眼眶原始神經(jīng)外胚層腫瘤2例

呂培培， 王宏， 董玉茹， 董悅， 黑硯， 穆學濤

眼眶原始神經(jīng)外胚層腫瘤2例

呂培培， 王宏， 董玉茹， 董悅， 黑硯， 穆學濤

原始神經(jīng)外胚層腫瘤； 眼腫瘤； 磁共振成像

病例資料 病例1，男，11歲?；颊哂?0 d前無意間發(fā)現(xiàn)右眼球突出，無眼紅、眼痛、無頭痛、惡心、嘔吐，無視力下降，無外傷史。入院眼科檢查：右眼視力0.6，眼瞼無水腫，眼位正，眼球向上方向運動受限，眼球突出度：右20 mm，左12 mm，眶距100 mm，淚囊區(qū)按壓無膿性分泌物反流，結(jié)膜不充血，角膜透明，瞳孔形圓居中。眼底檢查：右眼視乳頭色淡紅，邊緣欠清，余未見異常。左眼視力1.2，余未見異常。本院MRI示：右眶外上方肌椎外見一長圓形等、稍長T1長T2信號，內(nèi)部信號不均勻，邊界清晰，大小約2.1 cm×3.3 cm×2.1 cm，相鄰視神經(jīng)受壓移位，增強掃描不均勻強化，相鄰眶外側(cè)壁異常強化(圖1a～f)。術(shù)中所見：淚腺區(qū)灰白腫塊，大小約2.5 cm×2.8 cm×0.5 cm，有陳舊積血，扁平向眶尖部延伸，侵蝕眼眶外側(cè)壁。免疫組化：CK-，syn+，NSE+，Vimentin+，Desmin-，DC56-，CD99++，GFAP++，S-100-，Ki-67+30%。術(shù)后病理：右眶原始神經(jīng)外胚層腫瘤。

病例2，女，10歲。2個月前無明顯誘因右眼紅腫，當?shù)蒯t(yī)院就診未發(fā)現(xiàn)異常，未處理?；颊甙l(fā)病來右眼視力逐漸下降，無視物重影。入院眼科檢查：右眼視力0.3，上瞼淚腺區(qū)可觸及質(zhì)軟腫塊，無明顯壓痛，眼瞼稍腫，眼球明顯前突，內(nèi)下移位，眼球上轉(zhuǎn)輕度受限，眼球突出度：右眼25 mm，左眼15 mm，眶距100 mm，淚囊區(qū)按壓無膿性分泌物反流，角膜下方可見潰瘍，余角膜透明，瞳孔居中。眼底檢查：視乳頭色略淡，邊緣清，余未見異常。左眼視力1.2，余未見異常。本院MRI：右眼球肌椎外方團塊狀稍長T1稍長T2信號，信號均勻，病灶與外直肌分界欠清，大小約2.5 cm×2.4 cm×2.3 cm，右眼球后緣受壓變形，右眼肌椎結(jié)構(gòu)受壓向內(nèi)側(cè)移位，右眼眶外側(cè)壁受累及，增強掃描明顯均勻強化(圖2a～f)。術(shù)中所見：淚腺區(qū)灰紅色類圓形軟組織腫塊影，邊界清，大小約2.5 cm×2.0 cm×3.0 cm，血供豐富，眼眶外上方深部骨質(zhì)蟲蝕樣改變，眶尖部骨膜增厚。免疫組化：S-100-，Syn+，CgA+，CK-，CD99-，NSE+，Vimentin-，CD56+，Desmin-，Ki-67+40%。術(shù)后病理：(右眶、眶尖、骨)原始神經(jīng)外胚層腫瘤。

討論 1973年Hart和Earle首次提出原始神經(jīng)外胚層腫瘤(primitive neuroectodermal tumor，PNET)的概念[1]，PNET是一種罕見且分化差、由神經(jīng)上皮構(gòu)成、好發(fā)于兒童和青少年、高度惡性的小圓細胞腫瘤。發(fā)病高峰年齡5～25歲，成人少見[2]，是兒童和青少年第二常見的惡性腫瘤[3]，占腦腫瘤的0.1%[4]。因PNET的惡性程度高，故術(shù)后生存率低。臨床根據(jù)其發(fā)生部位的不同分為中樞型PNET(central primitive neuroectodermal tumor，cPNET)和外周型PNET(peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET)，其中以外周型多。pPNET發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外如周圍軟組織、骨骼肌肉組織等，尤以下肢、脊柱旁等多見，也有文獻報道部分pPNET可起源于顱內(nèi)等周圍神經(jīng)[5]，而發(fā)生于眼眶的PNET極少見，國內(nèi)外相關(guān)文獻報道也較少。眼眶PNET常見于10～20歲青少年，70%～80%發(fā)生于20歲以內(nèi)[6]，多無性別差異[7]。本文2例患者分別為11歲男性、10歲女性，與文獻報道一致。 pPNET患者多因短期內(nèi)增大的包塊引起疼痛和腫瘤壓迫所引起相關(guān)癥狀而就診[8]，本文2例患者均因無痛性腫塊引起眼球突出、視力改變及眼瞼腫脹而就診，這與其他部位典型pPNET的疼痛腫塊有所不同。眼眶PNET的MRI表現(xiàn)缺乏特異性，但觀察本文病例有如下特點：①病變多發(fā)生于眼眶外側(cè)，特別是眼眶外上方，這與文獻報道的眼眶PNET常見于眼眶外下方有所不同[9]，差異可能與本組病例較少有關(guān)；②腫塊多表現(xiàn)為較大的軟組織腫塊，與周圍眼直肌分界欠清晰，與文獻報道相符[10]；③MRI上本組病例T1多為等、稍低信號，T2為高、稍高信號，信號較均勻，囊變、壞死等在本組病例中少見，增強掃描表現(xiàn)為明顯均勻強化，周圍鄰近眶骨可見不同程度強化；④本組病例均發(fā)病年齡較小，與文獻報道的好發(fā)生于青少年一致[11]；⑤盡管眼眶pPNET常有鄰近骨質(zhì)的不同程度破壞，但眼眶pPNET與其他部位的PNET相比，預(yù)后稍好，發(fā)生全身其他部位轉(zhuǎn)移的可能性小，推測可能與眼眶周圍缺乏淋巴組織有關(guān)[12]。

