先天性并指畸形診療的專家共識(shí)

王斌 高偉陽 劉波 田曉菲 胡勇 沈小芳 張紅星 白晨平 汪洋 臧夢(mèng)青 丁建 譚為 韓剛 孫文海

先天性并指畸形診療的專家共識(shí)

王斌 高偉陽 劉波 田曉菲 胡勇 沈小芳 張紅星 白晨平 汪洋 臧夢(mèng)青 丁建 譚為 韓剛 孫文海

并指畸形（Syndactyly）是最常見的手部先天性畸形之一。表現(xiàn)為相鄰指/趾間軟組織和（或）骨骼不同程度的融合，可伴發(fā)多指、屈指、短指、先天性指間關(guān)節(jié)融合等。表現(xiàn)變異性及不完全外顯率，使并指畸形的診療缺乏清晰的路徑。多年來對(duì)該疾病的處理以經(jīng)驗(yàn)為依據(jù)，缺乏對(duì)基因?qū)W研究的了解和治療策略的參考。為進(jìn)一步規(guī)范并指畸形的診療，更新治療策略，中華醫(yī)學(xué)會(huì)手外科學(xué)分會(huì)手部先天畸形學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)美容與整形醫(yī)師分會(huì)手整形專委會(huì)、中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)修復(fù)重建外科學(xué)分會(huì)四肢畸形學(xué)組，匯集全國10家著名醫(yī)學(xué)院校及附屬醫(yī)院專家進(jìn)行專題研討，同時(shí)借鑒和參考國內(nèi)外近年來的研究成果，制定“先天性并指畸形診療的專家共識(shí)”，供臨床醫(yī)師參考。

先天性 并指畸形 專家共識(shí)

【Summary】Syndactyly is one of the most common congenital hand differences,characterized with certain degrees of fusion of adjacent digits in soft tissues or bones.It can be associated with polydactyly,camptodactyly,brachydactyly or symphalangism.Diversity of manifestations and incomplete penetration of heritage make the diagnosis and treatment lack of a clear routine.The management of syndactyly was based on the individual experience over the past years with shortage of theknowledge in genetics and surgical strategy.Therefore,to standardize the treatment and update the surgical procedure in syndactyly,to decrease the huge waste of medical resources,the Hand Surgery Branch of Chinese Medical Association,Chinese Medical Doctor Association and Chinese Association of Rehabilitation Medicine convened an expert panel specialized in syndactyly with 10 famous domestic medical colleges and affiliated hospitals,to discuss and formulate about the spectrum of diagnosis and treatment.The consensus statement on diagnosis and clinical management of syndactyly was established for clinical references.

并指畸形（Syndactyly）是指相鄰指/趾間軟組織和（或）骨骼不同程度的融合，是最常見的手部先天性畸形之一，發(fā)生率約為1/2 000，其中50%為雙側(cè)性并指。約10%~40%的患兒有家族史，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)變異性，呈現(xiàn)不完全外顯率。男性發(fā)病較多（男女比約為2∶1），且同一家族中表現(xiàn)型可多樣化[1]。作為兒童手部先天畸形的一部分，并指畸形可單獨(dú)出現(xiàn)或在許多綜合征中出現(xiàn)，伴發(fā)其他多種畸形，如多指畸形、屈指畸形、短指畸形、先天性指間關(guān)節(jié)融合、骨融合等。在單獨(dú)出現(xiàn)的并指中，以3/4指受累最常見，其次為4/5指。在綜合癥中，1/2指及2/3指并指相對(duì)更為常見。隨著基因?qū)W研究的進(jìn)展，基因突變與臨床表型之間的聯(lián)系日益受到關(guān)注。指蹼重建、甲皺重建、復(fù)雜并指畸形的分離、綜合征型并指的矯正、并趾多趾的矯正、術(shù)后瘢痕疙瘩的管理等，近年來有了新的進(jìn)展。為進(jìn)一步規(guī)范并指畸形的診療，更新治療策略，中華醫(yī)學(xué)會(huì)手外科學(xué)分會(huì)手部先天畸形學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)美容與整形醫(yī)師分會(huì)手整形專委會(huì)、中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)修復(fù)重建外科學(xué)分會(huì)四肢畸形學(xué)組，匯集全國10家著名醫(yī)學(xué)院校及附屬醫(yī)院專家，共聚溫州育英論壇進(jìn)行專題研討，同時(shí)借鑒和參考國內(nèi)外近年來的研究成果，制定“先天性并指畸形診療的專家共識(shí)”，以規(guī)范該疾病的臨床診斷與治療流程，促進(jìn)其推廣和應(yīng)用。

