基因檢測(cè)風(fēng)云起

《支點(diǎn)》記者　李曉菲

基因檢測(cè)的價(jià)值在于可防患于未然，大大降低家庭和社會(huì)的醫(yī)療成本。

為什么稱霸短跑賽道的多是牙買加人和美國(guó)黑人？為什么中長(zhǎng)跑冠軍多來自肯尼亞和埃塞俄比亞？為什么中國(guó)運(yùn)動(dòng)員在跳水和乒乓球項(xiàng)目上能一直輝煌？

俗話說，三分天注定，七分靠打拼。如今，越來越多的科學(xué)研究表明，天賦基因是贏在起跑線上的關(guān)鍵。

21世紀(jì)初，人類基因組計(jì)劃(HGP)發(fā)布了第一張人類基因草圖。在十幾年前，基因檢測(cè)成本約為幾十億美金；7年前喬布斯患上胰腺癌時(shí)，做全基因檢測(cè)的費(fèi)用已經(jīng)降到了10萬美元；而今天，只需要幾百塊錢就能做個(gè)全基因檢測(cè)，知道自己的健康風(fēng)險(xiǎn)和個(gè)體特征，比如患癌癥、呼吸系統(tǒng)等疾病的概率，以及關(guān)于你的性格、天賦、營(yíng)養(yǎng)情況等等。

雖然聽起來有點(diǎn)不可思議，但這項(xiàng)曾經(jīng)只存在于尖端醫(yī)療實(shí)驗(yàn)室里的技術(shù)，正走向千家萬戶。基因檢測(cè)的全民時(shí)代已經(jīng)來臨。

未病早治

40歲的鄧女士花費(fèi)900多元，做了一次全基因組檢測(cè)，一個(gè)月后收到幾百頁的檢測(cè)分析報(bào)告，但因項(xiàng)目太多沒來得及仔細(xì)閱讀。一周后，因血壓突然升高，鄧女士致電該公司詢問情況，質(zhì)疑基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性，因?yàn)閳?bào)告顯示，鄧女士在這個(gè)年齡發(fā)生高血壓的概率很低。

到底是什么原因?qū)е碌哪?？?jīng)過排查分析報(bào)告，檢測(cè)方發(fā)現(xiàn)鄧女士患腎上腺腫瘤的概率很高，該病病發(fā)時(shí)的一個(gè)顯著特征便是血壓突升。于是，檢測(cè)方當(dāng)機(jī)立斷，建議鄧女士就醫(yī)。果不其然，醫(yī)院診斷鄧女士確實(shí)患有腎上腺腫瘤。

“一般人在血壓升高時(shí)，第一判斷可能僅僅是血壓方面的問題。我們雖然不從事直接的診斷和治療工作，但可以做到防患于未然，這就是基因檢測(cè)的價(jià)值所在?！蔽錆h白原科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱白原科技）董事長(zhǎng)李則軒對(duì)記者說，案例中的鄧女士就是該公司的客戶，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)得比較早，其病情得到了有效的控制和治療。

白原科技是一家位于武漢的基因檢測(cè)公司。“更確切地說，我們是一家基因大數(shù)據(jù)分析公司，要做中國(guó)人健康數(shù)據(jù)的分析商和挖掘商?！崩顒t軒說，基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)鏈分為三部分，一是上游的儀器和試劑等設(shè)備廠商，二是做基因原始數(shù)據(jù)檢出的廠家，比如華大基因，三是基因大數(shù)據(jù)分析公司。

隨著生活水平的提高，人們?cè)絹碓疥P(guān)注自己的健康問題，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司也越來越多，李則軒認(rèn)為，這其中，基因大數(shù)據(jù)分析是個(gè)必然的風(fēng)口。

“我們比較過中美的發(fā)展情況，在基因大數(shù)據(jù)分析方面，美國(guó)民眾的認(rèn)知度和參與度很高，有一些企業(yè)也做得很成功，我們認(rèn)為，未來這一領(lǐng)域在中國(guó)會(huì)有更廣闊的發(fā)展前景?！?014年，畢業(yè)于耶魯大學(xué)的李則軒還在美國(guó)布魯克海文國(guó)家實(shí)驗(yàn)室從事研究工作時(shí)，便召集了一幫在生物學(xué)、神經(jīng)學(xué)、數(shù)學(xué)等領(lǐng)域的頂尖人才，打算在基因檢測(cè)領(lǐng)域干一番大事業(yè)。

