因?yàn)榛蚩赡艹霈F(xiàn)50%可能發(fā)生T790M突變，一旦出現(xiàn)突變便需要結(jié)合其他藥物進(jìn)行治療。借助這一案例的分析，可以讓學(xué)生意識(shí)到疾病確診之后的用藥靶向性意義，并明確基因測(cè)序技術(shù)能夠?yàn)榛颊咴谶m當(dāng)時(shí)間采用最為合理的用藥方法，從而滿足最佳療效的目標(biāo)。

3 以精準(zhǔn)醫(yī)療為導(dǎo)向，強(qiáng)化教學(xué)內(nèi)容遴選

在實(shí)際教育中，教材的影響力較大，到那時(shí)關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療思維的理論性教材更新速度比較慢，需要數(shù)年時(shí)間才能夠完全改變，但是隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷發(fā)展，各類新技術(shù)、新思維以及新手段不斷出現(xiàn)，如果仍然堅(jiān)持照本宣科整體教育效果必然不理想，所以需要在臨床教育中，按照精準(zhǔn)醫(yī)療模式的發(fā)展規(guī)律，及時(shí)在教學(xué)中增刪內(nèi)容，促使學(xué)生所學(xué)內(nèi)容更加符合醫(yī)學(xué)規(guī)律[6]。

在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)當(dāng)中比較重要的內(nèi)容便是遺傳咨詢章節(jié)，在精準(zhǔn)醫(yī)療思維之下遺傳咨詢內(nèi)容教育中，傳統(tǒng)遺傳咨詢的教育主要是以家系著手，生化、影像作為輔助檢查方式進(jìn)行論證。但是因?yàn)樯锛夹g(shù)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，當(dāng)前已經(jīng)能夠從基因的層面上實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳咨詢的精細(xì)化分析，例如上述“提前接受乳腺癌手術(shù)治療”的案例便是典型的遺傳咨詢案例。另外，在畸形篩查內(nèi)容教學(xué)中，除了以往的B超檢查，還可以應(yīng)用基因測(cè)序?qū)崿F(xiàn)21-三體、18-三體的產(chǎn)前檢查，對(duì)于地中海貧血、苯丙酮尿癥等也可以實(shí)現(xiàn)提前診斷，這一些都是遺傳咨詢近些年技術(shù)發(fā)展所衍生出來(lái)的新思路與技術(shù)，為患者的疾病診療能夠提供許多的幫助，同時(shí)也是精準(zhǔn)醫(yī)療思維最為實(shí)用的基礎(chǔ)。

4 以精準(zhǔn)醫(yī)療為導(dǎo)向，強(qiáng)化學(xué)科素質(zhì)培養(yǎng)

精準(zhǔn)醫(yī)療思維的持續(xù)性發(fā)展與臨床醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步有直接關(guān)系，同時(shí)與生物技術(shù)的發(fā)展有著更為密切的關(guān)聯(lián)性，特別是分子生物學(xué)與基因組織學(xué)方面的技術(shù)性突破。對(duì)此，對(duì)于臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)的學(xué)生而言，科研素質(zhì)是無(wú)法忽略的重點(diǎn)，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教育中需要高度重視學(xué)生科研理論的持續(xù)性培養(yǎng)[7-8]。在課堂教學(xué)內(nèi)容方面需要貫穿相應(yīng)的知識(shí)點(diǎn)，例如NGS、DNA測(cè)序以及基因定位、基因功能檢定等，有效打破以往遺傳思維，并適當(dāng)加入分子范圍。同時(shí)還需要組織學(xué)生對(duì)以往的科研文獻(xiàn)進(jìn)行閱讀與理解，提升學(xué)生在自主性思維探討方面的能力，以學(xué)生作為單位完成資源閱讀，做好關(guān)于PPT的講解，借助這一種方式從理論性角度強(qiáng)化學(xué)生對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療思維的流程、技術(shù)理解，從而優(yōu)化教育實(shí)效性[9]。在學(xué)生實(shí)行課題研究時(shí)，可以按照教師的科研課題和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)療課題為主，通過學(xué)生組隊(duì)進(jìn)行研究，從選題、文獻(xiàn)閱讀、科研教材搜集等途徑完成研究任務(wù)。借助全程化的實(shí)踐，不僅可以有效培養(yǎng)學(xué)生的科研思維，同時(shí)學(xué)生的科研基礎(chǔ)思路與方法也可以得到顯著培養(yǎng)，是提高學(xué)生解決實(shí)際問題的有效方法。

