關于孤獨癥人群特征的研究綜述

薛皓琳

摘要：該綜述明確闡述了孤獨譜系障礙（ASD）這一概念，對于理解和診斷孤獨癥人群提供了幫助。通過文獻檢索、文獻整合歸納的方式對孤獨癥人群的特征進行了詳細的劃分，如交流溝通困難、難以理解身體動作和表情、對聲音和感覺敏感或遲鈍等。并闡述了針對各個特征的最新研究進展，進而做了進一步的總結。綜述最后主要提出了研究向應用過渡的發(fā)展性觀點，以求在未來研究中彌補該領域的一些不足之處。

關鍵詞：孤獨譜系障礙；錄像自我示范性療法；默認模式網絡

1前言

1.1 孤獨譜系障礙概念

發(fā)展障礙包括自閉癥、阿斯伯格綜合征、其他的廣泛性發(fā)育障礙、學習障礙和注意缺陷多動障礙等其他的相似的腦功能障礙，這個癥狀通常被發(fā)現于低年齡的人群中。通常這些發(fā)展性障礙存在著各種各樣的行為特征，這些行為特征多多少少給發(fā)展障礙患者帶來了生活上的困難。國外研究對此做過許多探討，例如如何解決這些行為特征帶來的生活困難，甚至尋求可以進一步減少這些帶來問題的行為特征的方法；還有一些研究追本溯源，致力于對問題行為產生的原因進行探索[1]。

孤獨譜系障礙（autism spectrum disorder）是根據存在交流和社會性障礙、出現局限和反復性的刻板性動作，以及擁有特殊興趣特征的人群而定義的發(fā)展障礙[2]。即ASD人群對于人與人之間的交往存在質的障礙和交流的困難，屬于發(fā)展性障礙的一種。根據現行的國際疾病分類ICD-10和美國精神醫(yī)學會的精神病診斷基準DSM-IV-TR，自閉癥的診斷名為廣泛性發(fā)育障礙，其中分為伴隨智力的發(fā)展，言語發(fā)展障礙的自閉癥和高功能的阿斯伯格綜合征等。2013年根據DSM-V的發(fā)表：從廣泛性發(fā)育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）更名為孤獨譜系障礙（ASD）[3]。國內學者郭蘭婷等主編的兒童少年精神病學對兒童孤獨癥定義做了進一步的解釋：兒童孤獨癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，以男性多見，起病于嬰兒期，主要表現為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患者在智能普遍低下的背景下，智能的某一方面相對較好[4]。

1.2 孤獨譜系障礙成因

近年來，眾多學者除了對于孤獨癥的定義、診斷進行不斷地研究之外，在探求ASD人群患病成因上也存在很多解釋。有些學者認為，是因為暴露在環(huán)境中的部分化學物質導致了胎兒神經發(fā)育的異常。日本北海道大學環(huán)境健康科學研究教育中心的研究員針對68種環(huán)境化學物質做了文獻檢索，調查結果認為環(huán)境中濃度不同的化學物質對于母嬰之間遺傳的感受性存在很大影響，部分有害的化學物質導致了ASD、AD/HD等遺傳風險的上升，孕婦妊娠期間盡可能地回避這些化學物質對于減少新生兒出現ASD癥狀至關重要。該研究同時也為人類生存環(huán)境整備問題進行了深刻地思考[5]。此項調查支持了孤獨譜系障礙的遺傳理論；另外還有“冰箱母親論”，即“母愛剝奪論”一說。該理論認為ASD人群童年缺乏關愛，導致長大后的性格“內向”、社會交往能力變差等問題；90年代以后，從認知角度解釋ASD人群行為特征成為了熱點，出現了心理理論缺陷，執(zhí)行功能障礙和弱中樞性的研究方向[6]。即三大假說：心理理論障礙假說、執(zhí)行功能障礙假說和中樞性統(tǒng)合障礙假說。無論是從理論探索方面還是認知角度解釋方面，都為探求孤獨癥的的形成和診斷做了進一步的解釋，提供了豐富的理論依據。

本綜述根據孤獨癥人群的特征，文獻檢索了各個特征的相關研究，從中歸納整理，力求發(fā)現新問題，關注最新進展，提出相應地疑問和見解，在未來對于ASD人群的診斷、干預和教育實踐方面，希望可以貢獻一己之力。

2 國內外相關研究綜述

2.1 孤獨譜系障礙人群特點

根據美國精神醫(yī)學會的診斷標準（DSN-5），ASD人群特征基本歸結為以下兩點：

（1）與人交流和行動有困難。ASD人群在與他人保持恰當的距離感、和他人感情共有方面比較困難。另外，理解身體動作和表情的意圖也比較困難。

（2）反復刻板的行為和局限性的興趣模式。比如，執(zhí)著于把玩具擺成一列、每天走同一條道路、要求吃同樣的食物等，該人群相當固執(zhí)于這樣的同一性，頑固地拘泥于習慣[6]。另外，ASD患者不關心疼痛和體溫、但是對特定的聲音和觸感有反應，并且對于感覺刺激過于敏感和過于遲鈍兼之。這兩點特征從ASD患者發(fā)育初期就出現，并且對于日常生活造成了影響。

