遺傳咨詢中應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)的倫理邊界*

徐小峰，陳 功，王 燕，白 云**

(1 陸軍軍醫(yī)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室, 重慶 400038, xfxu@tmmu.edu.cn；2 四川外國(guó)語(yǔ)大學(xué)教育發(fā)展研究院, 重慶 400031)

遺傳咨詢系新興職業(yè)，它對(duì)遺傳咨詢醫(yī)師、護(hù)士和實(shí)驗(yàn)室專(zhuān)家等從業(yè)人員，有非常高的執(zhí)業(yè)要求。然而，目前國(guó)內(nèi)各大醫(yī)學(xué)院校并未開(kāi)設(shè)遺傳咨詢專(zhuān)業(yè)及專(zhuān)門(mén)課程。2015年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)開(kāi)始在全國(guó)對(duì)有志從事遺傳咨詢的準(zhǔn)專(zhuān)業(yè)人員或暫以“代勞”身份從事遺傳咨詢工作的非專(zhuān)業(yè)人員開(kāi)展系統(tǒng)培訓(xùn)，使公眾享受正規(guī)優(yōu)質(zhì)的遺傳咨詢服務(wù)。遺傳咨詢倫理是在培訓(xùn)中一直被認(rèn)為很重要但在實(shí)踐中往往最容易被忽視的問(wèn)題。尤其二代測(cè)序的廣泛應(yīng)用，“倒逼”遺傳咨詢倫理發(fā)展到一個(gè)新階段。

1 遺傳咨詢中應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)的主要問(wèn)題

1.1 正確認(rèn)識(shí)二代測(cè)序技術(shù)的重要性

相對(duì)于經(jīng)典Sanger測(cè)序?yàn)榇淼牡谝淮鶧NA測(cè)序方法，最近十年新出現(xiàn)并迅速發(fā)展的是二代測(cè)序技術(shù)，也被稱為下一代測(cè)序技術(shù)和大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)[1-2]。該技術(shù)在臨床遺傳咨詢中能夠發(fā)揮巨大的推動(dòng)作用，使遺傳咨詢從基于經(jīng)典遺傳學(xué)理論的遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)概率分析、基于細(xì)胞遺傳學(xué)的染色體病分析、基于分子生物學(xué)的單基因病分析的傳統(tǒng)階段，轉(zhuǎn)向以健康大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)疑難病診斷，糖尿病、高血壓等復(fù)雜疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和分型診斷，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和臨床對(duì)癥治療指導(dǎo)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前基因診斷(NIPT)，人工輔助生殖的植入前篩查(PGS)和植入前診斷(PGD)，個(gè)性化安全合理用藥等，更加便捷地實(shí)施個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療的新階段。

根據(jù)二代測(cè)序硬件平臺(tái)[1-2]、序列比對(duì)和組裝軟件以及遺傳變異和多態(tài)性分析軟件[3]、測(cè)序結(jié)果解讀指南[4]等相關(guān)技術(shù)領(lǐng)域的繁雜發(fā)展歷程，廣大遺傳咨詢從業(yè)者應(yīng)該清醒地認(rèn)識(shí)到：二代測(cè)序及其相關(guān)領(lǐng)域還處于不斷完善發(fā)展階段，新技術(shù)并非萬(wàn)能！恰恰相反，事實(shí)上它在很多方面與人們的預(yù)期還有相當(dāng)大的差距。從業(yè)者首先需要正確認(rèn)識(shí)二代測(cè)序技術(shù)的“能”與“不能”“確定”與“可能”，這樣才能使新技術(shù)更好地為咨詢者服務(wù)，否則新技術(shù)帶來(lái)的除了美好的應(yīng)用前景還有對(duì)咨詢者及其家庭家族的誤導(dǎo)、欺騙、歧視、侵害等。

