兒童脾性腺融合綜合征的臨床診治分析

劉殿勇 張帥 高莉娟 張慶德 張靜

脾性腺融合綜合征(SGF)是一種罕見的良性先天性畸形。主要表現(xiàn)為脾臟與性腺或中腎管殘留物的異常融合。臨床上較易誤診，該疾病通常是在手術(shù)過程中發(fā)現(xiàn)的認(rèn)識(shí)不足,有可能導(dǎo)致不必要的睪丸切除[1]?，F(xiàn)將我院收治的1例脾性腺融合綜合癥病例進(jìn)行總結(jié)及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)如下。

1 病例資料

2016年4 月我院收治患兒，男，21個(gè)月，出生后左陰囊空虛伴有陰莖下彎，未治療，隨年齡增長(zhǎng)仍未見睪丸下降至陰囊內(nèi)，患兒無不適。

查體：左陰囊空虛，發(fā)育小，陰囊內(nèi)未觸及睪丸，腹股溝中段可觸及睪丸樣物約1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm，質(zhì)地中等硬度，無觸痛，活動(dòng)度好，表面光滑，不能推入陰囊內(nèi)。右側(cè)睪丸位于陰囊內(nèi)，大小約1.2 cm×1.0 cm×1.0 cm。陰莖下彎約30°，尿道口位于龜頭，背側(cè)包皮略堆積。超聲：右睪丸1.5 cm×1.0 cm，左陰囊內(nèi)未探及睪丸，左腹股溝可探及睪丸樣回聲約1.2 cm×1.0 cm，雙側(cè)睪丸血流未見明顯差異。

診斷：左側(cè)隱睪，陰莖下彎。擬行經(jīng)左腹股溝切口左睪丸下降固定術(shù)，陰莖下彎矯治術(shù)。術(shù)中見左睪丸位于腹股溝中段，左睪丸上極呈紅色，近端通向腹腔內(nèi)，呈條索樣，直徑約0.8 cm，位于精索血管前方，條索光滑，與周圍組織無粘連。見圖1（封二）。行腹腔鏡探查，證實(shí)條索經(jīng)內(nèi)環(huán)口進(jìn)入腹腔近端與脾臟相連，自脾門發(fā)出。見圖2（封二）、圖3（封二)。診斷脾性腺融合，遠(yuǎn)端睪丸上極腫物邊緣完整剝離，近端貼近脾臟結(jié)扎，切除腫物送病理。左睪丸行下降固定術(shù)，陰莖下彎矯治術(shù)。術(shù)后病理證實(shí)切除的腫物為正常脾臟組織。

2 討論

脾性腺融合最早由Boestrom于1883年報(bào)道[2]。本病具有較明顯的地域特征，以高加索地區(qū)發(fā)病較高，主要發(fā)生在白種人，其次為黑種人。常發(fā)現(xiàn)于小兒和青少年，82%的病例＜30歲，70%病例＜20歲，50%的病例＜10歲，多發(fā)生于左側(cè)，占98%[3]。男性多見，男女發(fā)病率約為15∶1[4]。男女比例的明顯差異可能與男性性腺位于體表易于被發(fā)現(xiàn)有關(guān)，而女性性腺位于體內(nèi)，且病變發(fā)生的癥狀也較男性少，常于婦科手術(shù)時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

本病病因尚未明確，目前廣泛接受的觀點(diǎn)認(rèn)為主要是由于胚胎發(fā)育至5～8周，性腺尚未下降時(shí)，脾臟和性腺發(fā)生了融合。有兩種理論試圖解釋脾臟如何與性腺融合。第一種理論認(rèn)為是背側(cè)胃系膜的左側(cè)面與中腎-性腺脊的腹側(cè)壁相連。第二種理論認(rèn)為同時(shí)覆蓋于脾臟和生殖器的腹膜表面的輕度炎癥可能是導(dǎo)致脾性腺融合[5]。

脾性腺融合一般被分為連續(xù)型和不連續(xù)型，發(fā)生率無明顯差異。連續(xù)型脾性腺融合中，正常的脾臟和性腺通過一個(gè)條索狀的脾樣組織或纖維組織相連，如本例就是由脾樣組織連接著睪丸上極與脾臟。在不連續(xù)型脾性腺融合中，脾臟和性腺之間不存在異常的連接。Le Roux和Heddle推測(cè)不連續(xù)性脾性腺融合是副脾的一種罕見類型[6]。這兩種脾性腺融合類型的發(fā)生率相近[7]。一般脾臟和性腺的異常融合多發(fā)生在左側(cè)，因?yàn)樯形窗l(fā)育成熟的脾樣組織多于左側(cè)與發(fā)育分化中的性腺、附睪或輸精管發(fā)生粘連[8]。然后粘連的脾樣組織就隨著性腺的下降而被帶離開正常的位置。本例患兒為連續(xù)型脾性腺融合，病理結(jié)果顯示索帶由脾臟組織構(gòu)成。

