頸椎MRI對(duì)K lippel-Feil綜合征并發(fā)畸形與繼發(fā)退變的診斷價(jià)值

孫海成，牟寶秋，程永遠(yuǎn)

（山東省煙臺(tái)市萊陽(yáng)中心醫(yī)院①放射科，②口腔科，山東 萊陽(yáng) 265200）

頸椎MRI對(duì)K lippel-Feil綜合征并發(fā)畸形與繼發(fā)退變的診斷價(jià)值

孫海成1，牟寶秋2，程永遠(yuǎn)1

（山東省煙臺(tái)市萊陽(yáng)中心醫(yī)院①放射科，②口腔科，山東 萊陽(yáng) 265200）

目的：探討頸椎MRI對(duì)Klippel-Feil綜合征并發(fā)畸形和繼發(fā)退變的診斷價(jià)值。方法：采用1.5 T超導(dǎo)MRI儀對(duì)21例Klippel-Feil綜合征行頸椎MRI，觀察MRI各序列對(duì)Klippel-Feil綜合征阻滯椎的顯示情況，并分析是否合并附件、脊髓或椎管等其他發(fā)育畸形，以及有無(wú)椎間盤(pán)、黃韌帶、椎管及脊髓等的繼發(fā)退變。結(jié)果：Klippel-Feil綜合征阻滯椎MRI典型征象呈“蜂腰狀”，21例阻滯椎以累及C3椎體為主，占47.62%（10/21），均合并附件分割不全，脊髓空洞癥、顱底凹陷、先天性椎管狹窄及椎管內(nèi)腸源性囊腫等其他發(fā)育異?；蚧胃?例。21例中，繼發(fā)椎間盤(pán)突出16例（76.19%），其中突出間盤(pán)位于阻滯椎以上5例（31.25%），位于阻滯椎以下11例（68.75%）。頸椎曲度變直14例（66.67%）；黃韌帶肥厚3例（14.29%）。結(jié)論頸椎MRI不但可清晰顯示Klippel-Feil綜合征的先天阻滯椎及其并發(fā)畸形，還有助于準(zhǔn)確評(píng)價(jià)繼發(fā)的頸椎退行性改變，從而更好地指導(dǎo)臨床治療。

克利佩爾-費(fèi)爾綜合征；頸椎；磁共振成像

Klippel-Feil綜合征又稱短頸畸形，是以2個(gè)及以上的頸椎融合為主要特征的先天發(fā)育畸形。該病由Klippel和Feil于1912年首次報(bào)道，以往主要依靠X線或CT檢查確診，但兩者僅能顯示頸椎骨性結(jié)構(gòu)的畸形情況，對(duì)脊髓發(fā)育異常及繼發(fā)的頸椎退變情況無(wú)法準(zhǔn)確評(píng)價(jià)［1-3］。MRI具有較高的軟組織分辨力及多參數(shù)任意方位成像的特點(diǎn)，可對(duì)Klippel-Feil綜合征并發(fā)畸形和繼發(fā)退變進(jìn)行更為詳細(xì)的評(píng)價(jià)?，F(xiàn)回顧性分析我院2007年12月至2016年2月收治的21例Klippel-Feil綜合征患者的MRI圖像資料，探討頸椎MRI對(duì)Klippel-Feil綜合征相關(guān)并發(fā)畸形和繼發(fā)退變的診斷價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組21例，其中男15例，女6例；年齡10～81歲，平均50.6歲。主要癥狀為頸部疼痛、不適，活動(dòng)受限，一側(cè)肢體麻木、無(wú)力等頸椎退變癥狀［4-6］；5例無(wú)明顯癥狀，查體偶然發(fā)現(xiàn)。臨床查體部分患者可見(jiàn)頸短或發(fā)際低等體征。

1.2 儀器與方法 采用Philips Achieva 1.5 T超導(dǎo)雙梯度MRI儀及頸胸腰聯(lián)合相控陣線圈?；颊呷⊙雠P位，常規(guī)掃描方位包括頸椎矢狀面和橫斷面。掃描序列及參數(shù)：①矢狀面及橫斷面TSE-T2WI TR 3000ms，TE 110ms，層厚 3.0mm，層距 0.5mm，矢狀面 FOV 250mm×250mm，橫斷面FOV 200mm×200mm，NEX 6；②矢狀面 TSE-T1WI TR 400ms，TE 8ms，層厚 3.0 mm，層距 0.5 mm，F(xiàn)OV 250 mm×250 mm，NEX 4。

