成人腎臟橫紋肌肉瘤1例

汪元元,張 帆

(皖南醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 弋磯山醫(yī)院 臨床病理科，安徽 蕪湖 241001)

橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma，RMS)是一種小兒常見的軟組織惡性腫瘤，可發(fā)生在身體任何部位，主要發(fā)生在四肢和軀干的大型骨骼,但在腎臟中是極為罕見的。而腎臟多形性橫紋肌肉瘤主要發(fā)生于中老年人，故偶爾也可稱為成人腎臟橫紋肌肉瘤?，F對我院收治的1例成人腎臟橫紋肌肉瘤患者的臨床資料和病理學特點及免疫組化結果進行分析報道如下。

1 病例資料

患者男，62歲，因“右腰部疼痛不適4周余”于2016年9月26日入院。休息及體位變化后無明顯好轉，疼痛發(fā)作呈晝輕暮重表現，并向右上腹部放射。無心前區(qū)疼痛，無厭油膩，無反流、燒心，無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿，每次發(fā)作約持續(xù)2～3 h后稍好轉。雙腎區(qū)無隆起及壓痛，無明顯腎區(qū)叩擊痛。輸尿管行經區(qū)深壓痛(-)。腹部可觸及一腫物，質地硬，膀胱區(qū)叩鼓音，無壓痛，未觸及包塊。腹平軟，右上腹壓痛(+)，無反跳痛，肝脾肋下未及，移動性濁音(-)。某醫(yī)院予“止痛、抗炎”等對癥處理并行CT檢查提示“右腎占位”。9月27日本院泌尿系統(tǒng)彩超：右腎實性占位性病變(考慮腎癌可能，其他性質不排除)；右腎輕度積水；左腎、雙腎血管未見明顯異常。全胸片：右側胸膜增厚。術前異常實驗室檢查血紅蛋白102 g/L，紅細胞壓積0.306%，白蛋白35.3 g/L，白球比1.1，纖維蛋白原6.85 g/L。尿微生物檢查發(fā)現糞腸球菌感染的證據。初步診斷為右腎腫物。9月28日在全麻下切除整個右腎及腫物。術中見右腎及腫物一枚，腫物位于腎臟下極，質稍硬，并與周圍組織嚴重粘連。分離切除術后標本送常規(guī)病理。巨檢示(右)腎及腫物送檢標本一枚，大小約11.0 cm×10.0 cm×4.0 cm，切面腫瘤與腎臟組織及腎周脂肪組織界限不清，呈灰黃、灰白色，似魚肉狀，質嫩。腎臟組織被腫瘤組織壓迫、擠壓，可見的正常成分較少(圖1)。鏡檢光鏡下腫瘤細胞呈多形性，彌漫分布，呈帶狀或巢狀排列，瘤細胞胞質豐富，嗜伊紅，瘤細胞異型性明顯，由梭形、多邊形和圓形細胞組成，核分裂象少見，可見核仁。腫瘤組織侵犯周圍腎臟實質，血管壁見腫瘤侵犯；神經見腫瘤侵犯；并見片狀壞死(圖2)。電鏡檢測顯示橫紋肌微觀結構存在，可見原始肌小節(jié)，由Z帶或不規(guī)則的Z帶物質組成(圖3)。免疫組化染色結果，瘤細胞：AE1/AE3(-)、EMA(-)、Desmin(+)、Vimentin(+)、CD10胞質(+)、WT-1少數胞核弱(+)、SMA(-)、S-100蛋白(-)、HMB45(-)、Melan-A(-)、MyoD1核(+)、Myogenin核(+)，Myoglobin(-)、Ki-67：80%(+)(圖4)。病理診斷：(右側)腎臟多形性橫紋肌肉瘤?；颊叱鲈汉箅娫掚S訪，于2016年11月6日死亡。

圖1 巨檢腎臟及腫瘤組織

a.圓形腫瘤細胞，胞質豐富且嗜酸性(HE染色×100);b.腫瘤細胞彌漫分布，排列成帶狀(HE染色×100);c.腫瘤組織內大片壞死(HE染色×100);d.腫瘤細胞侵犯神經(HE染色×100);e.腫瘤細胞侵犯血管(HE染色×100)。

圖2 光鏡下癌細胞形態(tài)及神經、血管侵犯

圖3 電鏡下微觀結構，可見原始肌小節(jié)

a.瘤細胞MyoD1核(+);b.瘤細胞胞核Myogenin(+);c.瘤細胞胞質Desmin彌漫(+)。(免疫組化染色×200，EnVision法)。

圖4 癌細胞MyoD1、Myogenin及Desmin(+)表達

3 討論

RMS是一種具有骨骼肌分化傾向或來源于骨骼肌的原始間葉性惡性腫瘤，主要發(fā)生于15歲以下的嬰幼兒和兒童，成人中極為罕見[1]。一個20年的隨訪數據中總共有299例(無其他原發(fā)性腎臟病例)患者，其中有106例(35%)診斷為RMS，而只有16例(15%)為成人[2]。橫紋肌肉瘤可發(fā)生于軀體任何部位，包括一些原本并沒有橫紋肌的部位，以頭頸部、泌尿生殖系和四肢最常見[3]，本例發(fā)生于腎臟，屬于罕見部位。

大體觀腎臟與腫瘤組織界限多不清，腫瘤組織體積較大，診斷時的平均大小5.5～23 cm[4]。切面灰白或灰紅、質軟，似魚肉狀，可見大片壞死和灶性出血。光鏡下腫瘤細胞彌漫分布，大多混合存在，排列圖像無特殊性；可見不同分化階段的各形態(tài)瘤細胞呈帶狀、巢狀、腺泡狀；瘤細胞胞質豐富，嗜伊紅；異型性明顯，由梭形、多邊形和圓形細胞組成，核分裂象少見，可見核仁。電鏡下可觀察到橫紋肌微觀結構存在，可見原始肌小節(jié)，胞質內有中間絲及不規(guī)則形、圓形纖維狀或輪狀小體，而這種中間絲及纖維小體可作為一種特異性的診斷標志[5]。免疫組化標記結果示間葉性及肌源性標記陽性：Vimentin(+)、Desmin(+)、MyoD1核(+)、CD10胞質(+)、Myogenin(+)、MSA(+)，Ki-67增殖指數較高，常超過20%。有研究報道，該瘤細胞胞質Vimentin 、Desmin、Myogenin呈強陽性或陽性表達，而CK、HMB45、CD10和S-100蛋白則為陰性表達[6]。RMS少見，在成人是一種罕見的實體腫瘤，且生長迅速，破壞性強，易侵犯周圍組織和轉移，目前并沒有什么證據來指導臨床治療，故多采用綜合治療。近來有研究顯示[7]，多靶點酪氨酸激酶抑制劑( TKIs)分子靶向治療對于轉移和無條件手術的患者效果較好。

成人腎臟橫紋肌肉瘤惡性程度高，浸潤性強，預后差，期待更進一步的研究，特別是早發(fā)現、早診斷、早治療以及針對性分子靶向治療方面，以提高患者的生存率。

【參考文獻】

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