1.2 二代測(cè)序技術(shù)在臨床遺傳咨詢應(yīng)用中的主要問(wèn)題

美國(guó)國(guó)家食品藥品管理局于2013年11月責(zé)令23&Me公司停止個(gè)人基因組測(cè)序和數(shù)據(jù)分析業(yè)務(wù)[5]。之后不到3個(gè)月，我國(guó)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局和原國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)也發(fā)布《臨床使用基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，緊急暫停所有二代測(cè)序涉及的檢測(cè)儀器、診斷試劑和醫(yī)用軟件等產(chǎn)品的臨床應(yīng)用，隨后頒布了一系列二代測(cè)序檢測(cè)監(jiān)管要求[5]。

截至2017年1月，國(guó)內(nèi)僅批準(zhǔn)華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因和博奧生物等四家公司的5款二代測(cè)序儀及相應(yīng)試劑盒用于臨床NIPT檢測(cè)。當(dāng)時(shí)除NIPT和PGS檢測(cè)胎兒3種染色體非整倍體改變(21、18和13號(hào)染色體三體)外，二代測(cè)序在其他領(lǐng)域并沒(méi)有獲批臨床應(yīng)用的商業(yè)化試劑盒[6]。國(guó)家僅批準(zhǔn)9家單位應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行NIPT，6家進(jìn)行PGD/PGS，26家進(jìn)行腫瘤學(xué)檢驗(yàn)，18家進(jìn)行遺傳病檢測(cè)[6]。所有單位必須是國(guó)家衛(wèi)計(jì)委認(rèn)證的“臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室”，全部臨床檢測(cè)必須在標(biāo)準(zhǔn)操作流程、質(zhì)量控制體系等相應(yīng)規(guī)范下進(jìn)行。

對(duì)于二代測(cè)序各國(guó)為何禁止市場(chǎng)自由應(yīng)用反而實(shí)施如此嚴(yán)格的監(jiān)管呢？2014年，原國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心組織二代測(cè)序檢測(cè)3種染色體三體的室間質(zhì)量評(píng)估[6]。評(píng)估結(jié)果表明多數(shù)參評(píng)實(shí)驗(yàn)室使用CFDA認(rèn)證試劑，能夠可靠提供NIPT檢測(cè)結(jié)果。2015年，該中心緊接著又開(kāi)展國(guó)家范圍的二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)體細(xì)胞變異的室間質(zhì)量評(píng)估[6]。包括26家官方認(rèn)證腫瘤檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室在內(nèi)的64家參與實(shí)驗(yàn)室，全部結(jié)果均源于實(shí)驗(yàn)室自建方法，其中51.6%的實(shí)驗(yàn)室反饋結(jié)果可以接受，只有26.6%的實(shí)驗(yàn)室準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)樣本中的所有變異。對(duì)比之下，不難看出，缺少統(tǒng)一規(guī)范的標(biāo)準(zhǔn)是阻礙二代測(cè)序應(yīng)用的技術(shù)障礙。

限制二代測(cè)序臨床應(yīng)用的原因中固然有技術(shù)方面的問(wèn)題，但這類(lèi)問(wèn)題可以通過(guò)改進(jìn)技術(shù)加以解決。例如，燃石醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突變聯(lián)合檢測(cè)試劑盒”被獲準(zhǔn)用于二代測(cè)序腫瘤多基因檢測(cè)?？梢灶A(yù)測(cè)，隨著新技術(shù)不斷完善和進(jìn)步，未來(lái)將誕生更多可合法用于包括腫瘤遺傳咨詢?cè)趦?nèi)的遺傳咨詢產(chǎn)品。但深究二代測(cè)序應(yīng)用于遺傳咨詢產(chǎn)生的諸多現(xiàn)實(shí)問(wèn)題，不難發(fā)現(xiàn)在技術(shù)障礙掩蓋之下還有更深層次的人文因素。

