基因診斷技術(shù)臨床應(yīng)用以及研究進展分析

呼蓓蓓

摘要：隨著醫(yī)療水平的不斷提高，大批先進的醫(yī)療技術(shù)如雨后春筍般出現(xiàn)，基因診斷技術(shù)作為一種先進的醫(yī)療手段，在臨床上也得到了廣泛應(yīng)用，它的發(fā)展為臨床上各種難以攻克的醫(yī)學(xué)難題帶來了希望。源于它本身所具有各種特點，如靈活性、可以直接診斷疾病、能夠早期診斷發(fā)現(xiàn)疾病等，它被廣泛應(yīng)用于各個領(lǐng)域，同時在組織工程、生物技術(shù)領(lǐng)域也有深入的研究和進展。本文主要是從以上幾個方面進行論述。

關(guān)鍵詞：基因診斷技術(shù)；臨床應(yīng)用；研究進展

基因診斷技術(shù)主要是對有關(guān)的疾病進行診斷，這種診斷是通過分析患者的轉(zhuǎn)錄物（RNA）和某種特定的基因（DNA）來完成的。這種技術(shù)的問世，能夠?qū)颊咦龅皆缙谠\斷、早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，大大減少了臨床死亡率。可見它的發(fā)展是人類醫(yī)學(xué)史上的里程碑，給醫(yī)學(xué)領(lǐng)域帶來了革命性的變化。同時基因診斷技術(shù)應(yīng)用廣泛，不僅應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，在工業(yè)、農(nóng)業(yè)、商業(yè)等領(lǐng)域也得到了迅速發(fā)展。

1 學(xué)術(shù)背景

目前，腫瘤的診斷大大依賴于基因診斷技術(shù)的發(fā)展，有效抑制了腫瘤患者病程的發(fā)展，降低了臨床死亡率。同時，基因診斷的運用，也可以對孕婦進行產(chǎn)前檢查，主要是妊娠早期和中期的診斷，從而減少了新生兒患有先天性疾病的概率，有效規(guī)避了家族遺傳病的發(fā)生，做到了優(yōu)生優(yōu)育。不難發(fā)現(xiàn)，基因診斷技術(shù)已廣泛應(yīng)用于人們?nèi)粘Ｉ畹母鱾€領(lǐng)域。

2 基因診斷的概念

顧名思義，基因診斷就是通過對患者的DNA、RNA進行檢測分析，從而達(dá)到診斷疾病的目的診療手段，它的出現(xiàn)來源于重組DNA技術(shù)的發(fā)展?；蚪Y(jié)構(gòu)和功能的改變是疾病發(fā)生的根本，因為基因是遺傳體上最基本的功能單位，它主要是對一個RNA或者一條多肽鏈進行編碼。

從基因檢測的內(nèi)容來分，將其分為RNA、DNA診斷兩種。兩者之間的區(qū)別在于，RNA診斷是對基因的功能進行檢測，DNA診斷是對基因的結(jié)構(gòu)進行檢測，基因的功能包括轉(zhuǎn)錄物量的變化以及某種因子的缺陷等，而基因的結(jié)構(gòu)是指基因點的突變和序列的缺失。臨床上也將基因診斷分為直接基因診斷和間接基因診斷，這是按照基因檢測的策略來分的。直接診斷就是對患者自身特定基因的結(jié)構(gòu)和功能進行直接的檢測，間接診斷是對患者的直系家屬的基因進行檢測，此種檢測方法是在患者的基因結(jié)構(gòu)突變過多，形態(tài)復(fù)雜的情況下才會運用的。所以基因情況的不同要求在基因診斷時要做到具體問題具體分析。

3 基因診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用

3.1在感染性疾病中的應(yīng)用 當(dāng)機體被病原微生物侵入時，會產(chǎn)生一系列的臨床癥狀，這類疾病統(tǒng)稱為感染性疾病。在自然界中，病原微生物的種類多種多樣，包括細(xì)菌、真菌、病毒等。所以要想弄清楚這些病原微生物的基因序列，是一項艱巨的任務(wù)。然而人類的智慧是無窮盡的，研究發(fā)現(xiàn)，如果需要快速的檢測出病原體，只要將自然界中微生物的部分或全部的基因序列集中放置在準(zhǔn)備好的特定芯片上即可，這樣我們就可以迅速而準(zhǔn)確的檢測出治病微生物，對疾病作出診斷，對癥治療。隨著時間的推移，研究者對于基因診斷技術(shù)的探究更廣更深，研究發(fā)現(xiàn)，當(dāng)人體被某種細(xì)菌和病毒侵襲時，他們會迅速發(fā)病，進而被確診為嚴(yán)重的感染性疾病，這是因為人體內(nèi)已經(jīng)被一些特定的基因所標(biāo)記，而且這些基因還會發(fā)生突變，基因診斷技術(shù)的應(yīng)用為這類高危人群帶來了福音，通過基因診斷，可以對這類疾病做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，將各種病原體扼殺在搖籃里，從而降低了感染率。

