解析“基因檢測”

譚敦民

金女士46歲，是事業(yè)單位的白領(lǐng)，她的姥姥和媽媽都患有老年癡呆癥，這使她心里有點恐慌，自己會不會因遺傳也會患上這種痛苦難堪的疾病呢？聽說基因檢測可以預(yù)知患病與否，經(jīng)過反復(fù)琢磨和篩選，她選定了一家“三甲醫(yī)院”的基因檢測中心，留下了自己的一滴血。三周后，金女士收到檢測報告，結(jié)果是她沒有從雙親中的任何一方遺傳到會患老年癡呆風險的基因，這讓她放心不少。

△社會熱詞

如今，“基因檢測”成為一個社會熱詞，一些商業(yè)機構(gòu)打出頗具誘惑性的廣告語：“解碼生命秘密，預(yù)知未來健康”、“只要你的一滴血，甚至一點點口水，就可能預(yù)測你一生可能遭遇的疾病并加以預(yù)防……”“一口唾液，就能測出孩子的天賦。如果他有運動基因，他可能是下一個博爾特；如果他有音樂基因，你可能把他培養(yǎng)成肖邦……”開展“兒童天賦基因”檢測的某商業(yè)機構(gòu)的廣告語是“別把天才放錯了位置！”這些機構(gòu)推出了“基因體檢套餐”、“天賦基因檢測”、“美容基因檢測”、“家族性疾病風險預(yù)測”等項目，有的地方甚至將基因檢測作為高端體檢項目來推廣，類似金女士這樣做基因檢測的人越來越多，不少人慷慨解囊，去檢測自己是否有患遺傳疾病的風險。

那么，基因檢測到底是怎么回事兒？真的可以準確預(yù)測未來疾病，甚至可以預(yù)知孩子的天賦以及未來的發(fā)展嗎？基因檢測與商業(yè)盈利混同在一起會不會有什么問題？

△來龍去脈

那還是2006年，科學(xué)家繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖譜以后，一些頗具市場眼光的企業(yè)開始進入這個潛力巨大的市場，向顧客提供有償基因檢測。

基因是什么呢？基因是DNA分子上攜帶有遺傳信息的功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子；基因在一定程度上決定人的生老病死，也在遺傳角度上決定人是否健康、靚麗、長壽等等。人的長相、身高、體重、膚色、性格等都與基因密不可分?；驒z測就是通過分析受檢者特定的基因序列，并根據(jù)這些基因序列與行為、生理活動和疾病的相關(guān)性，了解受檢者的遺傳信息以及患病風險。

2013年，美國好萊塢影星安吉麗娜？朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己攜帶家族遺傳的一種缺陷基因，患卵巢癌和乳腺癌的風險較高，于是接受了預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)。朱莉是國際影視界的大牌明星，影響力很大，她這樣做等于給基因檢測做了一個特大廣告，吸引更多的人關(guān)注和了解這個項目。

如今，基因檢測似乎成為一種“高大上”的新鮮事物。在某些發(fā)達國家，檢測基因、指導(dǎo)疾病預(yù)防比較火；而國內(nèi)也在悄然升溫，有人把它稱作“科學(xué)算命”。據(jù)了解，目前國內(nèi)“三甲醫(yī)院”和有的民辦體檢中心爭相開展基因檢測項目，基因檢測也成為各體檢中心招攬客源的一大噱頭。據(jù)說目前有一千多種疾病可以通過基因技術(shù)做出預(yù)測和診斷。

除了實體健康機構(gòu)有這個檢測項目以外，互聯(lián)網(wǎng)上有諸多基因檢測中心也做起了“基因檢測”的生意，要求在網(wǎng)上檢測基因的人也是絡(luò)繹不絕。許多人之所以選擇通過網(wǎng)上進行基因檢測，是這樣更便捷、更具私密性。操作的流程是：上網(wǎng)選定基因檢測單位的網(wǎng)站，打開網(wǎng)頁，根據(jù)自己需要選擇檢測項目；選定項目以后，基因檢測中心將通過快遞方式將采樣包交轉(zhuǎn)購買人。購買人采樣后，將采樣包寄回，基因檢測中心組織檢測并出具檢測報告，并給予個體化健康干預(yù)建議。

△商業(yè)動作大

沒有人否認基因檢測的價值，它可以運用到新生兒檢測、遺傳病攜帶者的檢測、孕期基因檢測、法醫(yī)基因檢測。但是，上面提到的這些，都屬于預(yù)測性檢測。預(yù)測性檢測多半仍停留在學(xué)術(shù)研究階段。在基因檢測的發(fā)展過程中，很多商家比科學(xué)家先行了一步，他們盯住了社會上的特殊群體：老人、兒童、慢性病患者以及潛在的癌癥患者。

