關(guān)于孟德爾遺傳定律的本質(zhì)理解和應用

雷子宸

(馬鞍山第二中學 安徽馬鞍山 243002)

遺傳之父孟德爾用了長達八年的時間，從現(xiàn)象到本質(zhì)，從個別到一般，層層深入地進行了生物遺傳現(xiàn)象的探索研究，極具天才的發(fā)明了生物遺傳的分離定律和自由組合定律(以下簡稱“兩大定律”)，從而揭示了人類生命豐富多彩的奧秘，為生物的遺傳和變異、植物的雜交育種、現(xiàn)代生物技術(shù)的發(fā)展奠定了重要的理論依據(jù)?！皟纱蠖伞笔歉咧猩飳W科的核心內(nèi)容，深入理解和把握“兩大定律”的本質(zhì)，對學習和應用生物遺傳規(guī)律、提高生物學科素養(yǎng)具有重要意義。

1 相關(guān)概念的理解

概念是思維的細胞，是對事物現(xiàn)象和本質(zhì)的概括。生物學科中的推理和判斷離不開概念，只有透徹理解概念，才能為準確理解生物學科的定律和規(guī)律奠定基礎。為更好把握“兩大定律”的本質(zhì)，必須準確理解以下幾組概念，這些概念也是生物遺傳的核心概念。

1．同源染色體。指在二倍體生物細胞中，形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)基本相同的一對染色體(如圖1)。這對染色體的特點是：一是在有絲分裂中期長度和著絲點位置相同，或在減數(shù)分裂時兩兩配對，并且在減數(shù)第一次分裂的四分體時期彼此聯(lián)會，最后分開到不同的生殖細胞(即精子、卵細胞)。二是配對的染色體一個來自父本，一個來自母本。三是由于每種生物染色體的數(shù)目一定，則它們的同源染色體的對數(shù)也一定。例如豌豆有14條染色體，7對同源染色體。

2．非同源染色體。形態(tài)結(jié)構(gòu)不同的兩對染色體互稱為非同源染色體(如圖1)。非同源染色體是一個相對概念，相對同源染色體而言，在減數(shù)分裂過程中不進行配對，它們形狀、結(jié)構(gòu)、大小一般不同。細胞中的一組非同源染色體，叫一個染色體組。因此，在一個染色體組中，所有染色互為非同源染色體，無同源染色體存在；所有染色體的形態(tài)、大小各不相同；一個染色體組攜帶一種生物生長、變異和遺傳的全部遺傳信息。

(二)等位基因與非等位基因

1．等位基因。指位于一對同源染色體的相同位置上控制相對性狀的一對基因(如圖1)。等位基因的涵義主要體現(xiàn)在，一是等位基因不是只有兩個基因，而是染色體某特定座位上的兩個或多個基因中的一個，每個基因決定相對性狀的不同表現(xiàn)。二是不同的等位基因產(chǎn)生不同的遺傳特征變化，例如發(fā)色、血型、高矮等。三是等位基因控制相對性狀的顯性和隱性關(guān)系及遺傳效應。四是等位基因是同一基因的另外“版本”，也就是在減數(shù)分裂間期復制染色體。例如，控制卷舌運動的基因不止一個"版本"，這就解釋了為什么一些人能夠卷舌，而一些人卻不能。五是從分子角度，等位基因的堿基排列往往不一樣(不排除其他因素引起基因的不同表達)。因此，等位基因也是染色體上同一位置的基因表達出了不同的蛋白，比如基因D能夠產(chǎn)生一種蛋白P使豌豆長高，而D突變形成d不能產(chǎn)生蛋白P，豌豆長不高。于是雜合體Aa中由于有A存在，能夠產(chǎn)生蛋白P，所以表型是顯性的。

2．非等位基因。指位于同源染色體的不同位置上或非同源染色體上的基因(如圖1)。非等位基因控制不同的性狀，如：高莖基因D與紅花基因C。

圖1 同源染色體與非同源染色體、等位基因與非等位基因等區(qū)別

同源染色體：1和2、3和4；非同源染色體：1和3、2和4、1和4、2和3等位基因：B和b、C和c、D和d；相同基因：A和A非等位基因：A和B、A和b、C和D、c和d等。

(三)顯性基因與隱性基因。若一種等位基因，無論在同質(zhì)還是異質(zhì)的情況，都會影響表現(xiàn)型，這種控制顯性性狀的基因稱為顯性基因，一般用大寫字母表示，如A；隱性基因。若一種等位基因，只會在該生物的基因型為同質(zhì)基因型，才會影響到表現(xiàn)型，這種控制隱性性狀的基因稱為隱性基因，一般用小寫的字母表示，如a。顯性基因常能形成一種有功能的物質(zhì)(如酶)，而它的隱性等位基因由于相應的核苷酸發(fā)生了突變不能產(chǎn)生這種物質(zhì)。所以，這種酶決定在雜合體中只有顯性基因能表現(xiàn)出正常的功能(顯性)，而隱性基因則不能表現(xiàn)。特別是催化細胞化學反應的酶，用量極微，而且可以循環(huán)使用，所以單靠顯性基因所產(chǎn)生的酶，就可以維持正常的表現(xiàn)型，于是隱性基因的效應就被掩蓋起來[1]。

