遺傳咨詢醫(yī)師培養(yǎng)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革

隨著細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展和進(jìn)步，特別是人類基因組計(jì)劃取得的巨大成就，使一些以前難以診斷的疾病，通過這些新技術(shù)在臨床上的應(yīng)用，得到解析和診斷。而細(xì)胞遺傳和分子遺傳學(xué)技術(shù)在臨床上的應(yīng)用，需要臨床醫(yī)生知道和掌握這些新技術(shù)，并對(duì)其檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行合理分析和解釋。而目前在我國，臨床上能夠熟練掌握和應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)， 對(duì)遺傳病進(jìn)行咨詢和遺傳學(xué)報(bào)告進(jìn)行解釋的醫(yī)生少之又少，這與目前我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程設(shè)置和教學(xué)有很大關(guān)系。而這種狀況直接影響了細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)在臨床上的應(yīng)用和發(fā)展。因此，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革勢(shì)在必行。本文通過對(duì)目前我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)狀況分析，探討醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革和遺傳咨詢醫(yī)師培養(yǎng)的關(guān)系。

1 目前我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師培養(yǎng)現(xiàn)狀

1.1 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容

在我國大部分醫(yī)學(xué)院校將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課在第4～6學(xué)期開課，內(nèi)容主要是遺傳學(xué)基本理論，基本知識(shí)，在遺傳病的診斷和治療上只是介紹一些基本的治療方法和原則。內(nèi)容枯燥與臨床脫節(jié)，有關(guān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，基因組學(xué)，和新一代測(cè)序技術(shù)等相關(guān)內(nèi)容基本沒有涵蓋。開設(shè)的實(shí)驗(yàn)課只是一些經(jīng)典驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)，例如染色體的核型制備和配對(duì)，人類皮膚紋理分析等內(nèi)容，缺少分子遺傳學(xué)，胚胎發(fā)生遺傳學(xué)的相關(guān)內(nèi)容[1]。教學(xué)內(nèi)容陳舊，這使醫(yī)學(xué)生很難學(xué)到臨床需要的遺傳學(xué)知識(shí)。

1.2 目前醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)師資隊(duì)伍

在我國高等醫(yī)學(xué)院校，擔(dān)任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的教師多數(shù)是生物學(xué)專業(yè)畢業(yè)的老師，他們對(duì)遺傳學(xué)的基本理論，基本知識(shí)掌握的很好，但缺乏對(duì)遺傳病檢查和診斷的相關(guān)知識(shí)，因此很難將遺傳病咨詢和診治方面的知識(shí)講好。而有少數(shù)醫(yī)學(xué)專業(yè)背景的老師，雖然具備醫(yī)學(xué)方面的知識(shí)，但長(zhǎng)期從事教學(xué)和科研，很少從事臨床工作，也很難從臨床角度講述遺傳病的診斷和遺傳咨詢等內(nèi)容[2]。

1.3 我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才培養(yǎng)現(xiàn)狀

在美國，加拿大，日本等國相繼成立了遺傳?？?，形成了較完善的遺傳咨詢培訓(xùn)體系包括學(xué)位教育，資格認(rèn)定，繼續(xù)教育和培訓(xùn)考核。而在我國目前沒有完備的培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)醫(yī)師的體系。臨床上遺傳咨詢工作主要是由婦產(chǎn)科醫(yī)師和畢業(yè)于生物學(xué)專業(yè)的人員來完成。我國在2014年才正式建立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)?？谱≡横t(yī)師培訓(xùn)制度，尚無規(guī)范的遺傳咨詢師培訓(xùn)計(jì)劃和考試認(rèn)證制度[3]。

1.4 精準(zhǔn)醫(yī)療模式的提出與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革必要性

