“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度申報(bào)指南

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度申報(bào)指南

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是生物技術(shù)和信息技術(shù)在醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐的交匯融合應(yīng)用，是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的前沿方向。系統(tǒng)加強(qiáng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究布局，對于加快重大疾病防控技術(shù)突破、占據(jù)未來醫(yī)學(xué)及相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展主導(dǎo)權(quán)、打造我國生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展的新驅(qū)動力至關(guān)重要。

為全面落實(shí)《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要(2006-2020年)》的相關(guān)任務(wù)，按照國務(wù)院《關(guān)于深化中央財(cái)政科技計(jì)劃(專項(xiàng)、基金等)管理改革的方案》和《關(guān)于改進(jìn)加強(qiáng)中央財(cái)政科研項(xiàng)目和資金管理的若干意見》的總體要求，經(jīng)國家科技計(jì)劃(專項(xiàng)、基金等)戰(zhàn)略咨詢與綜合評審特邀委員會、部際聯(lián)席會議審議，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”列為2016年優(yōu)先啟動的重點(diǎn)專項(xiàng)之一，并正式進(jìn)入實(shí)施階段。

本專項(xiàng)的總體目標(biāo)是：以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點(diǎn)，實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的全創(chuàng)新鏈協(xié)同攻關(guān)，構(gòu)建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊(duì)列和重大疾病專病隊(duì)列，建立多層次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫體系和安全穩(wěn)定可操作的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)共享平臺，突破新一代生命組學(xué)臨床應(yīng)用技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)，建立創(chuàng)新性的大規(guī)模研發(fā)疾病預(yù)警、診斷、治療與療效評價(jià)的生物標(biāo)志物、靶標(biāo)、制劑的實(shí)驗(yàn)和分析技術(shù)體系。以臨床應(yīng)用為導(dǎo)向，形成重大疾病的風(fēng)險(xiǎn)評估、預(yù)測預(yù)警、早期篩查、分型分類、個(gè)體化治療、療效和安全性預(yù)測及監(jiān)控等精準(zhǔn)防診治方案和臨床決策系統(tǒng)，形成可用于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用全過程的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)參考咨詢、分析判斷、快速計(jì)算和精準(zhǔn)決策的系列分類應(yīng)用技術(shù)平臺，建設(shè)中國人群典型疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床方案的示范、應(yīng)用和推廣體系，推動一批精準(zhǔn)治療藥物和分子檢測技術(shù)產(chǎn)品進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，為顯著提升人口健康水平、減少無效和過度醫(yī)療、避免有害醫(yī)療、遏制醫(yī)療費(fèi)用支出快速增長提供科技支撐，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)成為經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展新的增長點(diǎn)。

本專項(xiàng)按照全鏈條部署、一體化實(shí)施的原則，部署新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)研發(fā)，大規(guī)模人群隊(duì)列研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)，疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)集成應(yīng)用示范體系建設(shè)等5個(gè)主要任務(wù)。專項(xiàng)實(shí)施周期為2016-2020年。

1 新一代臨床用生命組學(xué)技術(shù)的研發(fā)

1.1 面向未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用的其他組學(xué)技術(shù)研發(fā)

1.1.1 臨床用單細(xì)胞組學(xué)技術(shù)研發(fā)

研究內(nèi)容：全面發(fā)展和完善單細(xì)胞基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組高通量測序技術(shù)和方法；建立單細(xì)胞的快速分離、捕獲、提取、培養(yǎng)與精準(zhǔn)表征系統(tǒng)；深入推進(jìn)單細(xì)胞技術(shù)在癌癥血液檢測、腫瘤干細(xì)胞、腫瘤特定區(qū)域、特定功能細(xì)胞研究中的應(yīng)用；深入推進(jìn)單細(xì)胞技術(shù)在胚胎植入前診斷和篩查、生殖細(xì)胞研究中的應(yīng)用。

考核指標(biāo)：建成單細(xì)胞捕獲或富集技術(shù)，單細(xì)胞基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀基因組、蛋白質(zhì)組等高通量測序技術(shù)和方法；建成單個(gè)細(xì)胞基因組的均勻、無偏、精準(zhǔn)擴(kuò)增和高通量測序技術(shù)；建成整合的單細(xì)胞多組學(xué)高通量測序技術(shù)。形成標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)范10-20項(xiàng)，申請發(fā)明專利5-10項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

相關(guān)說明：本項(xiàng)目研發(fā)的技術(shù)需向本專項(xiàng)所有項(xiàng)目推廣、開放、共享。

1.1.2 臨床用表觀基因組技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用

研究內(nèi)容：繪制中國人特有的生活方式和環(huán)境因素影響的人類正常細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；繪制從胚胎到個(gè)體發(fā)育的各個(gè)階段的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜；開發(fā)用于表觀遺傳學(xué)研究的創(chuàng)新型工具和技術(shù)，包括DNA/RNA甲基化修飾的全新測序方法、組蛋白修飾和非編碼RNA等。

