先天性脊柱畸形的早期診斷與治療

劉福云 胡偉明

先天性脊柱畸形的早期診斷與治療

劉福云 胡偉明

脊柱畸形； 早期診斷； 手術(shù)

先天性脊柱畸形在新生兒中的發(fā)病率約為0.5‰～1‰，目前普遍認(rèn)為中胚層脊索發(fā)育異常引起的體節(jié)發(fā)育異常是引起畸形的主要原因[1]。體節(jié)是脊椎動(dòng)物在胚胎發(fā)育過程中形成的、規(guī)律分節(jié)的暫時(shí)性結(jié)構(gòu)。每個(gè)體節(jié)發(fā)育成熟后，形成三層，即生皮節(jié)、生肌節(jié)和生骨節(jié)，左、右生骨節(jié)在中線部分融合后開啟軟骨化進(jìn)程，繼而形成椎體及兩側(cè)椎弓共3個(gè)骨化中心。若此過程中任何一個(gè)階段受到干擾，即可導(dǎo)致椎體和(或)椎弓發(fā)育不良而形成脊柱畸形。由于脊柱發(fā)育和脊髓發(fā)育在時(shí)間上的高度相關(guān)性，使先天性脊柱畸形患兒常合并有脊髓神經(jīng)發(fā)育異常。目前的基因?qū)W研究發(fā)現(xiàn)，單發(fā)的椎體畸形多為散發(fā)病例，遺傳傾向很小，而多處脊柱畸形的患者，未來同胞發(fā)生同樣或類似畸形的風(fēng)險(xiǎn)明顯提高[2]。

先天性脊柱畸形可分為以下3種類型：Ⅰ型：椎體形成障礙型，包括半椎體、蝴蝶椎、楔形椎等；Ⅱ型：椎體分節(jié)障礙型，包括塊狀椎、阻滯椎、骨橋等；Ⅲ型：混合型，即一側(cè)椎體分節(jié)障礙合并對(duì)側(cè)椎體形成障礙。McMasterde等[3]將上述3種脊柱畸形之外的類型定義為Ⅳ型，其中椎體形成障礙和分節(jié)不良約占總體的80%，而混合型約占20%[4]。半椎體是先天性脊柱畸形中最常見的類型，約占46%，根據(jù)半椎體是否與上下鄰近椎體融合，又可將半椎體分為完全分節(jié)、部分分節(jié)和未分節(jié)3種類型[5]。通常Ⅲ型脊柱畸形進(jìn)展最快，其次為Ⅰ型，而阻滯椎(雙側(cè)分節(jié)障礙)不含生長(zhǎng)板，進(jìn)展最慢。Kawakami等[6]利用3D計(jì)算機(jī)斷層掃描重建技術(shù)提出了先天性脊柱畸形的三維(3D)分類。作者描述了4種畸形：Ⅰ型：?jiǎn)伟l(fā)簡(jiǎn)單型，Ⅱ型：多發(fā)簡(jiǎn)單型，Ⅲ型：復(fù)合型，Ⅳ型：分節(jié)不良型。

胎兒脊柱縱向超聲檢查可描繪椎弓根間異常增寬、椎體密度分布不均及椎體發(fā)育異常，提高了脊柱畸形在胎兒期的檢出率[7]。胎兒磁共振成像(MRI)在先天性脊柱脊髓發(fā)育異常的診斷價(jià)值已得到充分證實(shí)，結(jié)合超聲、產(chǎn)前篩查及基因檢測(cè)技術(shù)，先天性脊柱畸形在胎兒期即可基本診斷，對(duì)選擇終止妊娠或產(chǎn)后早期治療尤為重要[8-9]。出生后的先天性脊柱畸形的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合X線、CT及MRI等影像學(xué)檢查。早期患兒脊柱側(cè)凸、后凸表現(xiàn)不明顯，可因胸腹部疾病檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)[10]。全脊柱正側(cè)位X線可明確畸形的類型、位置、程度以及與鄰近椎體的關(guān)系，左右Bending像評(píng)估側(cè)彎代償能力，為側(cè)彎的矯正提供依據(jù)。CT三維重建在觀察畸形情況時(shí)更加直觀，可測(cè)量椎體發(fā)育程度及椎弓根的有關(guān)數(shù)據(jù)，為手術(shù)方案的制定提供依據(jù)。但是，為減少放射線輻射對(duì)兒童造成的損害，CT檢查盡量在X線和MRI無法明確脊柱畸形的解剖信息時(shí)使用，并盡可能減少掃描節(jié)段。脊柱畸形多合并有泌尿系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及脊髓神經(jīng)系統(tǒng)異常；其中泌尿生殖器異常的發(fā)生率為20.0%～40.0%，通常是具有正常腎功能的解剖異常，術(shù)前需要行腎臟超聲或MRI評(píng)估腎臟功能；心血管發(fā)育異常的發(fā)生率為18.0%～26.0%，室間隔缺損往往是最常見的類型，在進(jìn)行任何外科手術(shù)之前，超聲心動(dòng)圖及心臟學(xué)專家的評(píng)估十分重要；合并神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為40.0%～58.0%，其中最常見的畸形為脊髓縱裂和脊髓拴系，隨著MRI在脊髓神經(jīng)系統(tǒng)的應(yīng)用，文獻(xiàn)報(bào)道的脊柱畸形合并脊髓神經(jīng)系統(tǒng)異常的比例逐漸增高[11-12]。