1 并指（趾）畸形的發(fā)病機(jī)制

并指（趾）畸形的發(fā)病機(jī)制還不完全清楚。目前認(rèn)為，并指（趾）畸形由胚胎發(fā)育時(shí)期手板分化缺陷所致[2]。胚胎發(fā)育第5周，原始手板出現(xiàn)，手板遠(yuǎn)端頂端外胚層嵴（Apical ectodermal ridge，AER）通過產(chǎn)生成纖維細(xì)胞生長因子（Fibroblast growth factor，F(xiàn)GF），引導(dǎo)手板向遠(yuǎn)端生長，而尺側(cè)極化活性區(qū) （Zone of polarizing activity，ZPA） 分泌音猬因子（Sonic hedgehog，SHH），與 5’同源盒轉(zhuǎn)錄因子（Homeobox transcription factors，HOXA9-13 和 HOXD9-13）相互作用，決定指（趾）的數(shù)量和特征[2-6]。SHH誘導(dǎo)骨形態(tài)發(fā)生蛋白（Bone morphogenetic protein，BMP）沿前后軸方向形成梯度表達(dá)。在指（趾）蹼?yún)^(qū)，BMP通過抑制AER的FGF表達(dá)，誘導(dǎo)指蹼細(xì)胞凋亡[7-9]；在指（趾）骨區(qū)，BMP通過上調(diào)SOX9并維持FGF表達(dá)，促進(jìn)指骨生長[10]。在動(dòng)物模型中，過表達(dá)BMP抑制物[11]或持續(xù)激活FGF通路[12]，皆可抑制指（趾）蹼細(xì)胞凋亡，產(chǎn)生并指（趾）畸形。BMP抑制劑Noggin（NOG）突變，可造成人類骨性關(guān)節(jié)黏連、并指和多指；FGFR2突變可持續(xù)激活FGF通路，抵抗指（趾）蹼?yún)^(qū)BMP作用，造成并指[13-14]。BMP在指（趾）蹼和指（趾）骨區(qū)的差異表達(dá)如何建立，尚不清楚。另外，根據(jù)Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的數(shù)據(jù)，已知多達(dá)287個(gè)基因突變可導(dǎo)致分離型或綜合征型并指（趾）畸形，但是這些基因是否都在上述通路中發(fā)揮作用亦不清楚。臨床上，HOXD13突變是造成家族性并指（趾）畸形的最常見原因。根據(jù)突變位置與類型，可分為丙氨酸鏈長度變化、同源盒氨基酸變異，以及無義、移框和剪接位點(diǎn)突變等失功能突變[15]。丙氨酸鏈長度變化阻礙HOXD13自身入核，并通過顯性抑制作用阻礙其他正常5’HOX蛋白入核[16-17]，造成多并指（趾）表型；同源盒氨基酸突變通過降低HOXD13的DNA結(jié)合活性或改變其靶基因識(shí)別[18-19]，造成多并指（趾）或短指（趾）表型；失功能突變據(jù)推測(cè)是由于基因劑量減少而造成多并指 （趾）表型[15]。這些突變?cè)斐刹⒅福ㄖ海┗蔚木唧w分子機(jī)制尚有待于完全闡明。

2 并指合并多指畸形

并指合并其他畸形中，以合并多指畸形最為常見。并多指畸形（Synpolydactyly，SPD）是一種常染色體顯性遺傳病，具有較強(qiáng)的臨床異質(zhì)性[20]。按致病基因，并多指畸形可分為三型：HOXD13突變引起的為SPD1，占并多指中的絕大多數(shù)；FBLN1突變引起的為SPD2；SPD3致病基因定位于14q11.2-q12，但仍存疑[21]（表 1）。并多指畸形需要與多并指畸形（Polysyndactyly）相鑒別：前者指蹼中含有多余指骨，后者則無；后者由GLI3基因突變?cè)斐蒣22]。并多指畸形的基因型和表型之間缺乏明顯的對(duì)應(yīng)關(guān)系，例如HOXD13突變可造成不同表型，但不同突變形式又可造成同樣表型[23]；SPD1和SPD3具有相似表型[24-26]。

表1 并多指畸形的基因分型[21]

SPD2和SPD3這兩種類型極少出現(xiàn)，這里我們主要討論SPD1。SPD1按表型常見程度可分為三類：典型并多指型、變異型和罕見型，都由HOXD13突變?cè)斐蒣21]（圖1）。典型并多指表現(xiàn)為：①3/4手指骨性融合（圖1，A1）；②3/4手指骨性并多指（圖 1，A2）；③4/5 腳趾并多趾（圖 1，A3）；④為復(fù)合型，即①+③（圖 1，A1、A3）或②+③（圖 1，A2、A3）；⑤亦為復(fù)合型，即②+③，且有掌骨重復(fù)畸形伴分叉 （圖1，A4）；⑥復(fù)雜嚴(yán)重SPD表型（純和突變），發(fā)育錯(cuò)亂累及所有指骨/掌骨（圖1，A5、A6）。變異型并多指表現(xiàn)為：①3/4手指皮膚融合性并指（圖 1，B1），或 3/4/5 手指部分皮膚融合性并指（圖 1，B2）；②5指斜指/屈指/短指/關(guān)節(jié)黏連（圖 1，B3）；③4/5 腳趾皮膚融合性并趾（圖 1，B4）；④2/3 腳趾皮膚融合性并趾（圖 1，B5）；⑤4或 5 趾過長，或 5 趾短趾（圖 1，B6）；⑥腳部 1/2、4/5 跖骨間隙有多余部分跖骨 （圖1，B7）；⑦1、2、5指關(guān)節(jié)黏連或屈指（圖 1，B8）；⑧趾橈偏伴 2 腳趾近端趾骨短趾（圖 1，B9）；⑨寬趾伴其他腳趾近端趾骨短趾（圖1，B10）；⑩額外的指骨折痕（黑線）（圖1，B10）。罕見并多指表現(xiàn)：①手軸后多指，腳軸前多趾（圖 1，C1）；②C、D、E 型短指（圖 1，C2）。

