心肌淀粉樣變性一例

徐亞妹,周京敏

病例報告

心肌淀粉樣變性一例

徐亞妹,周京敏

1 臨床資料

患者男性,60歲,因"胸悶乏力9個月"入院?；颊?個月前開始出現(xiàn)陣發(fā)性胸悶,活動后及夜間多發(fā),伴有雙下肢輕度浮腫,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行冠狀動脈造影未見明顯異常,超聲心動圖提示輕度瓣膜反流,心肌損傷標(biāo)志物正常,未予以特殊治療。2個月前胸悶乏力癥狀加重,活動耐量進行性減退,雙下肢浮腫明顯,遂入院治療。否認高血壓、糖尿病、甲狀腺功能亢進及其他病史。入院查體:血壓95/50 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),頸靜脈顯露,心界不大,心率84 次/min,頻發(fā)早搏,未聞及雜音,雙下肺少許濕羅音,雙下肢浮腫至踝部。超聲心動圖示,雙心房明顯擴大;左右心室內(nèi)徑正常,室壁增厚伴顆粒狀閃爍回聲增強(圖1),收縮活動稍減弱;左心室舒張功能減退;下腔靜脈增寬;少量心包積液。心電圖顯示竇性心律,Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯,頻發(fā)室性早搏,前壁R波遞增不良伴T波雙向倒置。心肌肌鈣蛋白0.066 pg/ml,N末端B型利鈉肽前體1458.0 pg/ml。高度懷疑浸潤性心肌病可能,遂進一步完善檢查。正電子發(fā)射計算機斷層顯像(PET)檢查未見明顯糖代謝異常增高灶,脊柱及骨盆骨局部骨質(zhì)密度減低,雙側(cè)胸腔、心包、肝周、盆腔有少量積液。

圖1 超聲心動圖可見彌漫性增厚伴顆粒狀閃爍回聲增強

免疫固定電泳:免疫球蛋白G(IgG)κ輕鏈陽性;血免疫球蛋白系列:IgG 18.83 g/L,IgA 0.56 g/L,IgM 0.17 g/L,IgE 26 IU/ ml,κ輕鏈 6.26 g/L(正常范圍1.38～3.75 g/L),血游離κ輕鏈 162.0 mg/L(66.7～22.4 mg/L),尿κ輕鏈 72.6 mg/L。24 h尿蛋白定量為 0.36 g,24 h尿κ輕鏈為54.45 mg。肝腎功能正常,風(fēng)濕指標(biāo)正常。骨髓涂片:粒、紅兩系增生可,巨核系增生活躍,漿細胞比例10.5%,幼漿1%。骨髓活檢:造血三系細胞均可見,漿細胞占5%,免疫組化提示κ呈限制性表達,剛果紅(散在+),考慮漿細胞瘤。腹壁脂肪活檢:纖維組織明顯增生半膠原化,剛果紅染色(少數(shù)+)。診斷考慮多發(fā)性骨髓瘤,骨髓瘤相關(guān)淀粉樣變性,限制型心肌病,心功能不全。給予利尿劑緩解癥狀,同時予以硼替佐米+地塞米松(VD方案)化療,化療第一天患者突發(fā)意識喪失,提示為室性心動過速,給予電復(fù)律,之后心電監(jiān)護提示反復(fù)短陣室性心動過速發(fā)作,經(jīng)充分商量考慮后予以植入埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(ICD),后繼續(xù)化療。先后行3次化療,隨訪骨髓穿刺提示微小緩解,病程中有ICD反復(fù)放電,患者3個月后因心力衰竭惡化死亡。

2 討論

心肌淀粉樣變性以往診斷不多,近幾年來隨著對這一疾病的不斷認識,臨床診斷明顯增加,尤其在老年患者中。對于以下情況的患者要高度警惕心肌淀粉樣變性可能:⑴難治性心力衰竭,病情進展迅速者;⑵心肌肥厚伴有低血壓者;⑶心肌肥厚但心電圖提示低電壓者;⑷超聲心動圖提示,舒張功能受損嚴重且除外心包疾病者;⑸心力衰竭合并腎臟受損、消化道癥狀者。

心肌淀粉樣變性多為原發(fā)性,占85%左右,由于漿細胞單克隆異常增生,產(chǎn)生過多的輕鏈,導(dǎo)致重輕鏈比例失衡,過度輕鏈不能被代謝,聚合形成淀粉樣蛋白沉積于心肌細胞外,亦可累及腎臟、腸粘膜、舌肌等眾多器官、組織。其中部分伴有多發(fā)性骨髓瘤[1]。

心肌淀粉樣變性治療困難,預(yù)后極差,生存期多在1～2年左右,原發(fā)性骨髓瘤相關(guān)者最差,中位生存期6個月左右[2]。繼發(fā)性患者主要基于基礎(chǔ)疾病的治療,預(yù)后與基礎(chǔ)疾病相關(guān),對于原發(fā)性患者尚無特殊治療。針對心力衰竭的治療主要是應(yīng)用利尿劑改善癥狀[3],洋地黃類藥物在此類人群中易誘發(fā)心律失常,β受體阻滯劑由于降低頻率適應(yīng)性往往加重心力衰竭癥狀,腎素-血管緊張素系統(tǒng)抑制劑容易加重低血壓狀態(tài),需謹慎使用且密切監(jiān)測。心肌淀粉樣變性患者主要死亡原因為心力衰竭惡化及猝死,ICD可用于預(yù)防猝死,但由于此類患者預(yù)期壽命不長,因此在選擇時也需要謹慎。

[1] Banypersad SM,Moon JC,Whelan C,et al。Updates in cardiac amyloidosis:a Review。J Am Heart Assoc, 2012, 1: e000364.

[2] Yuda S, Hayashi T, Yasui K, et al。 Pericardial effusion and multiple organ involvement are independent predictors of mortality in patients with systemic light chain amyloidosis。 Intern Med, 2015, 54: 1833-1840.

[3] Vranian MN, Sperry BW, Valent J, et al。 Emerging advances in the management of cardiac amyloidosis。 Curr Crdiol Rep, 2015, 17: 100.

2016-05-20)

( 編輯:盧芳)

200032 上海市,復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 心內(nèi)科

徐亞妹 博士 主要研究方向為心力衰竭 Email:youyou_xym@163.com 通訊作者:周京敏 Email:Zhou。jingmin@zs-hospital。sh.cn

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1000-3614(2016)010-1021-01