連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)結(jié)合三維表面成像技術(shù)在胎兒肢體畸形篩查中的應(yīng)用

沈雙雙　余宏盛　郭紅

[摘要] 目的 探討連續(xù)順序追蹤超聲（SCSA）檢測(cè)結(jié)合三維表面成像技術(shù)在胎兒肢體畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值。 方法 采用SCSA法結(jié)合三維表面成像技術(shù)檢查我院2016年1～12月期間2482例胎兒，觀察胎兒的肢體發(fā)育及伴發(fā)畸形等情況，將超聲結(jié)果與引產(chǎn)尸檢作對(duì)照。 結(jié)果 2482例產(chǎn)前超聲檢出肢體畸形23例，占0.9%，共27處畸形，其中四肢短小畸形占44.5%，足內(nèi)翻占18.5%，橈骨發(fā)育不全占25.9%，重疊指占7.4%，肢體遠(yuǎn)端手缺如占3.7%；其中20例伴發(fā)多部位畸形，包括心臟畸形、胸腔積液、腦積水、唇腭裂、Dandy-Walker綜合征、馬蹄腎、肺發(fā)育不良、無腦、小腦發(fā)育不全等。經(jīng)引產(chǎn)胎兒外觀及X線檢查證實(shí)肢體畸形應(yīng)有29處，產(chǎn)前超聲漏診1處多指，1處并指，產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形符合率為93.1%（27/29）。 結(jié)論 SCSA法結(jié)合三維表面成像技術(shù)可直觀形象地觀察胎兒的肢體及骨骼發(fā)育情況，是篩查胎兒肢體畸形的有效方法。

[關(guān)鍵詞] 連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)；三維表面成像技術(shù)；胎兒肢體畸形；產(chǎn)前篩查

[中圖分類號(hào)] R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2017）18-0102-03

Application of systematic continuous sequence approach combined with three-dimensional surface imaging in screening of fetal limb deformities

SHEN shuangshuang1 YU Hongsheng1 GUO Hong2

1.Department of Obstetrics and Gynecology，Jinhua Maternal and Child Health Hospital in Zhejiang Province，Jinhua 321000，China；2.Department of Ultrasound Imaging，Jinhua Maternal and Child Health Hospital in Zhejiang Province，Jinhua 321000，China

[Abstract] Objective To explore the application value of systematic continuous sequence approach （SCSA） combined with three-dimensional surface imaging in the screening of fetal limb deformities. Methods 2482 fetuses were examined by SCSA method combined with three-dimensional surface imaging technique in our hospital from January to December 2016. The limb development and associated deformities of the fetuses were observed. And the results were compared with those of abortion autopsy. Results 23 cases（0.9%） of limb deformity were detected by prenatal ultrasound in 2482 fetuses，with a total of 27 deformities，including 44.5% of short limbs deformity，18.5% of varus，25.9% of radius hypoplasia，7.4% of overlapping finger and 3.7% of limb distal hand absence. 20 cases of them were associated with multiple site deformities，including cardiac malformations，pleural effusion，hydrocephalus，cleft lip and palate，Dandy-Walker syndrome，horseshoe kidney，lung dysplasia，no brain，cerebellar hypoplasia and so on. There were 29 limb deformities confirmed by appearance and X-ray examination of abortion fetuses. Prenatal ultrasound missed 1 case of multi-finger and 1 case of syndactyly. The coincidence rate of fetal limb deformities diagnosed by prenatal ultrasound was 93.1%（27/29）. Conclusion SCSA method combined with three-dimensional surface imaging technology can visually observe the fetal limb and bone development，which is an effective way to screen fetal limb deformities.

[Key words] Systematic continuous sequence approach；Three-dimensional surface imaging；Fetal limb deformities；Prenatal screening

胎兒肢體畸形是一種在人群中較為常見的先天性畸形，文獻(xiàn)顯示，我國先天畸形發(fā)病率為1.31%，其中四肢畸形占26%[1]。這種遺傳缺陷種類和受累部位較多，嚴(yán)重影響個(gè)體的功能與形態(tài)美，并降低出生人口整體質(zhì)量。產(chǎn)前超聲篩查是目前干預(yù)胎兒出生的重要手段，目前建議行胎兒超聲檢查最好在孕18～24周，包括胎兒肢體檢查[2]。根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)看，二維超聲對(duì)遠(yuǎn)端肢體尤其是手足畸形的顯像較差，而近年超聲診斷技術(shù)逐步先進(jìn)，實(shí)現(xiàn)了由二維超聲向三維超聲表面成像技術(shù)的跨越，三維表面成像技術(shù)能夠直觀形象地觀察遠(yuǎn)端肢體的發(fā)育情況，這對(duì)胎兒肢體畸形的產(chǎn)前篩查無疑帶來了福音。本研究旨在探討連續(xù)順序追蹤超聲（SCSA）檢測(cè)結(jié)合三維表面成像技術(shù)在胎兒肢體畸形篩查中的應(yīng)用價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年1～12月2482例孕婦，包括關(guān)鍵期常規(guī)系統(tǒng)超聲篩查，或具有不良妊娠史、高齡、母體血清學(xué)檢查異常等高危因素而來我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查者，年齡22～36歲，平均（27.4±3.8）歲，孕17～34周，平均（24.8±4.1）周。