(四)性狀、相對性狀和性狀分離。生物的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理特征稱為生物的性狀，由基因控制，如人的眼瞼形態(tài)、人的發(fā)色等；同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型稱為生物的相對性狀，如眼瞼的雙重瞼和單重瞼、發(fā)色的黃色與黑色等；性狀有顯性和隱形之分，顯性性狀由顯性基因控制，隱性性狀由隱性基因控制。雜種后代中，同時出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象稱為性狀分離。

上述幾組概念是高中生物學科關(guān)于生物遺傳的核心概念，染色體、基因、性狀是揭示遺傳現(xiàn)象和規(guī)律的關(guān)鍵要素，三者相互聯(lián)系、相互制約，基因位于染色體上，是基因的攜帶者，隨著染色體分離，基因便遺傳給下一代；基因是具有遺傳效應DNA的片段，支持著生命的構(gòu)造和性能，DNA儲存大量的生物遺傳信息，所以，基因通過DNA控制生物性狀，是生物遺傳物質(zhì)的攜帶者。

2 孟德爾遺傳定律本質(zhì)

認識事物規(guī)律的本質(zhì)必須從事物的現(xiàn)象著手，通過科學的方法，揭示事物現(xiàn)象后面的本質(zhì)。理解孟德爾遺傳定律的本質(zhì)，需要從認識他的著名雜交實驗入手，再分析遺傳定律的含義，進而剖析遺傳定律所包含的關(guān)鍵要素。

2.1 孟德爾的雜交實驗和遺傳規(guī)律

孟德爾選用22個豌豆品種，按種子的莖(高、矮)，外形(圓、皺)、子葉的顏色(黃、綠)等特征，把豌豆分成7對相對的性狀。按一對相對性狀和兩對相對性狀，進行了著名的豌豆雜交實驗。在實驗的基礎上，孟德爾通過科學的推斷和論證，提出了具有奠基性的兩大遺傳定律：基因分離和基因自由組合。

1．基因分離定律。孟德爾假定，高莖豌豆的莖受一種高莖的遺傳因子(DD)控制，矮莖豌豆的矮莖受一種矮莖遺傳因子(dd)控制。雜交后，子1代的因子是Dd，故子1代都表現(xiàn)為高莖。子1代自交后，雌雄配子的D、d隨機組合，子1代就有4種結(jié)合類型：DD、Dd、dD、dd。由于顯性和隱性關(guān)系，于是形成了高、矮3：1的比例。孟德爾由此得出基因分離定律：不同遺傳因子雖然在細胞里互相結(jié)合，但并不互相摻混，各自獨立可以互相分離[2]。

2．基因自由組合定律。對于具有兩種相對性狀的豌豆之間的雜交，孟德爾用同樣的原理解釋為：如設黃圓種子的因子為YY和RR，綠皺種子的因子為yy和rr。兩種配子雜交后，子1代為YyRr，因Y、R為顯性，y、r為隱性，故子1代都表現(xiàn)為黃圓的。自交后它們的子2代就將有16個個體、9種因子類型。由于顯隱性關(guān)系，則產(chǎn)生4種類型性狀：黃圓、綠圓、黃皺、綠皺，其比例為9：3：3；1。孟德爾據(jù)此得出自由組合定律：植物在雜交中不同遺傳因子的組合，遵從排列組合定律[2]。

2.2 孟德爾遺傳定律的實質(zhì)分析

物質(zhì)的遺傳實質(zhì)上是基因的遺傳，分析遺傳定律的本質(zhì)關(guān)鍵要回答以下問題：發(fā)生分離或自由組合的基因類型、發(fā)生分離或自由組合的原因、發(fā)生基因分離或自由組合的時期和過程、兩個定律適應哪些范圍等。

1. 基因分離定律的實質(zhì)。分離定律的實質(zhì)就是，一對相對性狀的親本進行雜交時，位于一對同源染色體上的等位基因，在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代[3]。在這個過程中，一是發(fā)生分離的基因是位于一對同源染色體上的基因，二是基因分離一般發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的后期。另外，在四分體時期，同源染色體會發(fā)生交叉互換，同一條染色體上可能帶上兩個不同的等位基因，也可能會在減數(shù)第二次分裂的后期或者有絲分裂的后期。三是基因分離定律的適用范圍，主要是一對相對性狀的遺傳，且進行有性生殖的真核生物。

