胎兒異常 該去還是留

專家簡(jiǎn)介

王彥林 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保院產(chǎn)前診斷中心主任、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷與控制專業(yè)委員會(huì)遺傳病學(xué)組委員，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)委員。擅長(zhǎng)遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢，以及胎兒發(fā)育異常、復(fù)雜性雙胎、常見產(chǎn)科疾病的診治。

專家門診：周一、周三、周四上午

作為一名婦產(chǎn)科?？漆t(yī)院產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生，每天都會(huì)接觸到有各式各樣困擾的孕婦及家屬，被問(wèn)到最多的問(wèn)題就是“這個(gè)孩子還能不能要”，她們大多是因?yàn)樵谠衅跈z查中被發(fā)現(xiàn)胎兒存在或多或少的發(fā)育異常。面對(duì)這樣的孕婦，我們既希望她能充分了解胎兒目前的情況，又希望為她帶來(lái)一些安慰與希望。下面兩則小故事，是我院門診病人的真實(shí)案例，希望能給大家?guī)?lái)一些啟示。

故事1

寶寶的“大尾巴”

“醫(yī)生，這個(gè)孩子還能要嗎？”小娟的額頭上滲出了汗水，眼神焦急不安。她是一個(gè)“二胎”媽媽，全家都開開心心地等著這個(gè)二寶的出生，沒想到，懷孕30周了，突然檢查出寶寶的屁股上長(zhǎng)了一個(gè)近15厘米的包塊，就像一個(gè)大尾巴。這下家里掀起了不小的波瀾，家庭會(huì)議中“打掉孩子”的呼聲占了一大半。懷著試一試的心情，小娟來(lái)到我們產(chǎn)前診斷門診。

經(jīng)過(guò)全面檢查，我們?yōu)槠湓\斷為胎兒骶尾部腫瘤，考慮畸胎瘤的可能性大。骶尾部腫瘤有良、惡性之分，而胎兒的骶尾部畸胎瘤多數(shù)屬良性。我國(guó)胎兒骶尾部畸胎瘤的發(fā)生率為0.27～0.37/萬(wàn)，75%發(fā)生于女嬰。孕婦一般無(wú)自覺癥狀，常在產(chǎn)前超聲檢查中偶然發(fā)現(xiàn)，部分孕婦可自覺宮高、腹圍迅速增長(zhǎng)，有些可伴有羊水過(guò)多。超聲影像特點(diǎn)表現(xiàn)為胎兒骶尾部出現(xiàn)一囊實(shí)性或囊性腫塊。

對(duì)于骶尾部腫瘤的胎兒，分娩方式及分娩后的手術(shù)治療是關(guān)鍵。為了打消小娟及家人的顧慮，我們對(duì)她進(jìn)行了孕期全程檢查及指導(dǎo)，并與外院兒外科合作制訂了手術(shù)治療計(jì)劃。

在懷孕近38周時(shí)，考慮胎肺發(fā)育已基本成熟，且胎兒骶尾部腫瘤較大，故擬定剖宮產(chǎn)手術(shù)分娩。在產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷中心、兒科、麻醉科、護(hù)理部的共同保駕護(hù)航下，小娟順利產(chǎn)下女兒，寶寶各方面指標(biāo)都不錯(cuò)，屁股上15厘米大的腫塊比頭還大了許多。由于分娩前已經(jīng)做好充足準(zhǔn)備及預(yù)案，寶寶被立刻轉(zhuǎn)運(yùn)至小兒?？漆t(yī)院手術(shù)。一周后，好消息傳來(lái)，寶寶的骶尾部腫瘤切除手術(shù)非常成功，“大尾巴”順利移除，病理結(jié)果也提示是良性畸胎瘤。但由于畸胎瘤有復(fù)發(fā)的可能，寶寶以后還要定期隨訪。

成功的多學(xué)科合作給了這個(gè)家庭留下寶寶的信心，給小娟及胎兒提供了最佳的個(gè)體化診療。

故事2

愛的延續(xù)

當(dāng)34歲的陳云第一次來(lái)我的門診時(shí)，我就發(fā)現(xiàn)了她的異常：她的雙手與常人不同，手掌中央裂開，掌指呈鉗狀，也就是醫(yī)學(xué)上稱的“裂手畸形”。我的內(nèi)心對(duì)于她是充滿同情的，但看到她用分叉的掌指握筆寫出漂亮的字時(shí)，我隱隱地感覺到她的與眾不同。

命運(yùn)再一次向她發(fā)出了挑戰(zhàn)：在超聲畸形篩查中，發(fā)現(xiàn)胎兒一側(cè)大腿骨發(fā)育不良，大腿骨下端分叉。對(duì)于這個(gè)壞消息，陳云顯得尤其平靜。她坦言，她自己就是一個(gè)存在發(fā)育缺陷的人，但是她受到了良好的教育，也有一份體面的工作，生活安定快樂(lè)，所以她決定生下這個(gè)孩子。我們又為她做了羊水穿刺胎兒染色體及微缺失微重復(fù)檢查，結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)明顯問(wèn)題，因此她更堅(jiān)定了生下寶寶的決心。

