彩超規(guī)范化檢查在產(chǎn)前胎兒畸形診斷的應(yīng)用分析

王葉穎，董霞，王業(yè)珠，吳文海，李執(zhí)正

章丘區(qū)婦幼保健院 影像科，山東 濟(jì)南250200

彩超規(guī)范化檢查在產(chǎn)前胎兒畸形診斷的應(yīng)用分析

王葉穎，董霞，王業(yè)珠，吳文海，李執(zhí)正

章丘區(qū)婦幼保健院 影像科，山東 濟(jì)南250200

目的探討彩超規(guī)范化檢查在產(chǎn)前診斷胎兒畸形的臨床應(yīng)用價值。方法我院自2015年1月～2016年6月應(yīng)用彩超對孕11～14周和孕20～24周胎兒6001例進(jìn)行規(guī)范化檢查，并對檢出胎兒畸形和異常分布特點進(jìn)行對比分析。結(jié)果檢出胎兒畸形或異常82例，孕11～14周2987例中發(fā)現(xiàn)畸形或異常33例，其中NT異常或頸部水囊瘤16例，占19.5%，中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常5例，占6.1%；孕20～24周3014例中發(fā)現(xiàn)胎兒畸形或異常39例，其中心血管系統(tǒng)17例，占20.7%，顏面部10例，占12.2%；漏診10例中室間隔缺損3例，指（趾）異常4例，耳部異常3例。超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形的診斷率為87.8%，與經(jīng)引產(chǎn)或分娩后隨訪確診為畸形的統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)未見明顯的差異（P＞0.05）。結(jié)論彩超規(guī)范化檢查作為產(chǎn)前診斷胎兒畸的主要檢測手段，有重要的臨床意義；在不同孕周進(jìn)行相應(yīng)側(cè)重的檢查將提高篩查效率，值得推廣應(yīng)用。

超聲；規(guī)范化；產(chǎn)前；胎兒畸形；臨床價值

引言

胎兒畸形是新生兒死亡的重要原因，缺陷兒的出生給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，缺陷兒本身也承受了肉體和精神上的痛苦[1]。相關(guān)研究顯示[2-3]：國外缺陷兒的發(fā)生率約在1.5%左右，我國衛(wèi)生部門的統(tǒng)計結(jié)果達(dá)5.6%，胎兒畸形的種類多種多樣，誘發(fā)因素亦很多，對胎兒畸形的及時檢出確診是提高人口質(zhì)量的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。目前產(chǎn)前診斷胎兒畸形已經(jīng)成為臨床和產(chǎn)科超聲的工作重點。既往理論認(rèn)為18～24周可通過超聲診斷胎兒畸形，該時期胎兒各部臟器已相對發(fā)育成熟，利用彩超檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重畸形。現(xiàn)在如何利用彩超早期進(jìn)行胎兒畸形篩查、如何將彩超早期和中期篩查有機(jī)結(jié)合已成為一項重要課題。我院自2015年1月～2016年6月期間進(jìn)行胎兒規(guī)范化系統(tǒng)檢查6001例，包括11～14周2987例、20～24周3014例，經(jīng)引產(chǎn)或后續(xù)檢查及分娩后隨訪確診的胎兒畸形或異常82例。分析報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

自2015年1月～2016年6月我院超聲科共計檢查胎兒6001例，檢出胎兒畸形或異常82例，所有病例均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實。其中11～14周胎兒2987例，檢出畸形或異常33例，檢查20～24周胎兒3014例，檢出胎兒畸形或異常39例，漏診10例。

1.2 儀器與方法

使用儀器為Philips IU 22、IE Elite、GE Voluson E8、Samsung WS80A等高分辨率彩超設(shè)備；探頭頻率為腹部2～5 MHz，心臟1～5 MHZ。所有病例均按產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范進(jìn)行掃查，依次獲得胎兒各標(biāo)準(zhǔn)切面并采圖、輸入工作站儲存，數(shù)據(jù)錄入數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)。

1.3 統(tǒng)計學(xué)分析

本研究的82例胎兒畸形或異常的相關(guān)資料以及隨訪記錄數(shù)據(jù)，經(jīng)Excel錄入整理后均采用統(tǒng)計軟件SPSS 17.0進(jìn)行分析處理。統(tǒng)計學(xué)處理方法為χ2檢驗，如果兩組患者之間數(shù)據(jù)資料P＜0.05，說明兩者之間數(shù)據(jù)資料對比具有顯著的統(tǒng)計學(xué)差異。

