性狀的表達(dá)與遺傳病

郭啟淳

（山東省昌樂第二中學(xué)，山東 濰坊 262400）

性狀的表達(dá)與遺傳病

郭啟淳

（山東省昌樂第二中學(xué)，山東 濰坊 262400）

人類這一生物具有多種多樣的性狀，而決定性狀的最根本因素為基因。上一代的遺傳物質(zhì)遵循基因表達(dá)定律，遺傳給下一代。下一代體中，通過基因表達(dá)而產(chǎn)生一定的性狀，不同個體的遺傳物質(zhì)不同，則其表達(dá)的性狀一般不同。而基因的異常也會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。該文從性狀的影響因素出發(fā)，分析了人類的遺傳方式，以及基因表達(dá)的方式，進(jìn)一步引出基因異常的情況及遺傳病。

遺傳??；基因；性狀

1 人類性狀的影響因素

1.1 人類的各種性狀都是由遺傳物質(zhì)DNA控制的

1.1.1 肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)

1928年，肺炎雙球菌模型被格里菲斯發(fā)現(xiàn)。肺炎雙球菌是造成大葉性肺炎的細(xì)菌，有兩種形式：光滑型和粗糙型。它們的區(qū)別在于粗糙型肺炎雙球菌是良性的，而具有莢膜的光滑型肺炎雙球菌有制造具有毒性的多糖莢膜的本領(lǐng)，可以使人或動物生病甚至死亡[1]。格里菲斯對小鼠身上注射了少量良性粗糙型細(xì)胞和大量已被加熱殺死的光滑型細(xì)胞。推測應(yīng)對小鼠無害，但是小鼠卻死了。格里菲斯對小鼠的血液進(jìn)行了分離檢查，發(fā)現(xiàn)了活的光滑型細(xì)胞。由此，格里菲斯推論，已被加熱殺死的光滑型細(xì)菌中，必然含有多糖的汁作為轉(zhuǎn)化因子，使粗糙型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為光滑型細(xì)菌。

實(shí)驗(yàn)中艾弗里發(fā)現(xiàn)在加入DNA時，細(xì)菌的類型才會發(fā)生轉(zhuǎn)化而加入不含有DNA的物質(zhì)則不會有相應(yīng)的反應(yīng)，于是得到結(jié)論：肺炎雙球菌中起轉(zhuǎn)化作用的遺傳物質(zhì)是DNA。

1.1.2 噬菌體感染實(shí)驗(yàn)

赫爾希和蔡斯通過T2噬菌體完成了更具說服力的實(shí)驗(yàn)。噬菌體轉(zhuǎn)性寄生在細(xì)菌中，通過自我繁殖將細(xì)菌破壞殺死。其由核衣殼和DNA組成。赫爾希和蔡斯讓噬菌體去感染細(xì)菌，先攪拌后離心，再測定噬菌體蛋白質(zhì)的量與細(xì)菌內(nèi)DNA的含量比對。結(jié)果表明DNA基本在細(xì)菌中分布，于是得到結(jié)論：DNA是從噬菌體進(jìn)入細(xì)菌的物質(zhì)，主導(dǎo)著生命的繁衍。也就是說，DNA是遺傳物質(zhì)。

1.2 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型

1.2.1 沃森克里克模型

沃森和克里克以富蘭克林和威爾金斯提供的DNA衍射圖譜為基礎(chǔ)，推算出DNA分子呈雙螺旋結(jié)構(gòu)：以外部螺旋的磷酸—脫氧核糖為骨架，螺旋是含氮堿基。兩條單鏈原子的排列方向相反。兩條鏈上的堿基通過氫鍵連成堿基對，即A與T、G與C配對。

1.2.2 超速離心實(shí)驗(yàn)

實(shí)驗(yàn)者把大腸桿菌培養(yǎng)在含有以同位素15N標(biāo)記的氯化銨培養(yǎng)液中培養(yǎng)，使大腸桿菌繁殖，然后將其轉(zhuǎn)到含14N的培養(yǎng)液中，收集大腸桿菌的DNA，進(jìn)行DNA密度梯度離心后可以發(fā)現(xiàn)：一條帶位于試管底部，是15N標(biāo)記的親代雙鏈DNA分子；一條帶離試管底部最遠(yuǎn)，這兩條鏈都是14N的子代雙鏈DNA分子；還有一條帶位置居中，一條鏈被15N標(biāo)記，一條鏈被14N標(biāo)記。實(shí)驗(yàn)利用同位素示蹤技術(shù)證實(shí)了DNA雙鏈模型的正確性，也是DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證據(jù)。