2.2 國內外相關研究

2.2.1 語言障礙

縱觀ASD人群出現的以上行為特征，最顯著的特征即為廣泛性發(fā)育障礙患者極大地可能性會產生與人溝通困難的社會性問題。有的研究者認為這些問題的產生可能來源于他們先天的語言障礙。研究者們的研究目的也轉變?yōu)榧词勾嬖谡Z言障礙，也要致力于為ASD人群提供交流溝通的可能性，盡可能地不讓語言障礙成為改善交流的阻礙。這種轉變是從理論研究走向教育實踐的一大進步。具體做法是利用手語或者圖畫、卡通圖片來指導較小的ASD兒童代替文字達到疏通語義的目的，產生了較好地改善效果；Gray利用“繪畫泡”把繪畫人物的想法寫出來，形成了漫畫對話[7]，活潑有趣，生動形象，更容易讓ASD兒童理解。對于語言聽覺方面，研究者們也開發(fā)了相關的藥物治療，同時根據產生語言障礙的背景方面，聯(lián)合心理學和生物學領域對ASD人群認知特征和中樞神經之間的關聯(lián)進行進一步研究[8]。

2.2.2 身體動作

ASD人群不能理解他人動作的原因可能因為他們不能理解他人的意圖，所以他人的意圖投射到身體動作上的時候，ASD人群也不懂得這樣的表現代表了什么。關于他們身體動作的研究更多的集中在如何改善他們的姿勢上，ASD人群同樣面臨著身體不協(xié)調的問題，有效地行為干預可以大大減少這個問題的存在。

Buggey利用錄像自我示范性治療（video self-modeling）法對C-ASD人群進行行為矯正[9]。并且開始應用于學校教育中[10]。班杜拉的社會學習理論認為，向自己年齡、人種等屬性相似，比自己能力高的榜樣靠近，更能促進觀察學習。VSM法利用觀察本人自身，符合社會學習理論的最適榜樣的條件。同樣根據班杜拉的自我效能理論，自我認為有能力去做某件事，就會把擁有的能力使用出來。通過VSM，ASD者可以在視覺上觀察到自己發(fā)揮最大能力極限的姿態(tài)，使ASD者相信自己有能力做到某個動作，更有利于改善某個動作[11]。endprint

2.2.3 表情理解

近年來，眼動技術的發(fā)展，使得從幼兒到成人皆可以在非語言的環(huán)境下進行實驗研究，也對ASD者的早期發(fā)現產生了作用[12]。ASD人群目光注視時間相比正常發(fā)育人群短，患者具有異常的視線行動，并且在臉部認知和表情識別方面比較弱。研究從視線的注視方向探討ASD兒童對于情感的識別和理解方式。更有學者提出孤獨癥兒童表情識別能力的高低能反映兒童情緒圖式的發(fā)展水平和內化程度。因為ASD者對人臉或食物目光注視時間較正常人群短，所以相應對面部表情的視覺注意也少于正常人，面部表情感知也存在缺陷。腦電技術的應用提供了方法支持，有研究者采用fMRI對孤獨癥兒童面對情緒圖片大腦活動進行考察發(fā)現，或許孤獨癥兒童的表情識別困難與其前島葉的衰退有關[13]。

2.2.4 特定聲音

根據孤獨譜系障礙人群的腦磁圖顯示，ASD人群對于聲音的分配異常，可能會在左半球形成增強的記憶痕跡，這種可能性可以說明為什么ASD人群中擁有絕對音感的人數很多。另外有研究表明，高智商的ASD人群學習第二語言反而更有優(yōu)勢，因為學習第二語言的人們普遍利用錄音、語言知識先行學習，而不是從日常生活的環(huán)境音中學習，對于高智商的ASD人群來說，因為對于聲音的過于敏感性，他們可以聽出錄音中聲音變化的最小差別，這對于學習第二語言來說是很有效果的，正常人可能會無視這種細微的變化，但是ASD人群就可以檢索的出來，并進行處理。所以一般他們學習第二語言不是從環(huán)境音獲得，而是利用錄音。同樣這樣的檢索也可以用于音樂旋律，這也說明了為什么ASD人群中絕對音感的人數比較多。

2.2.5 情緒認知和情感認識

最近在認知神經系統(tǒng)科學領域里，默認模式網絡（Default Mode Network）成為熱點。默認模式網絡是指人腦在無外界任務的清醒、靜息狀態(tài)下就存在有組織的腦功能活動，這些腦區(qū)主要包括前額葉中內側、扣帶回前部、扣帶回后部及兩側頂下小葉等區(qū)域。其確切的功能意義尚不清楚，但與大腦對內外環(huán)境的監(jiān)測、情節(jié)記憶及自我意識密切相關。該網絡的重要特性之一是其負激活程度隨任務的認知難度增高而增大，簡單的運動及視覺任務對其活動程度沒有影響。構成DMN的腦部位和自我參照處理（指根據過去經驗里的自我記憶和針對將來事情的展望性思考）、推論他人的心理狀態(tài)、共鳴等情緒認知和社會認知有關部位重疊，所以DMN可能與神經疾病和精神疾病的患病有關[3]。

