線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征：1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

何木楠，秦保鋒，龔 帆，李紹康，俞曉飛，郭詠梅

1. 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院腦病科，上海 201203

2. 深圳市鹽田區(qū)第二人民醫(yī)院針灸科，廣東 深圳 518083

病例報(bào)告

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征：1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

何木楠1，秦保鋒1，龔 帆1，李紹康2，俞曉飛1，郭詠梅1

1. 上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院腦病科，上海 201203

2. 深圳市鹽田區(qū)第二人民醫(yī)院針灸科，廣東 深圳 518083

目的：提高臨床對(duì)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial myopathy,encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode，MELAS）綜合征的認(rèn)識(shí)。

方法：報(bào)道1例MELAS綜合征患者的臨床表現(xiàn)和診療經(jīng)過(guò)，并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)對(duì)MELAS綜合征的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷和治療進(jìn)行探討。

結(jié)果：MELAS綜合征是線粒體疾病的一種類型，主要累及腦和肌肉組織并伴有卒中樣發(fā)作，在臨床上應(yīng)與腦炎和腦梗死進(jìn)行鑒別。早期診斷和治療有助于阻止病情的進(jìn)一步發(fā)展。

結(jié)論：MELAS綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，遠(yuǎn)期預(yù)后較差，死亡率較高，因此早期診斷和治療對(duì)于改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量均具有重要的臨床意義。

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作；卒中樣發(fā)作；鑒別診斷

郭詠梅

E-MAIL

yongmeiguo@126.com

To cite: HE MN, QIN BF, GONG F, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome: A case report and literature review. J Neurol and Neurorehabil, 2017, 13(2):91-97.

線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis, and stroke-like episode，MELAS）綜合征是由線粒體呼吸鏈功能缺陷和氧化磷酸化障礙所引起的線粒體疾病，是一組臨床少見的代謝性多系統(tǒng)遺傳性疾病，常于兒童期發(fā)病，其臨床特征為線粒體肌病、高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作。目前對(duì)于MELAS綜合征尚缺乏根治方法，部分患者在急性期使用糖皮質(zhì)激素可以獲得顯著的療效，其他治療藥物包括輔酶Q10、三磷酸腺苷、輔酶A和B族維生素等。MELAS綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，誤診率較高。本文報(bào)道1例MELAS綜合征患者的臨床診療過(guò)程，并對(duì)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)，以期提高對(duì)MELAS綜合征的認(rèn)識(shí)。

1 病例報(bào)告

患者，男性，36歲，于2016年10月17日就診于上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙光醫(yī)院腦病科門診?；颊咧髟V進(jìn)行性反應(yīng)遲鈍，伴聽力下降3年、視物障礙1周。

2013年9月，患者在無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)進(jìn)行性反應(yīng)遲鈍，雙耳聽力下降。2015年7月出現(xiàn)四肢乏力，活動(dòng)后易感疲勞，未予以重視。2016年4月，因口干多飲至浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院就診，診斷為雙耳感音神經(jīng)性耳聾和糖尿病酮癥周圍神經(jīng)病變，給予降血糖等對(duì)癥治療。2016年10月10日，患者突發(fā)雙眼視物模糊，次日至臺(tái)州市立醫(yī)院就診，頭顱磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）提示雙側(cè)顳枕葉異常信號(hào)影，磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）未見明顯異常，診斷為腦梗死。為求進(jìn)一步診治，于2016年10月17日收入本院?；颊呒韧新砸倚透窝缀头谓Y(jié)核史，無(wú)高血壓、高脂血癥、心律失常、心臟病和偏頭痛史，無(wú)糖尿病、感音神經(jīng)性耳聾和腦梗死家族史。

體格檢查結(jié)果：體溫為36.7℃，心率為78次/分，呼吸頻率為15次/分，收縮壓為120 mmHg（1 mmHg＝0.133 3 kPa），舒張壓為80 mmHg；神清氣平，精神稍萎，反應(yīng)遲鈍；形體偏瘦，未見皮疹，未觸及淺表淋巴結(jié)；雙耳聽力下降，雙眼視力下降，眼球各方向活動(dòng)正常，無(wú)眼震，瞳孔等大等圓（直徑為0.3 cm，對(duì)光反應(yīng)靈敏）；發(fā)音正常，無(wú)表情肌和舌肌癱瘓；雙肺呼吸音清，心臟聽診無(wú)雜音；腹部平軟，肝脾肋下未觸及；四肢肌張力正常，肌力為Ⅴ級(jí)，四肢腱反射（＋），踝陣攣（—），病理征（—），腦膜刺激征（—），共濟(jì)失調(diào)檢查（—）。