除了導(dǎo)致染色體病和單基因病的遺傳變異因果關(guān)系相對(duì)明確以外，其實(shí)大多數(shù)疾病都是遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果，環(huán)境因素對(duì)疾病發(fā)生和發(fā)展也有重要甚至關(guān)鍵作用，用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行健康人群和疾病人群的基因組關(guān)聯(lián)研究，有助于發(fā)現(xiàn)一些疾病病因中的遺傳因素，但并非完全適用于個(gè)體疾病的臨床診斷。然而近年來(lái)，原本局限在實(shí)驗(yàn)室的個(gè)人基因組測(cè)序延伸到臨床，并迅速演變?yōu)橐环N世界級(jí)現(xiàn)象。忽視新技術(shù)的不足，夸大甚至神話新技術(shù)在遺傳咨詢中的作用，一方面是商業(yè)公司為追逐巨額利益而不遺余力地進(jìn)行商業(yè)宣傳；另一方面是絕大多數(shù)從業(yè)者和受試人群對(duì)這類(lèi)非傳統(tǒng)基因組檢測(cè)的一知半解。例如，僅在2011-2013年間，中國(guó)大陸接受個(gè)人基因組測(cè)序的孕婦已超過(guò)15萬(wàn)。這個(gè)市場(chǎng)未來(lái)更加驚人，估值近500億元人民幣[5]。而如此龐大的臨床應(yīng)用，當(dāng)時(shí)竟然缺少直接監(jiān)管、技術(shù)準(zhǔn)入以及質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，甚至沒(méi)有統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，僅僅依靠從業(yè)人員的道德自律，幾乎所有受試者都在不完全知情的情況下“自愿”接受了這項(xiàng)新技術(shù)。

2 醫(yī)學(xué)倫理基本原則構(gòu)成遺傳咨詢倫理的原則邊界

縱觀二代測(cè)序的市場(chǎng)亂象，要真正解決新技術(shù)帶來(lái)的問(wèn)題，筆者主張依靠“人文加技術(shù)”的方式。雖然遺傳咨詢是一門(mén)新的醫(yī)學(xué)分支，其發(fā)展和從業(yè)人員也必須遵守醫(yī)學(xué)倫理規(guī)范。

1997年12月，WHO在日內(nèi)瓦召開(kāi)“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的倫理問(wèn)題”國(guó)際會(huì)議，通過(guò)了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與遺傳服務(wù)倫理問(wèn)題的建議國(guó)際準(zhǔn)則》[7]。WHO建議包括：①醫(yī)學(xué)倫理原則在醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)與遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用(13條)；②遺傳咨詢的倫理準(zhǔn)則(12條)；③遺傳篩查和遺傳檢驗(yàn)的倫理準(zhǔn)則(8條)；④臨床遺傳檢驗(yàn)尊重自主與知情同意的倫理準(zhǔn)則(7條)；⑤研究與質(zhì)控遺傳檢驗(yàn)尊重自主與知情同意的倫理準(zhǔn)則(10條)；⑥癥狀前檢驗(yàn)和易感性檢驗(yàn)的倫理準(zhǔn)則(5條)；⑦遺傳信息透露與保密的倫理準(zhǔn)則(10條)；⑧產(chǎn)前診斷前的咨詢要點(diǎn)(13條)；⑨出生前診斷倫理準(zhǔn)則(8條)；⑩接觸庫(kù)存DNA的倫理準(zhǔn)則(10條)。

WHO的倫理建議囊括遺傳咨詢服務(wù)的方方面面，概括起來(lái)這十類(lèi)96條建議和準(zhǔn)則集中體現(xiàn)的是醫(yī)學(xué)倫理的四條基本原則，即不傷害、行善、自主和公正原則。這四條原則于1989年由美國(guó)生命倫理學(xué)家Beauchamp和Childress合著的PrinciplesofBiomedicalEthics中首次被完整提出和闡釋?zhuān)髞?lái)對(duì)全世界都帶來(lái)極大影響[8]。

不傷害原則是指患者不應(yīng)因接受醫(yī)學(xué)服務(wù)而受到除合理臨床診治以外的身體、財(cái)產(chǎn)和精神等方面的傷害，這也是所有臨床倫理的底線原則。它要求醫(yī)護(hù)人員要杜絕過(guò)失性傷害，避免可預(yù)防的傷害，控制不可避免的傷害至最低限度。