2 結(jié)果

共計檢查胎兒6001例，經(jīng)引產(chǎn)或后續(xù)檢查及分娩后隨訪確診的胎兒畸形或異常82例。超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形與經(jīng)引產(chǎn)或分娩后隨訪確診為畸形的統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)未見明顯的差異（P＞0.05）。其中孕11～14周胎兒2987例，檢出胎兒異常33例；包括NT異?；蝾i部水囊瘤16例，占19.5%；腹壁及腹腔異常8例，占9.7%，神經(jīng)系統(tǒng)異常5例，占6.1%。早期篩查主要以測量NT和發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形為主，包括頸部淋巴水囊瘤，無腦兒、單心室、腹壁裂內(nèi)臟外翻和腹腔巨大囊腫、嚴(yán)重的骨骼異常如長骨發(fā)育異常和截肢畸形等。對顏面部的唇腭裂、心血管異常等相當(dāng)部分畸形作用有限，需要在后續(xù)的檢查中重點觀察。檢查孕20～24周胎兒3014例，檢出胎兒異常49例，包括心血管異常21例，占25.6%；唇(腭)裂10例，占12.2%；多囊性發(fā)育不良腎4例，占4.9%；漏診10例，占12.2%，其中胎兒心臟室間隔小的缺損（＜3 mm）3例，指（趾）異常4例，耳部異常3例。中期篩查在胎兒心血管系統(tǒng)異常和顏面部的檢查中有很重要的意義，對于一些遲發(fā)型的畸形或異常起到補(bǔ)充作用。檢出胎兒畸形分布情況，見表1；檢出胎兒畸形孕周分布，見表2；超聲產(chǎn)前診斷與引產(chǎn)及分娩結(jié)果比較，見表3。典型病例超聲圖像，見圖1。

表1 胎兒畸形分布情況

表2 胎兒畸形超聲檢出時間的孕周分布（n）

表3 超聲產(chǎn)前診斷與引產(chǎn)及分娩結(jié)果比較 [n (%)]

圖1 典型病例超聲圖像

3 討論

胎兒畸形又稱胎兒缺陷，是由于胎兒在母體子宮內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w變異導(dǎo)致胎兒形態(tài)出現(xiàn)缺陷癥狀[4]。相關(guān)研究表明胎兒畸形發(fā)病率0.7%～4.0%，超聲診斷胎兒畸形的符合率在70%以上[5-6]。胎兒畸形的形成是一個動態(tài)發(fā)展的過程，不同孕周的胎兒各類型的畸形診斷率不同。我國衛(wèi)生部門明確規(guī)定檢查胎兒畸形的最佳時期是孕18～24周。據(jù)文獻(xiàn)報道，妊娠18～22周超聲能檢出95%的胎兒畸形，此時期胎兒大小及羊水適中，圖像清晰，同時由于此期胎動范圍大，超聲可以多方位、多角度對胎兒進(jìn)行全面檢查，故可顯示大部分胎兒畸形[7]。本研究中，共檢查胎兒6001例，經(jīng)引產(chǎn)或分娩后確診的胎兒畸形或異常82例，其中孕11～14周檢出33例，最終確診33例，孕20～24周檢出39例，最后確診49例，漏診10例。11～14周檢出的異常包括無腦兒（圖1a）、NT增厚、頸部水囊瘤（圖1b）、單心室、腹壁裂內(nèi)臟外翻和腹腔巨大囊腫、嚴(yán)重的長骨發(fā)育異常等。20～24周檢出的異常中包括唇(腭)裂（圖1c）10例，心血管系統(tǒng)異常（圖1d～f）17例，多囊腎4例，肺囊腺瘤、腦裂和胼胝體發(fā)育不良各1例。通過兩個重要時段的篩查，總的檢出率為87.8%。結(jié)果說明孕11～14周能夠測量NT等染色體異常潛在標(biāo)志，能夠發(fā)現(xiàn)各種胎兒嚴(yán)重畸形，讓產(chǎn)婦更早了解胎兒異常情況，決定是否繼續(xù)妊娠，為減少晚孕引產(chǎn)畸形提供參考意見；孕20～24周檢查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒心血管系統(tǒng)、顏面部的發(fā)育異常，對于一些泌尿系、神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)異常等起到重要的補(bǔ)充作用，可以作為臨床診斷妊娠中期胎兒畸形的有效手段。

