胎兒胼胝體發(fā)育不全的超聲診斷

張 可

(江蘇省南通市婦幼保健院超聲科 江蘇 南通 226001)

ACC是一種少見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，分為完全型ACC和不完全型ACC，國內(nèi)外文獻報道ACC的發(fā)病率在新生兒約為0.5%～0.7%，在精神發(fā)育遲緩人群中發(fā)病率高達3%左右［1］，常與染色體畸形和多種基因綜合征有關(guān)。本文通過胎兒ACC的超聲表現(xiàn)就其進行討論。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2014年1 月—2017年12月間進行產(chǎn)前超聲篩查的孕婦中，對10例可疑胎胼胝體發(fā)育不全的聲像圖進行回顧性分析。孕周為22～26周，孕婦年齡為25～33歲。

1.2 儀器及方法

儀器使用GE Voluson E8、HITACHI Avuis和Philips iU22彩色多普勒超聲診斷儀儀器，凸陣探頭及容積探頭，探頭頻率2～8MHZ，按產(chǎn)科系統(tǒng)檢查規(guī)范對胎兒進行檢查，在常規(guī)進行顱腦各個橫切面掃查過程中，根據(jù)聲像圖的諸多異常表現(xiàn)，對可疑符合完全型ACC者，盡可能在胎兒體位條件適當?shù)那闆r下，加行顱腦矢狀切面的掃查，以獲取完整的胼胝體圖像。

方法：孕婦取仰臥位或側(cè)臥位。

2 結(jié)果

10例中，均有透明隔腔未明顯探及， 8例側(cè)腦室呈“淚滴樣”擴張，2例第三腦室增大且向上移位，2例胼胝體顯示不清，2例伴Dandy-Walker綜合征，除1例伴有先天性心臟畸形外，未發(fā)現(xiàn)顱腦外的其它畸形。

3 分析

3.1 胼胝體發(fā)育不全的病理機制及臨床表現(xiàn)

胼胝體是哺乳類真獸亞綱的特有結(jié)構(gòu)，位于大腦半球縱裂的底部，連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，是大腦半球中最大的連合纖維[2]。胚胎第7～10周時終板背側(cè)普遍性增厚，其上方形成連合塊，后者誘導大腦半球軸突從一側(cè)向另一側(cè)生長，形成胼胝體。反之，連合塊不能誘導軸突從大腦半球一側(cè)越過中線到達對側(cè)大腦，則胼胝體就不能形成，即胼胝體發(fā)育不全。

胼胝體分為嘴部、膝部、體部和壓部4個部分，其發(fā)育順序由前向后，成熟順序則剛好與其相反[1]。胚胎早期的宮內(nèi)感染、缺血等原因可使大腦前部發(fā)育失常，而發(fā)生胼胝體缺失，晚期病變可使胼胝體壓部發(fā)育不良。常首先累及體部和膝部，也可同時累及膝部和壓部。

胼胝體發(fā)育不全合并其他的腦發(fā)育畸形，包括透明隔發(fā)育不良或缺失、蛛網(wǎng)膜囊腫、Dandy-Walker綜合征及腦積水等，也可伴發(fā)13-三體和18-三體等遺傳疾病。其臨床癥狀、體征與合并的其他腦畸形有關(guān)，可出現(xiàn)智力輕度低下或輕度視覺障礙或交叉觸覺定位障礙。嚴重者可出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩和癲癇。因此，產(chǎn)前篩查診斷ACC十分重要。

圖1 超聲矢狀切面掃查，未探及“C”形的胼胝體回聲。

圖2 側(cè)腦室前角呈“淚滴樣”擴張，透明隔腔消失（箭頭所指處）。

3.2 關(guān)于ACC的超聲學表現(xiàn)及其注意事項

由于胎兒胼胝體并非是超聲常規(guī)檢查的必需部位，往往都是首先通過發(fā)現(xiàn)間接征象，隨后進一步對胎兒顱腦內(nèi)各個切面進行掃查，在獲得直接征象后，可以診斷ACC。

第一，大多數(shù)情況下，聲像圖發(fā)現(xiàn)顱腦內(nèi)異常，最常見的就是腦室的擴張，輕度腦積水、部分全前腦畸形和暫時性的腦室擴張都有不同程度的腦室擴張，區(qū)別于ACC，在側(cè)腦室水平橫切面上，探查到側(cè)腦室增大呈“淚滴狀”，即側(cè)腦室前角窄小，后角及三角區(qū)增大，這也是ACC的典型表現(xiàn)，然而，前面提及的病例也不排除出現(xiàn)“淚滴狀”腦室擴張，并且有的ACC腦室擴張也不典型，因而，我們需要通過其它的聲像圖表現(xiàn)來鑒別。

