揭秘國家基因庫

劉建華

這是我國首個且唯一的國家基因庫，也是目前為止世界最大的基因庫。它的發(fā)展不僅讓我們了解世界萬物的過去，還將影響我們的未來。

2016年9月22日，位于深圳的國家基因庫正式啟用。

經(jīng)過5年建設(shè)，總部位于深圳大鵬的國家基因庫正式投入運(yùn)行。這是我國首個且唯一的國家基因庫，也是目前為止世界最大的基因庫。這個被媒體稱為生命時(shí)代的“諾亞方舟”的基因庫的運(yùn)營引起了社會各界的高度關(guān)注。

這個國家級基因庫無論是從基礎(chǔ)建設(shè)、設(shè)計(jì)、設(shè)備還是運(yùn)營團(tuán)隊(duì)都致力于打造世界一流的基因研究平臺，它的發(fā)展不僅讓我們了解世界萬物的過去，還將影響我們的未來。目前，基因“諾亞方舟”已正式啟航。

國家基因庫外觀

國家基因庫主任梅永紅說，期望國家基因庫在未來的發(fā)展中突破瓶頸，用國家最好的力量、最好的基礎(chǔ)，解決國家問題。

“三庫兩平臺”

深圳大鵬新區(qū)，一幢梯田式格局的12層大樓依山而建，每層樓外面都有花園，有海景，遙望香港——這就是國家基因庫總部。

國家基因庫整體建筑在2015年封頂并完成了內(nèi)部裝修，2016年6月18日試運(yùn)行，對里面進(jìn)行了各方面功能的測試，在2016年9月22號正式啟動運(yùn)營。國家基因庫執(zhí)行主任、華大基因研究院院長徐訊說，基因庫主要是在國家發(fā)改委、深圳市政府支持下建設(shè)的一個大型的集樣本庫、數(shù)據(jù)庫還有活體庫以及數(shù)字化平臺和合成與編輯平臺于一體的大型國家級公眾設(shè)施，今后會對外提供基因存儲方面的公共服務(wù)。

國家基因庫現(xiàn)在最主要的功能就是“三庫兩平臺”，其一是樣品庫，把各種像疾病類的樣品、動植物多樣性的樣品、種子、細(xì)胞保存在液氮罐、冷庫。第二項(xiàng)工作就是把產(chǎn)生的大量與生命相關(guān)的科學(xué)的數(shù)據(jù)，包括基因組數(shù)據(jù)、蛋白質(zhì)、代謝以及影像這些數(shù)據(jù)通過服務(wù)器、數(shù)據(jù)中心進(jìn)行管理。第三個功能就是活體庫，目前在云南瑞麗有一個植物園，將來還會拓展更多的植物園、園地和生態(tài)保存的地區(qū)進(jìn)行園地的多樣性保護(hù)，以及做一些微生物菌種的保藏、種子的保藏。不管是植物園、動物園還是菌種、細(xì)胞都是活的。這是“三庫”。

“兩平臺”，即一個是數(shù)字化平臺，從樣品里面提取出生物的關(guān)鍵綜合性的數(shù)據(jù)，讓這個數(shù)據(jù)能夠?qū)崿F(xiàn)共享。另外一個平臺就是基因的合成與編輯平臺，希望數(shù)據(jù)能夠盡快投入應(yīng)用，像合成生物學(xué)、基因編輯這些方面的功能在這里也會有一個大的共享平臺，把這個基因庫打造成一個綜合的科研和應(yīng)用中心。同時(shí)國家基因庫也開展大規(guī)模的全球合作與聯(lián)盟，一方面希望把國際的資源都能夠集中起來利用，另外也能集中全球的智力資源，幫我們共同去挖掘數(shù)據(jù)，能夠把它變成全人類都能使用的信息和知識。

世界上有很多類似于國家基因庫這樣的機(jī)構(gòu)，比如美國的NCBI、歐洲EBI、日本的DDBJ。如今，國家基因庫數(shù)據(jù)的吞吐量基本上達(dá)到NCBI的規(guī)模，但是國際的這些基因庫只是數(shù)據(jù)庫，沒有樣品保存的功能，而我國的國家基因庫不僅有干庫（數(shù)據(jù)庫），而且還有濕庫（樣品庫），除了樣品庫之外還有活體庫，像生物多樣性園地保護(hù)的植物園、動物園和細(xì)胞庫以及菌種保存中心。如果按照綜合性的基因庫來看，目前世界上還沒有這樣的綜合性基因庫，我國是第一家，從樣品保存的規(guī)模、存儲量和可訪問的數(shù)據(jù)量來看我國也是全球最大的。

