醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的思考與探討

徐文靜

（新疆石河子市石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院 832000）

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是用遺傳學(xué)的理論和方法，研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等方面的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科，也是醫(yī)學(xué)與生物學(xué)的交叉學(xué)科，與生物化學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)等學(xué)科關(guān)系密切。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)還是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門橋梁學(xué)科，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)部分主要從遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)和分子基礎(chǔ)闡述群體、個(gè)體、細(xì)胞及分子水平研究遺傳病的病因、傳遞規(guī)律與致病機(jī)制；臨床醫(yī)學(xué)部分包括遺傳病的診斷、預(yù)防及治療等內(nèi)容。

由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展非常迅速，包括生化遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)與表觀遺傳學(xué)等分支學(xué)科知識(shí)更是日新月異。近年來基因診斷技術(shù)的迅猛發(fā)展，在臨床工作中的應(yīng)用明顯增多，對遺傳病的診療起到很好的支撐作用。但是，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)課程設(shè)置卻沒有變化，教學(xué)內(nèi)容相對滯后，跟學(xué)科發(fā)展的速度不匹配。大多現(xiàn)用教材更多強(qiáng)調(diào)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論和基本知識(shí)，在遺傳疾病的診斷與治療方面，只是簡單介紹最基本的方法及原則，沒有與臨床緊密聯(lián)系。在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的大背景下，我們的學(xué)生進(jìn)入工作崗位后，并不能很好的運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)解決病患的需求。本文針對目前我校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)存在的主要問題，思考和探討多元式教學(xué)的優(yōu)勢，旨在有效提高教學(xué)效果和人才培養(yǎng)質(zhì)量。

一、緊抓基本理論

我校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程設(shè)置為24學(xué)時(shí)，臨床和護(hù)理專業(yè)第六學(xué)期開課。學(xué)生已經(jīng)有一定的臨床基礎(chǔ)，并修完了絕大部分基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，包括醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)和生物化學(xué)，對課程設(shè)置重疊的部分，如醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程中遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)和分子基礎(chǔ)章節(jié)，可指導(dǎo)學(xué)生提前預(yù)習(xí)和鞏固。不同專業(yè)的課程內(nèi)容需求不同，講授重點(diǎn)也應(yīng)有所側(cè)重。對臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生，講授側(cè)重點(diǎn)應(yīng)在系譜分析、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)、人類生化遺傳病、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳病的診斷和治療。基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專業(yè)的學(xué)生，講授側(cè)重點(diǎn)應(yīng)是遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、分子基礎(chǔ)、群體遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)等相關(guān)知識(shí)，為學(xué)生后續(xù)的學(xué)習(xí)、工作奠定良好的基礎(chǔ)。

二、介紹進(jìn)展，了解前沿動(dòng)態(tài)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)從基因角度解釋疾病發(fā)生本質(zhì)，隨著基因檢測技術(shù)的成熟及成本的大幅度下降，基因檢測臨床應(yīng)用規(guī)模不斷擴(kuò)大，促使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域十分活躍的前沿學(xué)科。

基因診斷技術(shù)包括基因篩檢、生殖性基因檢測、診斷性檢測和基因攜帶檢測。應(yīng)用到的技術(shù)包括分子雜交技術(shù)、PCR及其衍生技術(shù)、基因芯片及基因序列分析。尤其是以高通量測序技術(shù)和全基因組測序?yàn)榇淼幕驕y序技術(shù)已在臨床產(chǎn)前診斷、遺傳病篩查、癌基因和抑癌基因篩查等方面已應(yīng)用的較為廣泛，而且有非常廣闊的應(yīng)用前景?？砷_設(shè)專題講座，針對臨床專業(yè)學(xué)生重點(diǎn)介紹基因診斷在臨床應(yīng)用現(xiàn)狀和進(jìn)展，針對基礎(chǔ)專業(yè)學(xué)生重點(diǎn)介紹基因診斷技術(shù)，尤其是基因測序技術(shù)的現(xiàn)狀和進(jìn)展。

三、利用網(wǎng)絡(luò)資源豐富教學(xué)內(nèi)容

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程少，任務(wù)重，師生可利用課余時(shí)間通過遺傳學(xué)專業(yè)平臺(tái)或網(wǎng)站，提高自主學(xué)習(xí)能力[1]，達(dá)到豐富知識(shí)，開闊視野的目的。除各類精品課程平臺(tái)可提供醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)音頻、視頻資料外，還有國家衛(wèi)生計(jì)生委科學(xué)技術(shù)研究所牽頭的國家人類遺傳資源共享服務(wù)平臺(tái)（National Human Genetic Resoures Sharing Service Platform），可供參考。另外，在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫（0nline Mendelian Inheritance in Man），包括所有已知的遺傳病、遺傳決定的性狀及其基因[2]。在網(wǎng)站中輸入疾病名稱就可清楚了解疾病，除了描述各種疾病的臨床特征、診斷、鑒別診斷、治療與預(yù)防外，還可了解疾病的基因定位、分子遺傳學(xué)、遺傳方式、基因定位、分子遺傳學(xué)和群體遺傳學(xué)等內(nèi)容，使我們可以快速而全面地把握某種疾病的主要信息。并且每一方面的描述都提供相應(yīng)參考文獻(xiàn)，可供進(jìn)一步查閱。