所有關(guān)于先天性脊柱畸形的研究都明確指出，在未經(jīng)治療的情況下，只有10.0%的側(cè)彎Cobb角維持在20°以下，64.0%則發(fā)展為Cobb角>40°的脊柱側(cè)彎。隨著年齡的增長(zhǎng)，代償性畸形變得更加結(jié)構(gòu)化。5歲以前經(jīng)過治療的兒童通常能得到更好的矯正。對(duì)于側(cè)后凸角度較小、肺功能正常且畸形進(jìn)展緩慢者可采用非手術(shù)治療；而對(duì)于嚴(yán)重的脊柱畸形，早期手術(shù)治療是最佳選擇，手術(shù)治療的目的是矯正現(xiàn)有畸形并阻止畸形進(jìn)展。術(shù)式選擇須根據(jù)患者年齡、畸形部位、類型、嚴(yán)重程度、脊柱側(cè)彎進(jìn)展速度及并發(fā)癥情況決定[13]。臨床上采用的手術(shù)方式包括預(yù)防性手術(shù)，如脊柱原位融合術(shù)、凸側(cè)半骨骺固定術(shù)，矯正性手術(shù)，如半椎體切除術(shù)和內(nèi)固定術(shù)、非融合性器械矯形等。

一、保守治療——一種延時(shí)策略

目前研究認(rèn)為，石膏、支具、牽引等保守治療方式在進(jìn)展性的先天性脊柱畸形中矯形效果欠佳，在阻止畸形進(jìn)展方面療效甚微。由于先天性脊柱畸形常合并嚴(yán)重的曲軸現(xiàn)象，早期長(zhǎng)節(jié)段融合術(shù)對(duì)椎體發(fā)育及脊柱活動(dòng)度影響較大，生長(zhǎng)棒技術(shù)并發(fā)癥發(fā)生率高，因此非手術(shù)治療被認(rèn)為是一種推遲手術(shù)時(shí)間的策略[14-15]。有報(bào)道認(rèn)為，對(duì)于合并嚴(yán)重的肺功能降低的僵硬性重度脊柱側(cè)彎，術(shù)前halo環(huán)牽引可幫助患者肺功能恢復(fù)，降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，在沒有額外截骨的情況下實(shí)現(xiàn)足夠的矯正，減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生[16]。

二、手術(shù)治療

先天性脊柱畸形的手術(shù)治療應(yīng)在早期進(jìn)行[17]。手術(shù)主要針對(duì)進(jìn)展迅速或者經(jīng)預(yù)測(cè)具有高進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)的脊柱畸形，手術(shù)的目標(biāo)是阻止畸形進(jìn)展，同時(shí)維持脊柱平衡，并最大限度地發(fā)揮生長(zhǎng)潛力。手術(shù)時(shí)機(jī)隨著患者的年齡和畸形的類型而改變。一般情況下，對(duì)于單個(gè)半椎體，在早期(3歲以前)進(jìn)行半椎體切除和短節(jié)段融合可得到最好的結(jié)果；然而，對(duì)于4個(gè)節(jié)段以上的長(zhǎng)節(jié)段脊柱畸形，最好采用非融合技術(shù)，保證胸部擴(kuò)張和脊柱生長(zhǎng)，并且盡可能在10～12歲之后終末融合。 總體來說，已經(jīng)報(bào)道的各種手術(shù)治療方式如原位后路脊柱融合術(shù)，半椎體切除術(shù)，縱向可撐開型人工鈦肋技術(shù)(vertical expandable prosthetic titanium rib，VEPTR)，磁控生長(zhǎng)棒技術(shù)等，在10歲以前完成，可以得到滿意的矯形效果。

