糾正性發(fā)育異常 還生命本來模樣

生命如此奇妙，從受精卵到胎兒，從出生到死亡，每個(gè)人的生長、發(fā)育、成熟、衰老似乎都早已注定。但是，意外也常常降臨：才七八歲，卻已開始性發(fā)育；實(shí)際上是男孩，看上去卻像女孩；父母都很高，孩子卻很矮……這些生命“程序”中看似很小的“差錯(cuò)”，卻足以帶來重大影響，甚至?xí)淖円粋€(gè)人和一個(gè)家庭的命運(yùn)。發(fā)現(xiàn)并糾正這些“小差錯(cuò)”，盡量還生命以本來面目，是李嬪教授一直以來孜孜以求的。

糾正性發(fā)育異常 還生命本來模樣

本刊記者 王麗云

專家簡介

李嬪 上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任、內(nèi)科教研室主任、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)委員，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專科分會(huì)委員、內(nèi)分泌學(xué)組組長。擅長小兒性發(fā)育異常、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、尿崩癥及腎上腺疾病等小兒內(nèi)分泌疾病的診治。

專家門診：周五下午（瀘定路院區(qū)）

特需門診：周四下午（瀘定路院區(qū)），周二全天（北京西路院區(qū)）

多年前，當(dāng)李嬪剛開始接觸兒童內(nèi)分泌臨床工作時(shí)，性早熟這一疾病對于大家來說十分陌生，門診中因性早熟就診的患兒寥寥無幾。但近年來，人們越來越頻繁地聽到“性早熟”這三個(gè)字。近日，記著跟隨李嬪教授坐診，半天接診的近40位患兒中，大部分與性早熟等性發(fā)育異常有關(guān)。此外，因身高不理想而就診的孩子也不少。

權(quán)威診治，患兒家長的定心丸

李嬪教授是小兒性發(fā)育異常診治領(lǐng)域的權(quán)威專家，很多家長帶孩子慕名來診，大部分患兒來自外地。其中，不少患兒已經(jīng)其他醫(yī)生診治，但家長仍心中存疑，來找李嬪，就是為了聽她“一錘定音”。

6歲3個(gè)月的諾諾來自浙江，身高128厘米，最近體重大增，2個(gè)月長了3千克，乳房也開始發(fā)育了，一側(cè)還有點(diǎn)痛。在當(dāng)?shù)鼐驮\，檢查發(fā)現(xiàn)：卵泡刺激素升高，卵巢發(fā)育啟動(dòng)，骨齡正常。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生為她診斷為性早熟，并未多加解釋，開了治療性早熟的注射用藥。諾諾父母不放心，預(yù)約了李嬪的特需門診。仔細(xì)分析了諾諾的相關(guān)指標(biāo)，李教授向諾諾父母解釋道：“典型的真性性早熟才需要打針治療，要打到10歲，一個(gè)月近2000元。根據(jù)諾諾的情況，有可能往真性性早熟發(fā)展，但目前還不能確定?，F(xiàn)在處于早期，可以先使用我院自制的中成藥（復(fù)方地黃合劑）治療，看看能否控制住疾病進(jìn)展。如果等到8歲還控制不住，再打針也不遲?！苯又?，李教授又介紹了中藥的服用方法、注意事項(xiàng)等，諾諾父母連連點(diǎn)頭，放心滿意而歸。

9歲8個(gè)月的小雨身高132厘米，相比同齡男孩有點(diǎn)矮，媽媽擔(dān)心他有矮小癥，所以帶他到李嬪門診“求說法”，看看是否需要人為“拔拔高”。經(jīng)檢查，小雨骨齡8歲半，外生殖器尚未發(fā)育。對照169.5厘米的遺傳身高（根據(jù)父母身高計(jì)算得出的子女最終身高），李教授認(rèn)為，小雨目前132的身高屬于正常范圍，現(xiàn)在無需干預(yù)，也不能干預(yù)，平常注意監(jiān)測身高、觀察發(fā)育情況即可，只要不提前發(fā)育，最終身高就不會(huì)受到太大影響?！翱梢赃^3個(gè)月再來看看身高情況”，聽到李教授的話，小雨媽媽心中的大石頭終于落下了：“您是‘老法師，您說正常，我的心就定了！”

（圖片說明：這兩張曲線圖是李嬪看門診時(shí)最常用的工具，患兒身高、體重是否正常，對照圖表一看便知）

耐心科普，患兒家長的解惑者

9歲3個(gè)月的娜娜身高147厘米，因乳房發(fā)育、卵泡刺激素升高、骨齡11歲等被診斷為真性性早熟。從婦科超聲檢查結(jié)果來看，李嬪估計(jì)娜娜不久就要月經(jīng)來潮了。是否需要治療？如果不治療，將來身高會(huì)不會(huì)受影響？面對娜娜父母的一連串疑惑，李嬪娓娓道來：“一般女孩10歲之前月經(jīng)來潮被稱為性早熟，是否需要治療，要具體情況具體分析。如果孩子自理能力不錯(cuò)，可以處理月經(jīng)來潮后的衛(wèi)生等問題，不影響上學(xué)，不影響心理健康，根據(jù)她現(xiàn)在的情況，可以不治療，畢竟治療也可能會(huì)帶來一些副作用。根據(jù)你們的身高，娜娜的遺傳身高是158厘米，結(jié)合她現(xiàn)在的身高，將來應(yīng)該可以達(dá)到158厘米。但如果病情進(jìn)展快，將來也可能達(dá)不到158厘米。如果現(xiàn)在決定暫時(shí)不治療，可以回去觀察，定期復(fù)查，看病情進(jìn)展的快慢，然后再?zèng)Q定下一步怎么做?！甭犃诉@番詳細(xì)解釋，娜娜父母心中的疑惑解開了，決定先觀察，暫不治療。