考核指標(biāo)：獲得不同民族和地域的中國人正常細(xì)胞和組織的表觀基因組圖譜1套；獲得多種復(fù)雜疾病的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜3-5套；獲得從胚胎到個(gè)體發(fā)育各個(gè)階段的細(xì)胞和組織表觀基因組圖譜2-3套。上述圖譜和數(shù)據(jù)必須提交本專項(xiàng)大數(shù)據(jù)平臺，對外開放共享。開發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)并面向臨床應(yīng)用的表觀基因組技術(shù)2-3種，以及配套的試劑和分析軟件。申請發(fā)明專利3-5項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

相關(guān)說明：本項(xiàng)目研發(fā)的技術(shù)需向本專項(xiàng)所有項(xiàng)目推廣、開放、共享。

2 大規(guī)模人群隊(duì)列研究

2.1 百萬級自然人群國家大型健康隊(duì)列研究

2.1.1 大型自然人群隊(duì)列示范研究

研究內(nèi)容：建立規(guī)范化操作流程，制定人群隊(duì)列的建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建立代表性人群的大型健康隊(duì)列，長期隨訪，構(gòu)建代表人群的全維度、動態(tài)、定量生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫和知識庫框架體系，并建立樣本和數(shù)據(jù)共享的機(jī)制。

考核指標(biāo)：形成人群隊(duì)列建設(shè)的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，完成20萬人群的自然人群隊(duì)列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。建立可推廣的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范，建立統(tǒng)一的數(shù)據(jù)資源共享平臺。建立高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照本專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊(duì)列資源支撐不少于10項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。制定國家標(biāo)準(zhǔn)草案3-5項(xiàng)。制定標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程20-30項(xiàng)。申請專利5-10項(xiàng)。軟件著作權(quán)3-5項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊(duì)列，要求具有專業(yè)的研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定,并已建立可推廣的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和統(tǒng)一的數(shù)據(jù)資源共享平臺。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊(duì)列，并在項(xiàng)目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費(fèi)和人力上的支撐。

2.1.2 京津冀區(qū)域自然人群隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建設(shè)京津冀地區(qū)(覆蓋北京、天津、河北兩市一省)的區(qū)域自然人群隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪。

考核指標(biāo)：完成10萬人群的自然人群隊(duì)列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。所有隊(duì)列要求統(tǒng)一采用示范隊(duì)列提供的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。建立高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。申請專利3-5項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊(duì)列，要求具有專業(yè)的研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊(duì)列，并在項(xiàng)目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費(fèi)和人力上的支撐。本項(xiàng)目要求與代表性示范自然人群隊(duì)列使用統(tǒng)一的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和數(shù)據(jù)資源共享平臺。

2.1.3 華中區(qū)域自然人群隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：在統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)與信息化共享的基礎(chǔ)上，建設(shè)華中區(qū)域(覆蓋河南、湖北、湖南三省)的自然人群隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪。

考核指標(biāo)：完成10萬人群的自然人群隊(duì)列建設(shè)，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。要求統(tǒng)一采用示范隊(duì)列提供的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。建立高效的終點(diǎn)事件發(fā)生追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。申請專利3-5項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持已有良好工作基礎(chǔ)的大型隊(duì)列，要求具有專業(yè)的研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。優(yōu)先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎(chǔ)的隊(duì)列，并在項(xiàng)目執(zhí)行期內(nèi)能持續(xù)獲得地方政府在政策、經(jīng)費(fèi)和人力上的支撐。本項(xiàng)目要求與代表性示范自然人群隊(duì)列使用統(tǒng)一的技術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和數(shù)據(jù)資源共享平臺。

2.2 重大疾病專病隊(duì)列研究

2.2.1 心血管疾病專病隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對心血管疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的心血管疾病人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的心血管疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，建立隊(duì)列資源開放應(yīng)用機(jī)制，支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時(shí)支撐2個(gè)以上病種研究的隊(duì)列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

2.2.2 腦血管疾病專病隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對腦血管疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的腦血管疾病人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的腦血管疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時(shí)支撐2個(gè)以上病種研究的隊(duì)列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

2.2.3 呼吸系統(tǒng)疾病專病隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對呼吸系統(tǒng)疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的呼吸系統(tǒng)疾病人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的呼吸系統(tǒng)疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時(shí)支撐2個(gè)以上病種研究的隊(duì)列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

2.2.4 代謝性疾病專病隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對代謝性疾病，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的代謝性疾病人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的代謝性疾病發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持可同時(shí)支撐2個(gè)以上病種研究的隊(duì)列，優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

