結節(jié)性硬化癥所致癲癇患兒的CT診斷及臨床特點

湖北省孝感市婦幼保健院兒科(湖北 孝感 432100)

祝 煉

結節(jié)性硬化癥所致癲癇患兒的CT診斷及臨床特點

湖北省孝感市婦幼保健院兒科(湖北 孝感 432100)

祝 煉

目的探討結節(jié)性硬化癥所致癲癇患兒的CT診斷及臨床特點。方法回顧性分析和總結30例TSC合并癲癇患兒的臨床資料及CT表現(xiàn)。結果CT檢查均可見側腦室外側室壁管膜下有結節(jié)狀高密度影，大小不一，密度均勻，其中22例腦室內有結節(jié)狀高密度影，4例大腦半球皮質存在結節(jié)狀高密度影，2例白質內有多發(fā)結節(jié)狀高密度影。30例患兒，17例＜1歲，6 例1-3歲，5例4-6歲，2例＞6歲；20例單一發(fā)作，7例為2種同時發(fā)作，3例為3種同時發(fā)作；25例伴隨皮膚損害，18例出現(xiàn)智力障礙，27例EEG異常。結論CT結合結節(jié)性硬化癥所致癲癇患兒的臨床表現(xiàn)、EEG等，可作為臨床診斷結節(jié)性硬化癥所致癲癇的重要影像學方式。

結節(jié)性硬化癥；癲癇；臨床特點；頭顱CT；影像學表現(xiàn)

結節(jié)性硬化癥(TSC)為常染體顯性遺傳性疾病，發(fā)病率為3.3/10萬[1]。兒童發(fā)病期常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、皮膚受、智力低下等，部分患者可能累及重要臟器官、視網(wǎng)膜，臨床表現(xiàn)多樣。多項研究結果顯示，大部分TSC患者均存在癲癇發(fā)作時，常表現(xiàn)為抽搐。有文獻指出，兒童癲癇發(fā)病時間、頻率與智力受損呈正相關關系，即癲癇發(fā)病年齡越早或發(fā)病頻次越多，智力損害程度越嚴重。然而，目前國內關于TSC合并癲癇的臨床研究存在不足，可能影響疾病治療。筆者回顧性分析醫(yī)院明確診斷的30例TCS致癲癇患兒的臨床資料及CT表現(xiàn)，為臨床診斷和治療TSC合并癲癇提供資料，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料回顧性分析我院2012年9月～2014年9月確診為TSC兒童30例，均有癲癇發(fā)作史，其中男19例，女11例，年齡為9個月至12歲，平均(1.36±1.33)歲。8例有陽性家族史。排除服藥依從性低、未定期入院復查。

1.2 TSC診斷標準參照1998年全美協(xié)會修訂TSC相關診斷標準[2]：主要征象：①面部存在血管纖維瘤；②由其他因素誘發(fā)指甲周纖維瘤；③3塊以上色素脫失斑；④局部皮膚呈鯊魚皮樣；⑤腦皮質結節(jié)；⑥淋巴平滑肌瘤?。虎呤夜苣は陆Y節(jié)；⑧室管膜下存在是巨細胞星型細胞瘤；⑨眼底視網(wǎng)膜錯構瘤；⑩心肌橫紋肌瘤；次要特征：①多囊腎；②眼底是色素脫失斑；③牙齦纖維瘤；④非腎性錯構瘤；⑤咖啡牛奶斑；⑥錯構性直腸息肉；⑦骨囊腫；⑧腦白質放射狀移性線。存在2個主特征；或1個主特征+1個次特征，可確診為TSC。

1.3 檢查方法(1)腦電圖檢查(EEG)：采用16導聯(lián)腦電儀，按照相關操作標準放置雙頭皮電極，并行常規(guī)單位導聯(lián)描記，雙側耳電極為參考電極；(2)均行頭顱CT掃描。掃描儀器為GE 雙層螺旋CT儀，行頭顱CT平掃，OML為基線，通過電流、電壓分別為100-200mA、130kV，層厚為10mm，層距為10mm。

