滑膜肉瘤全身多發(fā)轉(zhuǎn)移1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

劉書中，周 熹，宋 桉，王以朋，劉 勇*

(1.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 骨科，北京100730；2.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科，北京100730)

滑膜肉瘤全身多發(fā)轉(zhuǎn)移1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

劉書中1，周 熹1，宋 桉2，王以朋1，劉 勇1*

(1.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 骨科，北京100730；2.中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院 內(nèi)分泌科，北京100730)

1 臨床資料

患者，男，27歲，因左臀部疼痛11月，頭痛、頭暈7月入院。患者于11月前出現(xiàn)坐臥位左臀部疼痛，VAS評(píng)分3分，伴久坐后頸部及腰部不適，患者未予重視。7月前出現(xiàn)頭痛、頭暈，以額部疼痛為著，由坐位轉(zhuǎn)為立位時(shí)尤為明顯。于外院就診行胸腹盆MRI提示：盆腔、腎臟及右肺占位；雙側(cè)臀部、大腿根部、盆腔軟組織內(nèi)見多發(fā)類圓形及不規(guī)則形異常強(qiáng)化影，平掃密度與肌肉相似，境界不甚清，鄰近左側(cè)髂骨、股骨上段可見骨質(zhì)破壞，右股骨頸環(huán)形致密影。頭顱MRI示：右側(cè)額葉及小腦蚓部多發(fā)占位性病變并周圍水腫，考慮腦內(nèi)腫瘤性病變可能性大，轉(zhuǎn)移瘤待排。患者于1月前行PET-CT檢查提示：肌肉內(nèi)、骨及腦內(nèi)多發(fā)代謝增高灶，均考慮為惡性腫瘤轉(zhuǎn)移性病變。右肺下葉背段類圓形小結(jié)節(jié)，轉(zhuǎn)移病變可能性大。左腎占位，性質(zhì)待定。2015年12月16日患者于外院行開顱探查、病灶切除術(shù)，2016年12月24日行左臀部腫塊部分切除+活檢術(shù)，所取組織我院病理科會(huì)診意見為：(臀部)結(jié)合免疫組化染色結(jié)果考慮滑膜肉瘤；(硬膜，顱內(nèi))考慮滑膜肉瘤，轉(zhuǎn)移性腫瘤可能性大。查體：左側(cè)臀部可觸及一大小約5.0 cm×5.0 cm×5.0 cm實(shí)性包塊，包塊邊界不清，壓痛(+)，雙側(cè)腹股溝淋巴結(jié)可觸及，最大1.5 cm×1.0 cm。右額頂區(qū)可見一長約8.0 cm手術(shù)瘢痕，愈合良好，右顳區(qū)可見長約1 cm手術(shù)傷口，尚未完全愈合。診治經(jīng)過：患者入院后完善術(shù)前檢查及病情評(píng)估，血常規(guī)、肝腎功、炎癥指標(biāo)均(-)，CA153 61.7U/ml(0-25.0)，余腫瘤標(biāo)志物均(-)。盆腔常規(guī)+增強(qiáng)MRI示：左側(cè)梨狀肌、髂腰肌、股外側(cè)肌、雙側(cè)臀部肌群及雙側(cè)豎脊肌多發(fā)團(tuán)塊狀異常信號(hào)占位，考慮惡性病變廣泛轉(zhuǎn)移；左側(cè)髂骨及股骨頸、股骨干上段結(jié)節(jié)狀異常信號(hào)，考慮受侵或轉(zhuǎn)移可能；雙側(cè)腹股溝區(qū)多發(fā)淋巴結(jié)，部分增大。外院基因檢測結(jié)果回報(bào)：未顯示SS18(18q11.2)染色體易位。心電圖、超聲心動(dòng)圖、肺功能檢查均未見明顯異常。術(shù)前診斷：全身多發(fā)占位性病灶性質(zhì)待查(雙側(cè)臀部，左側(cè)腹股溝，肺部，左腎，陰莖等；滑膜肉瘤？)?；颊邽槊鞔_診斷于2016年1月26日全麻下行左側(cè)臀部軟組織占位擴(kuò)大切除術(shù)，術(shù)中見腫物位于深筋膜下，并侵犯部分深筋膜，大小約6.0 cm×5.5 cm×4.5 cm，紅白色，質(zhì)地整體偏硬，組織糟脆，血運(yùn)豐富，滲血明顯。腫物邊界不清，無包膜，深面侵犯肌肉組織，并與骶髂關(guān)節(jié)后方韌帶關(guān)系密切。術(shù)后病理示：(臀部腫物)病變符合滑膜肉瘤，侵犯周圍橫紋肌組織。免疫組化結(jié)果顯示：AE1/AE3(+)，Bcl-2(±)，CD-31(-)，CD-34(-)，CD99(+)，CK5/6(-)，Calretinin(-)，Desmin(-)，EMA(+)，F(xiàn)8-R(±)，Ki-67(index 30%)，Myoglobin(±)，S-100(-)，SMA(-)，Vimentin(+)。診斷：滑膜肉瘤全身多發(fā)轉(zhuǎn)移(雙側(cè)臀部，左側(cè)腹股溝，肺部，左腎，陰莖等)。