1.原位融合術(shù)+凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)：原位融合術(shù)和骨骺阻滯術(shù)可用于單節(jié)段的先天性脊柱側(cè)凸，如單發(fā)半椎體畸形，長(zhǎng)期的隨訪結(jié)果表明凸側(cè)骨骺阻滯術(shù)對(duì)于單發(fā)半椎體引起的脊柱側(cè)彎具有0°～15°的矯正效果。但是如果前方的椎間盤融合不完全，則會(huì)引起逐漸加重的曲軸現(xiàn)象[3]。因原位融合術(shù)后仍然存在半椎體畸形，隨著生長(zhǎng)發(fā)育，可能出現(xiàn)融合失敗甚至脊柱側(cè)彎加重。這兩種手術(shù)方式矯形能力有限，結(jié)果難以預(yù)測(cè)，近年來在臨床實(shí)踐中已很少應(yīng)用。

2.后路半椎體切除術(shù)：半椎體切除可直接去除致畸因素，可獲得良好的矯形效果，是治療半椎體畸形引起脊柱畸形的主要手術(shù)方式。目前常用的半椎體切除術(shù)式有2種：前后路聯(lián)合半椎體切除術(shù)、后路半椎體切除術(shù)。先天性脊柱側(cè)凸治療不及時(shí)可導(dǎo)致局部畸形加重和代償彎結(jié)構(gòu)性改變，并可能壓迫脊髓神經(jīng)，尤其是對(duì)進(jìn)展較快的畸形，最終可能需要融合包括結(jié)構(gòu)性代償彎在內(nèi)的較長(zhǎng)的節(jié)段，手術(shù)創(chuàng)傷及風(fēng)險(xiǎn)增加，且手術(shù)效果及脊柱活動(dòng)度均降低。Chang等[18]對(duì)手術(shù)年齡在10歲以下的先天性脊柱側(cè)彎和脊柱后凸患者進(jìn)行7年以上的隨訪研究發(fā)現(xiàn)，患者側(cè)彎矯正率、軀干偏移情況均得到明顯改善，認(rèn)為早期行后路半椎體切除術(shù)能夠減少融合節(jié)段、阻止畸形進(jìn)展，可取得滿意的矯正效果。有報(bào)道認(rèn)為，對(duì)在10歲以下的半椎體畸形引起的脊柱側(cè)彎患者進(jìn)行的手術(shù)中，后路半椎體切除術(shù)是一種安全有效的手術(shù)方式，對(duì)于同時(shí)存在3個(gè)半椎體畸形的患兒同樣適用，其中胸椎半椎體較其他部位矯正效果更好。具有良好的冠狀面和矢狀面矯形能力、融合節(jié)段短、穩(wěn)定性好、發(fā)生神經(jīng)損害的危險(xiǎn)性小，最適合于年齡小的患兒。Chen等[19]對(duì)34例5歲以前行椎弓根螺釘植入的患兒隨訪24個(gè)月發(fā)現(xiàn)，椎弓根螺釘對(duì)椎管的發(fā)育無明顯影響。夏冰等[20]、劉福云等[21]報(bào)道了半椎體切除不使用內(nèi)固定矯正脊柱側(cè)彎，具有出血量少、手術(shù)時(shí)間短、創(chuàng)傷小、降低神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)等優(yōu)點(diǎn)，且矯形效果滿意。

3.脊柱融合術(shù)：近年來，借助節(jié)段內(nèi)全椎弓根螺釘技術(shù)的三維矯形術(shù)的大力發(fā)展，利用各種新型的三維矯形內(nèi)固定器械，綜合應(yīng)用各種脊柱矯形方法，如凹側(cè)撐開凸側(cè)壓縮技術(shù)、轉(zhuǎn)棒技術(shù)、平移技術(shù)、脊柱側(cè)凸節(jié)段內(nèi)全椎弓根釘技術(shù)、直接去旋轉(zhuǎn)技術(shù)等，使得現(xiàn)階段對(duì)于脊柱畸形的三維矯形效果有了明顯的提高[22]。大量研究及隨訪表明，如果不進(jìn)行脊柱融合，脊柱很難獲得長(zhǎng)期穩(wěn)定，甚至出現(xiàn)椎弓根釘切割、斷棒等并發(fā)癥。但是，過早長(zhǎng)節(jié)段的脊柱融合，將導(dǎo)致正處于生長(zhǎng)發(fā)育高峰時(shí)期的脊柱喪失生長(zhǎng)功能，使軀干縮短和心肺功能發(fā)育受限。因此，應(yīng)采用內(nèi)固定植入物矯正脊柱畸形、穩(wěn)定脊柱而盡量避免行脊柱融合術(shù)，在維持穩(wěn)定的同時(shí)，保持脊柱的正常生長(zhǎng)[23]。

