新生兒耳聾基因篩查未通過者的電話隨訪適宜時間調(diào)查△

范燁 趙麗萍 黃麗輝 杜亞婷 王雪瑤 阮宇

1 東南大學醫(yī)學院附屬南京同仁醫(yī)院(南京 211100)； 2 首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院 北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉頭頸外科學教育部重點實驗室(首都醫(yī)科大學)

自2012年4月起，北京市開始實施新生兒耳聾基因篩查項目，即采用晶芯9項耳聾基因篩查技術(shù)，檢測新生兒的4個耳聾相關(guān)基因的9個常見突變位點，包括GJB2基因(35delG、176del16、235delC、299_300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168A>G)、線粒體DNA 12S rRNA(1555A>G、1494C>T)、GJB3基因(538C>T)。截止至2014年12月，北京市已篩查新生兒血樣62.56萬例，常見9項耳聾基因突變檢出率為4.59%，藥物性聾易感基因攜帶率的2.37‰，先天遺傳性聾確診率為0.24‰，可能與遲發(fā)性聾相關(guān)的基因單雜合突變攜帶率為4.34‰[1]。如何對數(shù)量龐大的耳聾基因篩查未通過新生兒進行隨訪，越來越受到臨床醫(yī)生的關(guān)注。

電話隨訪是隨著醫(yī)學模式的轉(zhuǎn)變而出現(xiàn)的一種延伸到患者家庭的健康管理形式。電話隨訪是利用信息化工具，在醫(yī)護和家庭間建立有目的的互動，以促進和維護患者的健康，是一種醫(yī)院走向社會且可以節(jié)省人力資源的延伸訪視形式[2]。電話隨訪有利于及時發(fā)現(xiàn)和解決問題，有利于醫(yī)患溝通，有利于提高患者滿意度，但何時隨訪最合適并能取得最佳效果尚未見報道。因此本研究擬對未通過耳聾基因篩查新生兒的家長，于不同時間段進行電話隨訪，旨在獲得不同時間段隨訪家長的配合率、不同月齡兒童監(jiān)護人的配合度，以及適宜的隨訪時間，為今后進一步加強隨訪工作提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1研究對象及分組 從首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院新生兒耳聾基因篩查數(shù)據(jù)庫中，按隨機抽取2015年3月至9月在北京出生的新生兒耳聾基因篩查未通過者473例，將其監(jiān)護人作為研究對象。所有新生兒出生時或出生后3天內(nèi)采集新生兒臍帶血或足跟血，由北京同仁醫(yī)院負責新生兒耳聾基因篩查檢測，篩查GJB2、GJB3、SLC26A4以及線粒體DNA 12S rRNA基因的9個常見突變位點，篩查未通過者納入本組。

將隨訪對象隨機分為兩組：A組(工作日隨訪，302例)和B組(非工作日隨訪，171例)，兩組電話隨訪時間分別為上午(10:00～11:00)、下午(15:00～16:00)、晚上(19:30～20:30)。根據(jù)電話隨訪時小兒的月齡分為三組：6月齡組(203例)、9月齡組(111例)和12月齡組(159例)，比較不同不同隨訪時間及監(jiān)護人的配合度。

1.2電話隨訪方法 制作基因篩查未通過者的電話隨訪問卷表，將隨機抽取的473例新生兒耳聾基因篩查未通過者的篩查結(jié)果、出生日期、出生醫(yī)院、母親姓名和電話號碼填入問卷表中；由同一人采用專用手機，撥打兒童出生時家長在醫(yī)院登記的聯(lián)系電話，電話撥打原則：對于同一個家庭，若第一次撥打電話未接通，順序撥打第二個登記號碼，若只登記一個號碼，則在相同的隨訪時間段再撥打一次。電話問詢內(nèi)容為：兒童姓名及性別、隨訪對象身份、兒童監(jiān)護人等基本信息，兒童聽力情況、監(jiān)護人對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度、是否已去醫(yī)院就診、是否有耳聾家族史等，并進行簡單宣教。

1.3隨訪結(jié)果評估 根據(jù)是否接通電話以及是否完成問卷調(diào)查表，定義監(jiān)護人的電話隨訪配合程度(以下簡稱配合度)。配合：接通電話并配合完成問卷表調(diào)查；不配合：兩次接通后至少一次不配合完成問卷；失訪：兩次撥打電話均未接通，包括登記號碼錯誤、空號、停機、關(guān)機、正在通話、無人接聽等。