2. 基因自由組合定律的實質(zhì)。自由組合定律的實證就是，兩對(或兩對以上)相對性狀的親本進行雜交，非同源染色體上的非等位基因自由組合[3]，在這個過程中，一是發(fā)生自由組合的基因是位于非同源染色體上的非等位基因，二是基因自由組合一般發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期和四分體時期(同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換)，三是非等位基因之所以發(fā)生自由組合是由于非同源染色體上的非等位基因互不干擾，其發(fā)生的過程是先由同源染色體同位基因分離，隨后是非同源染色體非等位基因自由組合，四是基因自由組合定律的適用范圍，主要是指兩對(或兩隊以上)相對性狀的遺傳，且進行有性生殖的真核生物。

3 孟德爾遺傳定律的應用

任何科學研究和發(fā)現(xiàn)其作用和意義都在于促進人們認識世界和改造世界，孟德爾遺傳定律不僅從理論上說明了生物由于雜交和分離產(chǎn)生遺傳和變異的普遍性，揭示了生物世界豐富多彩的奧秘，而且在人們生活實踐中得到了廣泛的應有。我們學習科學的目的關(guān)鍵在于應有所學的知識原來去解決實踐中的問題，以下從三個方面闡述“兩大遺傳規(guī)律”的應用。

3.1 應用分離定律判斷個體基因型

應用分離定律判斷個體基因型是分離定律的基本應用，一般有以下兩種方法：一是隱性純合突破法。設等位基因為A、a。根據(jù)分離定律，親本的一對基因一定分別傳給不同的子代；子代的一對基因也一定分別來自兩位雙親。所以若子代只要有隱性表現(xiàn)，則親本一定至少含有一個a。二是表現(xiàn)比法(如表1、表2)。

表1 由親代推斷子代的基因型與表現(xiàn)型

表2 由子代推斷親代的基因型與表現(xiàn)型

3.2 應用分離定律解決自由組合問題

基因分離定律和自由組合定律相互關(guān)聯(lián)，沒有基因的分離也就不會有基因的自由組合，因此，將自由組合問題轉(zhuǎn)化為若干個分離定律問題，即利用分解、組合法解決自由組合定律問題，既可以化繁為簡，又可以準確快捷。利用這種方法主要可解決以下幾個方面的問題：一是已知親代的基因型，求親代產(chǎn)生的配子種類或概率。例如基因型為 AaBbCC的個體進行減數(shù)分裂時，判斷可產(chǎn)生哪些類型的配子，它們分別是哪些類型，產(chǎn)生基因組成為AbC的配子的幾率是多少？ 首先，設此題遵循基因的自由組合規(guī)律，且三對基因分別位于不同對同源染色體上。第一步先分解：Aa→1/2A、1/2a ；Bb→1/2B，1/2b；CC→1C 。第二步再組合：基因型為AaBbCC的個體產(chǎn)生的配子有：2×2×1=4種；配子類型有：(A+a)×(B+b) ×C=ABC+AbC+Abc+abC ； 產(chǎn)生基因組成為AbC的配子的概率為：1/2A×1/2b×1C=1/4Ab。以此方法同樣可以簡單快捷地解決諸如已知親代的基因型，求子代基因型、表現(xiàn)型的種類及其比例；已知親代的基因型，求某特定個體出現(xiàn)的概率；已知親代的表現(xiàn)型和子代的表現(xiàn)型比例，推測親代的基因型 ；已知子代的表現(xiàn)型比例，推測親代的基因型等問題。

3.3 應用兩個定律優(yōu)化雜交育種

隨著科學技術(shù)的快速發(fā)展，孟德爾遺傳定律在人們生活實踐中逐步得到廣泛應用，在人類遺傳病預防、基因工程領域，尤其在植物雜交育種方面取得了重要的應用成果。

應用孟德爾遺傳定律就是遵循基因遺傳和變異規(guī)律，按人們的要求通過改變基因結(jié)構(gòu)(如利用提取目的基因，將目的基因?qū)胧荏w細胞等方法)改變生物的性狀和品質(zhì)，實現(xiàn)抑制劣質(zhì)性狀，保持優(yōu)良性狀，培育新的優(yōu)良品種的目的。應用分離規(guī)律可解決遺傳育種工作中良種繁育、遺傳材料繁殖保存和品種選育等問題；自由組合規(guī)律應用于遺傳育種工作中可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，不斷進行純化和選擇，從而得到符合理想要求的新品種，可以對受多對基因控制的性狀進行育種選擇，還可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。比如，兩個品種的番茄：一個是抗病、黃果肉品種，另一個是易感病、紅果肉品種，可以讓這兩個品種的番茄進行雜交，在F2中就會出現(xiàn)既抗病又是紅果肉的新型品種。

[1] 360百科.隱性基因.https://baike.so.com/doc/5591684-5804284.html.

[2] 中國教育資源網(wǎng). 寂寞開無主，零落碾作塵——孟德爾和他的遺傳理論.www.chinesejy.com/Article/150/2

[3] 課程教材研究所.遺傳與進化(高中生物必修2)[M].北京：人民教育出版社，2016