4.脊柱非融合術(shù)：非融合技術(shù)被認(rèn)為是早發(fā)型脊柱側(cè)彎治療的重要手段[24]，主要包括生長(zhǎng)棒技術(shù)、VEPTR技術(shù)、磁控生長(zhǎng)棒技術(shù)等，均有優(yōu)缺點(diǎn)及相應(yīng)的適應(yīng)證，治療效果有待隨訪[25]。其中生長(zhǎng)棒技術(shù)(聯(lián)合半椎體切除術(shù))——單棒技術(shù)及雙棒技術(shù)是目前最為廣泛的非融合技術(shù)之一。最新的研究表明，生長(zhǎng)棒技術(shù)使患兒的脊柱畸形和胸廓畸形在一定程度上得到糾正，相應(yīng)的增大了胸腔容積和肺容量，改善了胸壁和膈肌的運(yùn)動(dòng)，也在一定程度上改善了肺的通氣功能，相對(duì)于融合技術(shù)更加安全。VEPTR技術(shù)作為一種非融合性矯形技術(shù)，依靠縱向撐開力可有效控制脊柱畸形患者主彎畸形的進(jìn)展維持脊柱的生長(zhǎng)，通過在凹側(cè)撐開以恢復(fù)軀干平衡，從而改善肩部平衡[26-27]，但并發(fā)癥較多。需要注意的是，任何一種非融合術(shù)都需要定期對(duì)患兒行延長(zhǎng)手術(shù)，重復(fù)多次的手術(shù)，對(duì)患兒的生理、心理還有家庭的經(jīng)濟(jì)均造成了巨大的負(fù)擔(dān)[28]。為了克服這一限制，Akbarnia等[29]設(shè)計(jì)了磁控生長(zhǎng)棒(magnetically controlled growing rod，MCGR)。與傳統(tǒng)的生長(zhǎng)棒比較，MCGR技術(shù)的延長(zhǎng)過程更加簡(jiǎn)單方便，取得良好的矯正效果的同時(shí)，避免了反復(fù)多次手術(shù)帶來風(fēng)險(xiǎn)及高額的醫(yī)療費(fèi)用。La等[30]對(duì)2012～2013年間，10例早發(fā)型脊柱側(cè)彎的患兒采用磁控生長(zhǎng)棒技術(shù)治療，并且術(shù)前所有患兒的Cobb角均>45°，術(shù)后進(jìn)行14～41個(gè)月隨訪，其結(jié)果均表明，MCGR技術(shù)能夠有效的矯正早發(fā)型脊柱側(cè)彎患兒的脊柱畸形，并且MCGR的術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率(約為30%)與傳統(tǒng)生長(zhǎng)棒術(shù)后并發(fā)癥(約為58%)相比大大降低。目前認(rèn)為，MCGR技術(shù)對(duì)于嚴(yán)重脊柱側(cè)彎的患兒是一種安全、持續(xù)有效的方式[31]。

先天性脊柱畸形的早期診斷水平逐漸提高，特別是三維超聲及胎兒MRI檢查的使用在胎兒期即可作出診斷，為早期治療提供基礎(chǔ)。治療方式由傳統(tǒng)的保守治療逐漸演變?yōu)槭中g(shù)治療為主，在患者10歲以前進(jìn)行手術(shù)治療能得到良好的矯形效果。后路半椎體切除是治療先天性脊柱畸形最主要手術(shù)方式，其并發(fā)癥少，近期及遠(yuǎn)期矯形效果好。MCGR技術(shù)在早發(fā)型脊柱畸形的治療中優(yōu)勢(shì)明顯，但是仍需要長(zhǎng)期隨訪以評(píng)估其療效及并發(fā)癥情況。

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10.3969/j.issn.1005-6483.2017.12.004

450052 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院河南省婦幼保健院小兒骨科

2017-10-01)

楊澤平)