圖1 并多指畸形的形態(tài)學(xué)分型[21]

并多指畸形的治療需要在手術(shù)前仔細(xì)評(píng)估患兒全身情況，并重點(diǎn)評(píng)估手足畸形。由于患兒年齡小，難以準(zhǔn)確評(píng)估多余指與相鄰并指之間的骨關(guān)節(jié)相連情況、內(nèi)在肌發(fā)育情況，以及血管神經(jīng)發(fā)育情況，術(shù)前可通過磁共振造影、超聲及CTA等檢查明確手足畸形的發(fā)育情況。復(fù)雜多并指畸形是否需要分離，一直存在爭(zhēng)議。隨著顯微外科技術(shù)的提高，以及家屬、患兒對(duì)手部功能和美學(xué)要求的提高，近年來對(duì)于復(fù)雜并指合并多指畸形進(jìn)行了分離，并獲得滿意效果。手術(shù)指征主要包括：①指間關(guān)節(jié)功能較差，而掌指關(guān)節(jié)功能良好的多指并指畸形中，骨性融合未累及掌指關(guān)節(jié)；②術(shù)后不加重指間關(guān)節(jié)功能的損傷，導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。手術(shù)并發(fā)癥包括：術(shù)后關(guān)節(jié)不穩(wěn)定、指骨力線異常、手指肌力不平衡、關(guān)節(jié)僵硬活動(dòng)受限、瘢痕攣縮、指蹼爬行、指甲畸形等。手術(shù)方法包括：①皮膚覆蓋，根據(jù)畸形的情況，靈活運(yùn)用“Z”成形原理，將多余指皮膚用于覆蓋分離的并指，骨性并連時(shí)，切開并連骨質(zhì)，將并連皮瓣覆蓋一側(cè)，同時(shí)筋膜下皮瓣覆蓋另一側(cè)，筋膜瓣表面植皮，累及指間關(guān)節(jié)處時(shí)重建側(cè)副韌帶。②平衡肌力，嚴(yán)重并指多指畸形，存在內(nèi)在肌指點(diǎn)異常，手術(shù)中需要根據(jù)具體情況行肌腱止點(diǎn)重建，重建掌橫韌帶。③調(diào)整骨關(guān)節(jié)力線，存在指骨力線異常時(shí)需截骨矯正，部分嚴(yán)重多指并指畸形存在三節(jié)拇、縱向括弧型骨骺等結(jié)構(gòu)的斜指畸形，需要截骨矯正力線。出現(xiàn)掌骨融合時(shí)，可按劉波等[27]設(shè)計(jì)的截骨方案進(jìn)行治療。

3 指蹼重建

并指分離術(shù)的關(guān)鍵在于重建功能及外形良好的指蹼。正常2、3、4指蹼是傾斜45°的沙漏樣結(jié)構(gòu)，由背側(cè)向掌側(cè)，從掌骨頭至近節(jié)指骨中點(diǎn)水平，加入近側(cè)指橫紋（圖2）。第2和第4指蹼比第3指蹼寬，這使得示指和小指可外展的程度更大。第1指蹼是一個(gè)廣大的、菱形的寬闊皮膚，其由掌側(cè)的無毛皮膚和背側(cè)較薄的、活動(dòng)性高的皮膚組成。

圖2 正常2、3、4指蹼是傾斜45°，由背側(cè)向掌側(cè)，從掌骨頭至近節(jié)指骨中點(diǎn)水平的沙漏樣結(jié)構(gòu)

