伴發(fā)擴(kuò)張性心肌病、原發(fā)性膽汁性肝硬化、抗線粒體抗體陽性的病理報告

陳金燕

【中圖分類號】R657.3 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1672-3783（2018）11-03--01

引言：多發(fā)性肌炎合并原發(fā)性膽汁性肝硬化臨床少見，且并發(fā)心肌損害致擴(kuò)張型心肌病屬罕見。

病例報告：患者羅某，男性，39歲，主因“間斷心慌、胸悶1年，加重伴雙下肢浮腫1周?！笔兆⌒膬?nèi)科?；颊哂?年前無明顯誘因出現(xiàn)間斷心慌、伴胸悶、氣短，每次持續(xù)數(shù)分鐘不等，活動后加重，休息后可緩解，無胸痛及肩背部放射痛，無大汗淋漓，無平臥受限及陣發(fā)性呼吸困難，遂至青海省高心所住院治療，明確診斷為病毒性心肌炎，完善心肌酶：CK1337U/L（1年內(nèi)持續(xù)復(fù)查均大于1000U/L），CK-MB42.3U/L；心臟彩超：雙房增大，左室壁運動異常，二尖瓣少量反流，三尖瓣少量反流，肺動脈高壓，EF55%，予以對癥治療后好轉(zhuǎn)出院，院外長期口服“參松養(yǎng)心膠囊、輔酶Q10、維生素C片”等藥物治療。此后上述癥狀反復(fù)發(fā)作，于1周前患者無明顯誘因再次出現(xiàn)上述癥狀，性質(zhì)同前，并伴有雙下肢浮腫，感全身乏力，偶有頭暈，無頭痛、暈厥及黑朦，無意識喪失及肢體感覺異常，無咳嗽、咳痰，無惡心、嘔吐，無腹脹、腹痛、腹瀉，自服“呋塞米、螺內(nèi)酯”等藥物后，患者雙下肢浮腫略減輕，今為求進(jìn)一步診治來我院就診門診以“浮腫原因待查”收住我科?；颊咦云鸩∫詠恚裰厩?，精神欠佳，飲食及睡眠尚可，二便正常，近期體重未見明顯變化。既往10年前因外傷于海南州人民醫(yī)院行“脾臟切除術(shù)”，有輸血史（具體輸血成分及劑量不詳）。20余年前患有“黃疸型肝炎”（具體不詳）。吸煙10余年，10支/日，偶有飲酒。在青海省藏醫(yī)院藥劑科工作，自訴有“重金屬”密切接觸史。入院查體：BP148/80mmHg，神志清，精神欠佳，慢性病面容，口唇無紫紺，雙方呼吸音清，未聞及干濕性啰音，心濁音界擴(kuò)大，心率56次/分，心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音，腹部平軟，全腹無壓痛及反跳痛，未捫及包塊，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，雙下肢輕度浮腫。心電圖：交界區(qū)逸搏，心率53次/分，完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，異常Q波。血常規(guī)、血沉、腎功、電解質(zhì)、血脂、凝血、甲功、糖化血紅蛋白、同型半胱氨酸均未見明顯異常；肝功：谷丙轉(zhuǎn)氨酶59U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶83U/L，總膽紅素30.2umol/l，直接膽紅素20.7umol/l，γ-谷氨?；D(zhuǎn)移酶749IU/L，總膽汁酸22.15umol/l，堿性磷酸酶522U/L；心功：CK1132U/L，CK-MB42U/L，LDH359IU/L，LDH-1 67U/L，HBDH300IU/L，TNI0.389U/L；尿常規(guī)：尿膽原2+，蛋白質(zhì)2+，膽紅素1+；便常規(guī)：黃色軟便，隱血：陽性+；甲乙丙肝炎：乙肝表面抗體、乙肝病毒核心抗體陽性，丙肝抗體弱陽性；梅毒、艾滋抗體陰性；丙型肝炎RNA定量：小最于低檢測限；血氣分析：PH7.38，PCO2 42mmHg，PO2 51mmHg，HCO3- 24.8mmol/L，BEB 0.5mmol/L，SO2 85%；胸片示：心影增大；腹部彩超示：脾臟切除術(shù)后，余未見異常；體表包塊（腹股溝區(qū)）彩超示：右側(cè)腹股溝區(qū)淋巴結(jié)可見；心臟彩超示：左方室增大，右方室增大，右室流出道增寬，肺動脈增寬，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流，肺動脈高壓（輕度），左室收縮功能減低，射血分?jǐn)?shù)37%；頸部血管彩超：未見明顯異常；動態(tài)心電圖：交界區(qū)心律，平均心率56次/分，室性早搏7953個，其中7146個單發(fā)室早，397次成對室早及4陣室速，有116陣室性二聯(lián)律和26陣室性三聯(lián)律，竇性奪獲1521個，其中有1392個單發(fā)房早，33陣房顫，完全性右束支阻滯，房室分離，竇性奪獲。免疫功能全項：抗核抗體-胞漿顆粒型 陽性1：1000，抗核抗體-核膜型陽性1：320，抗線粒體抗體 陽性1：320，抗ANA譜Ro52陽性，抗ANA譜抗線粒體抗體M2 陽性，抗線粒體抗體M2陽性+++，免疫球蛋白G 1940mg/dl，免疫球蛋白M 364mg/dl