最能夠吸引老年人的，是諸如高血壓、糖尿病、老年癡呆（阿爾茨海默?。┑嚷圆〉幕驒z測，相關(guān)機構(gòu)會告訴你：攜帶高風險基因型的人，在同樣生活環(huán)境及習慣下，發(fā)病率高出常人數(shù)倍。但真實情況并非如此，以高血壓為例，《自然遺傳學(xué)》披露的研究結(jié)果顯示，某些獨特的基因位點，可能會影響高血壓的發(fā)病率。但是，它可能是幾百種基因互相糾結(jié)、環(huán)境因素累加、時間因素累加后的共同結(jié)果。

預(yù)測患癌幾率是目前基因檢測的最大市場，也是國人最認可的項目。但是，癌癥的發(fā)病是多種因素引起的，大多數(shù)醫(yī)生都認為癌癥是一種生活方式疾病，與遺傳因素關(guān)系不大。以乳腺癌為例，大概只有10%的乳腺癌可以確切證明由遺傳因素導(dǎo)致。在已知的癌癥中，也只有5%至10%的癌癥是由遺傳基因引起的；這5%至10%的癌癥，預(yù)防性的基因檢測能告訴我們的也不多。況且，有了某種基因變異，也并不意味著一定會罹患癌癥。

有專家指出，各種所謂針對兒童的“天賦基因”檢測有兩個最大的漏洞，其一是故意混淆了統(tǒng)計學(xué)上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”，有關(guān)聯(lián)不等于就是因果，檢測者把關(guān)聯(lián)說成了因果；其二是避而不談后天環(huán)境對人的重大影響。專家告誡，目前所有給孩子做的天賦基因檢測都是騙人的。

△隱憂不少

目前，國內(nèi)的基因測序儀都是從國外引進的，由于基因測序儀產(chǎn)地不同，在使用方法和檢測標準上也各不相同。就是說，兩家基因檢測公司的儀器不同，得出的結(jié)論也會有差異，一般人無從辨別查證。

基因檢測行業(yè)在使用試劑、應(yīng)用范圍等方面也混亂無章。不少基因檢測公司使用誘惑性語言進行的宣傳也明顯言過其實。

在收費方面，基因檢測項目沒有收費標準，也沒有納入臨床檢測范疇，價格隨意性很大。

基因檢測是新興的高精尖技術(shù)，對從業(yè)人員素質(zhì)要求應(yīng)該相當高。但現(xiàn)實狀況是很多剛從醫(yī)學(xué)院校畢業(yè)的、不能進入醫(yī)療機構(gòu)從事臨床醫(yī)療的人在操作檢測。由于檢測過程不規(guī)范，往往導(dǎo)致檢測結(jié)果也不那么準確。

還應(yīng)該注意的是，基因檢測的“疾病預(yù)言”對人的心理沖擊很大。很多人因此憂心忡忡，惶惶不可終日，影響了正常的工作和生活秩序。其實，有的個體即便攜帶某些特定的疾病基因，也不一定會發(fā)病。因此，這些“疾病預(yù)言”可能無端增加被檢測者的心理壓力。國外一項調(diào)查表明，40%的人在接受基因檢測后需要接受心理治療；還有少數(shù)人在得知自己的遺傳病風險后，產(chǎn)生抑郁情緒和自殺傾向。據(jù)《中國青年報》報道，去年，一位江蘇江陰老人花了30多萬買了六大本看不懂的“基因檢測報告”后，跳河自殺。

有專家表示，基因檢測只能夠提供個體易感基因的風險概率，與預(yù)防和治療疾病的關(guān)系不太大。世界上可能沒有不帶疾病基因的人，但生不生病，什么時候生病，生什么病，怎樣誘發(fā)的，以及擁有什么樣的天賦等，單憑基因檢測是無法準確判定的。基因檢測目前還處于發(fā)展的過程中，需要更多耐心等它發(fā)展和完善。目前基因檢測火爆一時，某些機構(gòu)是出于商業(yè)目的，投消費者所好，導(dǎo)致出現(xiàn)了很多變了味的項目，有的甚至步入了歧途。專家提醒，基因檢測對疾病具有預(yù)測性價值，但不能過分神化，更不應(yīng)將基因檢測視為“科學(xué)算命”，而要持謹慎理性的態(tài)度。