山東地區(qū)漢族人群34個(gè)Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性

王新杰，高智偉，黃磊，許欣

（1.濰坊市公安局，山東濰坊 261061；2.山東省公安廳，山東濟(jì)南 250001）

·研究簡(jiǎn)報(bào)·

山東地區(qū)漢族人群34個(gè)Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性

王新杰1，高智偉1，黃磊2，許欣1

（1.濰坊市公安局，山東濰坊 261061；2.山東省公安廳，山東濟(jì)南 250001）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；Y染色體；短串聯(lián)重復(fù)序列；漢族；山東

Y染色體具有男性特有、父系遺傳及單倍型遺傳的特征，在法醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中作用獨(dú)特。本研究調(diào)查了山東地區(qū)漢族男性34個(gè)Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性，以期為法醫(yī)學(xué)應(yīng)用及相關(guān)研究與實(shí)踐提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

收集山東地區(qū)1000名身體健康、無(wú)父系親緣關(guān)系的漢族男性個(gè)體FTA卡血樣（均知情同意），采用Chelex-100法提取DNA。復(fù)合擴(kuò)增引物序列參照基因庫(kù)及相關(guān)文獻(xiàn)[1，2]，由生工生物工程（上海）股份有限公司合成。PCR擴(kuò)增程序同AmpF?STR?MiniFilerTMPCR擴(kuò)增試劑盒（美國(guó)AB公司），擴(kuò)增體積為10μL。使用5Dye Matrix標(biāo)準(zhǔn)品（無(wú)錫中德美聯(lián)生物技術(shù)有限公司）對(duì)3130xl DNA測(cè)序儀進(jìn)行光譜校正，以DNA標(biāo)準(zhǔn)品007、9948的分型結(jié)果作為對(duì)照，自行制備Ladder并編寫(xiě)panel及Bin，用GeneMapper ID 3.2軟件進(jìn)行基因分析。基因多樣性（gene diversity，GD）按照公式GD=[n（1-∑Pi2）]/（n-1）計(jì)算，其中n為所檢驗(yàn)的樣本數(shù)量，Pi為等位基因頻率。

2 結(jié)果與討論

1000 名山東地區(qū)無(wú)父系親緣關(guān)系漢族男性個(gè)體在34個(gè)Y-STR基因座中檢出的等位基因及GD值見(jiàn)表1～2。34個(gè)Y-STR基因座共檢出999種單倍型，GD值達(dá)0.999 998 999，高于目前報(bào)道的商品化試劑盒[3]，且該復(fù)合擴(kuò)增體系易于擴(kuò)增，因此在法醫(yī)學(xué)上有重要應(yīng)用價(jià)值，適合于性犯罪案件中混合斑男性成分檢測(cè)及男性家系親緣鑒定及家族排查。在部分樣品中，發(fā)現(xiàn)在一個(gè)基因座上有多個(gè)等位基因，與有關(guān)文獻(xiàn)[4]報(bào)道一致，為Y染色體復(fù)制異常所致。

表1 山東地區(qū)漢族男性34個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率和基因多樣性（n=1000）

續(xù)表1

續(xù)表1

表2 山東地區(qū)漢族男性34個(gè)Y-STR基因座的GD值（n=1000）

[1]Hanson EK，Ballantyne J.An ultra-high discriminationYchromosomeshorttandemrepeatmultiplex DNA typing system[J].PLoS One，2007，2（8）：e688.

[2]李保林，高玉振，谷振勇.華東地區(qū)漢族人群6個(gè)Y-STR遺傳多態(tài)性[J].中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志，2010，25（4）：274-275.

[3]王新杰，羅莉靜，黃磊，等.29個(gè)Y-STR基因座復(fù)合擴(kuò)增體系的建立[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2015，31（6）：456-461.

[4]Butler JM.法醫(yī)DNA分型專(zhuān)論：方法學(xué)[M].第3版.侯一平，李成濤，譯.北京：科學(xué)出版社，2012：328.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.01.018

1004-5619（2017）01-0077-03

2015-07-01）

（本文編輯：李成濤）

王新杰（1973—），男，副主任法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證學(xué)檢驗(yàn)；E-mail：wfxjfy@aliyun.com