基因檢測(cè)，你測(cè)了沒(méi)？

火焰之河

想知道身體里流著哪幾個(gè)民族的血，為什么自己喝水都長(zhǎng)胖，以后容易得啥病，找啥樣的另一半更靠譜嗎？現(xiàn)在只需要一個(gè)測(cè)試就可以輕松搞定！OMG，這款“黑科技”到底是什么？它就是最近在網(wǎng)絡(luò)上爆紅的基因檢測(cè)！對(duì)于每個(gè)人體內(nèi)與眾不同又代代相傳的基因來(lái)說(shuō)，這位“網(wǎng)紅”的工作看上去好像真的還蠻“科學(xué)”的。但是現(xiàn)代科學(xué)究竟把我們的基因解讀到了何種地步，那些各式各樣的“基因檢測(cè)”到底是不是真的靠譜呢？這還得往遠(yuǎn)了說(shuō)……

解讀自身的開(kāi)始——人類基因組計(jì)劃

自打基因被發(fā)現(xiàn)后，人類就一直在解讀自身基因組的路上不斷探索。在1990年前后啟動(dòng)的人類基因組計(jì)劃，絕對(duì)可以算得上生命科學(xué)領(lǐng)域中的“登月計(jì)劃”了。當(dāng)時(shí)科學(xué)家們對(duì)人類基因組的序列幾乎一無(wú)所知，為了嘗試讀取里面的每一個(gè)字符，只能采用一種簡(jiǎn)單粗暴的策略——“●鳥槍法”。

就像電影里面的偵探，從垃圾桶里面找到了一堆被撕碎的紙條，借助單詞的拼寫和句子的邏輯，努力將其拼回原狀一樣，科學(xué)家們找到的關(guān)于基因組的這張紙條，上面寫滿了30億個(gè)堿基對(duì)，卻只有A/T/C/G這四種堿基。想要從中繪制出人類基因組圖譜，可以說(shuō)是困難重重。但人類基因組計(jì)劃耗時(shí)數(shù)十年，集合包括中國(guó)在內(nèi)的六個(gè)國(guó)家的研究力量不斷探索研究，終于在2001年發(fā)表了人類基因組工作草圖，這也被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。而中國(guó)也正是由于在計(jì)劃開(kāi)始時(shí)，超越自身極限地努力參與，才沒(méi)有錯(cuò)過(guò)生命科學(xué)這班“開(kāi)向第四次工業(yè)革命”的地鐵。

決定不同的關(guān)鍵——基因差異

從人類基因組計(jì)劃慢慢揭開(kāi)30億基因藍(lán)圖的那刻開(kāi)始，人們就已經(jīng)注意到個(gè)體基因組序列之間的“極大相似”和“微小差異”。前者使你成為“人”，后者則使你成為“你”。

DNA被選為遺傳信息的儲(chǔ)存者，是由于它的穩(wěn)定，但世間千姿百態(tài)的生命，卻來(lái)自于這穩(wěn)定中的不穩(wěn)定。在漫長(zhǎng)的進(jìn)化中，基因組被無(wú)數(shù)次地復(fù)制到新細(xì)胞、新個(gè)體中間去，但一個(gè)不經(jīng)意就會(huì)引起一個(gè)堿基的改變。而一個(gè)堿基會(huì)改變一個(gè)氨基酸，一個(gè)氨基酸會(huì)改變一個(gè)蛋白，一個(gè)蛋白會(huì)改變一條信號(hào)通路……這些細(xì)微的變化，很有可能最終導(dǎo)致一個(gè)生命的無(wú)法成型，或是夭折早衰。