2 結(jié)果

2.1 先天發(fā)育畸形 Klippel-Feil綜合征頸椎MRI主要表現(xiàn)為相鄰椎體骨性融合（即阻滯椎），1例累及相鄰3個(gè)椎體，1例同時(shí)出現(xiàn)2對(duì)相鄰2個(gè)椎體的融合；以累及頸椎椎體為主，其中以C3椎體受累最多見(jiàn)，占47.62%（10/21），另有2例累及上位胸椎。阻滯椎的MRI表現(xiàn)為2個(gè)及以上的椎體分節(jié)異常，椎體部分融合，椎間隙狹窄或消失，受累椎體前后徑可略變短，椎體高度尚可，融合椎中部（相當(dāng)于椎間隙部位）前緣多平滑弧行凹陷，典型者呈“蜂腰狀”（圖1）。本組21例均合并附件分割不全（圖2），脊髓空洞癥、顱底凹陷、先天性椎管狹窄及椎管內(nèi)腸源性囊腫等其他發(fā)育異?；蚧胃?例（圖1～3）。

2.2 繼發(fā)退行性變 21例中16例（76.19%）可見(jiàn)繼發(fā)椎間盤(pán)突出，14例（66.67%）頸椎曲度變直，3例（14.29%）黃韌帶肥厚，6例（28.57%）繼發(fā)脊髓受壓損傷，4例（19.05%）繼發(fā)椎管狹窄及不同程度的骨質(zhì)增生。16例繼發(fā)椎間盤(pán)突出中，突出間盤(pán)位于阻滯椎以上5例（31.25%），位于阻滯椎以下11例（68.75%）（圖 4～6）。

圖1 男，48歲，Klippel-Feil綜合征合并脊髓空洞癥，頸椎T2WI矢狀位示C5～6部分融椎，以椎體后份為著，椎間隙狹窄，后份消失，融合部呈“蜂腰樣”改變（三角）；并發(fā)C5～T1水平脊髓空洞癥（箭頭）

圖2 男，48歲，Klippel-Feil綜合征椎體附件分隔不全，頸椎T1WI矢狀位示C5～6椎體附件分隔不全（三角），信號(hào)與鄰近肌肉組織呈等信號(hào)

圖3 女，10歲，Klippel-Feil綜合征合并椎管內(nèi)腸源性囊腫，頸椎T2WI矢狀位示C7～T1及T2～3椎體分別融合（三角），C6～T2水平椎管內(nèi)髓外硬膜下腸源性囊腫呈卵圓形長(zhǎng)T2信號(hào)（箭頭）

圖4 女，49歲，Klippel-Feil綜合征繼發(fā)上位椎間盤(pán)突出并脊髓損傷，頸椎T2WI矢狀位示C4～5椎體部分融椎呈“蜂腰狀”改變（三角）；繼發(fā)上位C3～4椎間盤(pán)突出并相應(yīng)水平脊髓受壓損傷水腫（箭頭）

圖5 女，49歲，Klippel-Feil綜合征繼發(fā)上位椎間盤(pán)突出，頸椎T1WI矢狀位示C4～5椎體部分融椎（三角）并相應(yīng)附件分隔不全（箭頭）；繼發(fā)椎間盤(pán)（C3～4）突出及椎體前緣骨質(zhì)增生

圖6 女，58歲，Klippel-Feil綜合征繼發(fā)下位椎間盤(pán)突出并脊髓損傷，頸椎T2WI矢狀位示C3～4椎體部分融椎（三角），繼發(fā)相鄰下位椎間盤(pán)（C5～6）突出及相應(yīng)水平脊髓受壓損傷水腫（箭頭）

3 討論

在胚胎發(fā)育第20～30 d，軸旁中胚層從頸部到尾部分化為節(jié)段狀稱體節(jié)；成熟后體節(jié)再分化為3個(gè)部分，其中生骨節(jié)形成椎體部分；生骨節(jié)要經(jīng)歷再分節(jié)的過(guò)程，由頭部至尾部形成椎體［7-8］。Klippel-Feil綜合征是由遺傳因素或病毒、激素、維生素失衡、化學(xué)物質(zhì)及X線輻射等非遺傳因素作用引起的分節(jié)與再分節(jié)障礙所導(dǎo)致的。頸部短、后發(fā)際低及頸部活動(dòng)受限為Klippel-Feil綜合征典型三聯(lián)征，但同時(shí)具有以上3種征象者不足50%。