對新生兒耳聾基因篩查結(jié)果了解程度共分為三個等級：較好、一般、差。較好：兒童監(jiān)護人對該項篩查結(jié)果知情，且通過醫(yī)院就診、醫(yī)生咨詢、資料查詢等途徑，了解其風險和聽力保護的注意事項；一般：兒童監(jiān)護人對該項篩查結(jié)果知情，但不夠重視，不了解聽力保護和遺傳的注意事項；差：兒童監(jiān)護人對該項篩查結(jié)果不知情或未登錄網(wǎng)站具體查詢。

1.4統(tǒng)計學方法 使用SPSS 19.0軟件，對未通過新生兒耳聾基因篩查者的監(jiān)護人電話隨訪配合度、兒童監(jiān)護人對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度、不同月齡小兒的就診情況等進行χ2檢驗，顯著性水平α=0.05，且兩兩檢驗時，顯著性水平校準為α’=0.017。

2 結(jié)果

2.1各組隨訪率比較 此次調(diào)查的473例中，完成隨訪424例(89.64%，424/473)，失訪49例(10.36%，49/473)。不同月齡組及A組、B組隨訪情況見表1，可見6月齡組失訪率最低，12月齡組失訪率最高。

表1 不同月齡組及A、B組完成隨訪及失訪率(例，%)

2.2不同時間段隨訪監(jiān)護人的配合度比較 完成隨訪的424例中，配合隨訪362例，占85.4%，不配合隨訪62例，占14.6%。由表2可見，A組下午的配合度較晚上的配合度高，差異有統(tǒng)計學意義(P=

表2 A、B兩組不同時間段隨訪監(jiān)護人的配合度(例，%)

注：*與A組晚上配合度比較，P=0.016

0.016)，但上午與下午、晚上的配合度差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.017)。B組上午、下午、晚上三個時間段的配合度之間差異均無統(tǒng)計學意義(P>0.017)。A組下午的配合率高于B組，而上午和晚上的配合率均低于B組同時間段。

2.3不同月齡小兒隨訪監(jiān)護人的比較 隨訪不同月齡小兒監(jiān)護人的配合度及其對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度見表3，可見，6月齡新生兒耳聾基因篩查未通過者的監(jiān)護人配合度高于9月齡者，差異有統(tǒng)計學意義(χ2=6.388，P=0.011)。6月齡新生兒耳聾基因篩查未通過者的監(jiān)護人對耳聾基因的了解程度低于9月齡者，差異有統(tǒng)計學意義(χ2=8.692，P=0.013)。

表3 隨訪不同月齡小兒監(jiān)護人的配合度及其對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度(例，%)

注:*與9月齡比較，P<0.017

2.4不同月齡小兒就診情況比較 由表4可見，配合隨訪的362例中，已就診112例，占30.9%，未就診250例，占69.1%，不同月齡組間就診情況無顯著差異。

表4 不同月齡小兒的就診情況(例，%)

3 討論

對于缺乏專業(yè)知識的兒童監(jiān)護人來說，相關(guān)醫(yī)療健康保健知識宣教和隨訪顯得尤為重要。史衛(wèi)星等[3]通過問卷調(diào)查發(fā)現(xiàn)，電話咨詢深受家長歡迎,不僅有利于兒童健康成長，也滿足了家長對相關(guān)知識的需求[4]。但有研究表明，也有部分新生兒家長不重視咨詢和隨訪。胡怡萍等[5]研究發(fā)現(xiàn)新生兒家長的兒童保健知識知曉率較低，僅47.2%；閔香玲[6]的研究中，電話隨訪35人，配合問卷調(diào)查的占62.8%(22/35)，其中81.8%(18/22)不了解當?shù)氐男律鷥弘S訪服務；高儒真等[7]對622例僅攜帶GJB2致病突變的新生兒通過電話及短信隨訪，成功率為88.6%(550/622)，其中325例前去遺傳門診咨詢。說明目前新生兒聽力隨訪工作還需加強。

