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    21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥52例臨床分析

    2018-10-19 06:36:04鄭州兒童醫(yī)院450000黃愛
    首都食品與醫(yī)藥 2018年11期
    關鍵詞:羥化酶男性化血鉀

    鄭州兒童醫(yī)院(450000)黃愛

    1 資料和方法

    1.1 一般資料 將我院2015年1月~2017年1月間接收的52例21-羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者作為本次研究對象,按照患者病情狀況分為非典型患者(即患者無明顯臨床表現(xiàn))、單純男性化型患者(女性膚色深、出現(xiàn)男性化表現(xiàn)或男性性早熟)、失鹽型患者(在單純男性化型的基礎上存在脫水、高鉀血癥、低鈉等表現(xiàn)),其中不同類型患者例數(shù)分別為10例、27例和15例;三組患者有19例女、33例男,患者年齡均為1天~13.5歲;本次研究患者家屬均知情且自愿參加本次研究。

    1.2 方法 針對入選患者均實施血鈉、血鉀、雌二醇等實驗室檢測,并根據(jù)患者情況對其實施治療;首先對患者均給予常規(guī)的補堿、補鈉、擴容等治療,然后可給予氫化可的松靜脈滴注,藥物為大劑量給予,即5~15mg.kg-1.d-1[1]。持續(xù)用藥時間在7~14天,如果患者病情穩(wěn)定即可將強的松以口服方式維持給予,同時應該酌情補充其氯化鈉攝入量,并對患者情況進行密切觀察。

    1.3 觀察指標 ①觀察患者血鈉、血鉀、雌二醇等指標情況,按照疾病類型不同做出統(tǒng)計和對比;②觀察患者治療效果及恢復情況,并做出統(tǒng)計分析。

    1.4 統(tǒng)計學分析 本次實驗數(shù)據(jù)均采用SPSS21.0軟件進行整理,其中計數(shù)資料用n表示,用%統(tǒng)計,用x2檢驗;計量資料用(±s)表示,并用t檢驗;檢驗所得P值,滿足P<0.05則認為差異明顯。

    2 結果

    2.1 患者不同指標檢查情況 不同疾病類型的患者相關指標均存在異常,經(jīng)過治療后均出現(xiàn)相應改善,其詳細數(shù)據(jù)見附表。

    2.2 患者治療情況 52例患者均接受了相關治療,1例患者因為心律失常無法糾正死亡、1例因為循環(huán)衰竭死亡、5例患者家屬放棄治療,其余患者生長發(fā)育尚正常。

    附表 患者不同指標檢查情況(±s)

    附表 患者不同指標檢查情況(±s)

    注:*表示和同類型治療前存在顯著差異(P<0.05)。

    組別 單純男性化型 失鹽型 非典型型治療前 治療后 治療前 治療后 治療前 治療后睪酮(nmol/L) 2.91±0.24 1.32±0.13* 31.65±0.21 3.01±0.02* 3.62±0.23 3.12±0.34*雌二醇(pmol/L) 82.35±42.03 75.34±40.25* 305.24±191.25 97.34±43.28* 87.32±62.31 63.24±50.24*血鉀(mmol/L) 5.10±0.88 4.71±0.53* 6.82±1.03 4.72±0.62* 4.72±1.36 5.39±1.05*血鈉(mmol/L) 138.24±2.65 136.75±1.24* 121.04±8.65 136.28±2.34* 138.65±3.24 137.46±1.34*

    3 討論

    先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥在臨床并不多見,而21-羥化酶缺乏則是引起該病發(fā)生的最常見原因,分析其原因可能為:當21-羥化酶處于缺乏狀態(tài)時,患者機體的皮質(zhì)醇和醛固酮合成則會減少,同時孕酮水平出現(xiàn)增高,進而雄性激素分泌顯著增多,致使患者引起循環(huán)紊亂、男性化等情況。以往針對該病進行研究的權威標準中指出,可以按照疾病分類不同對患者做出區(qū)分,進而明確診斷后給予治療[2]。本次我們分析相關患者的臨床情況可見,不同疾病類型的患者相關指標均存在異常,其中失鹽型患者的水平升高顯著,非典型型患者則出現(xiàn)血鉀下降的現(xiàn)象,經(jīng)過治療后均出現(xiàn)相應改善,且和治療前存在顯著差異(P<0.05)。治療后2例患者死亡、5例患者家屬放棄治療,其余患者生長發(fā)育尚正常。分析其產(chǎn)生上述效果的機制可能為氫化可的松屬于糖皮質(zhì)激素類藥物,對于患者的腎上腺皮質(zhì)功能異常和垂體功能異常等均具有作用,也可救治危重中毒性感染患者[3];而強的松則具有抗炎及抗過敏作用,可減少炎癥物質(zhì)的釋放和作用,繼而對患者機體炎癥狀態(tài)起到一定的干預作用,配合臨床的支持治療和水電解質(zhì)平衡的糾正等措施,則能幫助患者得到恢復。但是本次研究中,仍然有部分死亡患者,故臨床應該采取根本性措施,即加強產(chǎn)前相關篩查和干預,對危重癥的胎兒及時進行處理和治療,繼而改善該類患者預后。

    綜上所述,羥化酶缺乏先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者,在臨床可表現(xiàn)出激素水平異?,F(xiàn)象,同時具有多樣化臨床癥狀,對患者實施激素治療可起到相應效果,值得臨床借鑒。

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