馬凡綜合征并Stanford A型主動脈夾層死亡病例1例

廣州暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管科 (廣東 廣州 510630)

關(guān)春麗 張愛東 陳東暉

短 篇

馬凡綜合征并Stanford A型主動脈夾層死亡病例1例

廣州暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管科 (廣東 廣州 510630)

關(guān)春麗 張愛東 陳東暉

馬凡綜合征；主動脈夾層；主動脈瘤

1 臨床資料

27歲男性患者，因“反復(fù)咳嗽、咳痰，活動后氣促1月余，加重3天”于2014年11月12日收入我院。1月前患者無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為粉紅色泡沫痰，夜間平臥時癥狀尤甚，端坐位時減輕，輕度體力活動即感氣促明顯，曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，予藥物治療(具體不詳)效果差。3天前患者再次出現(xiàn)上述癥狀且癥狀較前加重，遂來我院就診，門診心臟彩超：主動脈增寬(41mm)，主動脈瓣及主動脈竇部瓣膜樣回聲，考慮主動脈瓣畸形并主動脈瓣返流(重)。二尖瓣返流(輕-中度)、肺動脈高壓(中)。心包積液。否認(rèn)高血壓病、冠心病、糖尿病等，其爺爺身型較為瘦長，40歲左右突然猝死(具體不詳)。體格檢查：神清，體型瘦長，身高185cm，手指及腳趾細(xì)長，拇指征、指腕征(+)。雙肺呼吸音清，可聞及少量濕啰音。心前區(qū)隆起，觸診心前區(qū)震顫，心界向左下擴(kuò)大，HR：81次/分，律齊整，心音有力，心尖區(qū)可聞及4/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，向腋下傳導(dǎo)，肺動脈瓣及主動脈瓣聽診區(qū)可聞及3/6級舒張期雜音。

診療經(jīng)過：入院后輔助檢查：胸片：心影增大并雙肺滲出灶，考慮心功能不全并肺泡性肺水腫可能。血常規(guī)：WBC15.5×10-9/l，嗜中性粒細(xì)胞百分比66.9%，PRO-BNP 596pg/ml，D-二聚體4210ng/ml，CRP12mg/l，肌鈣蛋白I、生化、凝血功能正常。入院初步診斷：心臟瓣膜病給予控制血壓、心率、抗感染、營養(yǎng)心肌等對癥治療。入院后第二天患者訴腹部劇烈疼痛，氣促較前加重，伴面色蒼白，大汗淋漓，左上肢血壓：80/37mmHg,左下肢血壓：115/40mmHg,右上肢血壓：82/40mmHg,右下肢血壓：118/42mmHg，請彩超室主任復(fù)查心臟彩超：主動脈增寬,升主動脈近端內(nèi)見一膜狀回聲，隨血流飄動，升主動脈瘤，升主動脈夾層，主動脈瓣關(guān)閉不全(重度)。全心擴(kuò)大。二尖瓣關(guān)閉不全(輕)、三尖瓣關(guān)閉不全(輕)、肺動脈高壓(中)。心包積液(見圖1)。立即行螺旋CT示：主動脈瘤并主動脈夾層，撕裂口位于主動脈瓣開口水平；雙肺滲出性病灶，雙側(cè)胸腔少量積液；心包積液，心臟增大(見圖2-3)。明確診斷為：1.馬方綜合征并Stanford A型主動脈夾層，升主動脈瘤,主動脈瓣關(guān)閉不全(重度)；2.心力衰竭，治療上，給予絕對臥床休息，培哚普利、琥珀酸美托洛爾緩釋片、營養(yǎng)心肌等藥物治療，經(jīng)治療后血壓波動在93～115/50～65mmHg之間。病情較穩(wěn)定后，轉(zhuǎn)入省人民醫(yī)院行手術(shù)治療,術(shù)后3天不明原因突發(fā)死亡。