實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果：血糖為2.72 mmol/L，糖化血紅蛋白Alc為6.20％，血清乳酸水平為4.7 mmol/L（干化學(xué)法）；腦脊液常規(guī)檢查結(jié)果正常，腦脊液蛋白為920.00 mg/L，氯化物為121.05 mmol/L，糖為3.39 mmol/L，乳酸為4.4 mmol/L；血清乳酸脫氫酶為213.1 U/L，血清肌酸激酶為25 U/L，血清肌酸激酶同工酶為8.98 U/L，血清肌紅蛋白為27.16 μg/L。血常規(guī)、肝腎功能、甲狀腺功能、血清腫瘤學(xué)標(biāo)志物、性激素、抗核抗體、抗鹽水可提取性核抗原抗體，抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體、抗心磷脂抗體和人類免疫缺陷病毒抗體檢測(cè)以及梅毒快速血漿反應(yīng)素環(huán)狀卡片試驗(yàn)和梅毒螺旋體明膠凝集試驗(yàn)均未見異常。

影像學(xué)檢查結(jié)果：2016年10月18日頭顱MRI平掃顯示，雙側(cè)顳枕葉可見多發(fā)片狀異常信號(hào)影，MRI T1加權(quán)像呈低信號(hào)影（圖1A～1C），MRI T2加權(quán)像呈稍高信號(hào)影（圖1D～1F），MRI彌散加權(quán)成像相應(yīng)區(qū)域大腦皮質(zhì)呈顯著高信號(hào)影（圖1G～1I）；雙側(cè)小腦半球萎縮伴腦溝增寬。2016年10月18日頭顱磁共振波譜顯示，病灶處N-乙酰門冬氨酸峰下降，肌酸峰和膽堿峰上升，并出現(xiàn)乳酸峰（圖2A和2B）。

圖1 1例36歲的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征男性患者頭顱磁共振平掃圖像（2016年10月18日）。A～C：T1加權(quán)像可見雙側(cè)顳枕葉皮質(zhì)片狀低信號(hào)影；D～F：T2加權(quán)像可見雙側(cè)顳枕葉皮質(zhì)稍高信號(hào)影；G～I(xiàn)：彌散加權(quán)成像顯示相應(yīng)區(qū)域大腦皮質(zhì)呈明顯高信號(hào)影?？傊?，大腦皮質(zhì)異常信號(hào)區(qū)不在同一腦血管支配區(qū)內(nèi)，而是呈多灶性和不對(duì)稱性分布。

肌電圖檢查結(jié)果：（1）肌源性疾病肌電圖，可見被檢肌波形陡直，多相電位增多；（2）周圍神經(jīng)病，感覺(jué)神經(jīng)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)均受累；（3）腦干聽覺(jué)誘發(fā)電位和視覺(jué)誘發(fā)電位雙側(cè)波形均分化不清，提示雙側(cè)聽覺(jué)和視覺(jué)通路均有傳導(dǎo)障礙。

圖2 1例36歲的線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征男性患者頭顱磁共振波譜分析結(jié)果（2016年10月18日）。A和B：N-乙酰門冬氨酸峰下降，肌酸峰和膽堿峰上升，并出現(xiàn)乳酸峰，提示病灶處乳酸堆積。