目前臨床上診斷胎兒畸形的方法主要有胎兒CT檢查、磁共振檢查和超聲檢查[8]。胎兒CT檢查僅限于檢查胎兒成骨不良等疾病，其放射性對胎兒危害大[9]。而胎兒磁共振檢查常用于診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)等異常[10]。超聲檢查可以觀察胎兒各孕周、各部位、各器官的發(fā)育情況，是目前臨床上公認(rèn)的診斷胎兒畸形最重要的檢查方法[11]。本研究回顧性分析自2015年1月～2016年6月我院經(jīng)引產(chǎn)或后續(xù)檢查及分娩后隨訪確診的胎兒畸形或異常82例的相關(guān)資料。結(jié)果顯示超聲產(chǎn)前診斷胎兒畸形的診斷率為87.8%，與經(jīng)引產(chǎn)或分娩后隨訪確診為畸形的統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)未見明顯的差異（P＞0.05）。通過在孕早期超聲檢查能夠測量胎兒頭臀長以確認(rèn)胎齡，為孕中晚期評價胎兒生長發(fā)育情況提供準(zhǔn)確的依據(jù)，能夠檢出NT增厚等染色體異常標(biāo)志，能夠診斷頸部水囊瘤、無腦兒等嚴(yán)重胎兒畸形；孕中期通過對胎兒進(jìn)行系統(tǒng)規(guī)范化的超聲檢查能夠發(fā)現(xiàn)胎兒各種先天性心臟病、唇（腭）裂和一些遲發(fā)的嚴(yán)重畸形等。結(jié)果表明通過超聲檢查診斷胎兒畸形有重要的臨床應(yīng)用價值，可以作為出生缺陷干預(yù)的重要檢查方法。

胎兒超聲檢查對人員、設(shè)備等的技術(shù)性要求比較高，要求檢查醫(yī)師必須經(jīng)過系統(tǒng)的培訓(xùn)，并嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)范。衛(wèi)生部基婦司制定的產(chǎn)前診斷管理辦法和相應(yīng)配套文件以及中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會擬定的《產(chǎn)前超聲檢查指南》、中華醫(yī)學(xué)會超聲醫(yī)學(xué)分會組織編著的中國胎兒產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范和其他相應(yīng)規(guī)范的出臺為產(chǎn)前超聲檢查提供了法律依據(jù)和行業(yè)規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)[12-14]，為廣大超聲醫(yī)師依據(jù)規(guī)范要求進(jìn)行檢查、避免漏診、減少不必要的糾紛起到了很好的指導(dǎo)和保障作用。

在基層醫(yī)院中，受到儀器因素、超聲檢查操作的人員因素、胎兒因素、孕婦因素等多方面因素的影響，超聲診斷中漏診和誤診不可避免[15-16]。本研究中各操作醫(yī)師均經(jīng)過系統(tǒng)培訓(xùn)，并嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)范，沒有嚴(yán)重糾紛發(fā)生。漏診10例中包括小的心臟室間隔缺損3例、指（趾）異常4例、耳部發(fā)育異常3例。實踐中體會到小于3 mm的單純室間隔缺損利用二維圖像很難做出準(zhǔn)確判斷，需要借助于彩色多普勒血流檢測；手指和腳趾異常通過結(jié)合早期的超聲檢查和四維超聲成像等能提高檢出率；胎兒耳部的異常包括小耳畸形、耳位低、外耳道異常等，檢查時很難完全、清晰的顯示出來，隨著高分辨率彩超的普及、廣大超聲專家對耳部異常的研究增加，耳部異常的檢出率會逐步提高。胎兒畸形的類型復(fù)雜多樣，因此超聲圖像的特點也是千變?nèi)f化，基層醫(yī)院超聲診斷醫(yī)師在進(jìn)行超聲診斷時，必須提高重視程度，通過學(xué)習(xí)規(guī)范化操作，及時發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，并作出進(jìn)行相應(yīng)的處理[17]。

綜上所述，在孕11～14周和20～24周分別進(jìn)行系統(tǒng)化的規(guī)范檢查對發(fā)現(xiàn)不同時期的各類畸形有重要的應(yīng)用價值。超聲產(chǎn)前檢查無創(chuàng)、實時、可重復(fù)進(jìn)行，不會對孕婦產(chǎn)生傷害，對胎兒畸形的診斷準(zhǔn)確率高，對減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)、減輕社會及家庭的負(fù)擔(dān)都將起到非常積極的作用。

[1] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社, 2014.

[2] Ji SW,Lee Y,In YP,et al.Usefulness of additional fetal magnetic resonance imaging in the prenatal diagnosis of congenital abnormalities[J].Arch Gynecol Obste,2012,286(6):1443-1452.

[3] 馬小卿,蘇向珍,李連香,等.產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床分析[J].中國婦幼保健,2014,29(2):301-303.