圖1 男，11歲，眼眶原始神經(jīng)外胚層腫瘤。a) 橫軸面T1WI平掃示右眼外側(cè)團塊狀等、稍長T1信號(箭)，相鄰視神經(jīng)受壓明顯，外直肌形態(tài)顯示欠清； b) 橫軸面T2WI平掃示右眼外側(cè)團塊狀長T2信號影(箭)，信號欠均勻，邊界清晰，相鄰眼球輕度受壓； c) 冠狀面T2WI平掃示右眼外上方不均勻軟組織腫塊影(箭)，視神經(jīng)及相鄰眼直肌明顯受壓變形； d) 橫軸面T1WI抑脂增強示腫塊明顯強化(箭)，其內(nèi)可見未強化信號； e) 冠狀面T1WI抑脂增強示腫塊包饒部分眼直肌生長(箭)，相鄰眼眶骨可見強化； f) 矢狀面T1WI抑脂增強示正常視神經(jīng)形態(tài)未見明確顯示； g) 鏡下見胞漿少，核深染，可見纖維間隔及核分裂現(xiàn)象，缺乏典型“菊團樣”結(jié)構(gòu)(HE，×10)； h) 鏡下可見腫瘤細胞圓形、短梭形，核深染，小圓細胞緊密排列(HE，×20)。

圖2 女，10歲，眼眶原始神經(jīng)外胚層腫瘤。a) 橫軸面T1WI平掃示右眼外側(cè)團塊狀稍長T1軟組織影(箭)； b) 橫軸面T2WI平掃示右眼外側(cè)稍長T2信號影(箭)，信號均勻，相鄰眼球明顯受壓； c) 冠狀面T2WI平掃示右眼外上方軟組織腫塊(箭)，相鄰外直肌、下直肌、上直肌、視神經(jīng)明顯受壓移位； d) 橫軸面T1WI抑脂增強示腫塊明顯均勻強化(箭)； e) 冠狀面T1WI抑脂增強示相鄰淚腺及周圍骨質(zhì)可見異常強化(箭)； f) 矢狀面T1WI抑脂增強示正常視神經(jīng)形態(tài)未見明確顯示； g) 鏡下可見胞漿少，核深染，可見核分裂，未見纖維間隔(HE，×10)； h) 鏡下可見小圓細胞，排列緊密，未見典型"菊團樣"改變(HE，×20)。

發(fā)生于青少年眼眶的pPNET需與以下幾種眼眶腫瘤相鑒別：①橫紋肌肉瘤：是兒童時期最常見的眼眶原發(fā)惡性腫瘤，惡性度高，發(fā)展迅速，起病急，常表現(xiàn)為發(fā)展迅速的單側(cè)無痛性腫塊，腫塊因生長較快而易發(fā)生囊變、壞死，而本文所見眼眶PNET信號多均勻，可做相應(yīng)鑒別。②淋巴瘤：發(fā)病年齡偏大，多見于成年人[13]，常見于眼眶淋巴組織分布部位如眼瞼、淚腺和結(jié)膜等部位[14]。影像上多見于眼眶外上象限、呈塑形性生長、有“見縫就鉆”的特點，惡性度低，對周圍軟組織及骨質(zhì)破壞少見，眼眶淋巴瘤和眼外肌強化程度接近是其特征[15]，而眼眶PNET發(fā)病年齡偏小、惡性度高、對鄰近骨質(zhì)多有破壞等，根據(jù)以上特點可做相應(yīng)鑒別。③神經(jīng)母細胞瘤：為5歲以下嬰幼兒迅速發(fā)展的進行性眼球突出的疾病，多見于顳側(cè)，可有骨質(zhì)增生或骨質(zhì)破壞，因腫塊生長過快缺乏血供而發(fā)生壞死，可于腹膜后或腎上腺找到原發(fā)病灶。而眼眶PNET發(fā)病年齡稍偏大，病變信號均勻，囊變、壞死少見，可做相應(yīng)鑒別。

總之，臨床上發(fā)生于青少年眼眶，MRI表現(xiàn)為眼眶外側(cè)、信號均勻的軟組織腫塊，無囊變壞死，與周圍眼直肌分解不清，相鄰周圍骨質(zhì)有破壞，增強掃描表現(xiàn)為明顯強化時，就要考慮到PNET的可能性。但其影像學表現(xiàn)缺乏特異性，確診仍需依靠病理及免疫組化結(jié)果。

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100039 北京，中國人民武裝警察部隊總醫(yī)院核磁共振科室(呂培培、王宏、董玉茹、董悅、穆學濤)，眼眶研究病所(黑硯)；121001 遼寧，錦州醫(yī)科大學研究生學院(呂培培)

呂培培(1990-)，女，河南新鄉(xiāng)人，碩士，住院醫(yī)師，主要從事磁共振影像診斷工作。

穆學濤，E-mail: muxuetao091@163.com

R445.2； R739.7

D

1000-0313(2017)07-0769-03

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.07.024

2012-08-19)