2 結 果

2.1 臨床表現(xiàn)(1)首發(fā)年齡：3 0例患兒，1 7例＜1歲(56.67%)，6例1～3歲(20.0%)， 5例4～6歲(16.67%)，2例＞6歲(6.66%)；(2)癲癇發(fā)作類型：20例單一發(fā)作，占66.67%，其中9例部分性發(fā)作，6例痙攣性發(fā)作，1例陣攣性發(fā)作，4例強直性發(fā)作；7例為2種同時發(fā)作，占23.33%，其中4例部分性發(fā)作+陣攣性發(fā)作，3例陣攣性發(fā)作+強直性發(fā)作；3例為3種同時發(fā)作，均為部分性發(fā)作+陣攣性發(fā)作+痙攣性發(fā)作占10.0%。(3)皮膚損害：25例伴隨皮膚損害，占83.33%；其中3例面部血管纖維瘤，21例色素性脫斑，1例牛奶咖啡斑。(4)智力損害：25例≤6歲患兒行Gesel l發(fā)育診斷量表檢測，5例＞6歲患兒行韋氏兒童智力量表檢測，18例出現(xiàn)智力障礙，占60.0%，其中16例為≤6歲，2例＞6歲。(5)EEG結果：27例EEG異常，占90.0%，其中8例廣泛性放電，6例局限性放電，10例多灶性放電，5例高度失律。

圖1-6 頭顱橫斷位平掃。 雙側側腦室室管膜下見結節(jié)狀鈣化，大小不一；密度均勻，邊界清楚，腦室、腦池系統(tǒng)及腦溝的形態(tài)、大小和位置未見明顯異常，中線結構居中。

2.2 頭顱CT表現(xiàn)30例患兒均行頭顱CT檢查，均可見側腦室外側室壁管膜下有結節(jié)狀高密度影，大小不一，密度均勻，邊界清楚，腦室、腦池系統(tǒng)及腦溝的形態(tài)、大小和位置未見明顯異常，中線結構居中(圖1-6)；其中22例腦室內有結節(jié)狀高密度影，結節(jié)平均小于1cm；4例大腦半球皮質存在結節(jié)狀高密度影，2例白質內有多發(fā)結節(jié)狀高密度影。結節(jié)數(shù)量不等，大小不一。

3 討 論

TSC為遺傳性疾病，可累及腦組織、周圍神經(jīng)、重要臟器官等，臨床表現(xiàn)差異較大。據(jù)不完全研究結果顯示，TSC患者出現(xiàn)癲癇的幾率高達90%～96%[3]。本組30例TSC合并癲癇中，56.67%癲癇首發(fā)年齡＜1歲，其余均＞1歲。結果顯示，TSC合并患者癲癇首發(fā)年齡＜1歲。國內研究表明，大部分TSC患兒因初次神經(jīng)系統(tǒng)疾病就診，就診年齡一般處于1歲以內。有學者指出，1歲內兒童是TSC合并癲癇的高發(fā)性人群，且隨著年齡的增長，發(fā)病率會明顯降低[4]，與本組研究結果相符。

TSC致癲癇的發(fā)病類型呈多樣化，且部分患者出現(xiàn)多種類型同事發(fā)作。30例患兒中，20例單一發(fā)作(66.67%)，7例為2種同時發(fā)作(23.33%)，3例為3種同時發(fā)作(10.0%)，本研究中，25例伴隨皮膚損害，占83.33%；其中3例面部血管纖維瘤(10.0%)，21例色素性脫斑(70.0%)；1例牛奶咖啡斑(3.33%)。因此，臨床可結合患兒皮膚損害情況和影像學診斷結果進行疾病診斷，以提高診斷準確率，降低疾病誤診幾率。文獻表明，有癲癇發(fā)作史的TSC患者出現(xiàn)智力障礙的幾率高于50%，且與發(fā)生頻率、發(fā)生形式、臨床治療效果等存在密切關系[5]。