近年來，隨著“人類基因組計(jì)劃”的完成，以及新一代基因組測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用，使我們的醫(yī)療技術(shù)步入“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的新時(shí)代[4]。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是利用人類基因組學(xué)和藥物基因組學(xué)的大數(shù)據(jù)，通過基因診斷技術(shù)對(duì)疾病進(jìn)行分類和分型，根據(jù)基因組學(xué)的特征，對(duì)患者進(jìn)行個(gè)體化治療，為患者選著最佳的治療方案，最有效的藥物，和最安全的藥物劑量[5]。這一觀念將對(duì)傳統(tǒng)的醫(yī)療模式進(jìn)行革命和創(chuàng)新。而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式的新時(shí)代，需要每一位臨床醫(yī)生都能了解和掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，因此，也要求醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的改革。

從以上幾個(gè)方面看，目前的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)和人才培養(yǎng)體系很難滿足臨床的需要。只有從教學(xué)內(nèi)容，師資隊(duì)伍以及管理制度上進(jìn)行的改革，才能培養(yǎng)出臨床所需要的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才。

2 以培養(yǎng)遺傳咨詢醫(yī)師為目標(biāo)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革

2.1 教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)方法的改革

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)介于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)之間，是一門應(yīng)用性很強(qiáng)的學(xué)科，己滲透到生物醫(yī)學(xué)的各個(gè)領(lǐng)域，并與內(nèi)科、兒科、產(chǎn)科等臨床學(xué)科有密切的交叉聯(lián)系[6]?？梢哉f幾乎所有的疾病都與遺傳有關(guān)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)只有和臨床應(yīng)用相結(jié)合，才能更好的培養(yǎng)出應(yīng)用型人才為社會(huì)服務(wù)。

傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容主要是遺傳學(xué)基本理論，基本知識(shí)的講授。而現(xiàn)代教學(xué)中經(jīng)常采用的教學(xué)方法有以問題為導(dǎo)向的教學(xué)、啟發(fā)式教學(xué)和互動(dòng)式教學(xué)等[7]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師的培養(yǎng)需要將遺傳學(xué)基本理論和基本知識(shí)應(yīng)用于遺傳病的診斷和咨詢中，因此，從遺傳病病例開展教學(xué)，通過學(xué)生對(duì)該遺傳病相關(guān)知識(shí)的查詢和討論，使學(xué)生對(duì)這種遺傳病有一個(gè)初步的認(rèn)識(shí)，然后結(jié)合遺傳學(xué)基本理論，講授遺傳物質(zhì)在疾病發(fā)生，發(fā)展中的作用，使學(xué)生更加深入了解遺傳學(xué)基本理論對(duì)遺傳病診斷和預(yù)防的指導(dǎo)作用[8]。醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)應(yīng)盡可能克服傳統(tǒng)教學(xué)模式的不利因素，合理地運(yùn)用多種教學(xué)方法，只有這樣才有可能提高教學(xué)效果，才能夠培養(yǎng)高素質(zhì)的醫(yī)學(xué)人才。

目前的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課主要是在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，學(xué)生與患者從不接觸，學(xué)生得到的遺傳病的相關(guān)知識(shí)主要是從書本和課件上，這樣的課程設(shè)置不利于學(xué)生對(duì)遺傳病的真正了解。目前在大型綜合性醫(yī)院和婦幼保健院，醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心或遺傳室都在開展遺傳病的篩查和診斷。例如：利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)染色體非整倍體及微缺失進(jìn)行篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)，利用基因芯片技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)的植入前診斷技術(shù)，以及利用基因測(cè)序技術(shù)對(duì)單基因病和遺傳代謝病進(jìn)行攜帶者篩查的新技術(shù)都已經(jīng)在臨床上開始應(yīng)用。檢驗(yàn)科利用PCR方法或基因測(cè)序的方法對(duì)病原體微生物進(jìn)行檢測(cè)，這些新技術(shù)應(yīng)該是醫(yī)學(xué)遺傳課實(shí)習(xí)和見習(xí)的內(nèi)容。因此，實(shí)驗(yàn)課的內(nèi)容中應(yīng)包括到醫(yī)院去見習(xí)遺傳病的篩查和診斷，通過這樣的臨床實(shí)踐活動(dòng)，學(xué)生才能真正了解遺傳病的診治過程。

2.2 加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)師資隊(duì)伍的培養(yǎng)和建設(shè)