2.2.5 乳腺癌專病隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對乳腺癌，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的乳腺癌人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的乳腺癌發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

2.2.6 食管癌專病隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，在國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心或疾病協(xié)同研究網(wǎng)絡(luò)的基礎(chǔ)上，針對食管癌，系統(tǒng)整合5萬人以上規(guī)模的大樣本人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列，進(jìn)行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成不少于5萬人的食管癌人群社區(qū)隊(duì)列和臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合及隨訪，隨訪期超過5年，5年失訪率不高于10%。完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的食管癌發(fā)病追蹤系統(tǒng)。隊(duì)列所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理，隊(duì)列資源支撐不少于5項(xiàng)國家科研項(xiàng)目。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

2.3 罕見病的臨床隊(duì)列研究

2.3.1 罕見病臨床隊(duì)列研究

研究內(nèi)容：系統(tǒng)整合50種以上流行率相對較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建立全國協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、有良好隊(duì)列、注冊登記研究及標(biāo)本庫、以及有多中心開展臨床研究的罕見病，統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，建立全國統(tǒng)一的罕見病注冊登記系統(tǒng),建立或完善可共享的臨床隊(duì)列，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預(yù)后研究的隨訪數(shù)據(jù)庫體系。

考核指標(biāo)：完成包含50種以上流行率較高的罕見病的臨床隊(duì)列的系統(tǒng)整合，隊(duì)列人群不低于5萬人；建立涵蓋臨床表型、生化檢測、影像資料、系譜和遺傳檢測等信息的罕見病注冊登記系統(tǒng)；完成可共享的隊(duì)列樣本庫和臨床診療信息庫，所建立的樣本和數(shù)據(jù)必須按照專項(xiàng)的要求進(jìn)行共享，數(shù)據(jù)必須及時(shí)提交本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺統(tǒng)一管理。制定標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程5-10項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，每個(gè)項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過20家。

有關(guān)說明：優(yōu)先支持前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高，特別是已經(jīng)建立了較好精細(xì)表型及相關(guān)數(shù)據(jù)的疾病隊(duì)列。隊(duì)列要求具有專業(yè)的臨床表型研究隊(duì)伍，專門的數(shù)據(jù)與樣本管理場地與專職工作人員隊(duì)伍，且相對穩(wěn)定。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究、罕見病應(yīng)用示范推廣形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。

3 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設(shè)

3.1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建設(shè)

3.1.1 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺建設(shè)

研究內(nèi)容：建立生物本體與醫(yī)學(xué)本體融合的技術(shù)規(guī)范，研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)表述、組織與整合的標(biāo)準(zhǔn)化體系，研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)信息安全規(guī)范和技術(shù)架構(gòu)，建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺的基礎(chǔ)架構(gòu)和技術(shù)體系；建設(shè)多維、動態(tài)多層次生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)匯交、管理、分析、共享和應(yīng)用的技術(shù)平臺；研發(fā)管理、注釋、比較和展示PB以上量級組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床信息的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)；開發(fā)面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的大型數(shù)據(jù)庫檢索分析系統(tǒng)。

考核指標(biāo)：建成整合臨床信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心；建立20個(gè)以上的國內(nèi)外精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究相關(guān)重要數(shù)據(jù)庫的鏡像；建立5個(gè)以上面向重大疾病應(yīng)用和轉(zhuǎn)化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)平臺，開發(fā)不少于10個(gè)數(shù)據(jù)查詢、整合與分析的標(biāo)準(zhǔn)工作流軟件系統(tǒng)；建立管理、注釋、比較、檢索和展示PB以上量級組學(xué)數(shù)據(jù)與臨床信息的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，平臺具有長期穩(wěn)定的PB級以上的云計(jì)算存儲與計(jì)算資源支持；建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺的安全備份和鏡像系統(tǒng)；建立的技術(shù)系統(tǒng)保證7×24小時(shí)不間斷工作，可滿足1萬人次以上的穩(wěn)定并發(fā)檢索和計(jì)算需求。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過10家。

有關(guān)說明：申請單位必須具備10PB以上的數(shù)據(jù)存儲與PB級以上的計(jì)算能力，相應(yīng)的軟硬件設(shè)施及相關(guān)工作基礎(chǔ)，長期承擔(dān)國家指定的數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項(xiàng)目。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。本項(xiàng)目所建立的技術(shù)體系需向本專項(xiàng)所有項(xiàng)目推廣、開放、共享

3.1.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理和利用的標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系建設(shè)