行善原則是指增進(jìn)和改善人的健康是醫(yī)學(xué)服務(wù)的唯一目的，所有臨床活動(dòng)都要從人的生命利益出發(fā)。醫(yī)生的行為，能為大多數(shù)人帶來(lái)客觀的好處，能為患者對(duì)生命和健康的追求提供幫助，能為人類(lèi)維系生命和增進(jìn)健康做貢獻(xiàn)，就是行善。

自主原則指醫(yī)師在診治疾病過(guò)程中尊重患者，在理性選擇診治決策時(shí)由患者本人或其家屬做主的倫理原則。這要求尊重每個(gè)個(gè)體及其自由平等的權(quán)利，承認(rèn)個(gè)人價(jià)值觀和信仰，不得強(qiáng)制、代替或者誘騙他人作決定，不能限制或剝奪個(gè)人的合法選擇。

公正原則是指在醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)中需要秉持公平和正義的原則。微觀上，要求醫(yī)務(wù)人員公平合理地對(duì)待患者及有關(guān)人員，公平合理地分配健康權(quán)益與負(fù)擔(dān)；宏觀上，要求國(guó)家分配衛(wèi)生資源的公正性，強(qiáng)調(diào)公民普遍享有基本衛(wèi)生保健的平等性。

3 知情同意是二代測(cè)序倫理原則邊界的剛性紅線

醫(yī)學(xué)倫理的四條基本原則雖然屬于應(yīng)用倫理學(xué)范疇，但實(shí)施這四條基本原則卻永遠(yuǎn)無(wú)法繞過(guò)知情同意[9]。在遺傳咨詢服務(wù)中遵循知情同意，不僅直接體現(xiàn)了對(duì)咨詢者公正的對(duì)待和自主的尊重，更是使咨詢師不傷害和行善的行為和目的得到了基本保證。眾所周知，法律的約束力總有其控制不到的領(lǐng)域，因此，知情同意絕不僅僅是法律問(wèn)題，更是倫理道德問(wèn)題。事實(shí)上，遺傳咨詢實(shí)施過(guò)程中的許多問(wèn)題也并不觸及法律，而是需要依賴道德自律。

知情同意最初源于英文Informed Consent，在20世紀(jì)80年代中后期才引入國(guó)內(nèi)，字面意思是根據(jù)說(shuō)明或提供的信息作出的同意，日本學(xué)者則直譯成“醫(yī)師的告知、患者的同意”。從中不難看出，知情同意實(shí)質(zhì)上是醫(yī)生充分揭示醫(yī)學(xué)服務(wù)涉及的相關(guān)信息，患者在充分理解相應(yīng)信息的基礎(chǔ)上做出自主選擇和自由同意的過(guò)程。

從倫理角度講，遺傳咨詢中的知情同意體現(xiàn)的是對(duì)每個(gè)不論年齡、性別、民族、信仰、學(xué)歷、收入水平和社會(huì)地位的咨詢者的人格尊嚴(yán)的尊重，是對(duì)其生命權(quán)、健康權(quán)等基本權(quán)利的尊重，是對(duì)其自主選擇和自由決定的尊重。說(shuō)到底，遺傳咨詢中貫徹知情同意就是遺傳咨詢從業(yè)人員運(yùn)用專(zhuān)業(yè)知識(shí)為咨詢對(duì)象解除病痛，或者減少疾病給他們帶來(lái)的不利影響，并且最大限度降低遺傳咨詢及其相關(guān)檢測(cè)等本身對(duì)其財(cái)產(chǎn)、身體和精神造成傷害的風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)遺傳咨詢服務(wù)達(dá)成行善這個(gè)終極目標(biāo)的基本保證。這既體現(xiàn)遺傳咨詢從業(yè)者的良知，更是其必須擔(dān)當(dāng)?shù)呢?zé)任。而且在醫(yī)療實(shí)踐中，凡是涉及人體及其樣本的操作或處置都必須獲得患者或其家屬的知情同意。因此，知情同意正是二代測(cè)序倫理原則邊界中實(shí)際可操作的剛性紅線。

