先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征并脛腓骨骨折1例

宋燕，方超，吳其鵬

（1.鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 血管外科，河南 鄭州 450052；2.華中科技大學(xué)協(xié)和醫(yī)院 骨科，湖北 武漢 430000）

先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征（klippletrenaunay syndrome，KTS）是一種以靜脈畸形為主的先天性病變，多發(fā)生在下肢，主要表現(xiàn)為皮膚血管瘤（痣），肢體增粗、增長(zhǎng)和淺靜脈曲張三聯(lián)征[1]。KTS合并肢體骨折在臨床上容易誤診，處理不當(dāng)，可引起大出血等并發(fā)癥，現(xiàn)將鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院收治的1例KTS并脛腓骨骨折診治分析報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者，男，29歲，以“右下肢蚓狀物伴葡萄球色素斑20年，摔傷致右小腿疼痛，活動(dòng)受限1 d余”入院。既往史：右下肢靜脈曲張給予泡沫硬化劑處理，入院后查體生命體征平穩(wěn)，專科檢查：左下肢感覺(jué)及運(yùn)動(dòng)均無(wú)明顯異常，左髖關(guān)節(jié)活動(dòng)正常，右膝關(guān)節(jié)腫脹，壓痛（+），叩擊痛（+），右小腿腫脹明顯，局部畸形，局部壓痛（+），叩擊痛（+），右下肢可見(jiàn)明顯靜脈曲張，大腿外側(cè)分布明顯，伴有色素斑，呈散在分布，雙下肢不等長(zhǎng)，右下肢長(zhǎng)于左下肢。入院診斷：①右脛腓骨骨折。②右下肢KTS。入院后維持生命體征平穩(wěn)，完善輔助檢查：①彩超：右下肢動(dòng)靜脈彩超未見(jiàn)明顯異常；②X射線：右脛腓骨骨折（見(jiàn)圖1）；③下肢CTA（見(jiàn)圖2）結(jié)果示：右脛腓骨骨折；KTS。完善術(shù)前準(zhǔn)備，入院后第3天擬行骨折切開(kāi)復(fù)位固定手術(shù)治療，術(shù)中切開(kāi)皮膚后創(chuàng)面出血明顯，出血量迅速達(dá)到200 ml，嘗試給予電凝止血失敗，手術(shù)終止，立即申請(qǐng)手術(shù)備血，探查發(fā)現(xiàn)皮下海綿狀樣血管網(wǎng)，請(qǐng)血管外科醫(yī)師協(xié)助手術(shù)，血管外科醫(yī)師結(jié)合病史、癥狀及術(shù)中探查情況證實(shí)該患者合并KTS，為了保守手術(shù)順利進(jìn)行，決定暫對(duì)出血部位血管給予縫扎止血，后期根據(jù)患者情況決定是否需要進(jìn)行血管病變處理。為了減少出血量，手術(shù)方式改為外固定支架固定術(shù)（見(jiàn)圖3），術(shù)中輸血4 u，整個(gè)手術(shù)過(guò)程順利，患肢無(wú)菌敷料及彈力繃帶加壓包扎，術(shù)后給予抗感染、活血、消腫、抗凝等對(duì)癥支持治療，肢體無(wú)腫脹，動(dòng)脈搏動(dòng)可，術(shù)后10 d切口愈合可(見(jiàn)圖4），給予間斷拆線，患者帶著外固定支架出院。

圖1 右下肢骨折X片

圖2 CTA成像圖

圖3 術(shù)后無(wú)菌敷料及彈力繃帶加壓包扎

圖4 術(shù)后10 d

2 討論

KTS是一種以靜脈畸形為主的臨床綜合征，除了表現(xiàn)三聯(lián)征，SADIQ等[2]報(bào)道過(guò)1例出現(xiàn)腦室畸形的病例；少數(shù)可累及內(nèi)臟，導(dǎo)致內(nèi)臟移位,當(dāng)KTS合并下肢骨折時(shí)，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)：①手術(shù)過(guò)程中出血量大，范圍廣，可能無(wú)法得到控制，導(dǎo)致失血性休克，嚴(yán)重者危及患者生命。②術(shù)后骨折愈合情況，研究顯示骨愈合延遲是KTS的一個(gè)共同特點(diǎn)[3]。本例患者術(shù)中發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)止血及改變手術(shù)方式，避免并發(fā)癥發(fā)生。

KTS合并下肢骨折時(shí)需手術(shù)治療時(shí)，為了減少并發(fā)癥發(fā)生，要掌握以下幾個(gè)要點(diǎn)：①加強(qiáng)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，對(duì)既往明顯靜脈曲張或者三聯(lián)征缺乏認(rèn)識(shí)的患者不能單考慮單純靜脈曲張。②對(duì)于懷疑病變，借助彩超、造影等影像學(xué)檢查，以及請(qǐng)專業(yè)科室會(huì)診，明確診斷并評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。③完善術(shù)前準(zhǔn)備，確定手術(shù)方案及應(yīng)急措施，常規(guī)先處理血管病變，后處理原發(fā)疾病，或者同時(shí)進(jìn)行處理。④術(shù)中出現(xiàn)出血時(shí)積極處理，根據(jù)術(shù)中情況調(diào)整手術(shù)方案，最大程度保證患者生命體征平穩(wěn)。術(shù)前單純意識(shí)靜脈曲張而未意識(shí)到KTS是該病誤診增加手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及難度的重要原因。手術(shù)時(shí)發(fā)生血管破裂易導(dǎo)致難以控制大出血，進(jìn)而出現(xiàn)生命危險(xiǎn)，給臨床工作帶來(lái)了極大挑戰(zhàn)。本例患者在處理過(guò)程中雖有不足之處，但是術(shù)中發(fā)現(xiàn)問(wèn)題后及時(shí)終止手術(shù)，維持生命體征平穩(wěn)，積極邀請(qǐng)相應(yīng)科室會(huì)診，在協(xié)助處理下，骨折和出血得到很好的處理，術(shù)后積極治療，患者恢復(fù)可。

總之，對(duì)于KTS合并長(zhǎng)骨骨折管理是一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的問(wèn)題，需要認(rèn)真規(guī)劃工作。減少并發(fā)癥發(fā)生，特別在本病合并其他常見(jiàn)疾病時(shí)，要認(rèn)真鑒別，積極結(jié)合血管外科指導(dǎo)意見(jiàn)，選擇合適方案積極處理，避免出現(xiàn)誤診或者漏診，最大程度減少并發(fā)癥，還是能取得滿意治療效果。

[1]KARIM T,SINGH U,NANDA N S.A rare presentation of klippeltrenaunay syndrome[J].Indian Dermatol Online J,2014,5(2): 154-156.

[2]SADIQ M F,SHUAIB W,MUHAMMAD M H,et al.Klippeltrénaunay syndrome with intracranial arteriovenous malformation:A rare presentation[J].Case Rep Radiol,2014: 202160.

[3]REDONDO P,AGUADO L,MARTíNEZ-CUESTA A.Diagnosis and management of extensive vascular malformation of the lower limb: Part II.Systemic repercussions [corrected],diagnosis,and treatment[J].J Am Acad Dermatol,2011,65(5): 909-923.