因為DMN構成部位和情緒認知、社會認知有關，所以關于ASD人群的DMN有無異常的問題上，有很多相關研究報告。報告中ASD人群的DMN機能結合強度各不相同，大體結合強度低下的報告比較多。????例如Monk以成人ASD者和正常發(fā)育者為對象進行比較，分析安靜狀態(tài)下測到的fMRI畫像的機能結合，以此評價DMN關聯(lián)領域的結合強度[14]。ASD人群中，后部帶狀皮質和右前額回的結合強度低下，其他人后部帶狀皮質和右側頭葉，右海馬旁回的結合強度是上升的。另外根據ADI-R（Autism Diagnostic Interview Revised），社會互動得分和前頭前野內側部以及后部帶狀皮質的結合強度反相關得出，結合強度越低，意味著社會互動越困難。

和DMN相關的顯著網絡（Salience network）假說認為[15]：感覺處理伴隨著情緒評價處理。在認知神經課題進行時，激活腦部位的執(zhí)行控制網絡（Executive control network，ECN）和DMN一起控制了Sn中心部位的前部島皮質產生的活動。Sn根據環(huán)境刺激引起的情緒反應下，被ECN激活促進自身產生適當的認知處理；其他方面又被激活DMN，開始注意身體感覺，促進了自我參照的處理。研究中ASD者安靜時，在課題進行時的功能畫像研究中，存在島皮質，前部帶狀皮質機能低下，引起Sn的慢性的低活動，也引起了DMN和ECN相應的功能障礙。這些障礙和ASD者的DMN異常，ECN的神經活動非正常的活動模式有關。這種非正常的機制可以說明ASD人群持有異常的情緒反應、認知處理的原因，同時在對自我情感認識方面，也產生了一定的影響。

國內學者在孤獨癥兒童情緒識別、基于愿望和信念的情緒理解、自我情緒表現規(guī)則理解和復雜情緒理解以及情緒理解干預訓練等方面做了進一步研究[16]。

3 展望

ASD者屬于特殊人群，在情感、社會交往等方面存在一定的問題，圍繞孤獨癥人群這些特征的研究很多，使用的研究工具也不一，但是也存在很多不足之處。

（1）相關研究還停留在綜述和理論階段，教育實踐研究較少。

理論研究終歸是要投入到應用中去，了解孤獨癥患者的發(fā)病機制、行為特征和認知特征是為了更好的幫助他們在日常生活中解決問題。例如Buggey就很好地利用錄像自我示范性治療法對C-ASD人群進行行為進行矯正，并且開始應用于學校教育中。同樣也可以利用錄像觀察孤獨癥患者在社會交往中的表現，對他們進行結構化教學。

（2）研究樣本缺乏普適性。

多數研究的被試是高功能自閉癥患者或者阿斯伯格綜合征患者，樣本不具有代表性，樣本數量少（非個案），年齡差異不大（單一年齡段成人或兒童）。

例如在研究ASD患者的DMN活動情況上，也是以成人高功能自閉癥的阿斯伯格綜合征為對象。沒有探討重度自閉癥患者的DMN活動機制、年齡段方面6-17歲ASD患者也沒有考察到。特別是在正常發(fā)展的群體中青春期人群的DMN構成部位的結合強度發(fā)展沒有看到，ASD人群的臨床表現上是否和正常發(fā)展群體相似之類，還需在今后更多研究中展望探討。不過現階段研究中，DMN在探求自閉癥患者認知特征方面確實是一種有效的手段。

另外孤獨癥患者早期的癥狀嚴重程度會影響其情緒的理解能力的發(fā)展，也會不同程度地影響其社會適應能力，所以在研究中，把ASD者的患病程度和年齡納入考察比較的范圍更有利于研究的全面性或實驗的生態(tài)效度。endprint

（3）缺少對ASD者干預手段的效果評估

除了教育實踐應用方面，對孤獨癥患者的干預也非常重要。用錄像手段或者實施會話指導外，游戲干預方式也取得了新的進展。游戲干預也是ASD融入社會的途徑。其中假裝游戲對于促進兒童社會性發(fā)展和心理理論的發(fā)展至關重要，ASD兒童假裝游戲較少，相關實驗設計實施有一定的困難，ASD兒童不配合情況居多，所以在未來的研究中，可以適當降低任務難度，使得ASD兒童也可能通過假裝游戲獲得愉悅和發(fā)展。實驗研究中，可以增加前測后測評估干預效果；在方法上，增加數據處理和統(tǒng)計支持，打破研究方法的局限性。

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