先天性中外耳畸形臨床流行病學研究

王青森 湯麗川 鄒藝輝

解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100853）

臨床流行病學采用流行病學的原理和方法，通過嚴謹?shù)脑O(shè)計、測量和評價，系統(tǒng)研究疾病的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診療、預(yù)防、預(yù)后等規(guī)律，為臨床決策提供科學的證據(jù)[1]。先天性中外耳畸形是面部常見的先天性畸形，文獻報道先天性中外耳畸形在我國發(fā)生率為1.4/萬到5.18/萬[2,3]。本研究通過收集我院就診先天性中外耳畸形患者資料進行分析，了解先天性中外耳畸形臨床流行病學情況。

1 資料與方法

1.1 資料收集

查閱病房患者住院電子病歷，門診病人通過記錄進行資料收集。已統(tǒng)計2006.4–2017.11來我院住院治療先天性中外耳畸形患者371例；2016.10-2017.11月來我院門診治療(非住院)先天性中外耳畸形患者180例，共551例（650耳）。

1.2 統(tǒng)計學方法

采用SPSS2.0軟件，以t檢驗對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析，分別對不同畸形程度耳廓的平均語言聽閾均值行兩兩間比較，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 一般資料

2.1.1 551例來我院就診患者地域分布前三位：河北（105例）、河南（66例）、山東（64例）。

2.1.2 不同性別發(fā)病差異 551患者例中，男性73.1%（403/551例）,女性26.9%（148/551例）；男：女=2.7:1。

2.1.3 不同側(cè)別發(fā)病差異 551患者例中，右側(cè)49.9%（275/551例）﹥左側(cè)32.1%（177/551例）﹥雙側(cè)18.0%（99/551例）。

2.1.4 家族發(fā)病情況 375例有多發(fā)畸形和/或合并癥患者中7例患者有家族史陽性，其中4例為父子同時發(fā)病，2例為兄弟同時發(fā)病，1例為父親的叔叔同時發(fā)病；有家族史患者所占比例為1.9%（7/375例）。

2.2 不同程度小耳畸形與聽力關(guān)系

將進行純音測聽的患者中合并膽脂瘤、中耳炎、內(nèi)耳畸形患者排除后余264耳，采用我科鄒藝輝主任醫(yī)師制定的5度分級法進行小耳畸形分級[4]。采用美國聽力和平衡委員會在1995年制定的傳導性聾治療結(jié)果評價指南推薦使用的0.5KHz、1kHz、2 kHz、4kHz，4個語言頻率純音聽閾的平均值作為平均語言聽閾[5]。對不同程度的小耳畸形病例聽力結(jié)果進行統(tǒng)計學分析結(jié)果如下。

2.3 外耳道畸形發(fā)生率

結(jié)合患者體檢結(jié)果及顳骨CT可明確外耳道情況543耳。外耳道閉鎖90.6%（492/543耳）﹥外耳道狹窄7.6%（41/543耳）﹥外耳道未見明顯異常1.8%（10/543耳）。

2.4 合并其它畸形及并發(fā)癥

Table1

375例（485耳）有多發(fā)畸形和/或合并癥患者；有雙腎彩超36例；有超聲心動圖40例；有顳骨CT 233例；行三期手術(shù)198例。

2.5 綜合征患者

375例患者中Treacher-Collins綜合征15例；Goldenhar綜合征9例；綜合征患者所占比例為6.4%（24/375例）。

3 討論

先天性中外耳畸形在臨床上可分為綜合征型和非綜合征型，非綜合征型又可分為單發(fā)畸形和多發(fā)畸形。單發(fā)畸形是指單純的耳部畸形，多發(fā)畸形是指除耳以外合并其它器官的畸形。綜合征型各器官畸形是同時出現(xiàn)的，多發(fā)畸形各器官的畸形不一定同時出現(xiàn)[4]。

本調(diào)查顯示男性占73.1%,女性占26.9%，男：女=2.7:1，右側(cè)畸形49.9%﹥左側(cè)畸形32.1%﹥雙側(cè)畸形18.0%；與潘博[6]調(diào)查顯示先天性中外耳畸形患者男性占65.4%，女性占34.6%，男：女=1.9:1，右側(cè)畸形46.4%﹥左側(cè)畸形34.5%﹥雙側(cè)畸形19.1%；Stoll C[7]調(diào)查顯示男性占63.0%，女性占37.0%，男：女=1.7:1，右側(cè)畸形61.0%﹥左側(cè)畸形39.0%﹥雙側(cè)畸形20.6%；結(jié)果相近。男性患病率明顯高于女性，右耳發(fā)病率高于左耳，鄒藝輝認為男性雄激素能降低線粒體的呼吸率，增加對化學缺氧的敏感性。故男性患病率高于女性。右耳線粒體成熟較左耳晚，故右側(cè)發(fā)病率高于左側(cè)發(fā)病率[8]。張曄[9]調(diào)查34.1%的患者有家族史，本調(diào)查僅有1.9%的患者有家族史，這可能與本調(diào)查為回顧性調(diào)查，信息統(tǒng)計有偏差有關(guān)系。