4 國(guó)內(nèi)醫(yī)療實(shí)踐中知情同意的尷尬

雖然已經(jīng)明確二代測(cè)序應(yīng)用的倫理原則邊界及其要求知情同意的必然性，然而國(guó)內(nèi)在醫(yī)療實(shí)踐工作中因二代測(cè)序帶來(lái)新的知情同意問(wèn)題，卻使我們面臨進(jìn)退維谷的尷尬境地。

首先，由于缺乏個(gè)人權(quán)利和主體意識(shí)的歷史和文化傳統(tǒng)，在醫(yī)療活動(dòng)中，知情同意實(shí)踐被簡(jiǎn)單粗暴地理解并執(zhí)行為“醫(yī)療告知+簽字同意”，患者及其家屬“要么簽字，要么走人”，醫(yī)患之間復(fù)雜的溝通和交流被格式化“霸王式”知情同意表單所替代。

其次，從醫(yī)生缺少必要告知導(dǎo)致的醫(yī)患法律糾紛，到醫(yī)生過(guò)度告知導(dǎo)致產(chǎn)婦家屬不敢簽字而母嬰雙亡，諸多事實(shí)表明，醫(yī)患雙方均不同程度存在不能正確理解和把握知情同意的本質(zhì)，反而因知情同意書(shū)的簽署加劇了醫(yī)患雙方對(duì)立和矛盾。

再次，無(wú)視遺傳信息屬于個(gè)人隱私進(jìn)而產(chǎn)生基因歧視的現(xiàn)象公然出現(xiàn)在一些招錄的體檢過(guò)程，雖然不斷有學(xué)者呼吁基因隱私權(quán)、反對(duì)基因歧視、知情同意的人性尊嚴(yán)等，但都難以掩飾全社會(huì)在知情同意的倫理道德和法律規(guī)范方面的羸弱無(wú)力。

然后，一方面，由于二代測(cè)序是不同于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)和簡(jiǎn)單基因檢測(cè)的專(zhuān)業(yè)性極強(qiáng)的新興診斷技術(shù)，咨詢者對(duì)檢測(cè)產(chǎn)生的海量數(shù)據(jù)及其不可預(yù)知的結(jié)果感到茫然；另一方面，由于生物信息分析技術(shù)的快速發(fā)展和人類(lèi)疾病遺傳資源的大量積累，遺傳突變揭示的疾病信息也可能發(fā)生變化而給遺傳咨詢師帶來(lái)釋疑的困難。知情同意沒(méi)有采用過(guò)程模式，缺少遺傳變異重新解讀和遺傳咨詢隨訪，知情同意就還是“一次性用品”。

最后，應(yīng)用二代測(cè)序開(kāi)展基因檢測(cè)的龐大中國(guó)市場(chǎng)及其巨額利潤(rùn)驅(qū)使不良商業(yè)公司和醫(yī)療機(jī)構(gòu)誤導(dǎo)和誘騙消費(fèi)者參與其中，致使消費(fèi)者只能拿著自己遺傳信息的“天書(shū)”或者自相矛盾的疾病基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)結(jié)果驚呼上當(dāng)。

5 應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)前知情同意的告知要點(diǎn)

既然知情同意是二代測(cè)序倫理原則邊界的剛性紅線，而履行知情同意卻又面臨諸多問(wèn)題，且國(guó)內(nèi)亦無(wú)成熟的統(tǒng)一規(guī)范。因此，首要倫理學(xué)任務(wù)不是討論究竟應(yīng)該采用理性醫(yī)生標(biāo)準(zhǔn)、標(biāo)準(zhǔn)患者標(biāo)準(zhǔn)、特殊患者標(biāo)準(zhǔn)抑或者折中標(biāo)準(zhǔn)；相反筆者認(rèn)為從技術(shù)角度形成應(yīng)用二代測(cè)序時(shí)知情同意的共識(shí)要點(diǎn)卻是當(dāng)務(wù)之急。參考?xì)W洲人類(lèi)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)等組織制定的二代測(cè)序診斷指南[10]，建議遺傳咨詢師在選擇二代測(cè)序技術(shù)開(kāi)展遺傳咨詢服務(wù)前至少必須告知咨詢者以下要點(diǎn)。