2 討 論

馬凡綜合征是一種罕見的能夠影響全身多個部位的遺傳性結(jié)締組織病，主要累及骨骼系統(tǒng)、眼部及心血管畸形，其中發(fā)生心血管病變占30%～60%，男性較女性常見[1]，主要表現(xiàn)在主動脈根部擴(kuò)張和二尖瓣病變，因可致主動脈中層囊性壞死甚至彈力纖維消失，從而增加主動脈夾層或破裂的風(fēng)險，故可危及患者生命。(1)多普勒超聲心動圖的診斷價值：通過大動脈短軸切面，多普勒超聲心動圖可清楚顯示主動脈瓣的數(shù)目、形態(tài)、啟閉狀態(tài)等，從而明確診斷主動脈相關(guān)病變。本例患者兩次心臟彩超結(jié)果迥異，但經(jīng)螺旋CT血管成像[2]、手術(shù)結(jié)果證實(shí)為馬方綜合征并主動脈夾層，或者其它影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷[3]，建議行輔助檢查的相關(guān)醫(yī)務(wù)人員，特別是初級醫(yī)師，在扎實(shí)掌握相關(guān)醫(yī)學(xué)知識的同時，遇到罕見或不能肯定的病例時，一定要結(jié)合患者病情或及時請教上級醫(yī)師，避免患者因不能早期診斷而發(fā)生猝死的可能。(2)患者的治療和預(yù)后：升主動脈夾層并動脈瘤Stanford A型是最常見的急危重癥之一，多見于青年患者，病情兇險，發(fā)展迅速，且合并心包積液、心力衰竭、意識障礙、胸腔積液等癥狀的發(fā)生率和死亡率較高[4]。除此之外，升主動脈夾層并動脈瘤合并馬方綜合征的發(fā)生率也較高，心臟衰竭和神經(jīng)系統(tǒng)病變是其死亡的高危因素。本例患者具有特點(diǎn)：①患者體型瘦長，手指及腳趾細(xì)長，拇指征、指腕征(+)，符合馬方綜合征的骨骼畸形改變；②患者爺爺身型較為瘦長，40歲左右突發(fā)死亡(具體不詳)，有家族史；③沒有主動脈夾層發(fā)生的相關(guān)危險因素，如高血壓、糖尿病、高齡等，心臟彩超沒有提示有心血管畸形病變。根據(jù)患者癥狀、PRO-BNP較高及影像學(xué)結(jié)果，證實(shí)該患者合并心力衰竭、心包積液等危險因素，術(shù)后短期內(nèi)不明原因死亡，符合升主動脈夾層并動脈瘤Stanford A型疾病的特點(diǎn)。該患者合并升主動脈瘤伴夾層，考慮主動脈根部高度擴(kuò)張導(dǎo)致或加重主動脈瓣關(guān)閉不全，使左心室充盈量增加，發(fā)生難治性心力衰竭。針對主動脈瘤伴夾層的馬方綜合征患者，或者是主動脈根部擴(kuò)張速度頻繁者，經(jīng)內(nèi)科治療相對穩(wěn)定后，首選手術(shù)治療[5]，但對于病情較重的患者，即使通過內(nèi)科控制血壓和心率等治療，圍手術(shù)期風(fēng)險較大，也不能明顯改善其遠(yuǎn)期死亡率。

經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)：作為臨床醫(yī)師，我們要扎實(shí)掌握醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識，不能完全依賴輔助檢查結(jié)果，同時在臨床實(shí)踐中遇到疑難病癥要及時請教上級醫(yī)師，必要時開展會議討論，切不可意氣用事延誤患者的診療，增加死亡的風(fēng)險。對于病情比較兇險的病人，要及時告知患者家屬病情變化，采用有效的治療手段，對于目前效果欠佳的治療方案，要積極深入研究，開拓視野，早期干預(yù)，減少患者的發(fā)病率及降低死亡率。

圖1-2 心臟彩超：箭頭:主動脈夾層(假腔) AO:主動脈←主動脈夾層；圖3 螺旋CT:☆胸腔積液

[1]尚國棟,張志芳,祁翠蓮.彩色多普勒超聲診斷馬凡綜合征1例[J].甘肅醫(yī)藥.2013.(7).

[2]陳珊紅,陳銀眾,趙益煉等.多層螺旋CT血管成像技術(shù)在主動脈夾層動脈瘤中的應(yīng)用價值[J].中國CT和MRI雜志.2014.(1).

[3]周儀,符益綱,沈祥春,張蔚蔚,李仕紅.馬凡氏綜合征心臟大血管病變的影像診斷[J].中國CT和MRI雜志.2010.(3).

[4]吳錦鴻,許國根,章浩,陳雯,王弋.主動脈夾層動脈瘤患者不同Stanford分型的臨床特征分析及意義[J].中華危重癥醫(yī)學(xué)雜志(電子版).2010. (5).

[5]Mullen MJ,Flather MD, Jin XY,et al.A prospective, randomized,placebocontrolled,double-blind, multicenter study of the effects of irbesartan on aortic dilatation in Marfan syndrome (AIMS trial):study protocol[J]. Trials.2013.14: 408.

(本文編輯: 劉龍平)

肝動脈瘤患者的增強(qiáng)掃描CT診斷研究

圖1 CT平掃顯示肝左縱裂邊界清楚，類圓形低密度；圖2 增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化；圖3 VR顯示病灶與肝動脈相連。

體素內(nèi)不相干運(yùn)動MRI與DWI對前列腺癌的診斷

圖1-5 前列腺癌T2WI圖像以及ADC、D、D*與f的偽彩圖；(圖1)T2WI示前列腺中央葉左份見一卵圓形等信號病變，邊界尚清楚, 如箭頭所示；(圖2)ADC圖示前列腺左份病變信號明顯減低；(圖3)D圖示前列腺左份病變呈藍(lán)色，代表彌D值顯著減低；(圖4)D*圖與(圖5)f圖示前列腺左份病變呈混雜信號；圖6-10 良性組織T2WI圖像以及ADC、D、D*與f的偽彩圖；(圖6)T2WI示前列腺中央葉正中偏左份見卵圓形結(jié)節(jié)，以高信號為主，內(nèi)見條狀等信號信號，邊界清晰, 如箭頭所示；(圖7)ADC圖示結(jié)節(jié)信號不均勻減低；(圖8)D圖示前列腺左份病變呈綠色為主的藍(lán)綠混雜色，代表D值減低不顯著；(圖9)D*圖與(圖10)f圖上前列腺左份病變呈混雜信號；圖11 D值與ADC值的ROC曲線。

R541.16；R540.45

D

10.3969/j.issn.1672-5131.2016.03.042

張愛東

2016-02-04