研究內(nèi)容：研發(fā)建立大規(guī)模疾病臨床表型數(shù)據(jù)與生命組學(xué)數(shù)據(jù)整合的技術(shù)方法，研究建立以惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、心腦血管疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等基因組數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的整合多組學(xué)大型數(shù)據(jù)庫體系及其綜合數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，建立群體和個(gè)人基因組數(shù)據(jù)與臨床信息和大數(shù)據(jù)整合、管理、搜索、分析與展示的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，開發(fā)面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索分析技術(shù)系統(tǒng);研發(fā)基于開放式架構(gòu)上的“標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)規(guī)范”，開發(fā)數(shù)據(jù)訪問、數(shù)據(jù)搜索、安全隱私、知識檢索、規(guī)則創(chuàng)建等共性服務(wù)組件，研究以API服務(wù)等方式的標(biāo)準(zhǔn)接口技術(shù)，實(shí)現(xiàn)建立在標(biāo)準(zhǔn)元數(shù)據(jù)上的廣泛數(shù)據(jù)源的互聯(lián)互通互操作。

考核指標(biāo)：建成符合倫理規(guī)范的、整合結(jié)構(gòu)化臨床信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)體系；建立群體和個(gè)人基因組數(shù)據(jù)與臨床信息整合與管理分析的應(yīng)用技術(shù)系統(tǒng)，相應(yīng)的工作流技術(shù)系統(tǒng)不少于10個(gè)；建立面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)搜索引擎和跨庫檢索技術(shù)系統(tǒng)；建立醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理和利用的開放標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，構(gòu)建開放開源的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)處理利用服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)平臺，利用成果整合100種以上的開源應(yīng)用軟件與設(shè)備，提交5份以上的具體評價(jià)研究報(bào)告。申請2項(xiàng)發(fā)明專利。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過10家。

有關(guān)說明：申請單位必須具備10PB以上的數(shù)據(jù)存儲與PB級以上的計(jì)算能力，相應(yīng)的軟硬件設(shè)施及相關(guān)工作基礎(chǔ)，長期承擔(dān)國家指定的數(shù)據(jù)共享技術(shù)平臺建設(shè)項(xiàng)目。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。本項(xiàng)目所建立的技術(shù)體系需向本專項(xiàng)所有項(xiàng)目推廣、開放、共享。

3.2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建

3.2.1 疾病研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識庫構(gòu)建

研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤、代謝系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、心腦血管疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等重大疾病，開展基于本體和語義網(wǎng)絡(luò)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識建模研究。參照ICD-10分類法及UMLS、Mesh等語義庫，系統(tǒng)構(gòu)建疾病相關(guān)組學(xué)本體元數(shù)據(jù)集，形成以結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集組成的復(fù)雜本體和語義網(wǎng)絡(luò)；集成利用深層索引、相關(guān)性挖掘、重要性標(biāo)注、新穎度分析等挖掘工具，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識的抽提、注釋、聚類、關(guān)聯(lián)及分析；開展基于數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)和可視化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識利用技術(shù)研究，構(gòu)建面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的疾病相關(guān)生命組學(xué)知識庫體系。

考核指標(biāo)：建成基于生物醫(yī)學(xué)語義和本體的可實(shí)現(xiàn)全文檢索、文本識別、關(guān)鍵詞分析等功能，集大規(guī)模文獻(xiàn)整合分析與知識發(fā)現(xiàn)于一體，面向用戶定制的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究知識庫體系及知識推送系統(tǒng)，文獻(xiàn)以及相關(guān)數(shù)據(jù)量不低于10TB；開發(fā)出以基因、蛋白等為核心，對標(biāo)GeneGo和IPA兩大生物醫(yī)學(xué)知識庫系統(tǒng)，面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識發(fā)現(xiàn)的檢索與展示技術(shù)平臺；開發(fā)出不少于20個(gè)知識抽提、文本挖掘、信息展示和精細(xì)作圖的軟件工作流技術(shù)體系，建成的技術(shù)系統(tǒng)要求可實(shí)現(xiàn)自動化動態(tài)更新，可方便地部署在大型服務(wù)器以及云端，能夠穩(wěn)定支持1000人以上并發(fā)使用。本項(xiàng)目所建立的知識庫系統(tǒng)必須及時(shí)部署在本專項(xiàng)建立的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺上。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1項(xiàng)，項(xiàng)目下設(shè)課題不超過5個(gè)，項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過10家。本項(xiàng)目所建立的技術(shù)體系需向本專項(xiàng)所有項(xiàng)目推廣、開放、共享。

4 疾病防診治方案的精準(zhǔn)化研究

4.1 基于組學(xué)特征譜的疾病分子分型研究

4.1.1 基于組學(xué)特征譜的惡性腫瘤分子分型研究

研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)惡性腫瘤為主要對象，采用新一代實(shí)驗(yàn)技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個(gè)疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實(shí)現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時(shí)對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的常見高發(fā)惡性腫瘤的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過10個(gè)病種，每個(gè)病種發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證至少2-3個(gè)惡性腫瘤分子分型的生物標(biāo)志物，申請發(fā)明專利至少2-3項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過10項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目限申報(bào)1個(gè)病種。在病種的選取上需遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大的惡性腫瘤；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的疾病專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.1.2 基于組學(xué)特征譜的心腦血管疾病分子分型研究