對(duì)局限于手指近節(jié)的不完全性并指，指蹼可通過簡(jiǎn)單的“Z”成形、四瓣成形、矩形瓣或蝴蝶瓣以加深或延長現(xiàn)有指蹼，從而達(dá)到復(fù)位效果。其他方法包括局部皮瓣互相組合，如三角瓣指蹼成形術(shù)、“V-M”成形術(shù)等。近年來，以掌背推進(jìn)瓣為核心的指蹼重建術(shù)能動(dòng)員更多皮膚來重建指蹼。Gao等[28]設(shè)計(jì)出五邊形瓣重建指蹼，可使指蹼側(cè)壁得到充分覆蓋（圖3）；王斌主張背側(cè)沙漏樣推進(jìn)皮瓣直接重建指蹼，保持指蹼結(jié)構(gòu)完整性和生理傾斜角[29]（圖4）；Tian等[30]的改良雙翼皮瓣則有效提高了推進(jìn)效率，可避免過多張力形成（圖5）。

圖3 五邊形瓣重建指蹼的設(shè)計(jì)和效果（高偉陽，2011）[28]

圖4 沙漏樣推進(jìn)瓣重建指蹼的設(shè)計(jì)和效果（王斌，2015）[29]

圖5 改良雙翼皮瓣重建指蹼的設(shè)計(jì)和效果（田曉菲，2017）[30]

4 甲皺襞重建

甲皺襞是甲床、指甲與正常皮膚的過渡，作為手指末節(jié)的重要組成部分，甲皺襞的重建對(duì)于指甲的美觀性至關(guān)重要。重建時(shí)應(yīng)注意：①兩個(gè)對(duì)稱，與手指對(duì)側(cè)甲皺襞對(duì)稱，與健側(cè)手所對(duì)應(yīng)手指的甲皺襞對(duì)稱，根據(jù)兩個(gè)相對(duì)應(yīng)的甲皺襞的大小外觀給予重建；②盡量應(yīng)用局部皮瓣轉(zhuǎn)移技術(shù)，可以減少重建甲皺襞處的瘢痕，使重建的甲皺襞更加飽滿；③甲皺襞重建過程中應(yīng)同時(shí)注意甲溝成形，注意甲床于甲皺襞的平滑過渡；④甲下緣應(yīng)弧度平滑，避免偏斜或人字形畸形。遠(yuǎn)節(jié)指骨部可采用Buck-Gramcko介紹的技術(shù)處理。在并指遠(yuǎn)端設(shè)計(jì)交叉舌狀瓣，分別折疊再造兩側(cè)甲皺；或者設(shè)計(jì)指背舌狀旋轉(zhuǎn)皮瓣+指端舌狀皮瓣再造甲皺（圖6、7）。也可以在相聯(lián)合的指腹處做一皮瓣重建一指的甲皺，再用該處的皮下脂肪瓣+皮膚移植來重建另一指的甲皺。還可以運(yùn)用魚際皮瓣等帶蒂皮瓣重建甲皺，從足趾移植皮膚及皮下組織重建甲皺。

圖6 指端舌狀旋轉(zhuǎn)皮瓣，修復(fù)指端缺損，再造甲皺

圖7 指背舌狀旋轉(zhuǎn)皮瓣，加指端舌狀皮瓣修復(fù)指端缺損，再造甲皺

5 復(fù)雜（骨性）并指畸形

5.1 骨性并指分型[31]

骨性并指（圖8）包括：①骨融合型，即兩指骨在近端或遠(yuǎn)端融合；②橫位骨橋型，即兩指骨之間通過骨橋連接；③多指骨型，即通過中間多指的指骨形成連接。

圖8 復(fù)雜并指的分型

5.2 骨性并指特點(diǎn)

5.2.1 皮膚緊張度

①骨融合型：骨融合節(jié)段皮膚并連緊張；②骨橋連接型：骨橋連接段皮膚可能較富裕；③多指骨型：皮膚通常仍緊張，偶有病例皮膚較富裕。

5.2.2 血管、神經(jīng)

兩指分別各有兩條血管神經(jīng)，但可能一側(cè)發(fā)育不良，常見于中、末節(jié)骨性并指。兩指中間共用一條血管或神經(jīng)，常見于近節(jié)骨性并指。

5.2.3 肌腱

肌腱正常，見于中、末節(jié)骨性并指。肌腱在近端合并，遠(yuǎn)端分離，合并段肌腱共用腱鞘、滑車，常見于近節(jié)骨性并指。

5.2.4 骨關(guān)節(jié)異常

①骨骼畸形：骨骼增寬、彎曲、C形骨骺、骨發(fā)育不良等；②關(guān)節(jié)僵直：關(guān)節(jié)融合、軟骨連結(jié)、關(guān)節(jié)狹窄等；③關(guān)節(jié)側(cè)偏：術(shù)前常對(duì)向側(cè)偏，但分離術(shù)后可能反向側(cè)偏。

5.3 骨性并指的治療難點(diǎn)與策略[32]

5.3.1 皮膚覆蓋

骨創(chuàng)面的覆蓋困難，可通過以下方法加以解決。①擴(kuò)張皮瓣：微型擴(kuò)張器、外支架牽拉后進(jìn)行擴(kuò)張皮瓣轉(zhuǎn)移；②局轉(zhuǎn)皮瓣：小的骨創(chuàng)面，局部皮瓣調(diào)整可覆蓋；③島狀皮瓣：掌、背逆行皮瓣可覆蓋近端骨創(chuàng)面。對(duì)于末節(jié)骨性并指可以一側(cè)皮瓣覆蓋，另一側(cè)筋膜瓣覆蓋植皮。