1.3 酶是基因控制性狀的表現(xiàn)形式

豌豆的表皮可以典型的分為圓粒和皺粒，造成這種性狀表現(xiàn)主要是因?yàn)榘櫫５腄NA中存在一段外來序列，影響了淀粉酶的合成，使得細(xì)胞內(nèi)淀粉減少，游離蔗糖含量升高，不能有效地保留水分，因此豌豆顯得皺縮。白化病癥主要是酪氨酸酶合成的基，使得人體缺乏酪氨酸酶，表現(xiàn)出白化病癥。

1.4 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)也是性狀的關(guān)鍵

基因的異常會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而影響性狀。如鐮刀型細(xì)胞貧血癥，因?yàn)榭刂蒲t蛋白形成的基因中一個堿基的變化導(dǎo)致編碼的血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常，其正常功能受到影響。

1.5 性狀是內(nèi)外因共同作用的結(jié)果

基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的線性關(guān)系，例如：人的膚色可能是由多個基因決定的，其中每一個基因都對膚色有一定的作用。同時，膚色也不完全是由基因決定的，后天環(huán)境的影響也有重要作用，即（表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境條件）。

2 有性生殖的遺傳特點(diǎn)和遺傳方式

2.1 有性生殖有助于維持遺傳穩(wěn)定性

減速分裂的特點(diǎn)是DNA復(fù)制一次而細(xì)胞分裂兩次，因此最終的結(jié)果就是最終得到的精子或卵細(xì)胞中DNA數(shù)量減少，而受精卵的形成則是由父母雙方的生殖細(xì)胞結(jié)合而成，結(jié)果正好使得形成的受精卵和親代體細(xì)胞的DNA數(shù)量保持一致。

2.2 有性生殖可以使后代產(chǎn)生更大的變異，有利于生物在自然選擇中進(jìn)化

減數(shù)分裂遵循自由組合定律，非同源染色體自由組合，最終可能形成223種不同染色體組成的生殖細(xì)胞。但同源染色體在聯(lián)會時非姐妹染色單體之間存在交叉互換。使染色體上的基因發(fā)生重組，從而增加了精子和卵細(xì)胞的多樣性。

2.3 常染色體遺傳、伴性遺傳、母系遺傳

常染色體遺傳分為隱性遺傳與顯性遺傳。隱性遺傳致病基因在常染色體上，只有純合子時才表現(xiàn)出病狀。此種遺傳病一般父母雙方均為致病基因攜帶者，故多出現(xiàn)于近親婚配者的子女；而常染色體顯性遺傳病則是基因中有一個等位基因異常就能導(dǎo)致，特點(diǎn)是垂直傳遞。

性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳，必然與性別有一定的聯(lián)系，這就是伴性遺傳。在哺乳動物中，因?yàn)樵谛坌灾蠿染色體只有一個拷貝，在雌性中有兩個拷貝，所以在X染色體上的基因表現(xiàn)出與正常的孟德爾期望值不同的特殊遺傳模式。分為伴X顯性遺傳（抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫等）、X染色體隱性遺傳（紅綠色盲和血友病等）和Y染色體遺傳（外耳道多毛等）。

母系遺傳是指子代中某一部分遺傳物質(zhì)完全來自于母親的細(xì)胞，一般是線粒體中的DNA。這是一種被核外染色體控制的遺傳，是細(xì)胞質(zhì)遺傳的主要特征，而不能代表細(xì)胞質(zhì)遺傳的全部內(nèi)容。

3 蛋白質(zhì)的表達(dá)過程

3.1 中心法則為遺傳信息傳遞的一般規(guī)律

中心法則：遺傳信息的傳遞方式可以分為：復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，即DNA到DNA，DNA到RNA，RNA到蛋白質(zhì)。

1970年，科學(xué)家在RNA病毒中發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶，它能以DNA為模版合成RNA，此后中心法則補(bǔ)充了遺傳信息從RNA流向RNA及RNA流向DNA這兩條途徑。

3.2 蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)的合成過程

轉(zhuǎn)錄。蛋白質(zhì)合成的開始于相關(guān)DNA雙鏈解開，雙鏈堿基暴露，供轉(zhuǎn)錄用的DNA的一條鏈作為模板利用游離的四種脫氧核苷酸在細(xì)胞核中堿基互補(bǔ)配對（A-U、T-A、G-C、C-G），在ATP和RNA聚合酶等的作用下依次連接，合成一個mRNA分子。結(jié)束后模板恢復(fù)原樣，與非模板鏈重新繞成雙螺旋結(jié)構(gòu)。