根據(jù)融椎位置等的不同，此畸形可分為3型：Ⅰ型為頸椎及涉及上胸椎椎體的骨性融合；Ⅱ型為孤立的頸椎椎體骨性融合；Ⅲ型為頸椎椎體融合同時(shí)合并下胸椎或上腰椎的融合［2］。本組大多屬于Ⅱ型，僅2例阻滯椎累及上胸椎。本組21例阻滯椎主要累及C3椎體，占47.62%（10/21），最多見(jiàn)的融合節(jié)段為 2 個(gè)椎體融合（20/21）。 這與文獻(xiàn)報(bào)道［3，9］的短頸畸形頸椎節(jié)段先天融合發(fā)生率 C2～3＞C4～5＞ 頸胸交界的結(jié)果基本相符。

Klippel-Feil綜合征常伴發(fā)其他多種畸形，甚至存在許多器官系統(tǒng)潛在的嚴(yán)重畸形，如腎臟畸形、心血管畸形、耳聾、聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)、呼吸系統(tǒng)畸形等，這些畸形對(duì)生命的威脅常超過(guò)頸椎融合本身［10-12］。頸椎MRI發(fā)現(xiàn)的常見(jiàn)畸形有頸椎附件分割不全、脊髓空洞癥、顱底凹陷、先天椎管狹窄等，本組21例均合并附件分割不全。MRI有較高的軟組織分辨力，頸椎MRI矢狀位成像對(duì)脊髓空洞癥及椎管狹窄等顯示較CT及X線具有顯著優(yōu)勢(shì)。本組1例合并椎管內(nèi)腸源性囊腫，MRI多參數(shù)成像有助于囊腫與脊髓和腦脊液的鑒別診斷［13-14］。但頸椎MRI無(wú)法對(duì)椎體及附件畸形進(jìn)行三維立體顯示，對(duì)附件分隔不全的評(píng)價(jià)不如MSCT的MIP直觀。

MRI高軟組織分辨力優(yōu)勢(shì)還有助于評(píng)價(jià)頸椎曲度、椎間盤(pán)突出、黃韌帶肥厚及脊髓受壓損傷等頸椎繼發(fā)退變情況。 研究［7，9］發(fā)現(xiàn)椎間盤(pán)突出、黃韌帶肥厚及脊髓損傷等不發(fā)生在頸椎融合段而在緊鄰融合區(qū)上下的未融合節(jié)段；本研究顯示阻滯椎以下層面椎間盤(pán)突出較顯著（11/21，68.75%），與既往研究報(bào)道［15-16］下頸椎間盤(pán)突出較重相吻合。短頸畸形患者融合節(jié)段僵直，應(yīng)力集中于非融合段，關(guān)節(jié)代償性活動(dòng)增加，尤以下位節(jié)段為著，長(zhǎng)期的負(fù)荷加重，導(dǎo)致下位頸椎椎間盤(pán)退變突出［15-16］。另一方面，由于非融合段負(fù)荷及應(yīng)力加大，易引起頸椎不穩(wěn)、曲度變直及骨質(zhì)增生，加之可合并先天性頸椎管狹窄，加重了椎管有效矢狀徑的狹窄，進(jìn)而較易損傷脊髓或壓迫神經(jīng)根，從而產(chǎn)生頸椎軸性活動(dòng)不適、神經(jīng)根癥狀及脊髓癥狀等。

鑒別診斷：Klippel-Feil綜合征需與后天性阻滯椎相鑒別，后天性阻滯椎常由外傷、手術(shù)、椎間盤(pán)退變、結(jié)核、類(lèi)風(fēng)濕或其他感染等引起椎間盤(pán)破壞、脫水、纖維化、髓核變薄、椎間隙變窄，進(jìn)而骨性融合所致。Klippel-Feil綜合征先天性阻滯椎的椎體前后徑相對(duì)較小，椎體前緣平滑，融合椎體相鄰緣無(wú)骨質(zhì)增生或破壞，典型者椎體間融合處似“黃蜂腰狀”，絕大多數(shù)先天性阻滯椎附件分隔不全。

總之，頸椎MRI不但能夠明確顯示Klippel-Feil綜合征頸椎阻滯椎的融合位置和融合量，還可發(fā)現(xiàn)并發(fā)的脊髓空洞癥、椎管狹窄等其他發(fā)育異常和畸形，以及繼發(fā)的椎間盤(pán)、黃韌帶等退行性改變，從而為臨床治療和手術(shù)方案的選擇提供可靠依據(jù)。

［1］Can A，Dos Santos Rubio EJ，Jasperse B，et al.Spinal neurenteric cyst in association with klippel-Feil syndrome：case report and literature review［J］.World Neurosurg，2015，84：592.

［2］Khilji MF.Klippel-Feil syndrome［J］. 中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志，2013，13（12）：1049-1050.

［3］Khan IS，Ahmed O，Thakur JD，et al.Craniocervical arachnoid cyst in a patient with Klippel-Feil syndrome：a unique case：case report［J］.J Neurosurg Spine，2013，18：161-164.