5 總結(jié)

精準(zhǔn)醫(yī)療是以人的基因組信息為落腳點(diǎn)和出發(fā)點(diǎn)，同時(shí)再結(jié)合各個(gè)體蛋白質(zhì)性狀、工作狀態(tài)，機(jī)體代謝等內(nèi)環(huán)境運(yùn)行信息，并對(duì)上述信息進(jìn)行科學(xué)化綜合分析，尋找患者致病的最根本原因，或者說疾病治療的最精確的基因治療靶點(diǎn)，這樣就可以對(duì)患者的疾病治療做到有的放矢，對(duì)各個(gè)體致病因素制定個(gè)性化、最直接、最優(yōu)化的治療方法，使得治療效果最大化，治療不良反應(yīng)或副作用最小化，提高患者的生存質(zhì)量和生活質(zhì)量。

在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)活動(dòng)中，教師應(yīng)貼近課本內(nèi)容，巧妙的延伸講解精準(zhǔn)醫(yī)療與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的聯(lián)系，指導(dǎo)學(xué)生如何運(yùn)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)積極開展精準(zhǔn)醫(yī)療，讓學(xué)生對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療有一個(gè)初步的認(rèn)知。盡管精準(zhǔn)醫(yī)療距離我們現(xiàn)實(shí)生活很遠(yuǎn)，其本身也面臨多方面挑戰(zhàn)，如：（1）運(yùn)行體系的缺失，精準(zhǔn)醫(yī)療能否運(yùn)用于臨床治療取決于新型基因組測(cè)序的科學(xué)有效性和臨床實(shí)用性，以及是否有配套政策框架保障其正常運(yùn)行。這一配套政策框架面廣、量大，涉及到多學(xué)科、多領(lǐng)域。就目前而言，全球各基因測(cè)序指南和標(biāo)準(zhǔn)還不一致[10]。（2）倫理道德問題沖擊，基因測(cè)序技術(shù)的運(yùn)用在一定程度上可能干擾自然秩序，人們將面臨巨大的倫理挑戰(zhàn)。所以，精準(zhǔn)醫(yī)療的開展應(yīng)制定完善的配套政策來(lái)保護(hù)傳統(tǒng)的原則和規(guī)范，包括知情同意權(quán)、結(jié)果反饋權(quán)、隱私權(quán)、保證機(jī)密性和獲利共享權(quán)[11]。這一方面的法律法規(guī)，我國(guó)還不健全。（3）社會(huì)公平性，精準(zhǔn)醫(yī)療需要大量的人力資源、技術(shù)資源的投入，對(duì)于經(jīng)濟(jì)不發(fā)達(dá)的地區(qū)、人群都是難以實(shí)現(xiàn)[12]。

總之，即使精準(zhǔn)醫(yī)療面臨多方面的挑戰(zhàn)，但其仍然屬于當(dāng)代醫(yī)學(xué)的重點(diǎn)發(fā)展方向，具備較為突出的教育價(jià)值。在遺傳學(xué)教育當(dāng)中應(yīng)該合理融入精準(zhǔn)醫(yī)療思維，實(shí)現(xiàn)對(duì)學(xué)生精準(zhǔn)醫(yī)療意識(shí)的持續(xù)性提升，推動(dòng)學(xué)生逐漸向著復(fù)合型、高素質(zhì)性人才方向發(fā)展。但是，在實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療思維之前也必須充分做好遺傳學(xué)教育的有機(jī)融合，這對(duì)于教師而言也是更高的挑戰(zhàn)，需要掌握更加豐富的內(nèi)涵、規(guī)律、學(xué)科特征、教學(xué)方法的設(shè)計(jì)等能力。對(duì)此，在今后需要進(jìn)一步的學(xué)習(xí)與探討，努力挖掘并適應(yīng)精準(zhǔn)醫(yī)療思維，從而實(shí)現(xiàn)教學(xué)能力的持續(xù)性提升。