第一，應(yīng)用二代測(cè)序檢測(cè)的目的和性質(zhì)。

①明確告知是用于診斷還是研究。診斷是直接回答患者在特定醫(yī)學(xué)情況下的某種臨床問(wèn)題，而研究是假設(shè)驅(qū)動(dòng)，其結(jié)果只能建立研究假設(shè)與納入研究患者之間有限的臨床關(guān)聯(lián)。

②明確告知是用于診斷還是篩查，明確定義是用于確診還是排除可能。一般而言，篩查采用經(jīng)濟(jì)便捷的方法，且針對(duì)篩查結(jié)果陽(yáng)性的檢測(cè)者，臨床上已經(jīng)具備有效干預(yù)措施，對(duì)疾病轉(zhuǎn)歸和預(yù)后有明顯有益改善。

第二，應(yīng)用二代測(cè)序檢測(cè)的技術(shù)概要。

③明確告知診斷所用的儀器平臺(tái)、試劑盒、富集方法和認(rèn)證情況。這些在很大程度上可以直接影響診斷結(jié)果。

④明確告知檢測(cè)涉及機(jī)構(gòu)和人員資質(zhì)、診斷流程和平臺(tái)、數(shù)據(jù)處理和儲(chǔ)存，及其局限性和可能的意外情況。

⑤明確告知有基因包、外顯子組、全基因組等策略的選擇。建議優(yōu)先使用基因包組合用于診斷。納入診斷的基因需要與表型有明確關(guān)系，重點(diǎn)優(yōu)先考慮疾病的檢出率。納入診斷的基因必須是疾病相關(guān)的關(guān)鍵基因或核心基因，制定疾病的重要核心基因檢測(cè)表，避免不合理檢測(cè)。

⑥明確告知診斷疾病名稱、檢測(cè)基因名稱、報(bào)告范圍、靈敏度、特異性，可能情況下還可能會(huì)報(bào)告檢測(cè)基因所含變異與臨床表型無(wú)關(guān)的其他疾病。

第三，關(guān)于意外發(fā)現(xiàn)。

⑦明確告知意外發(fā)現(xiàn)概率很低，但仍然可能發(fā)現(xiàn)，如，隱性遺傳病雜合子攜帶者、親緣關(guān)系等情況。

⑧明確告知報(bào)告意外發(fā)現(xiàn)結(jié)果后的一般建議，如遺傳咨詢、再生育選擇等。

⑨明確告知報(bào)告意外發(fā)現(xiàn)是否制定專(zhuān)門(mén)的報(bào)告流程，是否經(jīng)倫理委員會(huì)認(rèn)可，待測(cè)者是否可以選擇報(bào)告與不報(bào)告，本地法律是否保證意外發(fā)現(xiàn)報(bào)告的合法性，實(shí)驗(yàn)室是否建立可供不同選擇的技術(shù)流程。

第四，關(guān)于檢測(cè)結(jié)果的報(bào)告。

⑩明確告知采用紙質(zhì)或在線形式報(bào)告檢測(cè)或診斷結(jié)果。

第五，關(guān)于個(gè)人隱私。

6 結(jié)語(yǔ)

綜上所述，在充分正確認(rèn)識(shí)二代測(cè)序技術(shù)和遺傳咨詢倫理的基礎(chǔ)上，為了實(shí)現(xiàn)遺傳咨詢這個(gè)新興醫(yī)學(xué)分支可持續(xù)健康發(fā)展，實(shí)現(xiàn)遺傳咨詢中應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)更好地為咨詢者服務(wù)的目的，實(shí)現(xiàn)遺傳咨詢從業(yè)者利用自身專(zhuān)業(yè)知識(shí)和技能行善的終極目標(biāo)，在現(xiàn)階段國(guó)內(nèi)廣大遺傳咨詢從業(yè)者需高度重視知情同意，主動(dòng)回避干擾因素，使新技術(shù)能夠真正造福于民。

(致謝：感謝Genecard公司吳宇提供的技術(shù)資料。)