以全血細(xì)胞減少為首發(fā)血液學(xué)表現(xiàn)的多發(fā)性骨髓瘤1例

魏玉珠 吳濤 胡曉燕 薛鋒 武慧敏 張紅巖 馬福英 白海 王存邦

·病例報(bào)告與分析·

以全血細(xì)胞減少為首發(fā)血液學(xué)表現(xiàn)的多發(fā)性骨髓瘤1例

魏玉珠 吳濤 胡曉燕 薛鋒 武慧敏 張紅巖 馬福英 白海 王存邦

全血細(xì)胞減少 多發(fā)性骨髓瘤 硼替佐米

[1]He Q,Zhu Y,Chen SP,et al.Clinicalanalysis of 97 casesofmultiple myeloma[J].Chin JClin Oncol,2008,35(16):917-918.[何群,祝炎,陳曙平,等.多發(fā)性骨髓瘤97例臨床分析[J].中國腫瘤臨床,2008,35 (16):917-918.]

[2]Chen ZY,Ye XY.Analysis of laboratory results of 29 cases ofmultiplemyeloma[J].Int JLab Medi,2016,37(10):1414.[陳宗云,葉曉藝.29例多發(fā)性骨髓瘤實(shí)驗(yàn)室結(jié)果分析[J].國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2016,37(10):1414.]

[3]LiSJ,LiHR,Zhao XY,et al.Diagnosisofmultiplemyeloma(analysis of 2 547 cases)[J].Chin JCancer,1995,37(1):43-46.[李守靜,李宏燃,趙相印,等.多發(fā)性骨髓瘤診斷的探討(附2 547例分析)[J].中華腫瘤雜志,1995,37(1):43-46].

[4]Chinese physicians association blood physician branch.Guidelines for the diagnosis and treatment ofmultiplemyeloma in China(revised in 2015)[J].Chin JInt Med,2015,54(12):1066-1070.[中國醫(yī)師協(xié)會(huì)血液科醫(yī)師分會(huì).中國多發(fā)性骨髓瘤指南(2015年修訂) [J].中華內(nèi)科雜志,2015,54(12):1066-1070]

[5]Chen XL,Chen WM.New progressof targeted therapy formultiple myeloma[J].Chin JClin Lab Mgt,2015,3(3):160-167.[陳霄磊,陳文明.多發(fā)性骨髓瘤的靶向治療新進(jìn)展[J].中華臨床實(shí)驗(yàn)室管理電子雜志,2015,3(3):160-167.]

（2016-12-29收稿）

（2017-03-02修回）

（編輯：孫喜佳校對(duì)：武斌）

10.3969/j.issn.1000-8179.2017.11.491

蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院全軍血液病?？浦行模ㄌm州市730050）

吳濤wutaozhen@yeah.net

患者女性，64歲，2016年9月8日主因“右側(cè)胸部疼痛半月”就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行胸部X線片等檢查未見明顯異常。查血常規(guī)示：WBC 1.89×109/L，HGB 110 g/L，PLT 71×109/L。為進(jìn)一步明確全血細(xì)胞減少原因，2016年9月23日就診于蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院。入院查體示：神清、精神欠佳、貧血貌、右側(cè)胸部壓痛明顯、余查體未見明顯異常。入院后輔助檢查，血常規(guī)示：WBC 1.49×109/L，HGB 96 g/L，MCV 92.3 fL，MCH 30.0 pg，PLT 60×109/L，SFn 282.7μg/L；生化全項(xiàng)：球蛋白（G）46.7 g/L、A/G 0.8、Ca 2.07mmol/L、β2-MG 3.53mg/L；尿、便常規(guī)、自身抗體等化驗(yàn)均未見明顯異常。胸部X線片、心電圖檢查均未見明顯異常。骨髓細(xì)胞形態(tài)檢查提示：漿細(xì)胞比例增高（占11.2%），可見少數(shù)幼稚型。免疫全項(xiàng)：免疫球蛋白（IgG）4 520mg/dL。根據(jù)患者癥狀、體征及入院后輔助檢查結(jié)果，診斷多考慮為漿細(xì)胞疾病。進(jìn)一步完善化驗(yàn)檢查，骨髓細(xì)胞免疫分型：異常漿細(xì)胞占有核細(xì)胞2.9%。染色體核型：46，XX。免疫固定電泳分析示：IgG（+）、κ輕鏈（+）；血清蛋白電泳：Alb 44.8%、α2區(qū)帶6.9%、β區(qū)帶5.5%、γ區(qū)帶40.5%。血清游離輕鏈：游離輕鏈κ184.25mg/L、游離輕鏈λ43.6mg/L、κ/λ4.2259；尿游離輕鏈：游離輕鏈κ140mg/L、游離輕鏈λ4.97mg/L、κ/λ28.169 0。結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、體征及輔助檢查結(jié)果，診斷明確為：多發(fā)性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）IgG，κ輕鏈型Ⅱ期A組。于2016年10月9日給予以硼替佐米為主的BTD方案化療，患者對(duì)硼替佐米耐受良好，整個(gè)治療期間不良反應(yīng)較少，無特殊不適癥狀，現(xiàn)仍在后續(xù)治療隨訪中。