性早熟對兒童身心發(fā)育（身高、心理等）有很大的不利影響，治療的核心在于抑制性發(fā)育、改善最終身高。對于性早熟的藥物治療，李嬪常常對患兒家長說：“根據(jù)病情，能不吃藥的最好不吃藥；服用中成藥（復(fù)方地黃合劑，復(fù)方逍遙合劑等）能控制病情進(jìn)展的，最好先服藥，療效不好再打針（注射促性腺激素釋放激素類似物）；真性性早熟、病情進(jìn)展快的，必須打針。”除了藥物治療，生活中需要注意哪些問題，也是患兒父母普遍關(guān)心的。每看一位患兒，李嬪都會(huì)不厭其煩地向家長傳遞相關(guān)理念和知識(shí)，如多運(yùn)動(dòng)、早睡覺、睡足9小時(shí)、合理飲食等。

不見病人也看病，患兒家長的貼心人

看病，醫(yī)生首先必須得看到病人。但在李嬪的門診，卻有不少患兒并未到場，而是由家長帶著病歷和檢查資料前來就診。原來，工作日孩子要上學(xué)，請假有諸多不便，特別是外地的，往返一趟需要請兩天假，于是有些診斷明確、病情穩(wěn)定的復(fù)診患兒，便由家長帶著病歷前來請李教授開藥、調(diào)整治療方案。

8歲的苗苗來自福建，因乳房發(fā)育，一個(gè)月前來找李嬪就診過，被診斷為性早熟。苗苗服用中成藥一個(gè)月后，媽媽帶著病歷來復(fù)診，同時(shí)向李嬪介紹苗苗一個(gè)月來的變化：“上個(gè)月就診時(shí)身高123.9厘米，現(xiàn)在124厘米，乳房小一點(diǎn)了，軟多了，也不怎么疼了……”邊翻病歷邊聽介紹，李嬪權(quán)衡了苗苗的性發(fā)育程度和骨齡情況，判斷出之后病情發(fā)展的趨勢，為苗苗調(diào)整了治療方案。

10歲的思思和恩恩是一對雙胞胎姐妹，身高130.5厘米，家長覺得她們個(gè)子長得太慢，思思還有乳房發(fā)育現(xiàn)象，所以來就診。分析了她們的病情后，李嬪開出了相關(guān)檢查單，囑咐患兒媽媽：“等檢查報(bào)告出來后，周四上午到瀘定路院區(qū)找我，孩子不用來，你來。”正為以后請假就診發(fā)愁呢，聽聞此言，患兒媽媽連聲道謝。

除了可以不見病人，李嬪還為患兒提供其他方便。有時(shí)候，有些復(fù)診時(shí)需要上午空腹驗(yàn)血的患兒，掛號(hào)時(shí)被排到下午才能就診，對于這些病人，李嬪會(huì)在上午幫他們“插隊(duì)”，先給他們開化驗(yàn)單。對于下次就診前需要做檢查的患兒，李嬪會(huì)盡量在本次門診時(shí)開好檢查單，為家長省去一次掛號(hào)費(fèi)。

輔助性別選擇，患兒家庭的領(lǐng)路人

在李嬪的患者中，還有一些特別的孩子，14歲的女孩小藝就是其中一個(gè)。一年前，正處青春期的小藝發(fā)現(xiàn)自己嗓音變得低沉，沒有乳房發(fā)育、月經(jīng)來潮，輾轉(zhuǎn)來診。檢查發(fā)現(xiàn)，小藝雖然有著貌似女性的外陰，但體內(nèi)并沒有子宮、卵巢，而腹股溝上方卻隱藏著睪丸，染色體為“46，XY”。原來，小藝其實(shí)是個(gè)男孩，因一種酶的缺乏而不能產(chǎn)生雄激素，結(jié)果出現(xiàn)上述癥狀。

對于這樣一個(gè)已經(jīng)步入青春期的孩子而言，決定成為“他”或“她”，已不僅僅是臨床醫(yī)學(xué)問題，更是倫理及社會(huì)問題。如果選擇繼續(xù)當(dāng)女孩，由于沒有卵巢和子宮，不會(huì)自行產(chǎn)生雌激素，不會(huì)有自發(fā)的月經(jīng)，成年后也無法生育。如果選擇當(dāng)男孩，經(jīng)過生殖整形并補(bǔ)充雄激素，小藝完全有機(jī)會(huì)成為一個(gè)外觀基本正常的男孩。恰逢小藝術(shù)面臨升學(xué)，李嬪與小藝及其家長共同討論后，決定讓小藝按照男孩進(jìn)一步發(fā)育。在進(jìn)行臨床治療、心理干預(yù)的同時(shí)，家庭也在搬家、擇校等方面為小藝的成長提供了環(huán)境支持?，F(xiàn)在，小藝已經(jīng)“變回”男孩了，雖然他和家人都有些不習(xí)慣，但他們非常感謝李教授幫他們作出了正確的選擇。（文中患兒均為化名）