2 討論

滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)是一種起源于肌肉、滑囊、肌腱或筋膜且高度惡性的間葉組織腫瘤,約占原發(fā)性軟組織惡性腫瘤的10%,該病好發(fā)年齡為20-40歲,男性多于女性，多見于四肢關(guān)節(jié)、滑囊和腱鞘周圍,但極少發(fā)生全身廣泛轉(zhuǎn)移[1]。本例患者經(jīng)病理證實(shí)為滑膜肉瘤多發(fā)轉(zhuǎn)移，病變累及顱內(nèi)、臀部、左側(cè)腹股溝、肺部、左腎、陰莖等部位，臨床較為罕見。

滑膜肉瘤的影像學(xué)特點(diǎn)如下：(1)常表現(xiàn)為鄰近關(guān)節(jié)或其他部位深部團(tuán)塊狀或分葉狀軟組織腫塊，團(tuán)塊狀邊界尚清，而分葉狀邊界多不清,呈浸潤性生長，沿肌腱、腱鞘及組織間隙蔓延,甚至包繞鄰近關(guān)節(jié)或破壞鄰近骨質(zhì)。腫塊體通常較大,85%的瘤體直徑大于5 cm，且多伴鈣化、囊變、壞死及出血等表現(xiàn)[2]。(2)CT平掃腫瘤密度與肌肉呈等或略低密度，內(nèi)部壞死、囊變區(qū)則密度更低，20%-30%的滑膜肉瘤可見鈣化,多表現(xiàn)為斑塊狀,且多位于腫塊周邊,稱“邊緣性鈣化”，少數(shù)病例可表現(xiàn)為廣泛鈣化或骨化，該特點(diǎn)有助于滑膜肉瘤與其他軟組織肉瘤相鑒別。(3)MRI在T1WI上實(shí)質(zhì)部分與周圍肌肉呈等或稍高信號(hào)，出血呈高信號(hào)，而壞死、囊變或鈣化區(qū)呈稍低信號(hào)；在T2WI上表現(xiàn)為以高信號(hào)或稍高信號(hào)為主的混雜信號(hào)，實(shí)質(zhì)部分呈等或稍高信號(hào)，而壞死、囊變呈高信號(hào)。(4)滑膜肉瘤血供豐富,注射對(duì)比劑后,在CT、MRI上常表現(xiàn)為明顯的不均勻強(qiáng)化[3]。

該病瘤體常較大，呈結(jié)節(jié)或分葉狀，多有假包膜。組織學(xué)上主要分為單相型和雙相型，也可表現(xiàn)為低分化型。典型雙相分化型包含上皮樣細(xì)胞和梭形細(xì)胞兩種腫瘤成分，呈雙相分化，梭形細(xì)胞與上皮樣細(xì)胞之間可有移行。其免疫組化特點(diǎn)為:大部分患者的波紋蛋白(Vimentin)，細(xì)胞角蛋白(CK)、CD99、Bcl-2及上皮膜抗原(EMA)陽性，部分患者可有S-100灶狀陽性[4]。近年來研究表明分子遺傳學(xué)方法(FISH或RT-PCR)檢測具有重要診斷意義，約90%以上的患者具有染色體易位t(x;18) (p11.2;q11.2)并形成SSX-SYT融合基因[5,6]。本例患者術(shù)后免疫組化結(jié)果顯示：AE1/AE3(+)，Bcl-2(±)，CD99(+)，EMA(+)，F(xiàn)8-R(±)，Ki-67(index 30%)，Myoglobin(±)，Vimentin(+)。確定診斷為滑膜肉瘤全身多發(fā)轉(zhuǎn)移(雙側(cè)臀部，左側(cè)腹股溝，肺部，左腎，陰莖等)。

治療方面，手術(shù)是治療滑膜肉瘤的重要手段，完整切除是減少復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移的關(guān)鍵，但單純手術(shù)復(fù)發(fā)率高、預(yù)后差。Yoo等[7]認(rèn)為手術(shù)聯(lián)合放、化療是治療滑膜肉瘤的優(yōu)化方案，推薦放療總劑量為65 Gy，化療藥物主要為異環(huán)磷酰胺。

綜上，滑膜肉瘤廣泛轉(zhuǎn)移在臨床上較為罕見，易造成病情延誤，臨床醫(yī)師應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、病理診斷等手段提高診斷的準(zhǔn)確性并采取合理的治療方案改善預(yù)后。對(duì)其病因、發(fā)病機(jī)制、診療及預(yù)后尚需進(jìn)一步深入研究。

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作者貢獻(xiàn)聲明：劉書中、周熹：共同第一作者。

*通訊作者

1007-4287(2017)05-0908-02

劉書中，博士生，住院醫(yī)師，研究方向：骨關(guān)節(jié)疾病；劉勇，北京協(xié)和醫(yī)院骨科副教授，研究方向：骨腫瘤。

2016-10-25)