本調(diào)查顯示Ⅲ度小耳畸形患者所占比例最多達83.0%（219/264耳），而且有小耳畸形程度越嚴重聽力越差的趨勢。

本調(diào)查顯示伴有外耳道狹窄或閉鎖的發(fā)生率為98.2%（533/543耳）,行鼓室探查的病人100%合并中耳畸形，合并內(nèi)耳畸形的僅為3.0%（7/233例）。Okajima H[10]顯示92%的先天性中外畸形患者伴有外耳道的狹窄或閉鎖，陳坤[11]調(diào)查示106耳患耳100%合并外耳道閉鎖或狹窄。中外耳起源于第一、二咽弓，所有中外耳結(jié)構(gòu)在第30周完成[7]。內(nèi)耳起源于菱腦R5-R6區(qū)的外胚層組織，第23周發(fā)育完成[7,12]。所以臨床上先天性中、外耳畸形常同時發(fā)生，表現(xiàn)為小耳畸形、外耳道狹窄或閉鎖和中耳畸形，在聽力上表現(xiàn)為傳導性耳聾。

本調(diào)查顯示先天性中外耳畸形合并副耳發(fā)生率為14.0%遠高于單純副耳畸形發(fā)病率0.056%～0.22%[13]。副耳起源于第一、二咽弓，有研究認為副耳為鰓弓的殘余或異位的外耳組織[14,15]。耳前瘺管常因第1鰓溝背部閉合不全，或第1、2鰓弓發(fā)生的耳丘融合不良所致。本調(diào)查示10.7%先天性中外耳畸形患者合并先天性耳前瘺管。張曄[9]調(diào)查顯示33.8%先天性中外耳畸形患者伴發(fā)副耳/耳前瘺管。

Table2

本調(diào)查顯示合并頜面畸形患者達67.2%。高于朱軍等[2]調(diào)查顯示43.4%，張曄調(diào)查顯示的30.1%，Luquetti[16]調(diào)查顯示10.6%?？赡苁窃u判頜面畸形標準不同或因本調(diào)查有一側(cè)頜面畸形記為一例造成。下頜骨與錘骨頭、砧骨均來源于第一咽形成的下頜突[7,17]。故先天性中外耳畸形常常合并下頜骨畸形，被認為是半面短小綜合癥的表征之一。

本調(diào)查顯示7.5%患者合并有面癱。面神經(jīng)、鐙骨均來自第二咽弓，其發(fā)育相互影響。故先天性中外耳畸形患者常合并面癱。

本調(diào)查顯示巨口畸形、鰓裂瘺管發(fā)病率分別為1.6%、0.5%。Luquetti[16]調(diào)查顯示巨口畸形發(fā)病率為6.4%，張曄[9]報道巨口畸形發(fā)病率為2.2%。起初原始口腔開口寬大，隨著雙側(cè)上、下頜突向中線融合，同側(cè)上、下頜突從分叉處向中線融合形成頰，口裂逐漸縮小。若這一過程受到影響將形成巨口畸形。當鰓溝或咽囊或兩者不完全閉合時會引起鰓裂瘺管。

本調(diào)查顯示先天心臟畸形、腎臟畸形、手指/足趾畸形發(fā)病率僅為5%、2.8%、1.3%較其他調(diào)查[16-17]少，這可能與本研究是基于醫(yī)院的而不是人群，可能會漏診嚴重內(nèi)臟畸形和肢體畸形患者有關(guān)。

本調(diào)查顯示外耳道膽脂瘤、耳后膿腫、中耳膽脂瘤發(fā)生概率分別為16.2%、

3.0%、2.5%。由于胚胎發(fā)育過程中上皮殘留，先天性中外耳畸形可并發(fā)外耳道或中耳膽脂瘤。臨床醫(yī)生接診這類患者時應(yīng)明確有無感染病灶，先處理感染病灶，再制定聽力及外形治療方案[4,18]。

先天性中外耳畸形常常會合并復(fù)雜的畸形、并發(fā)癥或為綜合征患者，我們在臨床上接診這類病人時要有個性化序列治療的理念，以達到治療的最佳效果[18]。

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