探討胎兒NT增厚與染色體異常的關(guān)系

魏林青

（桓臺(tái)縣婦幼保健院，山東 淄博 256400）

0 引言

NT即頸項(xiàng)透明層，是一種胎兒時(shí)期常見正?，F(xiàn)象，指的是胎兒皮膚、頸項(xiàng)之間存在皮下積水，在早孕期所有胎兒影像學(xué)檢查均可見。胚胎發(fā)育過程中，頸靜脈竇與靜脈淋巴管10-14周相通，在相通之前頸部會(huì)堆積少量淋巴液，進(jìn)而形成頸部暫時(shí)性透明帶。而在某些情況下，會(huì)發(fā)生胎兒NT增厚的異常情況，可能引起不良的妊娠結(jié)局[1]。有研究表明，胎兒NT增厚和染色體異常之間，可能存在一定的關(guān)系。對此，本文選擇2015年6月至2017年6月醫(yī)院收治的確診為胎兒NTD增厚的患者84例，研究了胎兒NT增厚與染色體異常的關(guān)系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2015年6月至2017年6月醫(yī)院收治的確診為胎兒NTD增厚的患者84例，年齡在24-34歲，平均（28.7±2.5）歲。納入標(biāo)準(zhǔn)：均為單胎妊娠，均符合NT增厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)，產(chǎn)前超生篩查提示11-13+6周，胎兒NT在3 mm以上，對本研究均知情同意，經(jīng)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：有不良孕產(chǎn)史，合并其它妊娠合并癥。

1.2 方法

測量胎兒NT，采用超聲檢查，確保足夠大的圖像，保證胎兒胸部、頭部充滿圖片。取胎兒頭部正中矢狀位切面圖，將頸部置于中間。測量經(jīng)后皮膚透明帶最厚位置，多次測量取最大值。如果有臍帶繞頸，對臍帶兩側(cè)頸皮透明層最厚位置并取平均值。檢測結(jié)果為NT在95th以上，則診斷為NT增厚。檢查后進(jìn)行羊水取材和染色體制備[2]。孕18-23周，超聲引導(dǎo)下，行羊膜腔穿刺，抽取羊水20 mL作為樣本，在一次性無菌離心管中注入，進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)。離心處理羊水細(xì)胞，然后在培養(yǎng)瓶中接種，將羊水細(xì)胞培養(yǎng)液，在5%二氧化碳、37℃的恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。收獲后常規(guī)制片，進(jìn)行G顯帶染色分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

研究得出數(shù)據(jù)通過SPSS 19.0軟件統(tǒng)計(jì)處理，以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示計(jì)量資料，以數(shù)（n）或率（%）表示計(jì)數(shù)資料。

2 結(jié)果

所選84例患者中，羊水穿刺培養(yǎng)和染色體核型分析成功率100.00%。84例胎兒NT增厚患者中，染色體核型異常16例（19.05%）。16例染色體異常核型中，有21-三體6例（7.14%），20-三體1例（1.19%），18-三體3例（3.57%），47XXY3例（3.57%），45XO3例（3.57%）。3-4 mmNT42例中異常核型4例（9.52%），4-5 mmNT21例中異常核型3例（14.29%），5-6 mmNT14例中異常核型4例（28.57%），6-7 mmNT7例中異常核型5例（71.43%）。

表1 胎兒NT厚度與染色體異常的關(guān)系（n，%）

3 討論

胎兒NT水平，在早期的研究當(dāng)中，提出可將其用于對唐氏綜合征的檢查，認(rèn)為該指標(biāo)是通過B超對染色體異常胎兒進(jìn)行識(shí)別的一種主要方法。近年來，大量研究表明，胎兒NT厚度，在孕早期產(chǎn)前檢查中，能夠作為對胎兒染色體異常進(jìn)行篩查的敏感有效指標(biāo)[3]。NT增厚的發(fā)生機(jī)制，可能是由于胎兒頸部靜脈竇、淋巴管相通發(fā)生延遲，頸部淋巴回流出現(xiàn)障礙，頸部堆積了過多的淋巴液所致?？赡苁侨旧w正常，但是存在先天性心臟畸形，存在心功能衰竭，導(dǎo)致靜脈回流障礙，升高了頸靜脈壓，阻礙淋巴管淋巴液回流。21-三體綜合征胎兒，頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加，在透明基質(zhì)間隔中吸附了大量的細(xì)胞外液，導(dǎo)致頸部皮膚出現(xiàn)海綿狀改變，進(jìn)而引起NT增厚?；蚴窍忍煨噪躔蓿黾有厍粔毫?，縱隔移位阻礙靜脈血回流，造成NT增厚。

本文研究表明，84例胎兒NT增厚患者中，染色體核型異常16例（19.05%）。16例染色體異常核型中，有21-三體6例（7.14%），20-三體1例（1.19%），18-三體3例（3.57%），47XXY3例（3.57%），45XO3例（3.57%）。對檢出異常核型的患者，提前進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)。研究表明，胎兒NT水平的增厚，和染色體異常之間，存在較高的相關(guān)性。在產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查當(dāng)中，NT水平的測量，也是一項(xiàng)重要的指征[4]。在孕婦妊娠早期，可以采用超聲檢查的方法，判斷胎兒NT厚度，進(jìn)而為胎兒染色體異常篩查提供依據(jù)，臨床意義十分重要。在胎兒染色體異常介入性產(chǎn)前診斷中，可以作為一項(xiàng)主要的超生篩查指標(biāo)使用。

對所有胎兒NT增厚患者，在妊娠11-13+6周時(shí)，均對胎兒NT增厚進(jìn)行超聲篩查，后腹部羊水穿刺取材，培養(yǎng)成功后得出核型報(bào)告。孕婦在手術(shù)后，沒有發(fā)生流產(chǎn)、出血的情況，隨訪直到胎兒出生，沒有發(fā)現(xiàn)異常情況。對于胎兒異常核型的患者，則提前進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù)。本文研究結(jié)果表明，3-4 mmNT42例中異常核型4例（9.52%），4-5 mmNT21例中異常核型3例（14.29%），5-6 mmNT14例中異常核型4例（28.57%），6-7 mmNT7例中異常核型5例（71.43%）。由此可見，胎兒NT厚度增加，出現(xiàn)染色體異常的機(jī)率也會(huì)增加。所以在孕11-13+6周時(shí)，及時(shí)測量胎兒NT厚度，能夠?qū)Ω唢L(fēng)險(xiǎn)性出生缺陷胎兒進(jìn)行篩查，為進(jìn)一步的介入性產(chǎn)前診斷提供依據(jù)，對染色體疾病、孕中期胎兒畸形等及時(shí)排除或發(fā)現(xiàn)[5]。

綜上所述，胎兒NT增厚，與染色體異常之間具有明顯的關(guān)系，染色體異常會(huì)造成NT增加。對于妊娠期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒NT超過3mm的患者，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行染色體核型分析，盡早診斷和處理。