3.2在腫瘤診斷中的應(yīng)用 生活節(jié)奏的不斷加快，使得人們各方面的壓力不斷增大，生活不規(guī)律，飲食不節(jié)制等問題隨之出現(xiàn)，同時各類轉(zhuǎn)基因食品的大量涌入，也導(dǎo)致了各種食品安全問題。這些都是影響人們身體健康的原因，所以，腫瘤的發(fā)生率也變得越來越高。為了攻克這一醫(yī)學(xué)難題，科學(xué)家們進行了深入研究，并將基因診斷技術(shù)在腫瘤的診斷中推廣應(yīng)用。

為防止腫瘤的發(fā)生，最關(guān)鍵的是早發(fā)現(xiàn)、早治療。腫瘤的發(fā)生歸根結(jié)底是因為基因的變化，同時腫瘤的發(fā)展過程復(fù)雜多樣，可能是由多種基因的變化引起的，所以在臨床上，腫瘤會被認(rèn)做為是一種多基因疾病?？梢?，基因診斷技術(shù)對腫瘤的發(fā)現(xiàn)和防治尤其重要。研究者通過建立基因模型的方法鑒別腫瘤，首先在腫瘤患者的體內(nèi)抽取活組織，然后提取腫瘤細(xì)胞，再將腫瘤細(xì)胞放在特定的基因芯片上，根據(jù)細(xì)胞的變化對基因進行表達(dá)分析，這樣基因模型就建成了。這種技術(shù)的出現(xiàn)，能夠有效的辨別腫瘤的良惡，更好的節(jié)約人力、物力、才力。

3.3在分子生物學(xué)技術(shù)中的應(yīng)用

3.3.1免疫細(xì)胞學(xué)技術(shù)和免疫組織學(xué)技術(shù) 免疫細(xì)胞學(xué)技術(shù)在臨床上的應(yīng)用十分廣泛，包括：①當(dāng)患者的腫瘤細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)移，為了盡快找到原發(fā)病灶時；②臨床上的疑難雜癥很難進行診斷時；③術(shù)前準(zhǔn)備，更好的明確疾病的分化和轉(zhuǎn)移程度時；④進行體內(nèi)較深部位的穿刺時等等。免疫組織學(xué)技術(shù)也得到了廣泛的應(yīng)用，它可以更好的幫助科學(xué)家進行實驗研究，當(dāng)研究者需要極其準(zhǔn)確的實驗數(shù)量時，可以通過此種方法進行量的衡量。雖然這2種技術(shù)的區(qū)別明顯，但是也具有很大的共同點，首先，它們都具有高特異性和敏感性，其次，它們都是通過人體內(nèi)抗體和抗原的結(jié)合對疾病進行鑒別分析的。

3.3.2基因芯片技術(shù) 基因芯片技術(shù)能在臨床上取得顯著成效，是因為它具有其他技術(shù)所不具備的優(yōu)點。比如：①它能夠更高效率的診斷疾??；②操作時更加簡單快速；③能夠全自動的完成各個項目的診斷，不需耗費更多的人力等。同時，它所取得的成效還包括：①患者由于長時間的服用一種或幾種藥物，會使機體產(chǎn)生抗藥性，阻礙患者的康復(fù)，為了避免此類情況的發(fā)生，在臨床上就可以運用基因芯片技術(shù)進行新藥的研制，這是因為它可以將患者體內(nèi)產(chǎn)生的耐藥基因進行檢測。這樣就大大提高了新藥的研發(fā)效率和質(zhì)量；②通過將基因放于載玻片上檢測等一系列手段，可以對疾病的亞型進行確定，在確定疾病亞型的前提下，才能對癥治療，選取最有效的治療方案，保證患者預(yù)后，提高患者的生命質(zhì)量；③便于早發(fā)現(xiàn)早治療，利用基因芯片技術(shù)對患者的部分基因進行檢測，可以早期發(fā)現(xiàn)突變基因，更快更準(zhǔn)確地制定治療方案，抑制患者病程的進展?；蛐酒夹g(shù)的應(yīng)用和發(fā)展，為我們醫(yī)療技術(shù)水平的提高做出了很大貢獻。