目前，白原科技主要運(yùn)用基因生物科學(xué)、神經(jīng)認(rèn)知學(xué)、生物信息技術(shù)為基礎(chǔ)，通過人工智能、機(jī)器學(xué)習(xí)、動(dòng)態(tài)決策模型等，提供健康管理服務(wù)，擁有12項(xiàng)軟件著作權(quán)專利、21項(xiàng)發(fā)明專利。

“這個(gè)事情的價(jià)值在于，它可以防患于未然，大大降低家庭和社會(huì)的醫(yī)療成本?！崩顒t軒在采訪時(shí)多次重復(fù)這句話，他告訴記者，公司之所以叫白原，是因?yàn)樗?dāng)時(shí)在美國(guó)紐約時(shí)住在名為White Plains（白原）的衛(wèi)星城，那里是他夢(mèng)想起航的地方。

分析自己

在白原科技“基因說”公眾號(hào)上，記者看到全基因組套餐標(biāo)價(jià)988元。據(jù)介紹，全基因組檢測(cè)覆蓋14類286種健康和9類144種個(gè)性體征分析，包括諸如生理指標(biāo)、體質(zhì)發(fā)育、飲食營(yíng)養(yǎng)、性格特征、運(yùn)動(dòng)基因等等。

采集方法很簡(jiǎn)單，用戶購(gòu)買后會(huì)收到專門的唾液采集器，只需要按照說明提供2ml的唾液，就可以獲得基因報(bào)告，整個(gè)過程歷時(shí)一個(gè)月。

2017年2月，國(guó)家癌癥中心發(fā)布的中國(guó)最新癌癥數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)每天約1萬人確診癌癥，到85歲，一個(gè)人患癌風(fēng)險(xiǎn)達(dá)36%……除了和空氣水源污染影響有關(guān)，癌癥作為一種多基因病具有一定的遺傳可能性，預(yù)防是最關(guān)鍵的一點(diǎn)。

“在這個(gè)談癌色變的年代，預(yù)防顯得必要而且迫切。歐美國(guó)家的預(yù)防成本已經(jīng)達(dá)到治療成本的十分之一?！崩顒t軒說，把醫(yī)療資源向預(yù)防傾斜可以在很大程度上降低醫(yī)療成本，而基因檢測(cè)可以為預(yù)防提供科學(xué)的參考依據(jù)。

“基因檢測(cè)不僅可以了解到自身攜帶的遺傳致病基因，還可以指導(dǎo)用藥，規(guī)避不良藥物反應(yīng)?！崩顒t軒說，上述的鄧女士確定自己患腎上腺腫瘤后，白原科技便為其提供了對(duì)應(yīng)的靶點(diǎn)的藥物檢測(cè)，針對(duì)性地給出個(gè)性化用藥建議。

武漢白原科技有限公司董事長(zhǎng)李則軒

據(jù)了解，以糖尿病為例，有多達(dá)百余種途徑可能導(dǎo)致糖尿病的發(fā)生，涉及到胰腺、肝臟、肌肉、大腦甚至脂肪的不同變化。不精確的疾病分型，對(duì)于前期的預(yù)防和后期的治療都十分不利。如果將這些不同亞型的糖尿病混為一談，就會(huì)讓人很難弄明白，為什么攜帶同樣的基因，病人在面對(duì)同一治療方案時(shí)，會(huì)出現(xiàn)完全不同的治療效果。

同理，基因檢測(cè)也可以應(yīng)用到兒童用藥領(lǐng)域。中國(guó)衛(wèi)生部藥物不良反應(yīng)檢測(cè)中心數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)嬰幼兒用藥不良反應(yīng)率為12.9%，其中新生兒占24.4%，每年有3萬嬰幼兒因用藥不當(dāng)導(dǎo)致耳聾。

李則軒解釋說，主要是因?yàn)楹⒆拥幕蛱匦詻Q定了對(duì)藥物代謝能力的強(qiáng)弱，而直接影響到用藥效果。這也是為什么同一種藥物或者相同用藥劑量對(duì)某些孩子來說是治病良藥，卻給另一些孩子帶來嚴(yán)重的不良影響。比如有些常見的退燒藥，部分孩子服用后會(huì)出現(xiàn)腸胃不適、出血等不良反應(yīng)。

除了預(yù)防疾病和指導(dǎo)用藥之外，白原科技的基因大數(shù)據(jù)分析還可以檢測(cè)出一個(gè)人的個(gè)性體征，比如可以評(píng)估孩子的身高、好奇心、藝術(shù)敏感性、優(yōu)勢(shì)潛能等，及早了解孩子健康和發(fā)育方面的遺傳因素，采取針對(duì)性的喂養(yǎng)方案，促進(jìn)孩子健康成長(zhǎng)。