[4] 劉滿榮,唐建華,丁可,等.17932例中晚期孕婦產(chǎn)前檢查結(jié)果分析[J].中國婦幼保健,2013,28(1):32-33.

[5] 賴秋榮.胎兒心臟系統(tǒng)超聲檢查診斷胎兒冠狀動脈瘺[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2014,22(2):95-96.

[6] 張玉娟,張輝,李劍,等.早中孕期NT增厚和頸部水囊瘤與胎兒心臟畸形的相關(guān)性研究[J].中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志,2014, 25(3):215-217.

[7] 胡秋云,陳常佩,鄧小艷,等.產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查診斷胎兒先天性畸形[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù),2012,28(2):343-346.

[8] Wang L,Wu QQ,Chen Y,et al.Ultrasound screening of fetal structural abnormalities by standard ultrasound views duringthe first trimester[J].Chin Med (Engl),2013,126(5):986-987.

[9] 喬生梅.彩色多普勒超聲篩查妊娠中期胎兒畸形的價值探討[J].中國婦幼保健,2015,30(24):4233-4234.

[10] 唐靜,沈潔,冉素真,等.產(chǎn)前超聲篩查在診斷胎兒外耳異常中的應(yīng)用研究[J].重慶醫(yī)學(xué),2014,43(3):271-273.

[11] 張曉慧,肖利軍,鄧旦,等.胎兒肢體畸形的產(chǎn)前超聲診斷分析[J].重慶醫(yī)學(xué),2014,43(10):1194-1195.

[12] 李勝利.對中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會《產(chǎn)前超聲檢查指南(2012)》的深入解讀[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版),2014, (4):266-282.

[13] 姜玉新,孟華,田家瑋,等.中國胎兒產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2016.

[14] 何怡華,姜玉新.胎兒心臟病產(chǎn)前超聲診斷咨詢及圍產(chǎn)管理指南[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2015.

[15] 李晴.超聲診斷85例胎兒畸形的臨床分析與應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(6):90-91.

[16] 婁小嫣.基層醫(yī)院推廣產(chǎn)前超聲篩查的臨床價值分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2014,11(3):386-387.

[17] 吳國超,鄭慧,朱宜春.二維聯(lián)合四維超聲檢查診斷胎兒畸形的臨床應(yīng)用[J].中國婦幼保健,2015,30(16):2598-2600.

Application Analysis of Standard Prenatal Examination in Diagnosing Fetal Malformation by Color Doppler Ultrasonography

WANG Ye-ying, DONG Xia, WANG Ye-zhu, WU Wen-hai, LI Zhi-zheng
Department of Imaging, Zhangqiu District Maternal and Child Health Care Hospital, Jinan Shandong 250200, China

ObjectiveTo investigate the clinical value of standard inspection via color Doppler ultrasonography in the prenatal diagnosis of fetal malformation.MethodsSix-thousand-and-one pregnant women (2987 cases at pregnant period of 11～14 weeks, the other 3014 cases at that of 20～24 weeks) from January 2015 to June 2016 in our hospital were selected to conduct standard examination by color Doppler ultrasonography, then the characteristics of fetal malformation and abnormal distribution with detection were compared and analyzed.ResultsEighty-two cases of fetal malformation or abnormity were detected. Among them, 33 of 2987 cases at 11～14 weeks gestation period were detected deformity or abnormal, including abnormal Nuchal Translucency (NT) or neck hygroma in 16 cases (19.5%), central nervous system abnormalities in 5 cases (6.1%); 39 of 3014 cases at 10～24 weeks gestation period were detected deformity or abnormal, including cardiovascular system abnormalities in 17 cases (20.7%), fetus surface malformation in 10 cases (12.2%); there were 10 cases of missed diagnosis consisting of ventricular septal defect in 3 cases, finger (toe) abnormalities in 4 cases as well as ear abnormalities in 3 cases. The detection rate of fetal malformation through prenatal ultrasonography was 87.8%, which was of no obvious statistically difference with follow-up data of confirmed deformity after induced labor or delivery (P＞0.05).ConclusionAs a main detection method for prenatal diagnosis of fetal malformation, standardized examination by color Doppler ultrasonography had important clinical significance; the screening efficiency for fetal malformation could be improved if check accordingly at different gestational periods, which was worthy of popularization and application.

ultrasonography; standardization; prenatal; fetal malformation; clinical value

R445.12；R714.5

B

10.3969/j.issn.1674-1633.2017.03.019

1674-1633(2017)03-0073-04

2016-06-23

2016-09-08

作者郵箱：fbyyxk@163.com