3.3.3新一代基因測序技術(shù) 新一代基因測序技術(shù)和基因芯片技術(shù)有一定的區(qū)別和聯(lián)系，兩者之間互為補充。一般情況下，不同的新一代基因測序技術(shù)具有不同的原理，這是因為新一代基因測序技術(shù)本身就是一個技術(shù)結(jié)合體，所以不同的新一代基因測序技術(shù)之間的技術(shù)結(jié)合是不同的，原理也就不同。雖然它們之間有不同的原理，但是它們在臨床上的作用是一樣的，可以概括為3個方面，①向個體化醫(yī)療方向發(fā)展，新一代基因測序技術(shù)和原有的測序技術(shù)相比，其成本大大降低，所以就會有更多的患者可以承受此項檢測的費用，人們就會有條件根據(jù)自身疾病的情況，選擇適合自己的檢測和治療方案，最后就會驅(qū)動臨床技術(shù)從群體治療不斷向個體治療發(fā)展；②可以對傳染性疾病進行快速有效的診斷，例如我國2003年爆發(fā)的非典，就可以運用新一代基因測序技術(shù)進行有效的預(yù)防，并控制病菌的傳播和擴散，所以通過十幾年的發(fā)展，我國醫(yī)療技術(shù)水平有了質(zhì)的飛躍；③不僅可以對傳染病進行診斷，也可以對遺傳病進行診斷，在妊娠早期或中期，利用新一代基因測序技術(shù)對母體內(nèi)的嬰兒進行基因測序，可以對遺傳病進行確診，以便及早的采取治療措施，同時研究者也建立了針對各種疾病的基因檢測平臺，早檢測、早發(fā)現(xiàn)、早治療?？傊?，新一代基因測序技術(shù)在臨床上發(fā)揮了舉足輕重的作用。

4 基因診斷技術(shù)的前景和挑戰(zhàn)

在“人類基因組計劃”完成的驅(qū)動下，人類“后基因組計劃”也開始實施，這充分體現(xiàn)了人們對于基因診斷技術(shù)不斷取得顯著成效的渴望和期盼，基因診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，帶動了各個醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展，最為突出的就是分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，它的進步與發(fā)展和基因診斷技術(shù)有了更好的結(jié)合，使其更好地融入其中。隨著人們生活水平和知識水平的不斷提高，人們不只是一味地追求物質(zhì)生活的享受，而是更加注重身體，心里各個方面的良好狀態(tài)，這就使他們更加主動地去研究疾病，防治疾病，久而久之，他們對基因診斷技術(shù)有了更多的了解，將基因與疾病更好的聯(lián)系在了一起，在潛移默化中，推動了基因診斷技術(shù)的不斷發(fā)展。在人們對這一技術(shù)不斷認(rèn)可的同時，傳統(tǒng)的醫(yī)療模式也在不知不覺中發(fā)生著變化，人們不僅僅只停留在單一的診斷疾病的模式中，同時開始開辟新的基因診斷道路。

基因診斷技術(shù)在不斷發(fā)展的過程中，也面臨著嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)，基因診斷技術(shù)在迅猛發(fā)展的同時，各個方面都要兼顧，不能只是追求單一的發(fā)展，而忽略了其他醫(yī)療技術(shù)的進步，這是因為各方面都是相互聯(lián)系不可分割的。例如：把基因診斷技術(shù)比作眾多木板中的長板時，有效的預(yù)防和治療措施就是這些木板中的短板。通過基因診斷技術(shù)可以準(zhǔn)確的檢測到疾病的致病基因，但是由于技術(shù)不夠發(fā)達(dá)，就會缺乏有效的預(yù)防和治療措施，在這種情況下就會加重患者的思想負(fù)擔(dān)，從而影響疾病的恢復(fù)。所以基因診斷技術(shù)在發(fā)展的過程中面臨著機遇和挑戰(zhàn)，我們要學(xué)會統(tǒng)籌兼顧，這樣才能在各個方面得到全面發(fā)展。

5 結(jié)論

在人們無窮的智慧下，基因診斷技術(shù)終將得到飛速發(fā)展，并極大的推動衛(wèi)生事業(yè)的進步，使人們的生活得到有效保障，更好地規(guī)避風(fēng)險，做到早檢測、早發(fā)現(xiàn)、早治療?；蛟\斷技術(shù)將會給人們帶來福音，使人們能夠幸福快樂地生活、學(xué)習(xí)、工作。

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編輯/肖慧