5.3.2 血液供應(yīng)

至少應(yīng)保留1條發(fā)育良好的指固有血管。

5.3.3 肌腱

經(jīng)常出現(xiàn)兩指肌腱共干。FDP分離至掌中部；近端分離后，應(yīng)重建滑車；遠(yuǎn)端止點(diǎn)中置；部分患者肌腱發(fā)育不良甚至缺如，可以二期肌腱轉(zhuǎn)位移植。

5.3.4 關(guān)節(jié)穩(wěn)定性

分離后關(guān)節(jié)囊缺損，可用鄰近骨膜瓣或游離筋膜瓣修補(bǔ)。

5.3.5 其他骨關(guān)節(jié)畸形

骨骼彎曲、關(guān)節(jié)面傾斜、C形骨骺、關(guān)節(jié)黏連、狹窄、融合、骨骼發(fā)育不良難以分離等，可通過開放或楔形截骨矯形，恢復(fù)發(fā)育列線；關(guān)節(jié)黏連、狹窄者應(yīng)早期松解（圖9）。

圖9 女，6歲9個(gè)月，左2/3近節(jié)骨性并指，為骨融合型，無家族遺傳史，伴裂足畸形。術(shù)中發(fā)現(xiàn)屈伸肌腱近端合并。手術(shù)切除骨橋，掌、背側(cè)皮瓣分別覆蓋骨面，剩余創(chuàng)面植皮。掌指關(guān)節(jié)復(fù)位近節(jié)指骨楔形截骨矯正。術(shù)后2年外形功能明顯改善

6 綜合征型并指畸形

6.1 波蘭綜合征

6.1.1 病因?qū)W

有文獻(xiàn)認(rèn)為，疾病發(fā)生是由于胚胎發(fā)育第6周時(shí)，主動(dòng)脈發(fā)出的鎖骨下動(dòng)脈受壓迫，致使胸肌、手指發(fā)育不良。但是，患者早期鎖骨下動(dòng)脈血流速度并無異常。因此，發(fā)病原因目前尚無定論。

6.1.2 臨床表現(xiàn)

不同程度的短指并指，最常見的表現(xiàn)為三節(jié)或兩節(jié)短指并指；中節(jié)指骨缺如所造成的短指，常常合并不完全簡(jiǎn)單并指；腕骨融合，前臂發(fā)育不良；拇指及虎口發(fā)育不良；并指常出現(xiàn)在近節(jié)、中節(jié)；影像學(xué)表現(xiàn)多樣，中節(jié)指骨常常短小，或缺如，或表現(xiàn)為硬化灶。伴發(fā)的其他系統(tǒng)臨床表現(xiàn)有：?jiǎn)蝹?cè)臀肌發(fā)育不良；單側(cè)短并趾；肩胛骨發(fā)育不良，表現(xiàn)為Sprengel畸形；單側(cè)肋骨缺如，表現(xiàn)為漏斗胸?？赡芘c下列綜合征有關(guān)：Moebius綜合征（遺傳性雙側(cè)第6、第7對(duì)顱神經(jīng)麻痹，表現(xiàn)為面癱）；Klipp-Feli綜合征（短頸，低發(fā)際線）。

6.1.3 治療原則

早期分離并指，以創(chuàng)建發(fā)育單位，改善腕指美學(xué)比例；早期分離松解關(guān)節(jié)黏連，以改善關(guān)節(jié)功能；結(jié)合再造、骨延長術(shù)，改善手指長度；胸壁缺損而影響呼吸者，應(yīng)盡早重建胸壁穩(wěn)定性，單純輪廓缺損可通過二期背闊肌瓣轉(zhuǎn)位或乳房再造等進(jìn)行重建。

6.1.4 推薦雙翼皮瓣重建指蹼

術(shù)中對(duì)于重建指蹼的深度取決于指動(dòng)脈分叉水平的高低，若分叉較高需要結(jié)扎一側(cè)指動(dòng)脈，分期手術(shù)保證手術(shù)安全，一期分指則有利于減少患兒麻醉次數(shù)，但需要熟練的手術(shù)技巧及術(shù)中對(duì)血管分叉的處理。背側(cè)靜脈在修剪皮下脂肪的時(shí)候應(yīng)注意保護(hù)，防止發(fā)生靜脈回流障礙。皮膚緊張時(shí)，可以在食指及小指上植皮[30]（圖10）。

