光滑腦的MRI表現(xiàn)及其分級(jí)

何 麗，孟燕軍，孫夢(mèng)月，任慶云，劉 齋*

(1.河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院放射科，河北 石家莊 050031；2.河北醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)影像學(xué)院，河北 石家莊 050031)

·論著·

光滑腦的MRI表現(xiàn)及其分級(jí)

何 麗1，孟燕軍2，孫夢(mèng)月1，任慶云1，劉 齋1*

(1.河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院放射科，河北 石家莊 050031；2.河北醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)影像學(xué)院，河北 石家莊 050031)

目的分析光滑腦的臨床表現(xiàn)及MRI表現(xiàn)，為早期診斷和治療提供參考依據(jù)。方法回顧性分析20例光滑腦的臨床表現(xiàn)及MRI表現(xiàn)，同時(shí)進(jìn)行MRI分級(jí)。結(jié)果光滑腦包括無(wú)腦回、巨腦回及皮層下帶狀灰質(zhì)異位，20例光滑腦臨床表現(xiàn)為不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙、精神發(fā)育遲滯，癲癇6例，小頭畸形2例。無(wú)腦回MRI表現(xiàn)為正常的腦溝腦回消失，腦皮層增厚(>10 mm)，腦白質(zhì)減少，大腦半球呈“8”字形；巨腦回表現(xiàn)為腦回增寬，腦皮層增厚，腦白質(zhì)減少，灰白質(zhì)交界清楚；皮層下灰質(zhì)異位又稱為雙皮層，在側(cè)腦室側(cè)腦白質(zhì)和腦皮質(zhì)之間出現(xiàn)一層帶狀異位的灰質(zhì)，呈雙側(cè)對(duì)稱分布，MRI圖像顯示從側(cè)腦室到腦皮質(zhì)表面出現(xiàn)4層結(jié)構(gòu)：①正常腦室周圍腦白質(zhì)；②異位的腦灰質(zhì)層；③一薄層皮層下腦白質(zhì)；④正常的皮層灰質(zhì)。按照Dobyns等的分級(jí)，光滑腦1級(jí)1例，2級(jí)2例，3級(jí)1例，4級(jí)12例，5級(jí)3例，6級(jí)1例。MRI分級(jí)與臨床嚴(yán)重程度存在密切關(guān)系。結(jié)論光滑腦是一種嚴(yán)重神經(jīng)元移行障礙，MRI表現(xiàn)及其分級(jí)結(jié)合臨床表現(xiàn)可為早期診斷、治療及預(yù)后判斷提供重要參考。

無(wú)腦回畸形；體征和癥狀；磁共振成像

10.3969/j.issn.1007-3205.2017.12.015

光滑腦是指在腦發(fā)育過(guò)程中成神經(jīng)細(xì)胞從生發(fā)基質(zhì)向大腦表面移行出現(xiàn)異常，導(dǎo)致大腦組織結(jié)構(gòu)形態(tài)出現(xiàn)嚴(yán)重畸形，包括完全光滑的無(wú)腦回到巨腦回及皮層下灰質(zhì)異位，并伴有運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下、腦癱、癲癇及其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)的一類疾病，又稱為無(wú)腦回畸形譜[1]。作為一種嚴(yán)重的大腦皮層發(fā)育畸形，其發(fā)病率為1～4∶100 000[2]，預(yù)后多較差，嚴(yán)重影響兒童身心健康發(fā)展。本研究對(duì)20例光滑腦患兒的臨床表現(xiàn)及頭顱磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)檢查結(jié)果進(jìn)行分析，總結(jié)歸納光滑腦的臨床表現(xiàn)及頭顱MRI表現(xiàn)，探討MRI分級(jí)與臨床的關(guān)系，旨在為光滑腦的臨床早期診斷及治療提供科學(xué)依據(jù)。

1 資 料 與 方 法

1.1一般資料 選擇2008年1月—2016年12月河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院就診的經(jīng)MRI確診的光滑腦患者20例。男性7例，女性13例；初診年齡7 d～14歲，中位年齡11個(gè)月。

本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)；所有患兒家長(zhǎng)均知情同意并簽署知情同意書。