冠軍基因

吐口口水，就能獲知遺傳風(fēng)險(xiǎn)以及一些個(gè)性化基因解讀，比起星座、塔羅等“玄學(xué)”手段，人們顯然更相信嚴(yán)肅的科學(xué)。這種對(duì)自我認(rèn)知和健康探尋的強(qiáng)烈需求，引發(fā)了新一輪的風(fēng)口。

據(jù)了解，美國(guó)的基因消費(fèi)人口滲透率已經(jīng)從2012年的1.1%上升至2017年的3.75%。如果未來中國(guó)市場(chǎng)的這一比例能夠達(dá)到3.5%，意味著將有5000萬人完成測(cè)序。

門檻的降低和廣闊的前景引入了更多的競(jìng)爭(zhēng)者，如國(guó)內(nèi)的wegene、23魔方、明碼科技等等。在服務(wù)同質(zhì)化的情況下，價(jià)格戰(zhàn)成為常規(guī)且老套的營(yíng)銷思路，據(jù)查詢，wegene全基因組的檢測(cè)價(jià)格已經(jīng)由999元降為499元，23魔方則更低，3人成團(tuán)可以將價(jià)格降至333元。

如何在激烈的競(jìng)爭(zhēng)中保持優(yōu)勢(shì)？白原科技在這個(gè)細(xì)分領(lǐng)域中選擇了更細(xì)分的賽道——體育競(jìng)技。“基因檢測(cè)的應(yīng)用場(chǎng)景非常多，我們的戰(zhàn)略布局就是在垂直領(lǐng)域?qū)ふ沂袌?chǎng)?！崩顒t軒說，體育產(chǎn)業(yè)是非常有價(jià)值的市場(chǎng)，商業(yè)和國(guó)家投入都很大。

從回國(guó)開始，李則軒就一直在和體育系統(tǒng)進(jìn)行接觸。今年1月24日，白原科技和湖北省體育局簽定合作協(xié)議，共建高標(biāo)準(zhǔn)的運(yùn)動(dòng)基因組實(shí)驗(yàn)室。此舉有兩大目的：一是在體育系統(tǒng)內(nèi)構(gòu)建完善的專業(yè)運(yùn)動(dòng)員全基因組數(shù)據(jù)庫(kù)；二是通過各種方式將上述數(shù)據(jù)結(jié)合，借助白原科技的檢測(cè)分析，幫助運(yùn)動(dòng)員和教練員更有效地提升其運(yùn)動(dòng)方案和成績(jī)，并為青少年運(yùn)動(dòng)員的選拔提供參考。

“傳統(tǒng)方法，是通過看骨頭、體型等條件選拔運(yùn)動(dòng)員，這是延續(xù)了幾百年的經(jīng)驗(yàn)主義，效果很差。”李則軒說，其實(shí)，美國(guó)、日本、澳大利亞等國(guó)對(duì)運(yùn)動(dòng)員的選撥和訓(xùn)練，早已借助基因檢測(cè)進(jìn)行評(píng)估。

有研究表明：在人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的200多種與運(yùn)動(dòng)能力相關(guān)的基因中，有99%是相同的，而這1%的不同則造就了有無冠軍基因人群的差異。日本遺傳學(xué)研究學(xué)者指出：人類體內(nèi)的確存在著一種運(yùn)動(dòng)天賦基因ACTN3，它掌管著制造肌肉中的蛋白質(zhì)，擁有促進(jìn)白肌(一種擁有瞬間爆發(fā)力的肌纖維類型)形成的功能。

對(duì)此，2005年，澳大利亞體育研究院調(diào)查737名運(yùn)動(dòng)員發(fā)現(xiàn)，參加奧運(yùn)會(huì)短跑、舉重等爆發(fā)力項(xiàng)目并取得出色成績(jī)的運(yùn)動(dòng)員，ACTN3R等位基因的攜帶比例高達(dá)95%，其中女運(yùn)動(dòng)員攜帶這種基因的比例更高達(dá)100%，ACTN3R等位基因也因此被譽(yù)為冠軍基因。

最新的一項(xiàng)研究顯示，世界頂級(jí)運(yùn)動(dòng)員或多或少都攜帶有類似特殊的“增強(qiáng)表現(xiàn)”的運(yùn)動(dòng)基因，讓他們具有超越普通人的爆發(fā)力、耐力等運(yùn)動(dòng)天賦。

“雖然后天的科學(xué)訓(xùn)練對(duì)運(yùn)動(dòng)員的成績(jī)影響非常大，但運(yùn)動(dòng)員練到一定的極限，想獲得頂級(jí)運(yùn)動(dòng)成績(jī)，天賦基因必不可少。這個(gè)時(shí)候就需要借助基因檢測(cè)，以更科學(xué)的方法，為體育從業(yè)人員制定一整套的選撥標(biāo)準(zhǔn)?！崩顒t軒說，基因檢測(cè)可以為運(yùn)動(dòng)員的鍛煉方式、飲食營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)損傷規(guī)避等提供個(gè)性化的方案。