中國首個(gè)提供常見遺傳病科普和網(wǎng)上遺傳咨詢服務(wù)的公益性網(wǎng)站——中國遺傳咨詢網(wǎng)（http://www.gcnet.org.cn）。該網(wǎng)站主要介紹遺傳病的基本知識(shí)以及常見遺傳病的一般情況、臨床表現(xiàn)、診斷與防治方法、遺傳方式與遺傳咨詢要點(diǎn)等[3]。最后，還可利用校園局域網(wǎng)優(yōu)勢，指導(dǎo)學(xué)生嘗試通過如PUBMED、中國知網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)、重慶維普等數(shù)據(jù)庫查閱相關(guān)資料，追蹤學(xué)科進(jìn)展。

四、采用病例教學(xué)，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)熱情

病例教學(xué)可從單基因病，多基因病及染色體病等章節(jié)中選取，尤其是單基因病種類多，目前單基因病已有六千余種，而且致病基因明確，可為病例討論提供豐富的素材。教學(xué)過程中，可挑選典型的遺傳病例，通過PBL教學(xué)方式，引導(dǎo)學(xué)生繪制系譜圖，研究疾病的傳遞方式，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并給出合理的咨詢建議，在診斷方面可以介紹實(shí)驗(yàn)室診斷遺傳病的不同方法。原則上每小組選擇的案例不得重復(fù)，組內(nèi)成員針對這一案例檢索相關(guān)的資料、討論、制作PPT，然后每組推薦一個(gè)同學(xué)在課堂上演示、講解，其他同學(xué)可提問或補(bǔ)充講述?？梢园厌t(yī)學(xué)遺傳學(xué)的最前沿知識(shí)融會(huì)到教學(xué)內(nèi)容當(dāng)中，讓學(xué)生深刻理解教學(xué)內(nèi)容，開拓學(xué)生的科學(xué)視野，培養(yǎng)學(xué)生作為醫(yī)務(wù)工作者的責(zé)任感與使命感。

五、靈活考核方式

目前我校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程考核，仍是以閉卷考試形式考察學(xué)生的掌握情況，相對客觀及易操作，但這種傳統(tǒng)考核方式局限性和弊端也是顯而易見的。這種重結(jié)果輕過程、重知識(shí)輕技能的考核方式已不能滿足當(dāng)前素質(zhì)教育要求。我們可采取多種考核方式并行的方式，通過減少總成績中閉卷考試成績所占比例，或取消閉卷考試，通過過實(shí)驗(yàn)操作、實(shí)驗(yàn)報(bào)告、病例討論、撰寫綜述等多種形式考察學(xué)生掌握情況。這樣一方面避免學(xué)生考前突擊死記硬背，有機(jī)會(huì)多提問，多思考。另一方面，可激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情，通過多種學(xué)習(xí)方式提高學(xué)生綜合素質(zhì)。

根據(jù) 《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》 統(tǒng)計(jì)，中國出生缺陷發(fā)生率為 5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約 90 萬例[4]。2015年中國癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，我國每年有 429.2萬例新發(fā)腫瘤病例和 281.4萬死亡病例[5]。而在臨床工作中，出生缺陷、腫瘤以及與此相關(guān)的各類遺傳病、罕見病的診斷往往要依賴遺傳學(xué)手段，如家系分析、染色體檢查、酶和蛋白質(zhì)的分析以及分子水平的基因診斷。當(dāng)今遺傳咨詢正在成為臨床遺傳的重要組成，我國人口基數(shù)大，由于缺乏正規(guī)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)教育培訓(xùn)認(rèn)證系統(tǒng)，遺傳咨詢師缺口很大，很多遺傳病患者不能得到及時(shí)的診治。我們的醫(yī)學(xué)生如果能扎實(shí)掌握遺傳學(xué)知識(shí)，有利于將來工作中為病人開展遺傳咨詢、 基因診斷、 遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。

[1]詹光杰.網(wǎng)絡(luò)教學(xué)資源在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的實(shí)踐. 教育教學(xué)論壇.2016,44：268-270.

[2]Amberger JS, Bocchini CA, Schiettecatte F, et al.: OMIM.org:Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM(R)), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic acids research 2015,43:D789-98.

[3]賀敏，李巍.中國遺傳咨詢網(wǎng)——我國首個(gè)在線遺傳咨詢與遺傳教育網(wǎng)站的開發(fā).遺傳.2007,29(3):381―384.

[4]凌寒.衛(wèi)生部發(fā)布 《中國出生缺陷防治報(bào)告（ 2012）》.中國當(dāng)代藥.2012 ,19 (28),54-55.

[5]Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China[J].CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2016,66:115-132.