本研究電話隨訪時間設于上午10：00～11:00、下午15:00～16:00、晚上19:30～20:30，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，各時間段隨訪監(jiān)護人的配合率均大于75%，滿足預期，說明在一天24小時當中，這3個時間段比較適合進行電話隨訪。進一步比較發(fā)現(xiàn)，工作日(A組)下午隨訪時監(jiān)護人的配合度較晚上高，說明工作日下午更適合進行電話隨訪；而工作日晚上配合率較低，考慮可能是家長工作了一天，晚上需要休息或處理家庭事務，不愿接受或未接到電話隨訪，故應盡量避開工作日晚上進行隨訪。而非工作日B組隨訪配合率由高到低依次為上午、晚上、下午，雖然差異無統(tǒng)計學意義(P=0.833)，但上午配合率最高，故非工作日的上午更適合進行電話隨訪。非工作日下午的配合率較低，有家長反映該時間段內(nèi)兒童可能處于午睡階段，為防止打擾兒童休息，不愿接受隨訪；或帶領兒童外出致無法配合隨訪。由此可見，工作日的下午或非工作日的上午可能更適合進行電話隨訪。

本研究發(fā)現(xiàn)對不同月齡兒童隨訪時監(jiān)護人的配合率由高到低依次為6月齡、12月齡、9月齡，對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度由好到差依次為9月齡、12月齡、6月齡；不同月齡兒童的就診率由高到低依次為9月齡、6月齡、12月齡。6月齡兒童的監(jiān)護人對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度較差，兒童就診率也較低，而監(jiān)護人配合率最高。考慮可能是6月齡兒童監(jiān)護人對小兒聽力關(guān)注程度較高，但對耳聾基因相關(guān)知識了解較少，缺乏相關(guān)知識獲得途徑，對電話隨訪很是認同與需要，故配合度最高，隨訪效果較好。另外，本研究中，兒童監(jiān)護人會在兒童2個多月齡時收到新生兒耳聾基因篩查結(jié)果，盡早隨訪有利于提高兒童監(jiān)護人的配合度，所以兒童6月齡隨訪效果會優(yōu)于9月齡。9月齡兒童的監(jiān)護人對耳聾基因篩查結(jié)果的了解程度較好，兒童就診率也較高，但監(jiān)護人配合率最低。考慮可能是原因，隨著孩子的成長，監(jiān)護人接收了更多的關(guān)于耳聾基因的信息，或已經(jīng)帶領兒童前往醫(yī)院就診，對兒童的聽力狀況已知曉，故配合率明顯低于6月齡者，隨訪效果較差。12月齡時，兒童進入學習語言的關(guān)鍵期，開始咿呀學語，家長也會再次重點關(guān)注小兒的聽力情況，但由于時間過久，部分家長淡忘了篩查結(jié)果或耳聾基因相關(guān)知識，對隨訪也表示支持和必要，與9月齡兒童的監(jiān)護人相比，配合率和隨訪效果會有所提高。

王志英等[8]和蔡秀群等[9]研究中，都提及在患者出院一周后進行電話隨訪效果優(yōu)于出院四周后隨訪，有利于及時發(fā)現(xiàn)患者的病情和早期干預；黃麗輝等[10]研究發(fā)現(xiàn)，輕-中度聽力損失嬰幼兒的復診年齡多為8～10個月；高儒真等[7]研究中,耳聾基因篩查明確GJB2致病基因型以及攜帶GJB2突變且聽力篩查未通過者，均于3月齡行聽力學評估及診斷；對于耳聾基因篩查提示攜帶單個GJB2致病突變但聽力篩查通過的新生兒，建議8～10月齡時行聽力學評估，且家長需密切關(guān)注其聽覺言語發(fā)育。因此,與12月齡相比，兒童6月齡時隨訪，可以提醒家長及時帶領兒童復診，隨訪效果更佳。

本研究473例中，失訪49例，占總?cè)藬?shù)的10.4%，與前人研究結(jié)果[11,12]接近,失訪原因大多是聯(lián)系方式有誤或監(jiān)護人未接聽電話。因此，在登記兒童監(jiān)護人聯(lián)系方式時，可以提前告知他們電話隨訪的目的，并著重交代聯(lián)系方式的重要性和保密性，為以后的隨訪和溝通提供便利。

另外，本研究深刻體會到電話隨訪對于新生兒耳聾基因篩查未通過者家庭的重要性和必要性。隨訪人員不僅需要學習一些電話隨訪技巧，以便有效提高隨訪質(zhì)量，還需要不斷儲備專業(yè)知識，為兒童監(jiān)護人提供合適的遺傳咨詢與聽力保護建議。

綜上所述，工作日下午或非工作日上午，更適合對新生兒耳聾基因篩查未通過者進行電話隨訪，且6月齡時隨訪效果最佳。