顯然，白原科技深耕體育垂直領(lǐng)域還有更深遠(yuǎn)的謀略?！芭c體育系統(tǒng)的合作，可以積累專業(yè)運(yùn)動(dòng)員的全基因組數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)又可以迅速反哺非專業(yè)人士，打開普通消費(fèi)者市場(chǎng)，為健身愛好者、青少年的運(yùn)動(dòng)健康做專業(yè)化的指導(dǎo)?！崩顒t軒說，白原科技在垂直領(lǐng)域的動(dòng)作不局限于體育方面，如今已經(jīng)開始同保險(xiǎn)、安保等領(lǐng)域展開合作。

基因檢測(cè)能為疾病預(yù)防提供科學(xué)的參考依據(jù)。

群雄混戰(zhàn)

目前，全球涉及基因大數(shù)據(jù)的公司成百上千，行業(yè)欣欣向榮，但目前正處于群雄混戰(zhàn)的階段。

如果未來某一天，癌癥基因檢測(cè)可以像常規(guī)體檢一樣普及，這一市場(chǎng)的容量會(huì)達(dá)到千億級(jí)別。數(shù)據(jù)顯示，在2017年的基因檢測(cè)獲投公司中，基因大數(shù)據(jù)分析公司占比25%，比重進(jìn)一步增加。

同時(shí)，華大基因、博奧生物、達(dá)安基因等傳統(tǒng)基因檢測(cè)公司也向大數(shù)據(jù)領(lǐng)域擴(kuò)展，先后發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云平臺(tái)，其中也能看到BAT阿里的身影。資本目光由單純基因檢測(cè)服務(wù)轉(zhuǎn)向基因數(shù)據(jù)分析的趨勢(shì)愈發(fā)明顯。

但問題也不容小覷。服務(wù)同質(zhì)化使市場(chǎng)進(jìn)一步壓縮，現(xiàn)有基因檢測(cè)公司業(yè)務(wù)集中在產(chǎn)前篩查和遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域，賽道擁擠。

更重要的是，基因檢測(cè)一度在市場(chǎng)上被妖魔化，讓更多人懷疑其準(zhǔn)確性。有專業(yè)人士表示，基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性與比對(duì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)庫(kù)有很大關(guān)系，如果使用歐美人的數(shù)據(jù)庫(kù)，因?yàn)槿朔N差異，檢測(cè)準(zhǔn)確率自然打折扣。

23魔方的創(chuàng)始人周坤曾經(jīng)坦陳：“我們的基因檢測(cè)結(jié)果大部分是基于文獻(xiàn)資料，然而有些文獻(xiàn)資料是不準(zhǔn)確的，甚至是錯(cuò)誤的，通過數(shù)據(jù)挖掘、留存，才能不斷提高檢測(cè)的準(zhǔn)確率?！?/p>

為此，國(guó)內(nèi)很多檢測(cè)機(jī)構(gòu)都在積累自己的數(shù)據(jù)庫(kù)，在數(shù)據(jù)積累沒有足夠龐大之前，由于標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一、各自使用的檢測(cè)儀也不盡相同，雖然有科學(xué)性但不是特別嚴(yán)謹(jǐn)。

所以，一些復(fù)雜的疾病，由于涉及位點(diǎn)量非常大，但多數(shù)位點(diǎn)對(duì)于該疾病僅有一些微小的關(guān)聯(lián)，只能提供風(fēng)險(xiǎn)高低的參考，其實(shí)并沒有多大意義。

另一個(gè)爭(zhēng)議在于，基因檢測(cè)雖然可以加快生物醫(yī)藥研究成果的轉(zhuǎn)化，但醫(yī)療手段可能還跟不上檢測(cè)的步伐，對(duì)于一些目前醫(yī)學(xué)界還不能治愈的疾病，基因檢測(cè)不僅不能解決患者的問題，反而徒增心理負(fù)擔(dān)。

不過，當(dāng)大數(shù)據(jù)分析的精度越來越高時(shí)，人們對(duì)于整個(gè)疾病發(fā)生過程的了解也會(huì)越來越深入，有了大數(shù)據(jù)分析這項(xiàng)利器，更多的精準(zhǔn)治療方案將會(huì)產(chǎn)生，幫助人們做出更好的選擇。

這門生意究竟能不能行？市場(chǎng)會(huì)給我們答案。