國家基因庫德生物信息數(shù)據(jù)庫

華大基因董事長汪建說，最早是由華大基因提出來要建一個國家基因數(shù)據(jù)庫。從上世紀(jì)90年代就開始呼吁，大家一直有爭議就沒有建起來，2009年，時(shí)任科技部部長萬鋼在聽了汪建的匯報(bào)后說可以考慮建這個平臺，開始派人調(diào)研來做這個事情。但是后來因?yàn)橛袪幾h，到了2010年華大基因?qū)懥艘粋€正式的報(bào)告送往中南海，在深圳市市長許勤支持下，一個數(shù)據(jù)庫的干庫加上了樣本庫，于是就有了活庫、濕庫、干庫三庫。但是，在基因研究領(lǐng)域深耕多年的汪建意識到，光保存也沒有用，能不能開展研究？所以他又提出來數(shù)據(jù)庫要成立的話就要把樣本轉(zhuǎn)化為數(shù)據(jù)。

基因影響每個人

十幾年來，汪建每年都將健康數(shù)據(jù)和樣本有意識地保存起來，目前可以說是國家基因庫里面的第一個用戶。

“比如10歲的孩子、20歲的年輕人把1升、半升的血液存下來，到了80歲的時(shí)候再用?，F(xiàn)在已經(jīng)證明了，兩個老鼠，一個小老鼠，一個老老鼠，把兩個老鼠縫在一塊兒，十天，老老鼠要年輕30%-40%，就是年輕的血液中間有很多年輕的因子?！蓖艚ㄕf，期望可以借此實(shí)現(xiàn)人活百歲的目標(biāo)。

2015年8月26日，在中央的“健康2030”規(guī)劃下，全國政協(xié)健康調(diào)研組在深圳市召開會議，研討如何把殘疾學(xué)校辦好。“如果讓我去參會我肯定表示反對，為什么要辦殘疾人學(xué)校？我認(rèn)為沒有殘疾人，有殘疾人都是酒后開車那些人，自己把自己撞殘的，其他的先天性殘疾都應(yīng)該基本上遏制住，聾、啞、盲、智障這些都應(yīng)該得到基本的控制，能不能提出10年、20年之內(nèi)把它清零？天花疫苗就是一個鐵證，衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的價(jià)值，今天拿一塊錢未來可以省20塊錢，今天防止了一個遺傳性疾病的孩子出生或者早期進(jìn)行治療，一個家庭就不會陷入幾十年的痛苦?！蓖艚ㄕf，出生缺陷是不是從一開始就有？是不是基因？基因能不能檢測出來？為什么不做？障礙在哪里？汪建認(rèn)為第一個是認(rèn)知的障礙，第二個是審批的速度有一個政策法規(guī)的滯后，或者它是一個政策法規(guī)的空白區(qū)。

在汪建看來，基因研究與控制出生缺陷之間有著必然的聯(lián)系，現(xiàn)在希望每一個新生兒都應(yīng)該在孕前、孕中、出生前、出生之后進(jìn)行檢測，都應(yīng)該把血液、干細(xì)胞標(biāo)本保存起來，所以預(yù)測、預(yù)防和保存應(yīng)該是同步進(jìn)行。

徐訊也對記者說，很多人曾經(jīng)對他講，比如有一些罕見病的家族，他們對自己的疾病基因很關(guān)心，他們希望通過他們的努力能夠讓大家關(guān)注這些疾病，但是以前沒有一個這樣的組織能夠把這些疾病的信息和樣品集中起來管理，能夠同時(shí)把他們鏈接到科研機(jī)構(gòu)、科研團(tuán)隊(duì)。徐訊說，目前他們已經(jīng)測了將近三千個家庭，到目前為止新發(fā)現(xiàn)的罕見病400種，每一個基因就意味著至少是一種藥物，這些罕見病以前從來不可能被診斷和治療，但是因?yàn)檫@些基因的發(fā)現(xiàn)就有了被診斷和治療的可能，所以很多藥物其實(shí)最早都是從罕見病基因開始的。徐訊表示，他相信數(shù)據(jù)庫公開之后訪問最多的還是藥物和疾病研究的機(jī)構(gòu)，像細(xì)胞治療也是一樣的，如現(xiàn)在很多干細(xì)胞治療都是要精準(zhǔn)治療，那就需要知道它的序列變化是什么樣的才能精準(zhǔn)，而且有的時(shí)候需要看它是不是一個疾病位點(diǎn)，是不是要作用的靶向位點(diǎn)，這些數(shù)據(jù)未來也會有重要的參考價(jià)值。