1.2 儀器與方法

美國Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz，所有檢查均在儀器預(yù)設(shè)的胎兒檢查程序下進(jìn)行。孕婦仰臥位，常規(guī)掃查胎兒的頭、面部、脊柱、胸、腹部、四肢、胎盤、臍帶、羊水等，采用連續(xù)順序追蹤超聲法著重檢查胎兒四肢，沿肢體自然伸展方向由近側(cè)端向末端掃查，上肢分為上臂、前臂、手3個(gè)節(jié)段，下肢分為大腿、小腿、足3個(gè)節(jié)段，逐一肢體、逐一節(jié)段地進(jìn)行檢查，觀測(cè)肢體及其長骨有無缺如以及姿勢(shì)、位置、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、長短、數(shù)目等。對(duì)手、足發(fā)育疑有異常時(shí)，需觀察有無胎盤、子宮壁等其它原因壓迫，應(yīng)多次探查排除干擾因素。對(duì)于立體結(jié)構(gòu)顯示不足或可疑畸形者啟動(dòng)三維模式，對(duì)感興趣區(qū)進(jìn)行靜態(tài)、動(dòng)態(tài)模式、表面模式及最大透明模式的多次掃查，存儲(chǔ)圖像，然后回放從多角度觀測(cè)胎兒的肢體姿勢(shì)、骨骼結(jié)構(gòu)及運(yùn)動(dòng)狀態(tài)。檢查過程中必要時(shí)可讓孕婦活動(dòng)20 min后再檢查。對(duì)孕18～24周初篩無異者建議在孕32～34周再行篩查一次。對(duì)于超聲提示為異常胎兒的孕婦，由孕婦自愿決定是否引產(chǎn)。

2 結(jié)果

2.1 超聲篩查肢體畸形及伴發(fā)畸形情況

本組2482例經(jīng)產(chǎn)前超聲檢出胎兒肢體畸形23例，占0.9%，共27處畸形，包括：（1）四肢短小畸形12例（44.5%），其中單純四肢短小8例，成骨發(fā)育不全3例，致死性侏儒1例；（2）足內(nèi)翻5例（18.5%）；（3）橈骨發(fā)育不全7例（25.9%）；（4）重疊指2例（7.4%）；（5）肢體遠(yuǎn)端手缺如1例（3.7%）。其中20例伴發(fā)多部位畸形，包括心臟畸形13例，胸腔積液8例，腦積水5例，唇腭裂4例，Dandy-Walker綜合征3例，馬蹄腎3例，肺發(fā)育不良3例，無腦1例，小腦發(fā)育不全1例。其中18例合并羊水過多。見表1。

2.2 超聲篩查與產(chǎn)后結(jié)果對(duì)照

23例異常胎兒均引產(chǎn)，經(jīng)引產(chǎn)胎兒外觀及X線檢查證實(shí)肢體畸形應(yīng)有29處，產(chǎn)前超聲漏診1處多指，1處并指，產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形符合率為93.1%（27/29）。

3 討論

胎兒肢體畸形的形成原因復(fù)雜，目前認(rèn)為其病因與遺傳、環(huán)境、藥物及機(jī)械作用等因素有關(guān)[4-7]，畸形種類及受累部位多，多為全身性或多發(fā)性畸形，少見單一畸形[8]。產(chǎn)前超聲通過測(cè)量肱骨、股骨長度來判斷胎兒發(fā)育情況，所以診斷嚴(yán)重四肢均勻短小一般不難，而難的是對(duì)手、足姿勢(shì)異常和某一節(jié)段肢體異常的診斷。