遺傳信息的翻譯。mRNA通過核孔游離到細(xì)胞質(zhì)中的核糖體處，翻譯時，mRNA上的密碼子與對應(yīng)的tRNA上的反密碼子堿基互補(bǔ)配對（A-U、U-A、G-C、C-G），在ATP和合成蛋白質(zhì)相關(guān)的酶的作用下依次連接合成多肽鏈，一個mRNA上結(jié)合多個游離的核糖體，順次合成多條肽鏈，肽鏈盤曲折疊形成具有一定空間結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體的作用下加工、分類和包裝后被生物體利用（在附著于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的核糖體上合成的蛋白質(zhì)無需通過內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體的加工便可被生物體利用）。蛋白質(zhì)的整個合成過程均需要線粒體提供ATP和核糖體生成相關(guān)的酶。

4 基因（遺傳）異常的種類

4.1 基因突變

基因突變是指在細(xì)胞分裂間期染色體上某一特定位點(diǎn)的基因產(chǎn)生隨機(jī)變異[2]，是生物基因變異的主要來源，對生物進(jìn)化具有積極作用。可以表現(xiàn)為DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失?；蛲蛔兛梢苑譃樽匀唬ㄗ园l(fā)）突變，由人工物理或化學(xué)或生物因素誘發(fā)的突變成為誘發(fā)突變。

由于誘發(fā)因素眾多，因而基因突變的范圍很廣泛。從低等生物直至高等植物和人都可能發(fā)生基因突變。而且范圍包括生理機(jī)能、構(gòu)造和外形等所有的遺傳性狀?；蛲蛔兊姆秶m然廣泛，但就一個基因來說，自然突變頻率卻是很小的。這些變異有些影響生物體的生存，但也有極少數(shù)可能增強(qiáng)生物體的生存能力，即突變具有多害少利性。

4.2 染色體畸變

染色體結(jié)構(gòu)一般情況下是很穩(wěn)定的，而一定條件時染色體也可能發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的變化，即染色體結(jié)構(gòu)變異與染色體數(shù)目變異。

染色體結(jié)構(gòu)變異分為四種[3]：缺失、重復(fù)、易位、倒位。缺失是指一條正常染色體上某一片段缺失。例如貓叫綜合癥是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳??；重復(fù)是指染色體增加與自身相同的某一片段。例如，果蠅棒狀眼的形成；易位是指染色體在斷裂后某一片段接合到另一非同源染色體中。例如夜來香經(jīng)常發(fā)生這種變異；倒位是指染色體在斷裂后某一片段倒轉(zhuǎn)方向重新接合起來。

染色體數(shù)目變異分為非整倍性變異和整倍性變異。前一種是個別染色體的減少或增加。例如：21三體綜合癥是因?yàn)槎嗔艘粭l小的21號染色體。整倍性變異是指細(xì)胞內(nèi)整體染色體數(shù)目整體成倍的增加或減少，如人們所吃的三倍體西瓜就是經(jīng)人工誘導(dǎo)的三倍體植株。

5 遺傳病舉例子

5.1 囊性纖維化病

囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病，在西歐人種中較為常見，在非洲人種中則十分罕見。囊性纖維化病的缺陷基因是CTFR基因，位于7號染色體上。它編碼一個大的細(xì)胞膜蛋白（作為氯化物通道）。此蛋白會改變氯化鈉的平衡，使?jié)夂裾吵淼姆置谖镌诜沃蟹e累，阻塞氣道并引發(fā)持續(xù)的感染。感染的結(jié)果導(dǎo)致永久性的肺損壞。

5.2 青少年型糖尿病

青少年型糖尿?。ㄒ恍吞悄虿。儆诙嗷蜻z傳病的一種。大多數(shù)患者自身的遺傳因素，使得免疫系統(tǒng)錯誤地破壞了胰腺的胰島β細(xì)胞而患病。治療方式主要是胰島素注射。

[1] 柳家英,張 濤,張海英.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).北京醫(yī)科大學(xué)出版社,2001.

[2] 劉月蕾,段聚寶.遺傳與基因.山西教育出版社,2008.

[3] P.C.溫特,G.I.?；?H.L.弗萊徹著,謝 雍,等.遺傳學(xué).科學(xué)出版社,2006.

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ISSN.2095-8242.2017.055.10868.02

本文編輯：吳玲麗