圖10 改良雙翼皮瓣一次性分離短并指畸形

6.2 Apert綜合征

又稱尖頭并指畸形。1894年，Wheaton首先報(bào)道。特征表現(xiàn)為：顱縫早閉，面中發(fā)育不良，多個(gè)手指復(fù)雜并指/并趾。

6.2.1 病因?qū)W

常染色體顯性遺傳；位于染色體10q25-26；與成纖維細(xì)胞生長因子受體基因FGFR2突變有關(guān)；國外文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率約為1/100 000。

6.2.2 手部臨床表現(xiàn)

Apert綜合征所伴發(fā)的并指/趾嚴(yán)重復(fù)雜。除了特征性的手部畸形外，上肢還表現(xiàn)為肩、肘畸形。盂肱關(guān)節(jié)的不對(duì)稱發(fā)育，導(dǎo)致粗隆過度生長和肩臼發(fā)育不良。隨著患兒的生長，其肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限越來越嚴(yán)重。肘畸形最常見累及肱橈關(guān)節(jié)。

手部畸形包括2/3/4指的復(fù)合并指，及,4/5指之間的簡(jiǎn)單并指。不同程度的1/2指并指，妨礙有效的抓握功能，且因拇指橈側(cè)側(cè)彎而加劇。中列手指短且指間關(guān)節(jié)僵硬。在最嚴(yán)重病例中，所有遠(yuǎn)節(jié)指骨均互相融合，隨著手指發(fā)育，外形變成花瓣樣或成束狀，且由于各指互相約束，在手掌上形成一個(gè)深洞。由于重疊及緊鄰的甲板向內(nèi)生長，常會(huì)導(dǎo)致甲皺感染。頭鉤骨融合及4/5指掌骨之間的骨性融合多見。手畸形的程度和顱面畸形程度為逆相關(guān)。手畸形的分類依據(jù)包括第1指蹼有無受累及中央指塊的情況（表2、圖11）。

表2 Apert手畸形分類

圖11 Apert's綜合征的復(fù)合型多指并指。手畸形包括2/3/4指的復(fù)雜性并指、4/5指的單純性并指，以及拇指橈側(cè)側(cè)彎

6.2.3 治療原則

進(jìn)行患兒全身情況綜合評(píng)估，6~12個(gè)月內(nèi)行顱腔擴(kuò)容，后顱牽引或全顱重塑；并指分離手術(shù)滿12月齡時(shí)開始進(jìn)行，以獲得指體發(fā)育重塑。4~5周歲后行面中部牽引成骨。有明顯呼吸梗阻者隨時(shí)行面中部前移手術(shù)。成年后進(jìn)行額眉充填。

6.2.4 平板手并指的治療

由于1~5指均并指于冠狀位，需要分期多次手術(shù)治療，一期重建一個(gè)寬大的虎口并進(jìn)行拇指轉(zhuǎn)位，掌骨平面截骨進(jìn)行對(duì)掌位重建?；⒖谄ぐ暝O(shè)計(jì)于掌背皮瓣轉(zhuǎn)位。術(shù)后4周拔除克氏針，進(jìn)行拇指虎口壓迫避免疤痕攣縮，開展拇指對(duì)掌功能訓(xùn)練（圖12）。

圖12 平板手矯正的手術(shù)設(shè)計(jì)與效果。C-D分別嵌入A-B。拇指旋轉(zhuǎn)90°以后，可以令E點(diǎn)嵌入A點(diǎn)，深棕色區(qū)域皮瓣形成虎口，黃色區(qū)域皮瓣形成拇指，食指橈側(cè)皮膚缺損植皮修復(fù)（沈小芳，2017）

7 并趾的分離重建

足部并趾的分離重建，首先要關(guān)注足趾的特點(diǎn)。足趾趾甲一般較短，呈四方形；趾體較手指短小，但是足的背側(cè)及跖側(cè)皮膚的滑動(dòng)度比手部小，在趾蹼重建時(shí)推移程度不如手指。借鑒手部軟組織缺損通常取足趾的趾動(dòng)脈皮瓣修復(fù)，足趾畸形同樣可以取趾動(dòng)脈島狀皮瓣或趾動(dòng)脈皮支皮瓣轉(zhuǎn)移，以修復(fù)趾蹼或側(cè)方創(chuàng)面。足趾末節(jié)趾腹飽滿、中間細(xì)小，和手指圓錐樣不同，可以利用末節(jié)趾腹修復(fù)甲皺襞或者側(cè)方趾體。足趾經(jīng)常做抓地動(dòng)作，一般足趾都呈屈曲狀態(tài)。

7.1 趾蹼

可以設(shè)計(jì)背側(cè)的矩形、五邊形皮瓣，也可利用跖側(cè)推進(jìn)皮瓣來重建趾璞。一般末節(jié)趾腹較飽滿，可以利用一側(cè)的趾動(dòng)脈切取島狀皮瓣重建趾蹼。切取趾動(dòng)脈皮瓣可以從并趾自體切取，也可以從鄰近趾體切取，縫合時(shí)候需要把趾蹼處的軟組織減容，這樣術(shù)后的皮瓣不會(huì)顯得臃腫。皮瓣和側(cè)方縫合處避免線形縫合，以免造成線性瘢痕攣縮（圖13）。