1.2檢查方法 應(yīng)用GE signa 1.5T Twinspeed MR掃描儀進(jìn)行檢查，使用8通道頭頸聯(lián)合線圈。掃描序列包括軸位T1WI、T2WI、FLAIR、DWI序列。年齡≤2歲兒童T1WI序列參數(shù)為TR 1 740 ms/TE 22 ms， FOV 20 cm×18 cm，矩陣288×192， 激勵(lì)次數(shù) 2次；T2WI序列參數(shù)為TR 4 000 ms/TE 102 ms， FOV 20 cm×18 cm，矩陣320×288， 激勵(lì)次數(shù) 2次； DWI采用平面回波成像，F(xiàn)OV 20 cm×20 cm，TR 4 500 ms，TE 67 ms，b值為0和1 000；T2-FLAIR序列參數(shù)為TR 8 800 ms/TE 121 ms， FOV 20 cm×20 cm，矩陣288×192， 激勵(lì)次數(shù)2次，層厚5 mm，層間距1 mm。年齡>2歲兒童及成人掃描T1WI序列參數(shù)為TR 1 760 ms/TE 21 ms， FOV 24 cm×18 cm，矩陣320×256， 激勵(lì)次數(shù) 2次；T2WI序列參數(shù)為TR 4 000 ms/TE 102 ms， FOV 24 cm×18 cm，矩陣288×192， 激勵(lì)次數(shù) 2次；T2-FLAIR序列參數(shù)TR 8 802 ms/TE 123 ms， FOV 24 cm×24 cm，矩陣288×192， 激勵(lì)次數(shù) 2次；DWI采用平面回波成像，F(xiàn)OV 24 cm×24cm，TR 4 500 ms/TE 65 ms，b值為0和1 000 s /mm2，層厚6 mm，層間隔1 mm。

1.3光滑腦嚴(yán)重程度的MRI分級(jí) 參考Dobyns等[3]的分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，將平滑腦的嚴(yán)重程度分為6級(jí)，嚴(yán)重程度依次遞減，其中1級(jí)最重，6級(jí)最輕。1級(jí)，完全無(wú)腦回；2級(jí)，無(wú)腦回，前部腦皮質(zhì)有少量淺溝；3級(jí)，后部無(wú)腦回而前部為巨腦回；4級(jí)，后部重于前部的彌漫性巨腦回；5級(jí)，巨腦回與皮層下帶狀灰質(zhì)異位混合出現(xiàn)；6級(jí)，單純性皮層下帶狀灰質(zhì)異位。

2 結(jié) 果

2.1臨床表現(xiàn) 所有患者均有不同程度的運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育遲滯，癲癇6例，伴有小頭畸形2例。

2.2光滑腦的MRI表現(xiàn)及分級(jí) 無(wú)腦回、巨腦回及皮層下帶狀灰質(zhì)異位均屬于不同程度的光滑腦。無(wú)腦回MRI表現(xiàn)為正常的腦回腦溝消失，或腦溝間隔>3 cm，腦皮層增厚(>10 mm)，腦白質(zhì)減少，大腦半球呈“8”字形；巨腦回表現(xiàn)為腦皮層增厚，腦回增寬，腦溝間隔1.5～3 cm，腦白質(zhì)減少，灰白質(zhì)交界清楚，腦室擴(kuò)大；皮層下帶狀灰質(zhì)異位又稱為雙皮層，在側(cè)腦室側(cè)腦白質(zhì)和腦皮質(zhì)之間出現(xiàn)一層帶狀異位的灰質(zhì)，呈雙側(cè)對(duì)稱分布，MRI圖像顯示從側(cè)腦室到腦皮質(zhì)表面出現(xiàn)4層結(jié)構(gòu)：①正常腦室周圍腦白質(zhì)；②異位的腦灰質(zhì)層；③一薄層皮層下腦白質(zhì)；④正常的皮層灰質(zhì)。20例光滑腦患者中，1級(jí)1例(初診年齡13 d)，2級(jí)2例(初診年齡平均22 d)，3級(jí)1例(初診年齡5個(gè)月)，4級(jí)12例(初診年齡平均2.76歲)，5級(jí)3例(初診年齡平均7.67歲)，6級(jí)1例(初診年齡10歲)；1～3級(jí)患者初診年齡平均為51 d，4～6級(jí)患者初診年齡平均為33個(gè)月(圖1～6)。

圖1 光滑腦1級(jí),無(wú)腦回,大腦半球呈“8”字形Figure1 Lissencephalygrade1,completeagyria,thebrainshowsa8shapedappearance圖2 光滑腦2級(jí),無(wú)腦回,雙側(cè)大腦半球前部有淺溝Figure2 Lissencephalygrade2,agyriawithfewshallowanteriorsulci圖3 光滑腦3級(jí),大腦半球前部巨腦回,后部無(wú)腦回Figure3 Lissencephalygrade3,posterioragyriaandanteriorpachygyria