小結(jié)MM是惡性漿細(xì)胞疾病中最常見的一種類型，約占血液系統(tǒng)惡性腫瘤的10%［1］。中老年人發(fā)病率較高，男性高于女性，發(fā)病中位年齡為70歲［2］。隨著中國人口老齡化及檢測技術(shù)的不斷提高，MM發(fā)病率呈逐漸上升趨勢。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，較容易誤診漏診。許多初診的MM患者常以骨痛、自發(fā)性骨折、腎功能不全或感染就診。有時(shí)根據(jù)患者就診癥狀難以直接考慮MM的可能。因此，易造成臨床誤診、漏診，從而延誤疾病的診斷和治療。國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道其誤診率為40.9%～100.0%［3］。本例患者最初因右側(cè)胸部疼痛就診，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院圍繞胸痛進(jìn)行相關(guān)檢查后未查及明顯異常，后因患者血常規(guī)提示全血細(xì)胞減少進(jìn)一步就診于本院，經(jīng)過一系列化驗(yàn)檢查后，最終確診為MM，而MM以全血細(xì)胞減少為首發(fā)血液學(xué)臨床表現(xiàn)就診屬臨床少見病例。綜合參考世界衛(wèi)生組織（WHO）、美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）及國際骨髓瘤工作組（IMWG）的指南［4］，骨髓涂片內(nèi)漿細(xì)胞的百分率是MM確診的主要依據(jù)之一，診斷標(biāo)準(zhǔn)為骨髓中異常漿細(xì)胞比例增高，異常漿細(xì)胞≥10%。MM作為血液系統(tǒng)常見的惡性腫瘤，現(xiàn)仍不能治愈。目前，其治療模式已經(jīng)從針對(duì)骨髓瘤細(xì)胞的治療轉(zhuǎn)變?yōu)獒槍?duì)骨髓微環(huán)境治療的模式。近年來，不斷推出新藥及新的聯(lián)合用藥，多項(xiàng)臨床研究數(shù)據(jù)表明，以蛋白酶體抑制劑硼替佐米和免疫調(diào)節(jié)劑來那度胺、泊馬度胺為代表的藥物，能夠使MM患者的無進(jìn)展生存期（progression free survival，PFS）和總生存期（overall survival，OS）得到顯著提升［5］。

總之，臨床醫(yī)生特別是非血液專科醫(yī)生應(yīng)該提高對(duì)MM的整體認(rèn)識(shí)，掌握MM臨床表現(xiàn)的內(nèi)在實(shí)質(zhì)，進(jìn)行詳實(shí)的體格檢查，開展特異性的實(shí)驗(yàn)室檢查，如骨髓穿刺、免疫固定電泳等，早期明確診斷并進(jìn)行治療，提高患者生存質(zhì)量并減輕其經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，避免盲目治療給患者帶來更大的傷害。

魏玉珠專業(yè)方向?yàn)檠合到y(tǒng)疾病。E-mail：13919226217@163.com