圖13 利用足趾腹側(cè)方島狀皮瓣重建指蹼或覆蓋分離后足趾的軟組織缺損

7.2 趾體側(cè)方覆蓋

設(shè)計(jì)鋸齒形切口分開，避免線形切口造成瘢痕攣縮。足趾皮膚一般較手指松弛，減容后覆蓋較手指容易。末節(jié)趾腹切取皮瓣后可直接縫合。皮瓣也可帶蒂轉(zhuǎn)移自中近節(jié)、趾蹼和鄰近趾體中近節(jié)的側(cè)方。如果不夠覆蓋，從美觀隱蔽以及皮膚的質(zhì)地出發(fā)，小面積的缺損可取內(nèi)踝或足底內(nèi)側(cè)皮膚植皮。

7.3 甲皺襞重建

趾腹比手指飽滿，一般利用趾腹交叉三角形皮瓣重建甲皺襞，重建的時(shí)候需注意不要造成人為嵌甲。

7.4 列線

足趾分離后需要在負(fù)重位下觀察足趾是否偏斜。如果是肌腱造成，需要進(jìn)行肌腱止點(diǎn)重建，重建困難時(shí)可以考慮伸屈肌腱松解；如果是趾骨偏斜造成，需截骨糾正。一定要確保列線良好。

7.5 關(guān)節(jié)匹配度

足部并趾有時(shí)候合并多趾畸形。在處理取舍的時(shí)候需要考慮關(guān)節(jié)的匹配度，修整膨大的關(guān)節(jié)面和重建關(guān)節(jié)囊側(cè)副韌帶，并在負(fù)重位下觀察是否偏斜。

7.6 并指術(shù)后瘢痕疙瘩的轉(zhuǎn)歸及管理

瘢痕疙瘩是繼發(fā)于皮膚損傷后，以膠原過度沉積、超出最初損傷邊緣呈浸潤性生長、具有持續(xù)性強(qiáng)大增生力為特點(diǎn)的真皮纖維化疾病，其病變范圍超過原切口、原形態(tài)，呈腫瘤樣侵犯，臨床稱之為良性真皮腫瘤。瘢痕疙瘩常見于前胸、肩部、耳垂、上臂、面頰等部位。并指分離術(shù)后發(fā)生的瘢痕疙瘩相對(duì)罕見。其病理改變是真皮成纖維細(xì)胞異常增生、膠原纖維為主的細(xì)胞外基質(zhì)過度積聚和透明變性。瘢痕疙瘩的發(fā)病機(jī)制尚不明確，或與遺傳、成纖維細(xì)胞功能、生物活性因子、膠原代謝、瘢痕體質(zhì)、切口張力等相關(guān)。臨床表現(xiàn)常有癢、痛與針刺感，影響美觀，手部瘢痕疙瘩常導(dǎo)致明顯的功能障礙，給患者造成很大的精神心理負(fù)擔(dān)。由于難以避免的復(fù)發(fā)性，目前對(duì)何時(shí)進(jìn)行干預(yù)治療，選擇何種措施爭(zhēng)議頗多，隨著對(duì)瘢痕疙瘩機(jī)制的不斷認(rèn)識(shí)，術(shù)后早期干預(yù)已成為共識(shí)。

早期干預(yù)方式包括：①瘢痕注射治療，包括在瘢痕組織內(nèi)進(jìn)行5-氟尿嘧啶和類固醇類局部注射的標(biāo)準(zhǔn)方法[33-34]。研究發(fā)現(xiàn)，低劑量甲氨喋呤聯(lián)合葉酸注射，可以對(duì)瘢痕組織生長起到良好的抑制作用，需要在出現(xiàn)瘢痕增生征象時(shí)及早進(jìn)行[33-35]；②光電治療，該方法目前是臨床研究熱點(diǎn)，包括激光及其他相關(guān)治療[36]。強(qiáng)脈沖激光、595 nm脈沖染料激光的波長在血紅蛋白的吸收峰范圍，可以減少瘢痕供血，起到去紅作用，適用于比較肥厚的增生性瘢痕或瘢痕疙瘩；③光纖治療，將光纖導(dǎo)入瘢痕內(nèi)部，直接的光熱作用能夠更加有效地發(fā)揮作用，促使瘢痕消退；④放射治療，瘢痕疙瘩術(shù)后放療應(yīng)用于兒童，還存在爭(zhēng)議，因其會(huì)增大誘發(fā)惡性腫瘤的幾率、抑制骨骼發(fā)育，因此在臨床上需要認(rèn)真權(quán)衡利弊；⑤壓力治療，對(duì)指璞采取壓力治療應(yīng)術(shù)后早期開始，使用能對(duì)指蹼施加軸向壓力的支具，可有效減少瘢痕疙瘩形成[37]。