本組研究中，27例EEG異常，占90.0%，以廣泛性放電和多灶性放電為主。有文獻指出，TSC合并癲癇患者病灶部位神經(jīng)元會發(fā)生變化，導致EEG改變，隨著癲癇癥狀的好轉，EEG逐漸恢復正常[6]。可見，EEG在臨床診斷癲癇中具有較高的應用價值。TS引起的神經(jīng)系統(tǒng)損害主要集中在大腦和中樞神經(jīng)，腦組織病理改變主要表現(xiàn)為大腦皮質層存在多個黃白色硬化結節(jié)，易損傷大腦組織，造成神經(jīng)元和神經(jīng)膠質增生，構成多個大小不一結節(jié)，并形成鈣化灶[7]。CT是臨床診斷結節(jié)性硬化癥的方式，可現(xiàn)實腦部皮質病變、室管膜下結節(jié)、白質異常，常表現(xiàn)出結節(jié)狀鈣化高密度影。本組研究中，CT檢查表現(xiàn)為側腦室外側室壁管膜下有結節(jié)狀高密度影，大小不一，密度均勻，其中22例腦室內有結節(jié)狀高密度影，4例大腦半球皮質存在結節(jié)狀高密度影，2例白質內有多發(fā)結節(jié)狀高密度影?？梢?，CT能夠清楚顯示顱內組織鈣化，明確鈣化灶的位置、大小等，在TSC合并癲癇診斷中具有較高的應用價值。有文獻指出，CT臨床診斷TSC合并癲癇具有操作方式簡單、經(jīng)濟的特點，檢查異常率高達98%[9]。

綜上所訴，TSC合并癲癇常發(fā)于1歲內，發(fā)作類型多樣，大部分患兒會伴隨智力障礙，造成EEG檢測異常；CT診斷具有操作簡便、無創(chuàng)、經(jīng)濟的特點，能夠顯示鈣化病灶的位置，為臨床診治提供客觀資料。

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[4]耿麗娟,戴園園,魏海燕等.結節(jié)性硬化癥神經(jīng)系統(tǒng)損害的臨床特點[J].臨床神經(jīng)病學雜志,2012,25(4):247-249.

[5]喬鵬飛,牛廣明,韓曉東等.利用腦局部一致性算法對原發(fā)性復雜部分性發(fā)作癲癇的磁共振研究[J].中國CT 和MRI雜志,2011,09(5):32-35.

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(本文編輯: 張嘉瑜)

CT Diagnosis and Clinical Characteristics of Children with Epilepsy Induced by Tuberous Sclerosis

ZHU Lian. Department of Pediatrics, Maternal and Child Care Service Centre of Xiaogan City, Xiaogan 432100, Hubei Province, China

ObjectiveTo explore CT diagnosis and clinical characteristics of children with epilepsy induced by tuberous sclerosis.MethodsThe clinical data and CT findings of 30 children with TSC complicated with epilepsy were retrospectively analyzed and summarized.ResultsCT exam ination showed that there was nodular high density shadow under periosteum of external ventricle wall of the lateral ventricle, variable in size with homogeneous density. There were 22 cases with nodular high density shadow in cerebral ventricle, 4 cases with nodular high density shadow in cerebral cortex of hem icerebrum and 2 cases with nodular high density shadow in w hite matter. Among the 30 cases of patients, 17 cases were younger than 1 years old, 6 cases 1-3 years old, 5 cases 4-6 years old, 2 case over 6 years old; 20 cases were single seizure, 7 cases 2 kinds of seizures at the same time and 3 cases 3 kinds of seizures at the same time; There were 25 cases complicated with skin lesions, 18 cases with mental retardation and 27 cases with abnormal EEG.ConclusionCT combined with clinical characteristics and EEG of children with epilepsy induced by tuberous sclerosis can be used as an important imaging method for the diagnosis of epilepsy induced by nodular sclerosis.

Tuberous Sclerosis; Epilepsy; Clinical Characteristics; Cranial CT; Imaging Finding

R445.3;R596.1

A

10.3969/j.i s sn.1672-5131.2016.01.007

2015-12-05

祝 煉