觀念與利益的現(xiàn)實(shí)沖突

近年來，無論是警界還是科學(xué)界，都試圖利用人體基因找人。

2000年華大基因給國安部寫了一份報(bào)告，建議為打拐的兒童免費(fèi)建立一個數(shù)據(jù)庫，國安部當(dāng)時(shí)派人來調(diào)研，回復(fù)說華大基因沒有資質(zhì)，2002年，華大基因趕緊去司法部申請了一個具有司法鑒定資質(zhì)的公司。

2004年，印度洋海嘯，尸橫遍野，這也是華大基因迄今為止世界上最大的一次死亡事故鑒定。

汪建認(rèn)為尋找被拐兒童是公益事情，提出全免費(fèi)，但前述機(jī)構(gòu)是要求收費(fèi)的。

在汪建看來，現(xiàn)在國家基因庫這樣一個國家級的公益平臺，對推進(jìn)公益事件或許是一個契機(jī)，但是大家要充分意識到這對社會安定、對民生的重要性，這是民生又是民心問題，為什么不做呢？“一個是認(rèn)知不到位，一個是利益關(guān)系，一牽涉到這些就把一個簡單的問題復(fù)雜化了?！?/p>

國際上三個大庫的數(shù)據(jù)是可以共享的、實(shí)時(shí)的，數(shù)據(jù)上是沒有區(qū)別的，但我們的研究會受制于人。對此汪建認(rèn)為，在兩年之后，我們的國家基因庫數(shù)據(jù)量會比他們更大，事實(shí)上，早在幾年前，華大基因就提出跟他們?nèi)婧献?，他們?dāng)時(shí)也表示出很大的興趣，但因種種原因受阻。

國家基因庫主任梅永紅說，國家基因庫的理事長單位是國家發(fā)改委和深圳市，九個部委是我們的理事會，還不是國家的？

國家基因庫的超級測序儀

梅永紅說：“盡管我們強(qiáng)調(diào)將來我們的國家基因庫有多大的儲存量、有多大的數(shù)據(jù)量，但是我們也不可能包羅萬象，尤其是在種質(zhì)資源方面，現(xiàn)在無論是人類還是非人類，大量的種質(zhì)資源分散在中國大大小小各個層級的機(jī)構(gòu)當(dāng)中，我們窮其所有也不可能把這些資源都攏到國家基因庫這個體系當(dāng)中去，所以開展合作，建構(gòu)聯(lián)盟，充分實(shí)現(xiàn)基因資源的共建共享應(yīng)該是未來國家基因庫發(fā)展的基本方向。在這個過程當(dāng)中肯定會存在很多的障礙，現(xiàn)在我了解到即使是在體制內(nèi)，就是在一個單位內(nèi)部，課題組和課題組之間都不能實(shí)現(xiàn)共享，我們經(jīng)常說哪個資源建構(gòu)在哪個國家級平臺上，但實(shí)際上我們只是停留在概念上，大量的資源最后都是在課題組甚至在個人手上掌握著，沒有一個機(jī)構(gòu)能夠?qū)崿F(xiàn)真正意義上的共建共享?！贝饲柏?cái)政部、科技部曾經(jīng)為此做過一些努力，也有一些進(jìn)展，但是離所期望的狀態(tài)還有非常大的差距，希望我們能夠在政策上進(jìn)行很好的梳理，能夠使得這種國家的資源、這種寶貴的基因資源真正實(shí)現(xiàn)共建共享。

基因庫不光是一個資源庫，也是一個研發(fā)平臺，國家投資設(shè)立這個基因庫實(shí)際上就是希望基因資源能夠造福于國人，能夠?yàn)樯?jīng)濟(jì)產(chǎn)業(yè)起到支持作用，但是在這個過程當(dāng)中也同樣需要有國家戰(zhàn)略或者國家目標(biāo)來進(jìn)行引導(dǎo)，能集中優(yōu)勢力量或者更加開放吸收國外的力量，與之合作，來解決基因庫在生命經(jīng)濟(jì)或者生命科學(xué)當(dāng)中所面臨的一些問題。最終需要形成一個非常明確、非常清晰的國家戰(zhàn)略，在這樣一種清晰的國家戰(zhàn)略下集合中國的優(yōu)勢力量，用國家最核心的力量來推動這個目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)。

（劉遠(yuǎn)香薦自《小康》）