臨床上，某些病例可以觀察到2年后瘢痕疙瘩自行萎縮的現(xiàn)象。因此，結(jié)合退縮期來進(jìn)行治療，可減輕患者的痛苦（圖 14）。

圖14 不全并指分離術(shù)后瘢痕疙瘩形成，2年后自行退縮

嚴(yán)重的瘢痕疙瘩，手術(shù)結(jié)合瘢痕綜合治療仍然是最重要的手段。創(chuàng)面往往需要植皮以達(dá)到無張力下縫合[36]（圖15）。

圖15 并指分離術(shù)后瘢痕疙瘩，經(jīng)手術(shù)切除、強(qiáng)脈沖激光和激素注射聯(lián)合治療后得到控制

瘢痕疙瘩重在預(yù)防，手術(shù)中的無菌操作、術(shù)后嚴(yán)防感染是第一道關(guān)口。預(yù)防性使用硅膠、壓力治療已成為術(shù)后的常規(guī)措施。一旦發(fā)生瘢痕增生現(xiàn)象，應(yīng)早期干預(yù)，及時(shí)控制疾病進(jìn)展。

8 展望

本共識(shí)匯集全國10家著名醫(yī)學(xué)院校及附屬醫(yī)院專家的討論意見，從發(fā)病機(jī)制、基因臨床分型、指蹼重建、甲皺重建、復(fù)雜并指畸形分離、綜合征型并指矯正、并趾多趾矯正、術(shù)后瘢痕疙瘩管理等多個(gè)方面達(dá)成共識(shí)，期望能廣泛應(yīng)用于臨床。隨著基因?qū)W、基因編輯和治療的研究進(jìn)展，多學(xué)科協(xié)作（MDT）的深入開展，先天性手畸形的矯正會(huì)迎來新的機(jī)遇和發(fā)展，本共識(shí)也將與時(shí)俱進(jìn)，及時(shí)修訂，以期更好地指導(dǎo)、規(guī)范臨床的診療工作。

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Expert Consensus Statement on Congenital Syndactyly

WANG Bin1,GAO Weiyang2,LIU Bo3,TIAN Xiaofei4,HU Yong5,SHEN Xiaofang6,ZHANG Hongxing7,BAI Chenping8,WANG Yang5,ZANG Mengqing9,Ding Jian2,TAN Wei10,HAN Gang1,SUN Wenhai1．1 Department of Plastic and Reconstructive Surgery,Shanghai Ninth People's Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200011,China;2 Department of Hand and Plastic Surgery,The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital of Wenzhou Medical University,Wenzhou 325000,China;3 Department of Hand Surgery,Beijing Jishuitan Hospital,Beijing 100035;4 Department of Burns and Plastic Surgery,Children's Hospital,Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China;5 Department of Hand and Foot Surgery,The Second Hospital of Shandong University,Jinan 250033,China;6 Department of Pediatric Orthopedics,Wuxi Ninth People's Hospital Affiliated to Soochow University,Wuxi 214062,China;7 Department of Hand Surgery,Xi'an Honghui Hospital,Xi'an Jiaotong University Health Science Center,Xi'an 710054,China;8 Department of Hand Surgery,Zhengzhou Orthopedics Hospital,Zhengzhou 450052,China;9 Eleventh Department,Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100144,China;10 Department of Pediatric Orthopedics,Third Affiliated Hospital of Southern Medical University,Guangzhou 510630,China.Corresponding author:WANG Bin(E-mail:wangbin1766@163.com);GAO Weiyang(E-mail:wygao1@163.com).

Congenital;Syndactyly;Expert consensus

R682.1+5

A

1673－0364（2017）06－0303－08

10.3969/j.issn.1673-0364.2017.06.001

國家自然科學(xué)基金（81772115，81571930，81271725）。

200011 上海市 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科（王斌，韓剛，孫文海）；325000 浙江省溫州市 溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院手外科 （高偉陽，丁建）；100035 北京市北京積水潭醫(yī)院手外科 （劉波）；400014 重慶市 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院整形手外科 （田曉菲）；250033 山東省濟(jì)南市 山東大學(xué)第二醫(yī)院手足外科（胡勇，汪洋）；214062 江蘇省無錫市 無錫第九人民醫(yī)院小兒骨科 （沈小芳）；710054 陜西省西安市 西安市紅會(huì)醫(yī)院手外科 （張紅星）；450052 河南省鄭州市 鄭州市骨科醫(yī)院手外科 （白晨平）；100144 北京市 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院整形11科（臧夢(mèng)青）；510630 廣東省廣州市 南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院兒童骨科（譚為）。

王斌（E-mail：wangbin1766@163.com）；高偉陽（E-mail：wygao1@163.com）。

2017年12月1日；

2017年12月12日）

2017年12月19日）