隱睪和腹股溝斜疝是與脾性腺融合相關(guān)的最常見畸形，31%患者伴發(fā)隱睪或腹股溝斜疝，伴發(fā)隱睪者中59%為雙側(cè)隱睪[9]，本例合并單側(cè)隱睪畸形。連續(xù)性脾性腺融合常伴嚴(yán)重的先天畸形，伴發(fā)畸形發(fā)病率為不連續(xù)型脾性腺融合的5倍，最常見的伴發(fā)畸形為四肢發(fā)育不全。Croxford等[10]回顧了29例脾性腺融合四肢不全綜合癥(SGFLD)病例，其中82.7%是連續(xù)型脾性腺融合，70%同時(shí)伴有小頜畸形。其余伴發(fā)畸形有先天性心臟病、腭裂、肛門直腸畸形、顱縫早閉、脊柱裂等[11]。

脾性腺融合主要表現(xiàn)為陰囊無痛性包快，其他表現(xiàn)包括異位脾臟組織感染導(dǎo)致的急性睪丸疼痛、腫脹。也有報(bào)道連續(xù)型脾性腺融合的腹腔內(nèi)索帶引發(fā)腸梗阻。由于該病缺乏特征性的表現(xiàn)，術(shù)前不易確診。對(duì)本病缺乏認(rèn)識(shí)是誤診和漏診的主要原因。本例患兒術(shù)前左隱睪術(shù)中確診。超聲檢查是診斷該病的首選方法，睪丸上極探及均勻的低回聲腫塊，與脾臟相似，要考慮不連續(xù)型脾性腺融合的可能。如果脾臟和左睪丸之間探及索帶樣結(jié)構(gòu)，要考慮連續(xù)型脾性腺融合[12]。為了避免在手術(shù)過程中意外發(fā)現(xiàn)脾性腺融合，同時(shí)未意識(shí)到該疾病的可能，誤認(rèn)為是睪丸腫瘤，而盲目行睪丸切除術(shù),臨床醫(yī)師很有必要了解并認(rèn)識(shí)到這罕見的良性疾病[13-14]。盡管有時(shí)超聲診斷的準(zhǔn)確性與超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，通過超聲學(xué)的發(fā)現(xiàn)不是很典型，但至少起到了提示作用。如果能意識(shí)到該疾病，并經(jīng)行盆腔CT或磁共振（MRI）檢查，就能發(fā)現(xiàn)此類腫塊的位置、形態(tài)學(xué)和組織學(xué)特點(diǎn)，進(jìn)行很好的鑒別診斷[15]。其中，薄層CT掃描重建對(duì)于確診有很大幫助，尤其是對(duì)連續(xù)型脾性腺融合。在增強(qiáng)CT掃描中，異位的脾臟樣組織常表現(xiàn)為獨(dú)特的軟組織樣結(jié)構(gòu)連接著左睪丸上極并進(jìn)入腹腔。在進(jìn)行造影增強(qiáng)掃描時(shí)，該組織顯影會(huì)相應(yīng)增強(qiáng)。如果懷疑為連續(xù)型脾性腺融合，進(jìn)一步行CT重建來確定異位脾臟的走向。從另一方面來說，由于CT掃描的放射性損害，尤其是對(duì)于兒童患者來說，MRI造影增強(qiáng)掃描并行三維重建可能是更好的檢查選擇[16]。而有報(bào)道認(rèn)為，99mTc核素的肝脾聯(lián)合掃描是確診脾性腺融合最為可靠的檢查方法[17]。

治療方面上，如果術(shù)前能夠確診脾性腺融合，且無明顯的并發(fā)癥，尤其是位于陰囊者，無需手術(shù)，可保守觀察。即使手術(shù)治療，大多數(shù)病例的脾臟組織和睪丸很容易分離，可以保留睪丸[18]。僅有少數(shù)情況下需要切除睪丸，如位于腎下極的高位隱睪不能手術(shù)降入陰囊等。如果懷疑腫物性質(zhì)，可以術(shù)中冰凍切片有助于明確診斷[19]。為了排除睪丸惡性腫瘤的可能性，一般都需要進(jìn)行手術(shù)探查。然而到目前為止，在成年人中僅有3例病例報(bào)道存在睪丸惡性腫瘤，并且都伴隨著隱睪[20]。到目前為止，認(rèn)為這些睪丸腫瘤更多的是由于隱睪引起，尚無研究發(fā)現(xiàn)脾性腺融合和睪丸癌發(fā)生之間有直接關(guān)聯(lián)。因此，脾性腺融合治療的最終目的應(yīng)該是保留健康的睪丸組織。

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