對(duì)本病例的診斷思路如下：患者此次發(fā)病以雙眼視物模糊為主要癥狀，頭顱MRI平掃顯示雙側(cè)顳枕葉多發(fā)片狀異常信號(hào)影，結(jié)合患者近3年來(lái)認(rèn)知功能逐漸減退以及雙耳感音神經(jīng)性耳聾史，認(rèn)為其癥狀和體征與影像學(xué)表現(xiàn)相吻合，病變位于大腦顳枕葉。關(guān)于病變性質(zhì)，主要考慮為炎性、梗死性、自身免疫性、腫瘤性及腫瘤相關(guān)性。通過(guò)梳理實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查和肌電圖檢查結(jié)果，發(fā)現(xiàn)存在如下陽(yáng)性結(jié)果：（1）腦脊液和血清乳酸水平增加（血清乳酸水平正常值為0.5～2.0 mmol/L，腦脊液中乳酸水平正常值為1.0～2.8 mmol/L）；（2）頭顱MRI平掃顯示病變部位與血管供血區(qū)域不一致；（3）肌電圖檢查結(jié)果提示肌源性肌病且累及周圍神經(jīng)和顱神經(jīng)。由于該病的病變累及神經(jīng)系統(tǒng)（包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)系統(tǒng)）和肌肉組織，因此考慮為多系統(tǒng)疾病。根據(jù)患者體內(nèi)乳酸水平升高、頭顱MRI掃描顯示的病變分布特點(diǎn)以及磁共振波譜分析發(fā)現(xiàn)的典型乳酸峰，最終考慮診斷為線粒體腦肌病中的一種臨床表型——MELAS綜合征。進(jìn)一步行基因測(cè)序，發(fā)現(xiàn)tRNAm3243A＞G致病突變（約占21％），而A3243G是MELAS綜合征最常見的突變基因。為了明確診斷，建議患者行肌肉活檢病理檢查，但遭到婉拒。此外，基于臨床診斷，對(duì)患者的整個(gè)疾病過(guò)程重新進(jìn)行審視，本課題組認(rèn)為近3年來(lái)患者反復(fù)出現(xiàn)的認(rèn)知功能下降與該病的反復(fù)顳葉損害發(fā)作有關(guān)，糖尿病亦是由線粒體功能障礙所致。這例患者最終被臨床診斷為MELAS綜合征。

住院期間給予大劑量維生素E、維生素B1、維生素B2、維生素B12、輔酶Q10、和三磷酸腺苷治療，以改善線粒體代謝；丁苯酞聯(lián)合疏血通治療改善腦血流；監(jiān)測(cè)血糖水平。治療7 d后，患者自覺(jué)四肢乏力癥狀有所好轉(zhuǎn)，于2017年10月23日出院。

出院后繼續(xù)給予維生素E、維生素B1、維生素B2、維生素B12、輔酶Q10、三磷酸腺苷和丁苯酞維持治療。隨訪至今，患者仍有反應(yīng)遲鈍、耳聾、視力減退、四肢乏力，但病情進(jìn)展緩慢。

2 討論

MELAS是一組臨床少見的代謝性多系統(tǒng)疾病。1984年，首先由Pavlakis等[1]報(bào)道。80％的MELAS是 因 線 粒 體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）點(diǎn)突變后造成線粒體呼吸鏈功能缺陷和氧化磷酸化障礙后，繼發(fā)無(wú)氧代謝增加、能量產(chǎn)生缺乏、自由基生產(chǎn)增多和乳酸堆積等一系列細(xì)胞功能障礙而導(dǎo)致的線粒體病，多為母系遺傳，少數(shù)為散發(fā)病例[2]。

線粒體是體內(nèi)除紅細(xì)胞以外各類組織細(xì)胞的主要能量來(lái)源。人體的每一個(gè)細(xì)胞均含有數(shù)個(gè)至數(shù)千個(gè)線粒體，當(dāng)突變型mtDNA數(shù)量達(dá)到一定的量（閾值）時(shí)，才足以引起器官或組織發(fā)生病變。閾值效應(yīng)與細(xì)胞或組織的能量需求密切相關(guān)。肌肉、腦、心臟和胰腺等代謝旺盛、能量需求高的組織和器官更易受到突變型mtDNA的影響[3-4]。根據(jù)基因突變部位及累及器官的不同，線粒體疾病的臨床表現(xiàn)多樣，而MELAS綜合征是其中一種常見的臨床表型。目前已知MELAS綜合征的基因突變熱點(diǎn)區(qū)域是線粒體tRNALeu（UUR）基因[5]。在該基因上已發(fā)現(xiàn)5個(gè)異質(zhì)性突變與MELAS綜合征相關(guān)[6]，包括A3243G、T3271C、T3291C、C3256T和A3260G等；其中，最常見的是A3243G突變，約占全部突變的60％～80％，其突變頻率約為1∶15 000[7]，其次是T3271C，約占全部突變的10％。