先天性裂手/裂足畸形是一種罕見的先天性畸形，因基因缺陷和環(huán)境因素所致，一般發(fā)生在雙側(cè)，有顯性遺傳性，常常伴有其他部位的肢體畸形。

孕40周時(shí)，陳云剖宮產(chǎn)分娩生下了一個(gè)漂亮的男嬰。滿月后，她帶寶寶去小兒骨科進(jìn)行了全面檢查，并很高興地回來(lái)告訴我們，寶寶需要經(jīng)過(guò)幾次手術(shù)，日后功能應(yīng)該不會(huì)受到影響。

雖然前路漫漫，還有很多困難等著這對(duì)母子，但我們都被她堅(jiān)定的決心而感動(dòng)。生命都是珍貴的，也許并不完美，但一定會(huì)擁有自己的光彩！

胎兒異常，首先排除染色體異常

胎兒發(fā)育異常并不少見，發(fā)生率4%～6%。常見的胎兒結(jié)構(gòu)異常包括唇腭裂、先天性心臟病、腎臟發(fā)育異常、腦發(fā)育異常等。

對(duì)于超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦，我們首先建議排除胎兒染色體異常及一些染色體微缺失微重復(fù)。因?yàn)樘喝旧w異常，如21三體綜合征、18三體綜合征等，常合并胎兒結(jié)構(gòu)異常；有一些胎兒發(fā)育異常，則與胎兒染色體微缺失微重復(fù)有關(guān)，如22q11綜合征等。

綜合評(píng)估，輔助決定胎兒去留

在排除了胎兒染色體異常及染色體微缺失微重復(fù)綜合征以后，我們需要對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估。

比如，近幾年胎兒先天性心臟病的發(fā)生率呈上升趨勢(shì)。按照復(fù)雜程度，先心病可分為簡(jiǎn)單先心病和復(fù)雜先心病。簡(jiǎn)單先心病包括我們常說(shuō)的房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，有些是在胎兒期被發(fā)現(xiàn)的，有些是出生后被發(fā)現(xiàn)的。簡(jiǎn)單先心病并非都需要手術(shù)治療，部分房/室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是會(huì)自然愈合的，但其自愈的概率與缺損的位置、大小及新生兒出生狀況有關(guān)，需要經(jīng)全面評(píng)估后判斷。復(fù)雜先心病是指有多個(gè)心血管病變同時(shí)存在，常見的有法洛氏四聯(lián)癥。隨著醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，這類復(fù)雜先心病的手術(shù)治愈率越來(lái)越高。所以，當(dāng)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在先心病時(shí)，不要輕易放棄，應(yīng)至有圍產(chǎn)會(huì)診中心的醫(yī)院進(jìn)一步檢查并評(píng)估后決定。

除先心病外，腎臟發(fā)育異常也是一種發(fā)生率較高的胎兒結(jié)構(gòu)異常，臨床上常見的有胎兒腎積水、囊性腎發(fā)育不良、腎缺如、盆腔異位腎等。在排除胎兒染色體異常后，我們需要通過(guò)超聲檢查動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及羊水量等情況。羊水成分主要是胎兒的尿液，通過(guò)羊水量的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，我們可以間接了解胎兒的腎功能情況。如果出現(xiàn)羊水過(guò)少合并胎兒雙側(cè)腎臟發(fā)育不良，則預(yù)后不良可能性比較大；如果檢查僅發(fā)現(xiàn)胎兒?jiǎn)蝹?cè)腎發(fā)育異常，隨訪表明胎兒生長(zhǎng)發(fā)育及羊水量在正常范圍者，則預(yù)后較為樂(lè)觀。

我院產(chǎn)前診斷中心每周二、三下午有產(chǎn)前會(huì)診及圍產(chǎn)會(huì)診，主要接待胎兒發(fā)育異常的孕婦。兩大會(huì)診中心聯(lián)合產(chǎn)科、新生兒科、心臟外科、泌尿外科、顱腦外科、影像科、遺傳科及計(jì)劃生育科等多學(xué)科專家，可對(duì)高危孕婦進(jìn)行多學(xué)科全方位的診斷及指導(dǎo)。

孕晚期引產(chǎn)，存?zhèn)惱韱?wèn)題

有一些孕婦在孕27周后，胎兒雙頂徑已超過(guò)65毫米，檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在非致死性結(jié)構(gòu)異常，會(huì)提出終止妊娠的要求。由于進(jìn)入圍生期后，人為終止妊娠存在倫理問(wèn)題，且胎兒存活率明顯上升，所以我們往往會(huì)建議孕婦待寶寶出生后進(jìn)行進(jìn)一步診治。對(duì)于一些堅(jiān)持引產(chǎn)的孕婦，會(huì)診中心會(huì)提交醫(yī)院倫理委員會(huì)討論，倫理委員會(huì)將根據(jù)孕婦、胎兒的情況，以及引產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，做出最終決定。