胎兒的體表結(jié)構(gòu)的曲率變化比較復(fù)雜，而二維超聲對(duì)這種曲率變化的表現(xiàn)能力有限，斷面圖像不夠理想，對(duì)操作者空間思維能力的要求高，檢出率較低[9-10]。只要遵守產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范，采用二維超聲檢查對(duì)于四肢短小、橈骨缺如、前臂缺失等四肢長骨畸形的檢出能夠比較輕易地檢出，但對(duì)少指（趾）、并指（趾）等肢體末梢相對(duì)少見的畸形，則容易漏診[11]。三維超聲是在二維超聲的基礎(chǔ)上發(fā)展而來，具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，能夠通過旋轉(zhuǎn)立體數(shù)據(jù)庫選擇感興趣的區(qū)域成像，獲得二維超聲不能獲取的切面，見封三圖6，成像圖像更為直觀，三維成像表面模式可提供胎兒肢體的表面形態(tài)及空間位置的成像，最大透明模式可提供胎兒顱骨、四肢、脊柱等實(shí)質(zhì)臟器內(nèi)強(qiáng)回聲結(jié)構(gòu)，實(shí)時(shí)三維成像十分適用于觀測(cè)胎兒遠(yuǎn)端肢體發(fā)育及手、足姿勢(shì)等情況，對(duì)肢體局部畸形細(xì)節(jié)的顯示能力更強(qiáng)[12-14]，見封三圖7。本研究采用三維表面成像技術(shù)輔以連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)胎兒畸形，肢體畸形檢出率為0.9%，與引產(chǎn)后對(duì)比，產(chǎn)前超聲的符合率為93.1%。說明對(duì)立體結(jié)構(gòu)顯示欠佳或可疑肢體畸形者啟動(dòng)三維模式，能夠彌補(bǔ)二維圖像的不足，有利于進(jìn)一步直觀形象地判斷肢體畸形情況，尤其是遠(yuǎn)端肢體的異常，體現(xiàn)出了極高的超聲診斷價(jià)值。

本組中產(chǎn)前超聲2處漏診，包括1處多指，1處并指。胎兒手畸形的檢查是超聲四肢檢查中最為困難的，因?yàn)槿绻旱氖植砍嗜^狀，很難觀察到四指的遠(yuǎn)節(jié)指骨及其之間的關(guān)系，并且加上孕周過小或過大、羊水偏少、孕婦肥胖及檢查人員的操作技術(shù)欠缺等因素的影響，則很可能出現(xiàn)漏診。對(duì)于產(chǎn)前超聲篩查的時(shí)機(jī)選擇，衛(wèi)生部提出胎兒畸形篩查的最佳時(shí)間為18～24周[15]。孕早期有生理結(jié)構(gòu)限制，而孕晚期時(shí)羊水較少，胎位相對(duì)固定，胎兒遠(yuǎn)端肢體顯像不明確，都會(huì)對(duì)超聲檢查帶來困難，而且孕晚期也不利于畸形兒引產(chǎn)。而在孕中期羊水充足，胎兒活動(dòng)空間大，肢體相對(duì)活動(dòng)頻繁，相對(duì)容易發(fā)現(xiàn)胎兒的肢體畸形，Syngelaki A等[16]報(bào)道顯示，該時(shí)期結(jié)合三維表面成像技術(shù)可將診斷準(zhǔn)確率提高到96%以上。

肢體畸形的受累部位多，本研究中20例同時(shí)伴發(fā)其它結(jié)構(gòu)畸形，報(bào)道顯示以伴發(fā)心臟系統(tǒng)異常、神經(jīng)系統(tǒng)異常最為常見[17-18]。提示對(duì)于存在肢體畸形的胎兒要對(duì)其進(jìn)行全面、系統(tǒng)的全身掃查，盡可能發(fā)現(xiàn)其它器官畸形。18例合并羊水過多，提示對(duì)于胎兒羊水過多的情況，應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒的肢體發(fā)育情況[19]。

三維表面成像技術(shù)是篩查胎兒肢體畸形的良好方法，但二維超聲無法顯示胎兒結(jié)構(gòu)，而三維超聲亦無法進(jìn)行重建處理。三維超聲因二維圖像質(zhì)量不佳、肥胖、羊水過少等因素的影響，在胎兒肢體畸形篩查中也或多或少的受限[20]。在應(yīng)用超聲三維技術(shù)檢查胎兒畸形時(shí)應(yīng)注意：①應(yīng)遵循解剖連續(xù)性的特點(diǎn)，從肢體長軸近端開始掃查，沿自然伸展方向連續(xù)追蹤至肢體末端；②對(duì)于可疑異常者要采用靜、動(dòng)態(tài)三維結(jié)合的方式多方位對(duì)感興趣處進(jìn)行掃查，避免漏/誤診；③孕晚期羊水量較少，胎兒活動(dòng)受限，三維表面模式的圖像采集的難度增加，可指導(dǎo)孕婦轉(zhuǎn)動(dòng)身體或下床活動(dòng)片刻再掃查。

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（收稿日期：2017-04-01）