近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外對(duì)MELAS綜合征的臨床報(bào)道逐漸增多，但國(guó)內(nèi)尚無(wú)有關(guān)該疾病發(fā)病率的研究報(bào)道。臨床上，MELAS綜合征多見于青少年和成人，其發(fā)病年齡一般在45歲以下，尤以5～15歲最為好發(fā)，且以女性患者居多[8]。卒中樣發(fā)作是MELAS綜合征的核心癥狀，病灶好發(fā)于枕葉、頂葉或顳葉，因此通常表現(xiàn)為失語(yǔ)、聽力障礙、偏盲、皮質(zhì)盲和意識(shí)障礙，上述癥狀可反復(fù)發(fā)作。目前尚未明確卒中樣發(fā)作的機(jī)制，一般認(rèn)為可能與線粒體細(xì)胞病、線粒體血管病和神經(jīng)元超興奮等機(jī)制有關(guān)[9-10]。肌病癥狀也是MELAS綜合征的常見癥狀，運(yùn)動(dòng)不耐受發(fā)生率可高達(dá)93％，肌力減弱發(fā)生率亦高達(dá)89％[11]。MELAS綜合征患者的認(rèn)知和行為功能障礙以及精神癥狀的發(fā)生率較高，因此被稱為線粒體癡呆或線粒體精神行為障礙，其精神癥狀多表現(xiàn)為焦慮、抑郁，還可出現(xiàn)幻覺(jué)、迫害妄想以及偏執(zhí)狂，甚至可以出現(xiàn)持續(xù)性的人格改變[11]。其他常見的MELAS綜合征神經(jīng)系統(tǒng)癥狀還包括癲癇、偏頭痛伴嘔吐和感音神經(jīng)性耳聾等。MELAS綜合征是一種全身性的系統(tǒng)性代謝病，并存在廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)外損害，可累及心臟、腎臟、內(nèi)分泌系統(tǒng)和皮膚等而引發(fā)一系列的相關(guān)疾病表現(xiàn)。

2002年，Lizuka等[12]提出了MELAS綜合征臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）臨床上至少有1次卒中樣發(fā)作；（2）急性期計(jì)算機(jī)斷層攝影術(shù)（computed tomography，CT）或MRI圖像上可見與臨床表現(xiàn)相關(guān)的病灶；（3）腦脊液乳酸水平升高；（4）肌肉活檢組織改良Gomori三色染色可見碎樣紅纖維，琥鉑酸脫氫酶染色可見強(qiáng)陽(yáng)性血管。符合前3條診斷標(biāo)準(zhǔn)，可進(jìn)行臨床診斷；符合全部4條診斷標(biāo)準(zhǔn)，可確診為MELAS綜合征。

MELAS綜合征是一種多系統(tǒng)疾病，但因其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，尤其是首次發(fā)病的患者往往缺乏MELAS綜合征的典型特征和疾病的動(dòng)態(tài)特點(diǎn)，因此臨床診斷仍較為困難，常常被誤診為血管性腦梗死、病毒性腦炎和自身免疫性腦炎等。

MELAS綜合征的鑒別診斷要點(diǎn)歸納如下（表1）。首先，MELAS綜合征通常以卒中樣發(fā)作為臨床表現(xiàn)，酷似血管性腦梗死，因此在臨床上常被誤診。血管性腦梗死大多發(fā)生于中老年人，且多有危險(xiǎn)因素，如高血壓、糖尿病、心律失常和瓣膜性心臟病等；兒童或青少年腦梗死常由血管炎引起，其臨床表現(xiàn)因受累部位不同而有所差別，常見的臨床表現(xiàn)包括偏癱、偏盲、偏身感覺(jué)障礙、共濟(jì)失調(diào)和意識(shí)障礙等。血管性腦梗死影像學(xué)特征表現(xiàn)為受累病變常位于同一血管支配區(qū)，病變信號(hào)演變存在一定的規(guī)律性，在梗死后常出現(xiàn)血流的過(guò)度灌注，亞急性期增強(qiáng)掃描常顯示有明顯的腦回樣強(qiáng)化；MRA或CT血管造影?？梢姶笱塥M窄或閉塞[13]。MELAS綜合征的病灶則好發(fā)于枕葉、頂葉或顳葉，一般局限于皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)區(qū)，故臨床上?？梢娖?、皮質(zhì)盲，少數(shù)累及基底節(jié)區(qū)、丘腦、小腦、腦干及額葉，影像學(xué)圖像上可見呈腦回樣異常信號(hào)影[8]；此外，MELAS綜合征的病灶趨向于多灶性、不對(duì)稱性分布和游走性，多發(fā)病變通常并不位于同一血管支配區(qū)，增強(qiáng)掃描多不顯示強(qiáng)化，或僅見輕度沿病變腦回分布的線樣強(qiáng)化；MRA不常見大血管狹窄或閉塞，有時(shí)可見末梢血管增多[13]；病變可在短期內(nèi)進(jìn)展或好轉(zhuǎn)，具有可逆性。