研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)心腦血管疾病為主要對象，采用新一代實(shí)驗(yàn)技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個(gè)疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實(shí)現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時(shí)對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的心腦血管疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證心腦血管疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個(gè)，申請發(fā)明專利2-3項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。在病種的選取上需遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的疾病專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.1.3 基于組學(xué)特征譜的代謝性疾病分子分型研究

研究內(nèi)容：以我國常見高發(fā)代謝性疾病為主要對象，采用新一代實(shí)驗(yàn)技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個(gè)疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實(shí)現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時(shí)對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的代謝性疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證代謝性疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個(gè)，申請發(fā)明專利2-3項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。在病種的選取上需遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的疾病專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.1.4 基于組學(xué)特征譜的呼吸系統(tǒng)疾病分子分型研究

研究內(nèi)容：以常見高發(fā)呼吸系統(tǒng)疾病為主要對象，采用新一代實(shí)驗(yàn)技術(shù),以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個(gè)疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實(shí)現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時(shí)對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的呼吸系統(tǒng)疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，并在此基礎(chǔ)上研發(fā)出可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案。針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證呼吸疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個(gè)，申請發(fā)明專利2-3項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。在病種的選取上需遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的疾病專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.1.5 基于組學(xué)特征譜的免疫性疾病分子分型研究

研究內(nèi)容：以常見高發(fā)免疫性疾病為主要對象，采用新一代實(shí)驗(yàn)技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個(gè)疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實(shí)現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時(shí)對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的免疫性疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證免疫性疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個(gè)，申請發(fā)明專利2-3項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。在病種的選取上需遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的疾病專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.1.6 基于組學(xué)特征譜的神經(jīng)精神類疾病分子分型研究

研究內(nèi)容：以常見高發(fā)神經(jīng)精神類疾病為主要對象，采用新一代實(shí)驗(yàn)技術(shù),以規(guī)模化的臨床樣本為基礎(chǔ)，以基因組學(xué)信息和臨床大數(shù)據(jù)為基石，根據(jù)病種的需要整合轉(zhuǎn)錄組學(xué)、表觀基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、免疫組學(xué)及代謝組學(xué)等信息，形成生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，抽提出各個(gè)疾病的多組學(xué)圖譜。在多系統(tǒng)分子相互作用和網(wǎng)絡(luò)調(diào)控層次上深入分析挖掘，描繪出疾病分類體系框架，并結(jié)合患者臨床信息及現(xiàn)有對疾病的了解，尋找與疾病精準(zhǔn)預(yù)測、早期診斷、分類分型及預(yù)后判斷相關(guān)的組學(xué)特征譜，并實(shí)現(xiàn)更為精確和精細(xì)的疾病分類、分型，同時(shí)對比國內(nèi)外已有的研究結(jié)果，為我國患者精確診斷和精確治療的標(biāo)準(zhǔn)化提供依據(jù)。

考核指標(biāo)：制定基于組學(xué)特征譜的神經(jīng)精神類疾病的分子分型理論，建立新的疾病分類體系框架，指導(dǎo)可用于臨床的精準(zhǔn)診療方案的研發(fā)。針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證神經(jīng)精神疾病分子分型的生物標(biāo)志物2-3個(gè)；申請發(fā)明專利2-3項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。在病種的選取上需遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的疾病專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)、應(yīng)用示范推廣項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.2 基于醫(yī)學(xué)分子影像技術(shù)的疾病精準(zhǔn)診療方案研究

4.2.1 基于生物影像和生命組學(xué)特征譜的多線束精準(zhǔn)放療臨床診療方案研究

研究內(nèi)容：針對具有不同生物功能影像表征的腫瘤細(xì)胞對光子、質(zhì)子和重離子束的放射敏感性，研究各類放射線束最佳選擇，生物效應(yīng)劑量及不同線束的優(yōu)化組合。以不少于3種惡性腫瘤為主要對象，以規(guī)?；呐R床樣本為基礎(chǔ)，根據(jù)分子影像特征，結(jié)合各種生命組學(xué)信息，形成系統(tǒng)的放射敏感性研究知識網(wǎng)絡(luò)，建立更為精確和精細(xì)的放射敏感性分類體系框架，并提出基于生物影像和生命組學(xué)特征譜的多線束精準(zhǔn)放療臨床診療方案。