遺傳咨詢醫(yī)師需要掌握遺傳學(xué)的基本理論和基本規(guī)律，同時(shí)需要有對(duì)遺傳病進(jìn)行診斷和處理的能力。因此，遺傳咨詢醫(yī)師師資培養(yǎng)是其中重要環(huán)節(jié)之一。在師資隊(duì)伍中不僅需要有生物學(xué)知識(shí)的老師講述遺傳學(xué)的基本理論和基本規(guī)律，同時(shí)也需要有臨床醫(yī)師講授遺傳病的診治，另外還需要有實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員講授如何進(jìn)行染色體核型分析和基因檢測(cè)。建議努力提高教師臨床實(shí)踐能力。制定醫(yī)教結(jié)合方案，要求任課教師每年有一定時(shí)間到臨床實(shí)踐，系統(tǒng)學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新知識(shí)、新方法和新技能，為提升教學(xué)質(zhì)量做準(zhǔn)備。這樣才能完成醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)。使學(xué)生能夠從理論到實(shí)踐的學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)。

2.3 多媒體技術(shù)及網(wǎng)絡(luò)技術(shù)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用

多媒體教學(xué)具有直觀性、形象性、高效性等特點(diǎn)；便于學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)難點(diǎn)的理解和掌握。利用多媒體技術(shù)，采取動(dòng)態(tài)的制作方法，將抽象原理轉(zhuǎn)換成生動(dòng)有趣的動(dòng)畫，使學(xué)生更易掌握和理解。例如染色體不分離的發(fā)生過程，精子和卵子的減數(shù)分裂過程制作成生動(dòng)逼真的動(dòng)畫，更于學(xué)生理解提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣[9]。另外多數(shù)遺傳病是罕見的，找到一例典型的遺傳病患者很不容易，對(duì)一些典型的病例做成視頻進(jìn)行教學(xué)，使學(xué)生更加直觀的觀察遺傳病特有的癥狀和體征，有利于掌握對(duì)這種遺傳病診斷和鑒別診斷。利用網(wǎng)絡(luò)技術(shù)，將學(xué)習(xí)資源上傳于網(wǎng)絡(luò)，便于學(xué)生自學(xué)，即豐富了教學(xué)資源，又提高了教學(xué)效率。開設(shè)網(wǎng)上虛擬課堂，調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，使學(xué)習(xí)由被動(dòng)轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)學(xué)習(xí)。并實(shí)現(xiàn)學(xué)生與教師、學(xué)生與學(xué)生之間及時(shí)溝通和交流。

3 繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育在培養(yǎng)遺傳咨詢醫(yī)師中所起作用

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一個(gè)不斷發(fā)展的學(xué)科，知識(shí)在不斷更新，加強(qiáng)臨床醫(yī)師的遺傳知識(shí)繼續(xù)教育．培養(yǎng)不同層次的遺傳咨詢?nèi)瞬?，以解決目前臨床醫(yī)師對(duì)遺傳知識(shí)普遍不夠了解問題。國內(nèi)目前對(duì)于遺傳?？迫瞬诺男枰黾?，即便是有資質(zhì)的遺傳專家，也需要不斷學(xué)習(xí)和進(jìn)修， 設(shè)置網(wǎng)絡(luò)醫(yī)學(xué)遺傳課，建議借鑒國際上對(duì)遺傳?？迫瞬爬^續(xù)教育的經(jīng)驗(yàn)，加強(qiáng)對(duì)臨床醫(yī)師．尤其是中青年臨床醫(yī)師的遺傳知識(shí)繼續(xù)教育，建立起符合國情需求的不同層次的遺傳咨詢梯隊(duì)建設(shè)。

3 總結(jié)

遺傳咨詢醫(yī)師培養(yǎng)是一個(gè)漫長(zhǎng)和艱巨的工程，需要經(jīng)過多年的努力和探索才能培養(yǎng)出高水平的符合臨床需要的人才，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革是其中最基本的一步，只有這一步走好，學(xué)生才能得到新的符合實(shí)際需要的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)。

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