表1 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis,and stroke-like episode，MELAS）綜合征與血管性腦梗死和病毒性腦炎的鑒別診斷要點(diǎn)

其次，以癲癇、頭痛和意識(shí)障礙為發(fā)病特點(diǎn)的MELAS綜合征常被誤診為病毒性腦炎。單純皰疹病毒腦炎是中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的病毒感染性疾病，大多急性起病，有頭痛、發(fā)熱和腦膜刺激征等前驅(qū)癥狀，常累及大腦顳葉、額葉和邊緣系統(tǒng)，呈對(duì)稱性，且很少跨葉；MRI圖像表現(xiàn)為稍長(zhǎng)T1及稍長(zhǎng)T2信號(hào)，發(fā)病早期彌散加權(quán)成像顯示明顯的高信號(hào)影，表觀彌散系數(shù)圖呈低信號(hào)影，且隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，彌散加權(quán)成像信號(hào)減弱。腦脊液檢查無(wú)法鑒別MELAS綜合征與病毒性腦炎，確診須依賴于病原學(xué)檢查。實(shí)時(shí)、定量聚合酶鏈反應(yīng)檢測(cè)病原體是診斷單純皰疹病毒腦炎的一種敏感度和特異度均較高的可靠方法[14]。此外，單純皰疹病毒腦炎患者治愈后不會(huì)復(fù)發(fā)；而MELAS綜合征有反復(fù)發(fā)作和緩解的特點(diǎn)。因此，通過(guò)動(dòng)態(tài)觀察病程，可有助于鑒別診斷。

自身免疫性腦炎可以表現(xiàn)為認(rèn)知障礙、精神或行為異常和癲癇發(fā)作，通常以亞急性起病，病情逐漸加重，病程中病情亦可暫時(shí)緩解[15]。自身免疫性腦炎典型的影像學(xué)表現(xiàn)通常包括海馬和杏仁體等邊緣系統(tǒng)受累，且符合雙側(cè)而非單側(cè)邊緣系統(tǒng)受累表現(xiàn)[16-17]，并且可以檢測(cè)出相關(guān)的特異性抗體。目前已知的自身免疫性腦炎有13種之多，其中以抗N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-aspartate，NMDA）受體腦炎最為常見。盡管自身免疫性腦炎的臨床癥狀與MELAS綜合征的臨床癥狀相似，但是基于影像學(xué)特征性表現(xiàn)和特異性抗體檢測(cè)有助于鑒別診斷。

眾所周知，肌肉活檢和基因檢測(cè)是MELAS綜合征的經(jīng)典診斷方法，但因受到醫(yī)院條件和醫(yī)療費(fèi)用等因素的限制而難以普及。研究表明，MELAS綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)具有特征性，可能為該病的早期診斷提供線索。Aurangzeb等[18]發(fā)現(xiàn)，30％～70％的MELAS綜合征患者的頭顱CT平掃可見基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性鈣化，因此基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性鈣化可能是MELAS綜合征的早期征象。不過(guò)，需要注意的是，基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性鈣化也可見于生理性鈣化、甲狀旁腺功能減退、Fahr綜合征和結(jié)節(jié)性硬化等，應(yīng)注意鑒別[19]。Sofou等[20]報(bào)道，MELAS綜合征患者急性期主要表現(xiàn)為血管源性水腫，因此MRI彌散加權(quán)成像和表觀彌散系數(shù)圖顯示為高信號(hào)影，這與高乳酸血癥導(dǎo)致血管通透性增加有關(guān)；慢性期則主要表現(xiàn)為細(xì)胞毒性水腫，彌散加權(quán)成像顯示為高信號(hào)影，表觀彌散系數(shù)圖顯示為低信號(hào)影；亞急性期則表現(xiàn)為彌散加權(quán)成像和表觀彌散系數(shù)圖上高信號(hào)影與低信號(hào)影并存。上述影像學(xué)表現(xiàn)與腦梗死急性期只存在細(xì)胞毒性水腫不同，可為早期診斷提供依據(jù)。磁共振波譜可以反映腦細(xì)胞的代謝情況。MELAS綜合征由于線粒體基因缺陷而導(dǎo)致代謝異常，致使組織細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)乳酸堆積。磁共振波譜可見病灶區(qū)和腦脊液中乳酸水平升高而出現(xiàn)較典型的乳酸鹽峰。吳世陶等[21]報(bào)道，使用常規(guī)MRI序列和彌散加權(quán)成像均未顯示出病灶區(qū)域，但通過(guò)磁共振波譜發(fā)現(xiàn)了乳酸峰的升高，由此說(shuō)明應(yīng)用磁共振波譜能夠早期發(fā)現(xiàn)MELAS綜合征患者腦組織線粒體的代謝異常，有助于早期診斷。