圖4光滑腦4級(jí)，彌漫性巨腦回

Figure4Lissencephalygrade4,diffusepachygyria

圖5光滑腦5級(jí)，大腦半球前部巨腦回，后部皮層下灰質(zhì)異位

Figure5Lissencephalygrade5,anteriorpachygyriaandposteriorsubcorticalbandheterotopias

圖6光滑腦6級(jí)，皮層下帶狀灰質(zhì)異位

Figure6Lissencephalygrade6,subcorticalbandheterotopia

3 討 論

光滑腦是由于神經(jīng)元移行異常所造成的異質(zhì)性明顯的大腦發(fā)育畸形[4]。近來(lái)研究發(fā)現(xiàn)特定的遺傳基因突變是此病的重要原因，許多相關(guān)的遺傳基因如LIS1、DCX、ARX、RELN、YWHAE、TUBA1A等與此病有關(guān)[5-7]。位于17p13.3染色體上的LIS1基因的突變是導(dǎo)致人類光滑腦最常見的原因，LIS1 基因編碼血小板活化因子乙酰水解酶的 β 亞基,其突變可引起神經(jīng)元移行過(guò)程中細(xì)胞質(zhì)微管蛋白功能障礙[8-11],進(jìn)而導(dǎo)致典型的光滑腦畸形。有研究發(fā)現(xiàn)，LIS1基因突變引起正確卷曲的LIS蛋白的含量減少，而異常的LIS1基因的產(chǎn)物破壞了在腦發(fā)育過(guò)程中正常神經(jīng)元的產(chǎn)生及移行[12]。此外，DCX基因定位于Xq22.3～q23染色體上，該基因編碼雙皮層蛋白，其突變引起男性患者光滑腦及女性患者皮層下帶狀灰質(zhì)異位。雙皮層蛋白也是一種微管相關(guān)蛋白，其微管細(xì)胞骨架的動(dòng)力學(xué)調(diào)節(jié)對(duì)于神經(jīng)元的移行起著重要作用[13]。TUBA1A基因突變引起無(wú)腦回伴小腦發(fā)育不良[14]。本研究由于條件限制未進(jìn)行基因檢測(cè)分析，診斷僅為MRI及臨床診斷。

無(wú)腦回及巨腦回在組織結(jié)構(gòu)上顯示為典型的4層皮質(zhì)結(jié)構(gòu)，即分子層、外細(xì)胞層、細(xì)胞疏松層和內(nèi)細(xì)胞層，以枕葉皮質(zhì)最為明顯，取代了正常腦皮質(zhì)的6層結(jié)構(gòu)，顯微鏡下可見神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的變性增生和異常神經(jīng)細(xì)胞聚集，有時(shí)在灰白質(zhì)交界處出現(xiàn)垂直排列的神經(jīng)元聚集，一些患者可見腦白質(zhì)內(nèi)灰質(zhì)異位，因而形成異常的突觸連接和網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。這種病理改變可能是引起各種異常臨床表現(xiàn)如發(fā)育遲緩、癲癇、特征性頭面畸形的重要原因[15-16]。

光滑腦為一個(gè)主要由LIS1或DCX等基因突變引起的從無(wú)腦回畸形、巨腦回畸形到皮層下帶狀灰質(zhì)異位的一個(gè)連續(xù)的疾病譜[7]。臨床上早期常表現(xiàn)為肌張力低下，后逐漸發(fā)展為肢體痙攣、癲癇、精神發(fā)育遲滯[17]。癲癇常出現(xiàn)在6個(gè)月內(nèi)，多以嬰兒痙攣或Lellnox-Gastaut綜合征形式出現(xiàn)，并伴有腦電圖異常，之后發(fā)展成不典型的復(fù)雜癲癇[2]，本研究20例患者均有不同程度的運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩及智力發(fā)育遲滯，與前者報(bào)道基本一致，但與前者不同的是本研究6例患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作的年齡均在3歲以上,出現(xiàn)癲癇的時(shí)間與前者不同的原因可能與本研究病例較少有關(guān)。光滑腦與癲癇發(fā)作關(guān)系密切，其致癇機(jī)制目前仍在研究中，與大腦皮層結(jié)構(gòu)異常密切相關(guān)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為由于大腦皮層成熟不完全、有過(guò)多的未成熟神經(jīng)元出現(xiàn)所引起的突觸環(huán)路和網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的異常，使大腦皮層局部或廣泛性興奮增高，而中間抑制神經(jīng)元減弱或缺失，導(dǎo)致興奮與抑制不平衡，形成致癇灶，也是藥物難治性癲癇的主要原因[15,18]。

