基因檢測到底能做什么

●潤語 編

基因檢測，一個近年來“火”得不行的詞。有人說，基因檢測可能就是投資的下一個風口。那么在目前階段，基因檢測到底能做些什么？

理論上“無所不能”

基因檢測，就是對基因進行檢測的技術(shù)。鑒于你全身的任何一個細胞都有一個你的基因組，所以用一個類似“雪糕棒”的采樣棒，取一點點你的口腔黏膜細胞就可以了，剩下來的工作交由生物學家進行提取、擴增、測序、解讀，最后送到你手上的就是一份報告。

從理論上說，我們可以通過基因檢測，查出自己未來罹患各種疾病的風險概率。因為一切表象的背后都是基因在“作怪”，了解基因就能了解我們的身體。比如，想知道自己的酒量大不大，檢查一下兩個基因ADH1B和ALDH2的突變率就可以了。

人類喝下的酒精，從口腔便開始被身體吸收了。之后，酒精代謝需要先變成乙醛，再變成乙酸，最后變成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指揮，第二步由ALDH2主導。缺少它們中的任何一個，肝臟中的酒精代謝都會出問題，代謝不了的酒精便會沉降在肝臟，禍害它成酒精肝。歐美人和蒙古人普遍比漢族人能喝，就是因為亞洲人的ADH1B突變率高達98.5%，ALDH2突變率也在9%-40%之間。有這兩個基因缺陷的人就不能喝酒，所謂練出來的酒量只是提高了身體耐受度，傷害完全還在。

除了酒量，基因決定了我們的很多方面。人類的身體就是由一個個細胞組成的，每個細胞的活動都歸細胞核“司令部”中的基因管轄?；?，決定了我們的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、腦回路長短、喧嘩或沉靜、聰明或愚蠢，以及皮膚顏色、趾甲形狀、臀部大小、吃飯吧唧嘴與否。

人類了解的不足人類基因的1.5%

如果說人類基因是一部天書，如今我們能破解的只是一小部分。人類共計有大約2.5萬個基因，目前我們只能了解其中很少一部分基因的詳細功能。這些基因只占人類基因組DNA總量的1.5%不到，剩下的98.5%DNA功能幾乎完全不清楚。這一大部分DNA之前被稱為垃圾DNA，但近些年科學家發(fā)現(xiàn)，垃圾DNA不垃圾，它們也有功能，具體未知。

而且，有些功能并不是由單個基因控制的，比如“長壽基因”。人體內(nèi)至少存在五大影響壽命的信號通路，理論上通路上的基因都會影響壽命，實際上科學家也在動物身上驗證出了多個長壽基因。如此一來，你僅僅檢測一兩個基因怎么能行呢！跟“長壽基因”類似，智力基因的情況也是如此。

當下我們接觸到的基因檢測，只能檢測自己的一部分基因是否正常。比如2013年，好萊塢巨星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測，查出自己有BRCA1基因缺陷，這表示她罹患乳腺癌的風險是87%。如此巨大的概率意味著如果她什么都不做的話，幾乎必定死于乳腺癌。于是，她毅然決然先后切除了雙側(cè)乳腺，把患癌風險降低到了5%以下。

基因檢測能檢查某些疾病

現(xiàn)在回憶一下你的體檢報告，上面是不是有幾項關(guān)于結(jié)直腸癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌標記物的檢測項目，如果有，表示你去的體檢機構(gòu)已經(jīng)很先進了。

目前基因檢測靠譜的應(yīng)用，主要集中在疾病診斷、疾病風險預測和評估藥物療效及副作用上面。比如，非小細胞肺癌的治療過程中，使用靶向藥物之前一定要檢測是否發(fā)生定向的基因突變，如果有突變，使用針對性的靶向藥物才有用。其他一些小的商業(yè)應(yīng)用還有祖源分析、潛在遺傳病風險預測等等。

再如，一項研究發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌易感基因突變概率高達10%，比之前認為的高了七個百分點，假如有更多的基因檢測，就不會遺漏結(jié)直腸癌高風險人群。

可檢測的基因越來越多

除了肺癌診療領(lǐng)域，基因檢測適用的范圍越來越大，可以檢測的基因越來越多。

在中國專利數(shù)據(jù)庫，你會發(fā)現(xiàn)各種各樣檢測人類基因的相關(guān)專利，比如檢測運動基因、近視風險基因、α-地中海貧血基因、耳聾基因、乳腺癌基因、肝癌基因、胃癌基因、結(jié)直腸癌基因，甚至還有檢測“執(zhí)著性格”基因的。2010年之后，基因檢測專利加速爆發(fā)。

國外這方面最有名的公司叫23andMe，把基因檢測玩出了新花樣。它與倫敦一家啤酒廠合作，用基因檢測結(jié)果為客戶釀造“最合口味”的啤酒。他們對客戶的唾液進行測序，檢測口腔味覺感受器基因TAS2R38對丙基硫氧嘧啶的敏感度，后者是一種可從黑啤酒中提取出來的類似苦味劑的物質(zhì)。這樣，釀酒師就可以知道客戶對苦味的喜好，從而為他定制“最合口味”的啤酒。當然，這樣一桶1200升的啤酒價值不菲，最低賣25000英鎊，約合21萬元人民幣。

●資料來源：《北京日報》