椎管內髓細胞肉瘤1例

白世琦 李萬穎 耿任 曹贏坤 李蘊潛

髓細胞肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是一種發(fā)生在骨髓外的，由伴有或不伴有成熟跡象的髓系原始細胞構成的腫塊［1］。MS可發(fā)生于身體任何位置，發(fā)生于椎管內的非常罕見［2］。本文報道1例椎管內髓細胞肉瘤。

患者男，22歲，2017年7月因“進行性雙下肢麻木無力10天伴尿便障礙3天”就診于吉林大學第一醫(yī)院神經腫瘤外科，既往無血液病及感染病史。查體：體溫36.8℃，血壓126/75 mmHg，心率80次/分。無貧血貌，全身淺表淋巴結無腫大。雙上肢肌力5級，肌張力正常，雙下肢肌力0級，肌張力減低，雙上肢腱反射正常對稱引出，雙下肢腱反射未引出。T6平面以下痛覺消失。雙下肢深感覺消失。雙側Babinski征、Chaddock征陰性，無項強、克氏征陰性、大小便失禁。MRI示：胸4～11椎體水平硬膜囊外側見多發(fā)結節(jié)狀長T1短T2異常信號，壓脂像呈高及低信號，增強掃描異常強化，相應水平脊髓受壓向前移位（圖1）。血常規(guī)：白細胞（WBC）3.61×109/L，中性粒細胞百分比（NE）37%，淋巴細胞百分比（LY）54%，單核細胞百分比（Mo）9%，嗜酸性粒細胞百分比（Eo）為0.28%，嗜堿性粒細胞百分比（BA）0，中性粒細胞絕對值（NE）1.33×109/L，淋巴細胞絕對值（LY）1.94×109/L，單核細胞絕對值（Mo）0.33×109/L，嗜酸性粒細胞絕對值（Eo）0.01×109/L，嗜堿性粒細胞絕對值（BA）0.00×109/L，紅細胞（RBC）4.68×1012/L，血紅蛋白（HGB）137 g/L，血小板（PLT）149×109/L。腦脊液流式細胞檢測未見異常細胞?；颊咦倒軆日嘉辉\斷明確，且脊髓壓迫癥狀明顯，病情進展迅速，手術指征明確，于全麻下行椎管內腫物切除術。術中打開T4～7椎管，見椎管內腫物為淡褐色、魚肉狀、質地較韌、血運差，貼敷于硬脊膜外側，似炎性機化組織。切除全部腫物送檢病理。術后患者下肢肌力、肌張力未見明顯改變，右側感覺平面下降至T6水平。術后病理結果回報：送檢組織內可見髓細胞肉瘤。免疫組織化學結果：Ki-67（+80%），MPO（+），Vimentin（-），CK-pan（-），S-100（-），CD20（-），CD3（-），SALL4（-），CgA（-），Syn（-），CD99（-），MyoD1（-），F(xiàn)li-1（+），Desmin（-），CD68（-），CD7（-），ALK（-），CD30（-），CD43（+），CD34（-），CD4（-），CD56（+），Lysozyme（-），CD117（+）（圖2）。分子病理結果：B細胞基因重排（-），免疫球蛋白IGH、IGκ鏈未發(fā)現(xiàn)基因重排克隆。綜上，可診斷為髓細胞肉瘤。建議患者行骨穿、染色體檢查等，并繼續(xù)相應治療，但患者及家屬拒絕。

圖1 患者胸椎核磁影像。胸4-11椎體水平硬膜囊外側見多發(fā)結節(jié)狀異常信號，增強掃描異常強化

圖2 術后病理結果。送檢組織內可見髓細胞肉瘤，免疫組織化學示MPO（+）

小結 MS多繼發(fā)于急、慢性髓系白血病，骨髓增生異常綜合征等惡性血液病，但也有少數(shù)患者沒有前驅惡性白血病或者MS早于惡性血液病典型血液學改變之前出現(xiàn)，稱為原發(fā)性MS，易出現(xiàn)誤診。本例患者雖然血常規(guī)檢查不支持白血病，但患者未行骨髓穿刺，因此無法明確患者屬于哪一類型MS［2］。MS可發(fā)生于身體任何位置，因此臨床癥狀各不盡相同，與腫瘤位置及大小密切相關。椎管內MS主要表現(xiàn)為神經根疼痛，壓迫平面以下感覺減退，肌力下降甚至截癱，可伴有大小便失禁。

目前MS的發(fā)病機制尚不明確，據報道可能與白血病細胞歸巢信號在髓外的異常表達有關［3］。MS的微觀組成最常見的是成髓細胞、嗜中性粒細胞和嗜中性粒細胞前體的混合成分。MS的診斷往往需要免疫組織化學結果的驗證，包括MPO、CD68/KP1、CD43、CD117、CD99等，其中MPO在MS診斷中的特異性和敏感性較高［4］。另外約55%的病例染色體發(fā)生畸變，所以可以通過FISH或細胞遺傳學來證實診斷［4］。

椎管內MS治療困難，患者病情進展迅速，預后較差。絕大多數(shù)原發(fā)性MS會在診斷后數(shù)月內進展為急性髓系白血病，而進展到急性髓系白血病的病例很少能生存1年以上。盡管椎管內MS可以通過手術、局部或全身放療、系統(tǒng)化療、骨髓移植等方法進行治療，但預后仍然很差。有報道稱［5］接受系統(tǒng)性化療比接受局部手術或放療的患者，進展為白血病的時間更長，但椎管內MS，尤其是原發(fā)性MS往往診斷較為困難，手術可以幫助診斷而且可以解除壓迫癥狀，這也給治療方法的選擇造成了困難。近年來，同種異體造血干細胞移植對MS的治療帶來了新的希望。

目前尚缺乏MS大樣本量治療案例，需要進一步的臨床研究，MS的診斷及治療方法仍需要我們不斷地探索。

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