本研究無(wú)腦回畸形患者中從最嚴(yán)重的完全性無(wú)腦回(1級(jí))到病情不太嚴(yán)重的皮層下帶狀灰質(zhì)異位(6級(jí))均可見到，其中以4級(jí)無(wú)腦回畸形最多，占60%(12/20例)。Moon等[19]對(duì)LIS1基因研究解釋了出現(xiàn)不同程度的無(wú)腦回畸形的原因,LIS1基因編碼一種高度保守的蛋白，包括3個(gè)結(jié)構(gòu)域：N端同源二聚體結(jié)構(gòu)、卷曲螺旋結(jié)及C-終端的WD40重復(fù)序列。這3個(gè)結(jié)構(gòu)域在與其他蛋白的相互作用中起著重要作用，卷曲螺旋結(jié)構(gòu)域作為一個(gè)蛋白結(jié)合部位，而WD重復(fù)域能夠確保正確的蛋白折曲。完全性無(wú)腦回的患兒或者是LIS1基因的完全缺失，或者是編碼卷曲螺旋結(jié)構(gòu)域的基因內(nèi)突變及基因內(nèi)缺失；后部無(wú)腦回伴有前部巨腦回或者是彌漫性巨腦回的兒童則多數(shù)是WD重復(fù)域的基因內(nèi)突變。因此，可以通過(guò)檢查L(zhǎng)IS1基因內(nèi)的突變位置預(yù)測(cè)典型的無(wú)腦回患者的嚴(yán)重程度。MRI影像分級(jí)中的嚴(yán)重程度與運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育遲滯及癲癇的嚴(yán)重程度存在密切關(guān)系[20-21]。本研究中4例1～3級(jí)患者的平均初診年齡為51 d，而16例4～6級(jí)患者的平均初診年齡為33個(gè)月，提示MRI分級(jí)嚴(yán)重的患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)早、病情嚴(yán)重，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致，但由于本研究病例較少，是否存在病例選擇偏倚，還需要后續(xù)相關(guān)研究的進(jìn)一步明確。

MRI技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用提高了光滑腦的檢出率和診斷水平。高分辨率頭顱MRI可以準(zhǔn)確評(píng)估腦溝的分布和深度、皮質(zhì)的厚度、灰白質(zhì)界限。根據(jù)典型的MRI表現(xiàn)結(jié)合基因檢測(cè)及臨床表現(xiàn)能夠?qū)o(wú)腦回畸形譜作出正確診斷。典型的無(wú)腦回MRI表現(xiàn)為腦皮質(zhì)增厚，腦溝消失或腦溝間隔>3 cm；巨腦回表現(xiàn)為腦皮質(zhì)增厚，腦回增寬，腦溝間隔1.5～3 cm；雙皮層表現(xiàn)為腦白質(zhì)內(nèi)對(duì)稱分布的線狀腦皮質(zhì)信號(hào)[17]。1～3級(jí)無(wú)腦回畸形病情較重，而4～6級(jí)病情較輕。1～3級(jí)無(wú)腦回畸形患者基因檢測(cè)多數(shù)為L(zhǎng)IS1基因突變，臨床上多數(shù)有嚴(yán)重的神經(jīng)運(yùn)動(dòng)功能障礙，早期癲癇發(fā)生率明顯增高[22]。4級(jí)無(wú)腦回畸形患者無(wú)LIS1基因突變，僅表現(xiàn)為小部分的LIS1基因缺失，臨床表現(xiàn)以癲癇發(fā)作為主。皮層下帶狀灰質(zhì)異位患者基因檢測(cè)多數(shù)為DCX基因突變，少數(shù)患者為L(zhǎng)IS1基因突變，女性患者臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作(占90%以上)及輕中度精神發(fā)育遲緩，而男性患者表現(xiàn)為認(rèn)知功能正?；驀?yán)重的精神發(fā)育遲緩[20]。

