罕見重癥新生兒大皰松解癥1例

張玉娣 張玉艷

臨床資料

待產(chǎn)婦，27歲，因停經(jīng)38＋2周，下腹痛3＋小時(shí)入本市婦幼保健院待產(chǎn)。孕2產(chǎn)0，均為人工流產(chǎn)。否認(rèn)家族遺傳病史和近親結(jié)婚。孕28周左右有周身皮膚過敏癥狀，持續(xù)約1．5個(gè)月。入院診斷：宮內(nèi)孕36＋5周，孕 2產(chǎn) 0，枕左前，宮縮 20～25 s／3～4 min，先兆早產(chǎn)。B超（圖1）：羊水暗區(qū)內(nèi)見較多光點(diǎn)及絮狀回聲，診斷為單活胎；胎兒臍繞頸1圈。入院后行子宮下段剖宮產(chǎn)術(shù)娩出一活女嬰。體重2 500 g，身長 50 cm，1 min Apar評分 9分，5 min Apar評分10分。女嬰全身表層皮膚如燙傷狀，灰白色的表皮覆在水皰上，一觸即破。新生兒顏面、軀干、四肢皮膚部分片狀表皮缺失，暴露鮮紅色的皮膚基底層，掌、跖過度角化。術(shù)中新生兒科、兒科會(huì)診，診斷為新生兒脫皮原因待查：（1）大皰性表皮松解癥；（2）先天性表皮缺失。因病例罕見，遂轉(zhuǎn)入省婦幼保健院會(huì)診，診斷為新生兒大皰表皮松解癥，建議加強(qiáng)消毒隔離保護(hù)創(chuàng)面，控制感染，同時(shí)進(jìn)行營養(yǎng)支持治療?；純阂蛉砥つw缺失無法進(jìn)行抽血、補(bǔ)液等常規(guī)檢查與治療，只能對癥用無菌紗布濕敷、按時(shí)喂乳。患兒于生后36小時(shí)左右死亡，死于呼吸循環(huán)功能衰竭。術(shù)后第3天，分別將該產(chǎn)婦的胎盤、胎兒表皮進(jìn)行了病檢，病理診斷為（1）胎盤灶狀鈣化；（2）“胎兒表皮”剝脫組織為退變的表皮組織，結(jié)合臨床所見，不能除外大皰性表皮松解癥。

討論

大皰性表皮松解癥（epidermolysis bullosa，EB）臨床較為少見，全身性重癥大皰表皮松解癥則更罕見。大皰性表皮松解癥由Koebner在19世紀(jì)晚期首次提出。該病是一種以皮膚和黏膜對機(jī)械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區(qū)的疾病，內(nèi)臟器官也可累及。臨床上病情表現(xiàn)出極大的變異性，同時(shí)基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。分為3種類型，單純性大皰性表皮松解癥、交界性大皰性表皮松解癥和營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。EB癥狀通常表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰。據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果大約5萬個(gè)新生兒中會(huì)有一個(gè)患EB［1］。所有的種族都有可能患上EB，且男女比例相同［1］。大皰性表皮松解癥分為遺傳性和獲得性兩大類，最常見的為常染色體性遺傳［2］，而調(diào)查該產(chǎn)婦及配偶的三代直系親屬中均無此類病癥。獲得性以孕期接觸過敏原常見。

該產(chǎn)婦及其愛人否認(rèn)此病遺傳家族史，身體均健康，年齡為最佳生育年齡，無近親史。產(chǎn)婦在孕28周左右時(shí)有周身皮膚過敏癥狀，持續(xù)約1．5個(gè)月，可能是引發(fā)EB的原因。B超提示羊水中可見較多光點(diǎn)漂浮，醫(yī)生誤以為胎脂，未引起重視。術(shù)后第3天的病理檢查僅按常規(guī)對胎兒表皮進(jìn)行病檢，未深入闡述涉及到的病變皮層，無意義。追溯產(chǎn)婦病史，該產(chǎn)婦為護(hù)士，常在外就餐，即使在家就餐也常為半成品加工，飲食安全系數(shù)較低，該例EB與飲食可能有關(guān)；孕期產(chǎn)婦無發(fā)熱等癥狀，排除如金黃色葡萄球菌等感染所致的剝脫性皮炎的可能。該產(chǎn)婦及其愛人產(chǎn)后半年曾到省級(jí)?？漆t(yī)院做了遺傳學(xué)篩查排除了這種多基因遺傳性疾病。2016年2月12日該名產(chǎn)婦在同所醫(yī)院產(chǎn)下一健康男嬰。

本病例是非常罕見的全身皮膚均出現(xiàn)大皰松解的新生兒，存活36小時(shí)，無家族遺傳史，推斷為孕期過敏致基因突變。肓齡婦女應(yīng)加強(qiáng)孕期營養(yǎng)保健，做好圍生期保健工作。

圖1 孕36＋周超聲診斷圖 羊水暗區(qū)內(nèi)見較多光點(diǎn)及絮狀回聲

圖2 胎盤病理圖（HE染色，×40倍） 胎盤灶狀鈣化

圖3 胎兒表皮病檢（HE染色，×40倍） “胎兒表皮”剝脫組織為退變的表皮組織，結(jié)合臨床所見不能除外大皰性表皮松解癥

（圖1～圖3見封四）

1 石偉，黃勇，陳昌輝．新生兒先天性大皰性表皮松解癥綜合分析．中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10：9393．

2 樓佳，車月蘋，俞君，等．13例新生兒大皰性表皮松解癥的護(hù)理．中國保健營養(yǎng)，2013，7：818．