“基因突變及其他變異”一章教學(xué)中的常見問題及解析

祝遠(yuǎn)超

摘 要：通過對基因突變的概念、機(jī)理的分析，說明了DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失不一定會引起基因突變，也并非只有有絲分裂間期及減數(shù)第一次分裂前的間期才能發(fā)生基因突變；通過對交叉互換與相互易位、三體與三倍體的比較，說明了兩條染色體間互換片段不一定屬于基因重組及三體與三倍體的不同之處；從單倍體、二倍體和四倍體染色體組成的角度分析說明了單倍體并非都不育，二倍體和四倍體也并非都可育。

關(guān)鍵詞：基因突變；基因重組；染色體變異；常見問題；解析

“基因突變及其他變異”是人教版生物必修2《遺傳與進(jìn)化》第5章的內(nèi)容。本章內(nèi)容與其他章節(jié)的內(nèi)容聯(lián)系緊密，且概念較多，學(xué)生對有些重、難點知識理解不透，對有些相近概念分辨不清，從而導(dǎo)致在解題時經(jīng)常出錯。那么常見的疑難問題有哪些，又該如何解答呢？

一、DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失一定會引起基因突變嗎？

要回答上述問題，首先要弄清楚基因及基因突變的定義?；蚴怯羞z傳效應(yīng)的DNA片段[1]57。DNA分子中有遺傳效應(yīng)的片段才是基因，沒有遺傳效應(yīng)的片段不是基因。而基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變[1]81。該定義的重中之重是“引起基因結(jié)構(gòu)的改變”。若堿基對的替換、增添或缺失發(fā)生在有遺傳效應(yīng)的DNA片段中，則會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，導(dǎo)致基因突變。否則，不會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，就不會導(dǎo)致基因突變。因此，DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失不一定會引起基因突變。

二、只有有絲分裂間期及減數(shù)第一次分裂前的間期才能發(fā)生基因突變嗎？

基因突變往往是由DNA復(fù)制錯誤引起的。在DNA復(fù)制過程中，若形成了一個不配對的堿基對，則會引起堿基替換。例如，腺嘌呤一般只和胸腺嘧啶配對，但它變成亞氨基態(tài)后，在復(fù)制時可以和胞嘧啶配對，形成A-C。再復(fù)制形成的子代DNA中就可由G-C替換原來的A-T。這種變異可在DNA復(fù)制中自發(fā)產(chǎn)生。而除了有絲分裂間期及減數(shù)第一次分裂前的間期進(jìn)行DNA復(fù)制外，無絲分裂和二分裂也要進(jìn)行DNA復(fù)制，也可能產(chǎn)生基因突變。

此外，自發(fā)損傷即自然產(chǎn)生的對DNA的損傷也能引起突變[2]。因此，并非只有有絲分裂間期及減數(shù)第一次分裂前的間期才能發(fā)生基因突變。

三、基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？

不同生物的基因組組成不同。真核細(xì)胞的染色體多為偶數(shù)條（成熟生殖細(xì)胞除外），每個核基因至少有兩個拷貝，分別位于同源染色體上?；蛲蛔兒螽a(chǎn)生的新基因一般是原來基因的等位基因。而病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個新基因，而不是原來基因的等位基因。故基因突變不一定產(chǎn)生等位基因。

四、兩條染色體間互換片段一定屬于基因重組嗎？

眾所周知，減數(shù)分裂過程中四分體中的非姐妹染色單體之間可互換一部分片段，即交叉互換，屬于基因重組。那么，是否只要是兩條染色體間互換片段就一定屬于基因重組呢？其實不然，因為除了兩條同源染色體間可互換片段外，兩條非同源染色體間也可互換片段，叫做相互易位[3]。它是易位中常見類型之一，屬于染色體的結(jié)構(gòu)變異。相互易位與交叉互換的區(qū)別如表1。

例1：圖1中甲、乙分別表示兩種染色體之間的互換模式，丙、丁、戊表示某染色體變化的三種情形。則下列有關(guān)敘述正確的是（ ）。

圖1

A.甲、乙都不能導(dǎo)致丙的形成

B.乙的變異類型是染色體變異，它可以導(dǎo)致丁的形成

C.甲的變異類型是基因重組，它可以導(dǎo)致戊的形成

D.丙是由基因突變產(chǎn)生的

解析：甲中的兩條染色體為同源染色體，它產(chǎn)生的變異類型屬于基因重組，且互換的兩個片段上的基因為等位基因或相同基因，它可導(dǎo)致丁的形成。乙中的兩條染色體為非同源染色體，它產(chǎn)生的變異是相互易位，屬于染色體變異，且互換的兩個片段上的基因為非等位基因，它可導(dǎo)致戊的形成。丙上e、h基因重復(fù)，是染色體上增加了相同的某個區(qū)段所致，叫做重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異。故答案為A。