4級(jí)無(wú)腦回畸形與多微腦回畸形的MRI均表現(xiàn)為腦皮質(zhì)增厚，且二者均有癲癇、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等臨床表現(xiàn)，需要進(jìn)行鑒別診斷：前者腦皮質(zhì)平均厚度>8 mm，而后者為5～7 mm[23]；前者腦白質(zhì)減少、信號(hào)正常，灰白質(zhì)交界處平滑，而后者皮層下腦白質(zhì)可出現(xiàn)T2WI高信號(hào)，灰白質(zhì)交界不規(guī)則[24-25]；前者表現(xiàn)為兩側(cè)各腦葉對(duì)稱性受累，而后者病變以單側(cè)或雙側(cè)外側(cè)裂處腦皮質(zhì)受累最為常見。二者發(fā)生突變的基因有明顯不同：無(wú)腦回患者是主要由于LIS1基因突變[26]，少數(shù)情況下是由于DCX、RELEEN、TUBA1A等基因突變；而多微腦回畸形與SRPX2、RAB3GAP1、EOMES、TUBB2B、KIAA1279及GPR56[27-28]基因突變相關(guān)。

綜上所述，光滑腦的臨床及MRI表現(xiàn)具有一定的特征性。結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及MRI特點(diǎn)可以對(duì)光滑腦進(jìn)行臨床診斷及分級(jí)判斷，如條件允許可進(jìn)行基因分析，其診斷的準(zhǔn)確性更高。

[1] Donato ND,Chiari S,Mirzaa GM,et al. Lissencephaly:expanded imaging and clinical classification[J]. Am J Med Genet A,2017,173(6)：1473-1488.

[2] Herbst SM,Proepper CR,Geis T,et al. LIS1-associated classic lissencephaly:a retrospective,multicenter survey of the epileptogenic phenotype and response to antiepileptic drugs[J]. Brain Dev,2016,38(4):399-406.

[3] Dobyns WB,Guerrini R,Leventer RL. Malformations of cortical development[M]. Edinburgh:Elsevier,2012:202-231.

[4] Kato M. Genotype-phenotype correlation in neuronal migration disorders and cortical dysplasias[J]. Front Neurosci,2015,9:181.

[5] 趙培偉，吳革菲，鄭楠楠，等. 平滑腦畸形患兒的臨床特點(diǎn)及致病基因檢測(cè)[J].中華實(shí)用兒科臨床雜志，2017,32(12)：949-951.

[6] Fry AE,Cushion TD,Pilz DT. The genetics of lissencephaly[J]. Am J Med Genet C Semin Med Genet,2014,166C(2):198-210.

[7] 歐陽(yáng)梅，李淡芳，張佩琪，等.皮層下帶狀灰質(zhì)異位的DCX和LIS1基因檢測(cè)[J].中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志，2015,41(10)：629-631.

[8] Parrini E,Conti V,Dobyns WB,et al. Genetic Basis of Brain Malformations[J]. Mol Syndromol,2016,7(4):220-233.

[9] Yingling J, Youn YH, Darling D, et al. Neuroepithelial stem cell proliferation requires LIS1 for precise spindle orientation and symmetric division[J]. Cell,2008,32(3):474-486.

[10] 周靖,夏雪林.微管蛋白基因突變與大腦皮質(zhì)發(fā)育畸形關(guān)系的研究進(jìn)展[J].中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志,2016,15(11): 1182-1184.

[11] Kim YJ,Byun SY,Jo SA,et al. Miller-Dieker syndrome with der(17)t(12;17)(q24.33;p13.3)pat presenting with a potential risk of mis-identification as a de novo submicroscopic deletion of 17p13.3[J]. Korean J Lab Med，2011，31(1):49-53.

[13] Bahi-Buisson N,Souville I,Fourniol FJ,et al. New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum[J].Brain，2013，136(Pt 1):223-244.

[14] Bamba Y,Shofuda T,Kato M,et al. In vitro characterization of neurite extension using induced pluripotent stem cells derived from lissencephaly patients with TUBA1A missense mutations [J]. Mol Brain,2016,9(1):70.

[15] 蘭興會(huì)，蔣莉，胡越，等.無(wú)腦回-巨腦回畸形24例患兒臨床及腦電圖分析[J].中華實(shí)用兒科臨床雜志,2015,30(9)：702-706.

[16] Forman MS,Squier W,Dobyns WB,et al. Genotypically defined lissencephalies show distinct pathologies[J]. J Neuropathol Exp Neurol,2005，64(10):847-857.

[17] Guerrini R,Dobyns WB. Malformations of cortical development:Clinical features and genetic causes[J]. Lancet Neurol，2014,13(7)：710-726.