隨著技術(shù)手段的飛速進(jìn)步，很多隱藏在人體特征和疾病背后的“基因差異”被揪了出來(lái)。比如遺傳性聽(tīng)力障礙，二十幾個(gè)藏身不同基因的微小差異點(diǎn)，都有可能導(dǎo)致一個(gè)剛剛來(lái)到這個(gè)世界上的孩子沒(méi)法聽(tīng)到聲音，或者在未來(lái)的某種誘因（藥物或外力）作用下失去聽(tīng)力。而遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查，則可以有效地幫助醫(yī)生和家庭為這些孩子提供更早、更有效的預(yù)防與治療。

基因測(cè)試有多靠譜——關(guān)聯(lián)性分析

當(dāng)我們知道了這些背景，再回過(guò)頭去看市面上各類基因檢測(cè)項(xiàng)目，大概也可以理解它們是基因組信息解讀至今的必然產(chǎn)物了。這些檢測(cè)，大多都采用“●關(guān)聯(lián)性分析”作為分析方法。這是因?yàn)?，人體就像一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的黑盒子 ，太多的性狀和疾病是數(shù)個(gè)乃至數(shù)十個(gè)基因相互緊密關(guān)聯(lián)、又受外界環(huán)境因素調(diào)節(jié)影響的。于是，借助于統(tǒng)計(jì)學(xué)原理的“關(guān)聯(lián)性分析”就成為重要的研究手段。

舉個(gè)極端的例子，找1 000個(gè)身高1米9的人，再找1 000個(gè)身高1米6的人，假定他們的人種、性別、營(yíng)養(yǎng)等背景全都一致，然后選定某些差異位點(diǎn)（假定這個(gè)位點(diǎn)有A、B兩種狀態(tài)），簡(jiǎn)單地統(tǒng)計(jì)一下這2 000人里，多少是A，多少是B。如果1 000個(gè)高個(gè)子在這個(gè)位點(diǎn)上都是A，而1 000個(gè)矮個(gè)子都是B，那么我們就可以比較肯定地說(shuō)這個(gè)位點(diǎn)與身高的相關(guān)性非常強(qiáng)。一個(gè)嬰兒剛生出來(lái)，如果檢測(cè)到他這個(gè)位點(diǎn)是A狀態(tài)，那他長(zhǎng)大后就有很大的概率長(zhǎng)成高個(gè)子。但這是一個(gè)完全理想化的例子。在現(xiàn)實(shí)中，身高已經(jīng)被證實(shí)與數(shù)十個(gè)基因相關(guān)聯(lián)，而營(yíng)養(yǎng)、污染等環(huán)境因素對(duì)身高也有顯著影響。所以在上面的實(shí)驗(yàn)中，如果不能嚴(yán)格地控制兩邊人群在關(guān)鍵因素上的一致性，最終能否發(fā)現(xiàn)顯著的遺傳因素也只能是一個(gè)未知數(shù)。

所以說(shuō)，“關(guān)聯(lián)性分析”在不同的研究中，有時(shí)會(huì)相當(dāng)靠譜，有時(shí)卻類似于管中窺豹。這時(shí)我們?cè)倩剡^(guò)頭去看那些形形色色的檢測(cè)項(xiàng)目，就能明白這些結(jié)果的可靠度，其實(shí)很大程度上取決于其初始研究項(xiàng)目的可靠性。

在20世紀(jì)的最后幾年，生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)漸漸成型，一屆又一屆的高考把優(yōu)秀人才送進(jìn)了這個(gè)“21世紀(jì)的朝陽(yáng)產(chǎn)業(yè)”。這一絲厚積薄發(fā)的曙光，也漸漸開(kāi)始顛覆醫(yī)療和健康產(chǎn)業(yè)?，F(xiàn)在，越來(lái)越多的民用基因檢測(cè)，讓普通人也能夠?qū)ψ约旱纳眢w情況有更進(jìn)一步的了解。不過(guò)看到現(xiàn)在，相信你對(duì)這個(gè)被吹捧得神乎其神的產(chǎn)品也有了自己的見(jiàn)解，應(yīng)該選擇什么樣的，心里大概也有了底。畢竟科技雖好，選擇靠譜的才最重要。endprint