總之，MELAS綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，遠(yuǎn)期預(yù)后較差，死亡率較高，因此早期診斷和治療對(duì)于改善患者的預(yù)后和生活質(zhì)量均具有重要的臨床意義。只有掌握該病的診斷要點(diǎn)，同時(shí)結(jié)合臨床癥狀、神經(jīng)影像學(xué)、病理學(xué)和基因檢測(cè)，并在工作中不斷累積相關(guān)臨床經(jīng)驗(yàn)，才能作出正確的診斷，從而降低誤診率。

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Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode syndrome: A case report and literature review

HE Munan1, QIN Baofeng1, GONG Fan1, LI Shaokang2, YU Xiaofei1, GUO Yongmei1
1. Department of Neurology, Shuguang Hospital Affiliated to Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203, China
2. Department of Acupuncture, Second People’s Hospital of Yantian District, Shenzhen 518083, Guangdong Province, China

Objective: To improve the understanding of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode (MELAS) symdrom in clinical practice.

Methods: The clinical manifestations, diagnosis and treatment of one case with MELAS syndrome were reported. The pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatmentof MELAS syndrome were discussed based on literature review.

GUO Yongmei

E-MAIL ADDRESS

yongmeiguo@126.com

Results: MELAS syndrome is a type of mitochondrial disease that mainly involves brain and muscle tissues and is associated with stroke-like episodes. It should be clinically differentiated from encephalitis and cerebral infarction. Early diagnosis and treatment can help prevent further development of the disease.

Conclusion: The clinical manifestations of MELAS syndrome are complex and diverse. The long-term prognosis is poor and the mortality rate is high. Therefore, early diagnosis and treatment are of important clinical significance for improving the prognosis and quality of life of the patients with MELAS syndrome.

Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode; Stroke-like episode; Differential diagnosis

May 5, 2017; accepted for publication June 10, 2017

Copyright ? 2017 by Journal of Neurology and Neurorehabilitation

10.12022/jnnr.2017-0012

上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)中醫(yī)藥科研基金資助項(xiàng)目（編號(hào)：2012L021A）；上海市中醫(yī)藥事業(yè)發(fā)展3年行動(dòng)計(jì)劃高級(jí)中西醫(yī)結(jié)合人才培養(yǎng)項(xiàng)目（編號(hào)：ZY3-RCPY-4-2019）；上海市第3批優(yōu)勢(shì)?？浦嗅t(yī)腦病項(xiàng)目（編號(hào)：ZYSNXD-YL-YSZK004）

FUNDING/SUPPORT: Traditional Chinese Medicine Research Fund of Shanghai Municipal Commission of Health and Family Planning (No. 2012L021A); Shanghai Senior Integrated Medicine Talents Training Program of Three-year Action Plan of Traditional Chinese Medicine (No. ZY3-RCPY-4-2019); Traditional Chinese Medicine Encephalopathy Project of Shanghai Third Batch of Superior Specialized Subjects(No. ZYSNXD-YL-YSZK004)

CONFLICT OF INTEREST: The authors have no con fl icts of interest to disclose.

何木楠, 秦保鋒, 龔 帆, 等. 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征：1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 神經(jīng)病學(xué)與神經(jīng)康復(fù)學(xué)雜志,2017, 13(2):91-97.