抗CCP抗體陰性；肝纖維四項示：III型前膠原126.31ug/ml，IV型膠原108.78ug/m。胸腹部CT提示：雙肺少量纖維灶，心臟增大，以左心房、右心房為著，肺動脈增寬，提示心源性心臟病，雙側(cè)胸膜增厚、粘連，右側(cè)胸腔少量積液，干S8段鈣化灶，脾臟切除，腹主動脈及右髂總動脈硬化，掃描范圍內(nèi)示盆腔少量積液。左上肢肌肉核磁示：左側(cè)肱骨頭內(nèi)異常信號，考慮退行性改變，左側(cè)肩關(guān)節(jié)肌間隙內(nèi)多發(fā)迂曲血管，掃描范圍內(nèi)示雙側(cè)鎖骨上窩多發(fā)大小不等的淋巴結(jié)。肌電圖提示：1.所檢肌呈肌性損害；2.運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度：所見神經(jīng)未見明顯異常；3.感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度：所見神經(jīng)未見異常；4.F波：右尺神經(jīng)未見異常；5.H反射：左脛神經(jīng)未見異常。肌活檢回示：（三角?。┧蜋z骨骼肌組織肌束粗細(xì)不等，部分肌束變性，橫紋消失，核呈鏈狀，部分肌束橫紋存在，肌束間血管脂肪組織，其內(nèi)見少許炎細(xì)胞浸潤。激素沖擊治療6天后復(fù)查CK195U/L，CK-MB17U/L，治療有效。

討論：原發(fā)性膽汁性肝硬化是一種自身免疫性疾病，是一種病因未明的慢性進(jìn)行性膽汁淤積性肝臟疾病，多見于女性，起病緩，隱匿，早期癥狀輕，乏力、皮膚瘙癢，后出現(xiàn)黃疸，可有脂肪瀉、骨質(zhì)疏松、出血等，實驗室提示血清免疫球蛋白增加，尤以IgM、血清抗線粒體抗體陽性，并可行肝活檢明確。多發(fā)性肌炎是一組主要累及橫紋肌，呈慢性非化膿性炎癥改變伴肌無力為特征的自身免疫性結(jié)締組織疾病?？笰MA抗體與炎癥性肌肉病相關(guān)，主要臨床表現(xiàn)以對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力，肌肉壓痛，血清酶增高為特征的彌漫性肌肉炎癥性疾病。多為亞急性起病，中年以上多見，女性略多。有血沉增快，肌酶譜明顯升高，且以CK升高顯著，心肌酶升高與心肌受損程度不一致，肌活檢有橫紋肌消失，肌纖維變性再生；（PM出現(xiàn)心臟癥狀者很少。但通過對一組多發(fā)性肌炎患者的尸檢，發(fā)現(xiàn)約25%有心肌間質(zhì)和血管周有單核細(xì)胞的浸潤，少數(shù)出現(xiàn)纖維化。應(yīng)用心電圖和超聲心動圖的檢測，則30%出現(xiàn)異常，其中以 ST段和 T波異常最為常見，其次為心傳導(dǎo)的阻滯、心房纖額、期前收縮、少到中量的心包積液。致命性的心律紊亂和心力衰竭很少見，一旦出現(xiàn)則預(yù)后較差。心臟累及病例可有心功能異常，心動過速或過緩，心臟擴(kuò)大，心肌損害，房顫和心力衰竭。）2005年沈俊在《中華醫(yī)學(xué)實踐雜志》一篇報道中指出：多發(fā)性肌炎合并心臟病者占10%～30%，但表現(xiàn)為典型擴(kuò)張型心肌病者較少見，極易被誤診。對病史不夠重視，僅憑主要癥狀和體征按常規(guī)思維診斷為常見病，所以對肌酶譜明顯升高，尤其以CK增高顯著與病情程度密切相關(guān)者要考慮多發(fā)性肌炎的可能。應(yīng)進(jìn)行肌活檢及肌電圖檢查以助診斷。2011；15：172-174王立，高麗霞，張奉春在中華風(fēng)濕病學(xué)雜志中多發(fā)性肌炎合并原發(fā)性膽汁性肝硬化報道10例PM合并PBC臨床分析，提示男性PBC患者更容易合并PM，且此類患者比PM患者肌炎的表現(xiàn)更重，更容易累及心肌或呼吸機(jī)。該患者多發(fā)性肌炎合并原發(fā)性膽汁性肝硬化，以心肌損害為首發(fā)癥狀而無肌無力表現(xiàn)的病例十分罕見，易被誤診為擴(kuò)張型心肌病，但患者CK升高（大于1000U/L）持續(xù)一年，與CK-MB升高不成比例，且心肌持續(xù)損害無法解釋，故完善免疫系統(tǒng)、肌電圖、肌活檢等檢查，明確為多發(fā)性肌炎合并原發(fā)性膽汁性肝硬化，激素治療后CK明顯下降基本恢復(fù)正常，治療有效。