超聲診斷羊膜帶綜合征并發(fā)肢體-體腔壁綜合畸形1例

馬姣姣 ，田 艷 ，梁海燕 ，趙玉珍 ?

（1.中日友好醫(yī)院 超聲診斷科；2.婦產(chǎn)科，北京 100029）

患者37歲，孕22周，因“超聲檢查示胎兒多發(fā)畸形”入院。孕期定期產(chǎn)前檢查，TORCH、孕12周超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢查均未發(fā)現(xiàn)異常。否認(rèn)孕期感染及有害物質(zhì)接觸史。夫婦雙方身體健康，無家族畸胎史。孕5產(chǎn)1，育有一女，體健，自然流產(chǎn)1次，人工流產(chǎn)2次。超聲所見：顱骨多處缺如，最寬處位于額部，寬約2.8cm，額部、顱頂后側(cè)可見腦組織膨出，左側(cè)側(cè)腦室增寬，寬1.6cm，脈絡(luò)叢可見，小腦延髓池不寬；上唇左側(cè)部、上牙槽骨及硬腭連續(xù)性中斷，右側(cè)鼻骨長約0.6cm，左側(cè)鼻骨不清；胎心規(guī)律，可見四腔心，胎腎可見，膀胱清晰，胎肝及胃泡可見，脊柱顯示清晰；左前臂尺橈骨可見、長度小于妊娠月份，左手指骨顯示欠完全，右手因胎位受限，觀察欠滿意；右踝部局部變細(xì)，右足正常結(jié)構(gòu)消失，未見足趾結(jié)構(gòu)；羊膜腔內(nèi)可見多條帶狀強回聲漂浮，分布不規(guī)律，部分與異常肢體相連；臍帶近胎盤連接處與強回聲條帶相互纏繞，卷曲成團，臍動脈數(shù)目正常，與腹壁連接未見異常，S/D=2.4。超聲診斷：胎兒多發(fā)畸形（顱骨多處局部缺失、部分伴腦膨出，左側(cè)側(cè)腦室增寬，唇腭裂，一側(cè)鼻骨缺如，左前臂尺橈骨短，雙手、右足發(fā)育不全可能），考慮羊膜帶綜合征（amniotic band syndrome，ABS）合并肢體-體腔壁綜合畸形（limb-body wall complex，LBWC）（見圖1，封三）。孕婦1周后于本院引產(chǎn)，娩出畸形胎兒與術(shù)前超聲診斷相符。

圖1 ABS并發(fā)LBWC超聲圖像。a.胎兒顱骨局部缺失伴腦膨出（粗箭頭所示）、左側(cè)側(cè)腦室增寬（細(xì)箭頭所示）；b.唇腭裂（箭頭所示）；c.左前臂尺橈骨短（右側(cè)長度約4.0cm、左側(cè)長度約3.1cm），雙手發(fā)育不全可能。

討論ABS的病因廣受爭議，從發(fā)病機制上有外因論、內(nèi)因論及血管論3種理論。1987年Allen等提出的血管論認(rèn)為獨特的血管破壞導(dǎo)致胎兒器官缺失。1930年Steeter等提出的內(nèi)因論認(rèn)為在羊膜腔及胎盤分化過程中，致畸事件導(dǎo)致了ABS，羊膜帶是伴隨表現(xiàn)。1965年Torpin等提出的外因論認(rèn)為，羊膜粘連帶是妊娠早期羊膜囊破裂造成的，胎兒通過羊膜破裂處到達(dá)絨毛膜腔中，粗糙的絨毛膜與胎兒摩擦或胎兒吞下羊膜帶，繼而出現(xiàn)相應(yīng)部位的畸形。本例胎兒的頭顱、顏面部和肢體畸形均可能由羊膜帶的纏繞等作用造成，該孕婦的多次宮內(nèi)手術(shù)史可能是引起羊膜囊破裂的原因之一，符合Torpin提出的外因論；臍帶近胎盤連接處與羊膜帶相互纏繞，可能影響胎兒血供，進(jìn)而引起各種畸形，這可以用Allen提出的血管論來解釋。

超聲檢查是診斷胎兒ABS最直觀、可靠的方法，不僅可發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，而且對畸形的嚴(yán)重程度可以做出判斷，并可動態(tài)追蹤病程的發(fā)展，對減少出生缺陷兒及降低終止妊娠風(fēng)險，具有重要意義[1，2]。