考核指標(biāo)：形成界定腫瘤照射范圍的最佳成像組合；制定基于分子影像特征和組學(xué)特征譜的腫瘤放射敏感性的分型理論和分類體系框架，并在此基礎(chǔ)上建立基于腫瘤個(gè)性化生物表征的放射線束選擇標(biāo)準(zhǔn)及自適應(yīng)放療優(yōu)化體系，形成精準(zhǔn)放射治療的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范流程。依據(jù)腫瘤不同分子影像特征和組學(xué)特征譜，建立光子、質(zhì)子、重離子束照射的標(biāo)準(zhǔn)與方案5-10套；建立不同線束自適應(yīng)放療優(yōu)化體系和分子功能影像、組學(xué)特征譜指導(dǎo)的精準(zhǔn)放射治療平臺。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.3 藥物個(gè)性化應(yīng)用評價(jià)與臨床應(yīng)用研究

4.3.1 伴隨新藥臨床試驗(yàn)的藥物基因組學(xué)與個(gè)體化精準(zhǔn)用藥研究

研究內(nèi)容：針對原創(chuàng)新藥，開展伴隨新藥臨床試驗(yàn)的藥物基因組學(xué)與個(gè)體化精準(zhǔn)用藥研究，包括基于基因型或分子特征譜的復(fù)雜疾病亞型的藥效評估方法，針對相同致病基因或分子特征譜的多種疾病進(jìn)行藥效評估的方法等；建立可在全國范圍內(nèi)，規(guī)模化收集臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)和信息，并可對其中療效/安全性顯著異常的患者采集臨床樣本，并進(jìn)行多組學(xué)深入研究，發(fā)現(xiàn)相關(guān)機(jī)理與生物標(biāo)志物，開發(fā)以患者臨床精準(zhǔn)用藥為導(dǎo)向、整合臨床表型信息和生命組學(xué)數(shù)據(jù)的藥物基因組學(xué)集成分析引擎。

考核指標(biāo)：針對若干我國原創(chuàng)的重大疾病的創(chuàng)新藥物，選擇規(guī)?；呐R床試驗(yàn)樣本5000例以上，開展藥物基因組學(xué)與個(gè)體化精準(zhǔn)用藥研究，建立基于生命組學(xué)大數(shù)據(jù)的以藥物精準(zhǔn)應(yīng)用為導(dǎo)向的生物標(biāo)志物/分子特征譜的數(shù)據(jù)分析流程。發(fā)現(xiàn)創(chuàng)新藥物精準(zhǔn)應(yīng)用的特異性臨床生物標(biāo)志物/分子特征譜5-10個(gè)；為精準(zhǔn)用藥的臨床風(fēng)險(xiǎn)與受益的綜合評估提供研究方法與數(shù)據(jù)支持。申請發(fā)明專利3-5項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1.5∶1，所選新藥的臨床試驗(yàn)要求在GCP認(rèn)證機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

4.3.2 重大疾病的傳統(tǒng)藥物的藥物基因組學(xué)與個(gè)體化精準(zhǔn)用藥研究

研究內(nèi)容：針對腫瘤、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、代謝性疾病、免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病等重大疾病及若干流行率相對較高的罕見病，建立藥物治療隨訪樣本與生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫；針對臨床療效低但治療價(jià)值大的大分子或小分子藥物開展藥物基因組學(xué)與個(gè)體化精準(zhǔn)用藥研究，一方面檢測、驗(yàn)證國際權(quán)威藥物管理機(jī)構(gòu)推薦的藥物相關(guān)基因在國人中的適用性，另一方面發(fā)掘新的中國人群個(gè)體化治療相關(guān)的生物標(biāo)志物；促進(jìn)現(xiàn)有藥物的個(gè)性化應(yīng)用，提高臨床治療水平。

考核指標(biāo)：針對中國主要人群重大疾病，建立5000例以上藥物治療隨訪樣本與數(shù)據(jù)資源庫，建立藥物療效和安全性相關(guān)基因在中國各主要人群中的遺傳分布特征的數(shù)據(jù)并建立共享數(shù)據(jù)庫。規(guī)范化建立美國、歐盟、日本等發(fā)達(dá)國家權(quán)威藥物管理機(jī)構(gòu)推薦的200余種個(gè)體化藥物(特別是已在我國上市的114種藥物)的相關(guān)基因檢測技術(shù)，評估這些基因?qū)τ谥笇?dǎo)國人用藥的適用性，建立國人藥物基因檢測推薦目錄和精準(zhǔn)用藥方案。開發(fā)預(yù)測傳統(tǒng)藥物療效或安全性的生物標(biāo)志物5-10個(gè)，確定臨床個(gè)性化用藥的依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)范化體系1-2個(gè)。申請發(fā)明專利5-10項(xiàng)。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1.5∶1。