第二，透明隔腔的消失（如圖2）。因為對腦室擴張形態(tài)的描述，不同的超聲醫(yī)師有不同的定義，從而會產(chǎn)生誤差。那么透明隔腔的有或無是不存在分歧的。我院選取的所有10個病例均有此表現(xiàn)，會讓我們自然而然的認為只要探查到透明隔腔消失就可以診斷為ACC，但我們同時要注意，在一些特定狀態(tài)下，比如重度腦積水、前腦無裂畸形等，透明隔腔也未顯示，所以仍然必須結(jié)合其它聲像圖表現(xiàn)。

第三，胼胝體缺失。腦室擴張和透明隔腔消失均為間接表現(xiàn)，只能作為篩選ACC的條件，不足以確診ACC，所以，只有通過直接觀察胼胝體本身才是重中之重。正常胼胝體圖像，在經(jīng)前囟矢狀切面上，表現(xiàn)為 “C”形或“鐮刀”形的低回聲帶樣結(jié)構(gòu)。而在胼胝體發(fā)育不良的時候，該切面未探及胼胝體回聲（如圖1）或探及僅部分胼胝體回聲。但我們也同時發(fā)現(xiàn)胼胝體的探查，需要一定的入射角度才能顯示，同時還與胎兒的胎位及其姿勢有相當大的聯(lián)系，難度甚至強于四維成像，經(jīng)腹部超聲，胎位為臀位或橫位時比頭位更易獲取矢狀切面的胼胝體圖像[2]，同時胎兒仰面面向探頭比俯面背向探頭顯示更為清晰；另外，冠狀切面配合彩色多普勒血流顯像技術(shù)也可以顯示ACC的直接和間接征象，部分中晚孕期頭位胎兒懷疑ACC，經(jīng)腹部探查胼胝體困難，必要時可行經(jīng)會陰或陰道超聲檢查，也可清晰探查胎兒胼胝體[3]。在部分病例中，由于孕婦脂肪層厚及羊水量影響，只有5例獲取到滿意的胼胝體切面，因而這就是超聲診斷ACC直接征象的不定因素，就需要借助MRI等其它檢查手段加以彌補，完全型ACC胼胝體完全缺如不顯示，部分型ACC多數(shù)為體部和壓部缺失，所以，在胼胝體切面探查到胼胝體的缺失是ACC的直接表現(xiàn)。

第四，第三腦室不同程度增大，且向上移位。這是由于缺少了胼胝體纖維的約束力，使第三腦室頂向背側(cè)抬高，室間孔明顯擴大，使第三腦室和側(cè)腦室形成一個囊腔結(jié)構(gòu)，在2例僅有的未探及胼胝體的病例中，均同時也伴第三腦室增大和上移的表現(xiàn)，這符合前面所述產(chǎn)生此表現(xiàn)的原因，經(jīng)MRI證實，此2例為完全性ACC，因此，胼胝體完全缺失并同時伴有第三腦室的增大和向上移位可作為完全型ACC的診斷依據(jù)，而部分型ACC中第三腦室有的沒有擴張，有的只是輕度的擴張，沒有出現(xiàn)向上移位的表現(xiàn)。對于第三腦室擴張形成的囊性暗區(qū)，應(yīng)與腦中線的其它囊性病變相鑒別，比如蛛網(wǎng)膜囊腫。

第五，部分病例可伴有染色體或其它畸形，10例中，有1例伴有先天性心臟畸形（心內(nèi)膜墊缺失、右室雙出口，后經(jīng)羊水穿刺證實為18-三體）。另有2例Dandy-Walker綜合征，其中1例通過采集圖像順序回顧發(fā)現(xiàn)是先探查到了Dandy-Walker綜合征后，再進一步檢查后發(fā)現(xiàn)了有關(guān)ACC的一些間接和直接表現(xiàn)，由此，在一定程度上啟示我們，當率先發(fā)現(xiàn)Dandy-Walker綜合征時，需適時留意胎兒顱腦內(nèi)的其它情況，這樣可減少ACC漏診率。

3.3 展望

目前，超聲雖然是診斷胎兒ACC最普遍的影像學方法，但受到胎兒胎位等的影響，很大程度上只能獲得間接獲得表現(xiàn)，難以直接顯示胼胝體的完整形態(tài)。在很多文獻發(fā)現(xiàn)，MRI在診斷胎兒ACC方面明顯優(yōu)于超聲，MRI具有視野寬闊、多方位成像及不受胎兒胎位影響等優(yōu)點，并可直接顯示胎兒腦室系統(tǒng)、胼胝體等情況，對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)可獲得超聲檢查中難以顯示的額外信息[4]。但是，超聲檢查有其自己的優(yōu)勢——對胎兒安全可靠、簡單快捷和廉價實惠，普遍受到孕婦的認可。我相信隨著科技的發(fā)展，超聲設(shè)備功能的提升，超聲診斷ACC的效率會大大提高。