針對性訓(xùn)練1：根據(jù)圖2，分析下列關(guān)于交叉互換與染色體易位的敘述中，不正確的是（ ）。

A.圖中甲、丙是交叉互換，乙是染色體易位

B.交叉互換發(fā)生于同源染色體之間，屬于基因重組

C.染色體易位發(fā)生于非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異

D.交叉互換在光學(xué)顯微鏡下觀察不到，染色體易位在光學(xué)顯微鏡下能觀察到

參考答案：A。

點撥：兩條非同源染色體之間互換片段或其中一條染色體上的某一片段移接到另一條非同源染色體上，都是染色體易位。

五、三體與三倍體有何區(qū)別？

染色體數(shù)目的變異有兩種類型：細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增減和以染色體組的形式增減。人教版教材中只介紹了由后者所形成的個體，如單倍體、二倍體和多倍體這些整倍體（是指染色體數(shù)目變異呈成套數(shù)目的改變，改變后的染色體數(shù)目是整倍數(shù)的），而對由前者所形成的個體，如單體、三體、四體、雙三體、缺體等非整倍體（是整倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型）只字未提。因此，學(xué)生經(jīng)常將非整倍體及其對應(yīng)的整倍體如單體與單倍體、三體與三倍體等混為一談。因為在各種非整倍體中三體比較普遍，且它在高中生物學(xué)試題中出現(xiàn)的頻率較高，故下面將三體與三倍體進(jìn)行簡要比較，如表2。

例2：某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異，可通過對細(xì)胞有絲分裂中期或減數(shù)第一次分裂時期的觀察來識別。圖3中甲、乙、丙、丁為某些生物減數(shù)第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于（ ）。

A.三倍體、染色體片段增加、三體、交叉互換

B.三倍體、染色體片段缺失、三體、易位

C.三體、染色體片段增加、三倍體、易位

D.三體、染色體片段缺失、三倍體、交叉互換

參考答案：C。

六、單倍體都不育嗎？

單倍體是指由某物種的配子直接發(fā)育而來的個體。自然界中大多數(shù)生物都是二倍體，它們對應(yīng)的單倍體體細(xì)胞中只有一個染色體組，由于減數(shù)分裂時沒有同源染色體的配對，染色體只能隨機(jī)分配到子細(xì)胞中，所形成的配子幾乎都是染色體不平衡的，所以不育。但也有例外，如蜜蜂群中的雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育來的單倍體，它是可育的。因為雄蜂產(chǎn)生配子時進(jìn)行的是一種假減數(shù)分裂，即在減數(shù)第一次分裂時細(xì)胞中的染色體全部移向細(xì)胞的一極，另一極沒有，這樣就可以形成正常的配子，所以可育。

此外，由同源四倍體的配子發(fā)育來的個體也是單倍體，其體細(xì)胞中有兩個染色體組，可進(jìn)行正常減數(shù)分裂，產(chǎn)生正常配子，它也是可育的（當(dāng)然，生物是否可育受多種因素的影響，這里僅從染色體組成的角度分析，下同）。

七、二倍體、四倍體都可育嗎？

二倍體生物是否可育，關(guān)鍵要看其體內(nèi)兩個染色體組是否來源于同一物種，若是，則為同源二倍體，且可育；否則，為異源二倍體，不育。例如，一個親本物種有染色體組AA，另一親本物種的染色體組是BB，它們雜交后得到具有A、B染色體組的種間雜種，即異源二倍體。因為其體細(xì)胞中無同源染色體，減數(shù)分裂時不能正常配對，所以不育。同理，同源四倍體可育，由異源二倍體染色體組加倍形成的異源四倍體也可育，其他四倍體不育。

點撥：僅從染色體組成的角度來看，生物可育的必要條件為：①具有偶數(shù)個染色體組；②來源于各個物種的染色體組均為偶數(shù)個。

總之，“基因突變及其他變異”一章教學(xué)中的常見疑難問題較多。只有把上述這些問題弄清楚了，才能真正突破本章教學(xué)的難點，使學(xué)生釋疑并透徹、全面掌握相關(guān)內(nèi)容，在高考中立于不敗之地。

參考文獻(xiàn)：

[1]朱正威，趙占良.生物2.遺傳與進(jìn)化[M].第2版.北京：人民教育出版社，2007.

[2]王亞馥，戴灼華.遺傳學(xué)[M].北京：高等教育出版社，1999：444.

[3]朱正威，趙占良.生物2.遺傳與進(jìn)化.教師教學(xué)用書[M].第2版.北京：人民教育出版社，2007：121.