[18] Luhmann HJ，Kilb W，Clusmann H．Malformations of cortical development and neocortieal focus[J]．Int Rev Neurobiol，2014,114:35-61．

[19] Moon HM,Wynshaw-Boris A. Cytoskeleton in action:lissencephaly,a neuronal migration disorder[J]. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol,2013,2(2):229-245.

[20] D′Agostino MD,Bernasconi A, Das S,et al. Subcortical band heterotopia(SBH) in males:clinical,imaging and genetic findings in comparison with females[J].Brain,2002,125(Pt 11):2507-2522.

[21] Spalice A,Parisi P,Nicita F,et al. Neuronal migration disorders:clinical, neuroradiologic and genetics aspects[J]. Acta Paediatr,2009,98(3):421-433.

[22] Saillour S,Carion N,Quelin C,et al. LIS1-related isolated lissencephaly:spectrum of mutations and relationships with malformation severity[J]. Arch Neurol,2009,66(8):1007-1015.

[23] 路濤,陳加源,吳筱蕓,印隆林,李迎春,孔維芳.兒童皮質(zhì)發(fā)育畸形的MRI診斷[J/CD].中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志：電子版,2015,11(3):27-28.

[24] de Ciantis A,Barkorvich AJ,Cosottini M,et al. Ultra-high-field MR imaging in polymicrogyria and epilepsy[J]. AJNR Am J Neuroradiol，2015,36(2):309-316.

[25] Leventer RJ,Jansen A,Pilz DT,et al. Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria:a study of 328 patients[J]. Brain，2010,133(5):1415-1427.

[26] 巫敏,王慧芳.胎兒無(wú)腦回-巨腦回畸形產(chǎn)前診斷的研究進(jìn)展[J/CD].中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志：電子版,2016,8(1): 36-41.

[27] Stutterd CA,Leventer RJ. polymicrogyria:a common and heterogeneous malformation of cortical development[J]. Am J Med Genet C Semin Med Genet,2014,166(2):227-239.

[28] Barcovich AJ. Current concepts of polymicrogyria[J]. Neuroradiology，2010,52(6):479-487.

MRIappearancesandgradesoflissencephaly

HE Li1, MENG Yan-jun2, SUN Meng-yue1, REN Qing-yun1, LIU Zhai1*

(1.DepartmentofRadiology,theFirstHospitalofHebeiMedicalUniversity,Shijiazhuang050031,China; 2.SchoolofMedicalImaging,HebeiMedicalUniversity,Shijiazhuang050031,China)

ObjectiveTo analyze the clinical features and MRI characteristics of lissencephaly for its early diagnosis，treatment and prognosis judgment in clinical practice.MethodsThe clinical symptoms and signs and the findings in magnetic resonance imaging(MRI)of 20 cases of lissencephaly were investigated retrospectively. Its severity in MRI finding was graded.ResultsThe spectrum of lissencephaly ranges from absent(agyria) or decreased(pachygyria) convolutions to less severe malformation known as subcortical band heterotopia. Of twenty patients, The clinical features were mainly manifested as mental retardation(twenty patients)，and motor retardation(twenty patients)，and epilepsy(six patients)． In terms of MRI features, agyria displayed cerebral surface smooth, hourglass of cerebral contour , increased cortical gray and relatively small amount of white matter, while pachygyria displayed broad ，flat gyri with thickened cortex，and reduced white matter，smooth border between the gray and white matter. subcortical band heterotopias displayed the characteristic isointensity of the heterotopic band with the cortex in all imaging sequences between the normal white matter and cortex gray. According to the Dobyns′ graded, 1 case in grade 1, 2 cases in grade 2, 1 case in grade 3, 12 cases in grade 4, 3 cases in grade 5, 1 case in grade 6. Severity of clinical finding correlates well with the degree of lissencephaly.ConclusionLissencephaly is a brain malformation caused by neuronal migration abnormality. The characteristics of MRI along with clinical findings could provide important evidence for early diagnosis，timely treatment and prognosis judgment of lissencephaly.

lissencephaly； signs and symptoms； magnetic resonance imaging

2017-11-03；

2017-11-23

何麗(1980-)，女，河北藁城人，河北醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，從事醫(yī)學(xué)影像學(xué)診斷研究。

*通訊作者。E-mail：tuliphappy@yeah.net

R741

A

1007-3205(2017)12-1422-05

趙麗潔)