先天性橈骨缺如法醫(yī)臨床殘疾等級(jí)鑒定

吳耀良+吳承選+楊遵勤

1案例

1.1簡要案情

顧某，女，37歲，孕5產(chǎn)2，宮內(nèi)妊娠38+5周，LOA/RSA雙活胎，產(chǎn)前檢查資料缺。于2011年5月30日在河源市某人民醫(yī)院進(jìn)行剖腹產(chǎn)分娩兩名男性活嬰，產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)一名嬰兒雙側(cè)手腕關(guān)節(jié)內(nèi)收畸形，雙側(cè)橈骨缺如及拇指畸形，另一名男嬰正常。

1.2病史摘要

2011年9月27日廣州市某醫(yī)院病歷記錄：患者楊某強(qiáng)，因生后發(fā)現(xiàn)雙手畸形至今入院?；純荷箅p手向內(nèi)彎曲，左拇指發(fā)育小，右食指、拇指并指畸形，自主活動(dòng)差，入院行X線檢查示：雙側(cè)橈骨缺如，雙手指畸形，診斷“雙側(cè)橈骨缺如，雙手指畸形”?；純菏种獍l(fā)育正常，無喂養(yǎng)困難，一般情況可。入院檢查：雙前臂屈曲位，伸直80°受限，腕關(guān)節(jié)橈偏90°，未見垂腕，左拇指發(fā)育差，較正常拇指短小，活動(dòng)差，右食指、拇指并指畸形，呈“Y”型，食指發(fā)育較差，可見輕微自主活動(dòng)。余關(guān)節(jié)無異常。

患兒入院后完善相關(guān)檢查，于2011年10月1日行全麻下雙上肢石膏固定矯形術(shù)，手術(shù)順利，于當(dāng)日出院。

石膏外固定2月后拆除石膏，雙前臂及腕、各手指無明顯改善。出院后未經(jīng)其他治療。

1.3法醫(yī)學(xué)檢查

2014年5月29日，按照《法醫(yī)臨床檢驗(yàn)規(guī)范SF/ZJD0103003-2011》對(duì)患兒進(jìn)行體格檢查：雙前臂及雙腕、雙手拇指畸形。右手掌橈偏80°畸形，右腕關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)受限，右手拇指、食指并指口畸形，呈“Y”型，拇、食指發(fā)育差，可稍活動(dòng)，右手余指呈曲屈狀，可稍活動(dòng)；左手掌橈偏90°畸形，左腕關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)受限，左手拇指發(fā)育差，短小，活動(dòng)差，左手各指曲屈狀，可稍活動(dòng)，余無異常（P5280876、P5280877）。

2014年5月29日雙前臂X成片示：雙側(cè)橈骨缺如，雙手指多發(fā)畸形。（P5280881、P5280882）。

2討論

先天性橈骨缺如，畸形程度從單純的橈骨發(fā)育不良至橈骨完全缺如，發(fā)生率約10萬分之一，大約一半病人雙側(cè)受累，單側(cè)者右側(cè)為左側(cè)2倍，男女之比為1.5：1。

先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據(jù)Gegenbauer理論，上肢由一個(gè)主干和四個(gè)副射線組成。橈骨，舟狀骨、大多角骨。第一掌骨及拇指兩節(jié)指骨組成第1副射線。當(dāng)?shù)?副射線的發(fā)育抑制時(shí)，則出現(xiàn)先天性橈骨缺如，同時(shí)拇指也常缺如。本畸形可分為三型：①A型為橈骨發(fā)育不良：橈骨遠(yuǎn)端生化部位缺如。骨骺骨化延遲，橈骨遠(yuǎn)端短，橈骨基突與尺骨基突同一水平。橈骨遠(yuǎn)端骨骺與肘關(guān)節(jié)關(guān)系正常。橈骨短縮較輕，舟骨和大多角骨發(fā)育不良，拇指發(fā)育小或缺如，腕關(guān)節(jié)橈偏，但較穩(wěn)定。②B型為橈骨部分缺如，橈骨中遠(yuǎn)端未發(fā)育，橈骨近端正常使肘關(guān)節(jié)保持一定程度穩(wěn)定性。橈骨發(fā)育不全，與尺骨融合，形成大橈骨融合的一種類型，有時(shí)橈骨與肱骨小頭發(fā)育融合。尺彎短縮增粗并彎曲，凸向橈骨。腕關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，手部向橈側(cè)偏斜。③C型橈骨完全缺如：本型最常見，約占本畸形50%，因腕部沒有橈骨支撐，前臂橈側(cè)軟組織嚴(yán)重?cái)伩s，手部與前臂形成90°或90°以上橈偏，當(dāng)肘部彎曲時(shí)，手部甚至與上臂平行。橈側(cè)射線諸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第一掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有發(fā)育不全或浮指。肱骨短縮，肱骨小頭發(fā)育不全，肱骨遠(yuǎn)端骨骺延遲。

本患兒上肢橈骨缺如，導(dǎo)致雙前臂及腕關(guān)節(jié)功能大部分喪失，合并雙手拇指發(fā)育畸形及各手指活動(dòng)障礙。參照《殘疾人殘疾分類和分級(jí)》（GB/T26341-2010）標(biāo)準(zhǔn)，5.5.3.b）的規(guī)定，綜合評(píng)定為肢體殘疾二級(jí)。

參考文獻(xiàn)：

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