［4］Bae Y.Effects of cervical deep muscle strengthening in a neck pain：a patient with Klippel-Feil syndrome［J］.J Phys Ther Sci，2014，26：1999-2001.

［5］Buonuomo PS，Macchiaiolo M，Colafati GS，et al.Persistent neck pain in a girl：Klippel-Feil syndrome［J］.Archives Dis Child，2014，99：290-291.

［6］Cho W，Lee DH，Auerbach JD，et al.Cervical spinal cord dimensions and clinical outcomes in adults with Klippel-Feil syndrome：a comparison with matched controls［J］.Global Spine J，2014，217-222.

［7］李聯(lián)忠，馮衛(wèi)華，王國(guó)華，等.脊椎疾病影像診斷學(xué)［M］.2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2015：2.

［8］劉嘉琦，劉森，吳南，等.TBX6基因與先天性脊柱畸形的研究進(jìn)展［J］. 中國(guó)骨與關(guān)節(jié)外科雜志，2014，7（2）：171-175.

［9］周麗娜，陳澤峰，王洪新，等.Klippel-Feil綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)［J］. 繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育，2015，44（7）：66-67.

［10］桑衛(wèi)華，孫洪江，趙曄，等.Klippel-Feil綜合征合并胸椎管狹窄癥 1 例［J］. 中國(guó)矯形外科雜志，2015，23（19）：1817-1818.

［11］Wessell A，DeRosa P，Cherrick A，et al.Cervical instability in Klippel-Feil syndrome：case report and review of the literature［J］.Chin Neurosurg J，2015，1：6.

［12］徐雪，鄭謙，石冰，等.頸椎融合綜合征伴大魚(yú)際肌發(fā)育不良一例［J］. 中華口腔醫(yī)學(xué)雜志，2015，50（2）：122-123.

［13］秦耿耿，歐陽(yáng)晨雨，鐘育峰，等.頸椎結(jié)核16例影像學(xué)表現(xiàn)與分析［J］. 陜西醫(yī)學(xué)雜志，2014，43（7）：793-796.

［14］魏巍，張俊祥.磁共振擴(kuò)散張量成像在脊髓型頸椎病研究中的進(jìn)展［J］. 中華全科醫(yī)學(xué)，2015，13（9）：1508-1510.

［15］楊晉才，海涌，裴葆青，等.頸前路融合節(jié)段數(shù)對(duì)上位鄰近節(jié)段影響的生物力學(xué)研究［J］. 中華外科雜志，2014，52（9）：692-696.

［16］江民波，田紀(jì)偉.頸椎融合術(shù)后相鄰節(jié)段椎間盤(pán)退變研究進(jìn)展［J］. 中國(guó)矯形外科雜志，2015，23（7）：620-623.

The diagnostic value of cervical spine MRI in concurrent malformation and secondary manifestation of K lippel-Feil syndrome

SUN Haicheng，MU Baoqiu，CHENG Yongyuan.
Department of Radiology，Laiyang Center Hospital of Yantai，Laiyang，265200，China.

Objective：To explore the diagnosis value of cervical MRI in Klippel-Feil syndrome complicated with malformation and secondary degeneration.MethodsThe MRImanifestations of 21 cases Klippel-Feil syndrome were retrospectively analyzed.The MRI manifestations of block vertebrae were observed.The malformations of appendix，spinal cord or spinal canal and the secondary degenerations of intervertebral disc，ligamentum flavum，spinal canal or spinal cord were analyzed.ResultsThe MRI characteristic features of block vertebrae of Klippel-Feil syndrome mainly performed for “wasp waist shape”，21 patients of block vertebrae mainly involving the C3vertebral （47.62%，10/21）.The block appendix occurred in all the 21 cases，and syringomyelia，basilar invagination，congenital spinal stenosis and intraspinal enterogenous cysts occurred once.In all 21 cases，16 cases had secondary intervertebral disc herniation （76.19%），of them，5 cases of disc herniation were above the block vertebral （31.25%），11 below （68.75%）；cervical curvature straighten occurred in 14 cases （66.67%），ligamentum flavum hypertrophy in 3 patients（14.29%）.ConclusionMRI can clearly display the deformities and degeneration of spine of Klippel-Feil syndrome，and is helpful to guide clinical treatment.

Klippel-Feil syndrome；Cervical Vertebrae；Magnetic resonance imaging

10.3969/j.issn.1672-0512.2017.06.008

煙臺(tái)市科學(xué)技術(shù)發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目（2013ws253）。

孫海成，E-mail：。

2017-03-25）