4.4 罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)研究

4.4.1 罕見病精準(zhǔn)診療技術(shù)與臨床規(guī)范研究

研究內(nèi)容：針對約50種流行率相當(dāng)較高、有良好研究基礎(chǔ)的罕見病，特別是已經(jīng)建有協(xié)作網(wǎng)絡(luò)、有良好隊(duì)列、注冊登記研究、樣本庫、以及有單中心或多中心臨床研究開展的罕見病,建立全國罕見病研究中心網(wǎng)絡(luò)，以及罕見病檢測體系。開發(fā)針對罕見病的精準(zhǔn)診斷技術(shù)，如基因診斷、蛋白/酶學(xué)診斷、分子影像等技術(shù)。開展罕見疾病診斷、治療、預(yù)后判斷的研究，制定罕見病診斷、治療及預(yù)后判斷的規(guī)范和指南；探索罕見病發(fā)病機(jī)制和精準(zhǔn)治療新方法。優(yōu)化罕見病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，研究高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。強(qiáng)化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作網(wǎng)絡(luò)和轉(zhuǎn)化應(yīng)用體系。

考核指標(biāo)：構(gòu)建具有中國特色和國際標(biāo)準(zhǔn)的罕見病基因數(shù)據(jù)庫;建立由大型醫(yī)院和高水平研究機(jī)構(gòu)組成的全國罕見病研究中心和診斷平臺網(wǎng)絡(luò);開發(fā)15-30種罕見病診斷和治療的新方法；發(fā)現(xiàn)10-15個(gè)罕見病的新靶點(diǎn)或致病基因；制定約50項(xiàng)符合我國國情的罕見病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新規(guī)范和新指南；制定15-30項(xiàng)可以推廣應(yīng)用的罕見病精準(zhǔn)化診治方案。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與罕見病專病隊(duì)列、罕見病應(yīng)用示范推廣形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.5 疾病診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究

4.5.1 惡性腫瘤診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究

研究內(nèi)容：結(jié)合惡性腫瘤的生物標(biāo)志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療和多學(xué)科綜合治療、預(yù)后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范；針對惡性腫瘤，強(qiáng)化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作組和轉(zhuǎn)化中心，開展疾病人群預(yù)防、有效治療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究，創(chuàng)新重大疾病精準(zhǔn)防診治方案。優(yōu)化惡性腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，形成高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。

考核指標(biāo)：針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種制定生物標(biāo)志物指導(dǎo)的常見惡性腫瘤診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范1-2項(xiàng)；研制出可推廣應(yīng)用的疾病精準(zhǔn)防診治方案；制定符合我國國情的精準(zhǔn)化診治路徑或診療指南；探索性開展優(yōu)化多學(xué)科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。病種的選取上遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.5.2 呼吸疾病診療規(guī)范及應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化研究

研究內(nèi)容：結(jié)合呼吸系統(tǒng)疾病的生物標(biāo)志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預(yù)后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范；強(qiáng)化、布局單病種臨床研究多中心協(xié)作組和轉(zhuǎn)化中心，開展疾病人群預(yù)防、有效治療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究，創(chuàng)新重大疾病精準(zhǔn)防診治方案。優(yōu)化呼吸系統(tǒng)疾病的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科融合策略，形成高效、系統(tǒng)的臨床應(yīng)用解決方案。

考核指標(biāo)：針對不超過3個(gè)病種，每個(gè)病種制定生物標(biāo)志物指導(dǎo)的呼吸系統(tǒng)疾病的診斷、治療、預(yù)后預(yù)測的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范1-2項(xiàng)；研制出可推廣應(yīng)用的疾病精準(zhǔn)防診治方案；制定符合我國國情的精準(zhǔn)化診治路徑或診療指南。探索性開展優(yōu)化多學(xué)科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節(jié)約醫(yī)療資源。

支持年限：2016-2018年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：不超過3項(xiàng)。

有關(guān)說明：每個(gè)項(xiàng)目申報(bào)限1個(gè)病種。病種的選取上遵循以下三個(gè)原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)化，即已有充分證據(jù)支持該疾病可開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究；三是前期已有較好研究基礎(chǔ)、資源可整合度高。本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、個(gè)體化靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.6 個(gè)體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)

4.6.1 惡性腫瘤個(gè)體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)

研究內(nèi)容：針對惡性腫瘤，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進(jìn)行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)，并針對現(xiàn)有藥物靶點(diǎn)開發(fā)新的適應(yīng)癥。

考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值的惡性腫瘤的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)10個(gè)以上，發(fā)現(xiàn)個(gè)性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個(gè)，為個(gè)體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得 5-10個(gè)擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的惡性腫瘤生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)；申請發(fā)明專利10-20項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.6.2 免疫性疾病個(gè)體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)

研究內(nèi)容：針對免疫性疾病，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進(jìn)行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)，并針對現(xiàn)有藥物靶點(diǎn)開發(fā)新的適應(yīng)癥。

考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值的免疫性疾病的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)10個(gè)以上，發(fā)現(xiàn)個(gè)性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個(gè)，為個(gè)體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得5-10個(gè)擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的免疫性疾病生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)；申請發(fā)明專利5-10項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

4.6.3 精神神經(jīng)類疾病個(gè)體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)

研究內(nèi)容：針對精神神經(jīng)類疾病，采用多種生命組學(xué)以及生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析等手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達(dá)譜、分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)等多級水平的特征譜，找出關(guān)鍵驅(qū)動基因及信號通路并進(jìn)行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值的、可用于疾病的預(yù)防、診斷、治療和預(yù)后判斷的生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)，并針對現(xiàn)有藥物靶點(diǎn)開發(fā)新的適應(yīng)癥。

考核指標(biāo)：開發(fā)有潛在臨床應(yīng)用價(jià)值的精神神經(jīng)類疾病的臨床防診治生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)10個(gè)以上，發(fā)現(xiàn)個(gè)性化的組合藥物靶標(biāo)5-10個(gè)，為個(gè)體化藥物研發(fā)提供理論依據(jù)。獲得若5-10個(gè)擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的精神神經(jīng)類疾病生物標(biāo)志物和藥物作用靶點(diǎn)；申請發(fā)明專利5-10項(xiàng)。

支持年限：2016-2020年。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1-2項(xiàng)。

有關(guān)說明：本申報(bào)項(xiàng)目需承諾與相同病種的專病隊(duì)列、臨床樣本生命組學(xué)數(shù)據(jù)庫、分子分型、臨床診療方案精準(zhǔn)化研究項(xiàng)目形成全鏈條創(chuàng)新聯(lián)盟，促進(jìn)資源和數(shù)據(jù)共享。其他經(jīng)費(fèi)(包括地方財(cái)政經(jīng)費(fèi)、單位出資及社會渠道資金等)與中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)比例不低于1∶1。

申報(bào)要求

1.本專項(xiàng)除有特殊要求外，所有項(xiàng)目均應(yīng)整體申報(bào)，須覆蓋全部考核指標(biāo)。除有特殊要求外，每個(gè)項(xiàng)目下設(shè)課題不超過3個(gè)，每個(gè)項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過6家。

2.本專項(xiàng)鼓勵打破具體任務(wù)間的界限，要求各主要任務(wù)、各重點(diǎn)方向間開展全方位協(xié)作與隊(duì)列、樣本、數(shù)據(jù)等資源的有效共享。在組織實(shí)施過程中，將按照疾病領(lǐng)域，建立貫穿自然人群隊(duì)列研究、疾病專病隊(duì)列研究，疾病分子分型、藥物基因組學(xué)與個(gè)體化精準(zhǔn)用藥、疾病臨床應(yīng)用方案的精準(zhǔn)化、個(gè)體化治療靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)與新技術(shù)研發(fā)、示范性應(yīng)用及臨床示范基地建設(shè)的全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系，申請人需承諾按照專項(xiàng)的總體部署參與上述全鏈條研究體系和協(xié)同創(chuàng)新體系的構(gòu)建，共同推進(jìn)專項(xiàng)任務(wù)的整體實(shí)施，圓滿完成專項(xiàng)目標(biāo)。

3.申報(bào)單位和個(gè)人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾本專項(xiàng)產(chǎn)生的相關(guān)隊(duì)列大數(shù)據(jù)、樣本信息庫、臨床病例信息等科學(xué)數(shù)據(jù)協(xié)同共享到本專項(xiàng)建立的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺”，并無條件、按期遞交到科技部指定的平臺。遞交數(shù)據(jù)的質(zhì)量評估、數(shù)據(jù)安全、標(biāo)準(zhǔn)化和共享技術(shù)由本專項(xiàng)重點(diǎn)方向“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化體系與共享平臺建設(shè)”提供保證。如不簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議，則不具備承擔(dān)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專項(xiàng)項(xiàng)目的資格；簽署數(shù)據(jù)共享和遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交和共享責(zé)任的，則由專項(xiàng)責(zé)令整改；拒絕整改者，則由專項(xiàng)追回項(xiàng)目資金，并予以通報(bào)。

4.本專項(xiàng)研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。涉及實(shí)驗(yàn)動物和動物實(shí)驗(yàn)，要遵守國家實(shí)驗(yàn)動物管理的法律、法規(guī)、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及有關(guān)規(guī)定，使用合格實(shí)驗(yàn)動物，在合格設(shè)施內(nèi)進(jìn)行動物實(shí)驗(yàn)，保證實(shí)驗(yàn)過程合法，實(shí)驗(yàn)結(jié)果真實(shí)、有效，并通過實(shí)驗(yàn)動物福利和倫理審查。

科技部