劉東梅
2例戊二酸血癥Ⅰ型患兒的護(hù)理
劉東梅
戊二酸血癥Ⅰ型(GA-1)是一種氨基酸代謝異常的罕見疾病,屬于常染色體隱性遺傳疾病。主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(GCDH)這個分解賴氨酸與色酸代謝途徑中的酵素有缺陷所致,有毒的代謝中間產(chǎn)物,如戊二酸等會在血液與組織中過量堆積并排泄到尿液,造成漸進(jìn)的神經(jīng)癥狀及急性的代謝異常[1]。主要臨床表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲滯,個別患兒可出現(xiàn)大頭畸形或者肝臟增大;在感染尤其是腹瀉后可出現(xiàn)發(fā)育倒退、驚厥發(fā)作等,并出現(xiàn)錐體外系癥狀如肌張力低下、進(jìn)行性肌張力障礙等表現(xiàn);急性發(fā)作時會有低血糖、代謝性酸中毒、轉(zhuǎn)氨酶升高以及高血氨。我院于2013年收治2例GA-1患兒,均出現(xiàn)了不同程度的酸中毒,經(jīng)過積極、有效的治療,2例患兒病情均得到有效控制,現(xiàn)將護(hù)理體會總結(jié)如下。
病例1,女,3個月。因肌張力低下2個月余入院。查體:體溫37.1℃,血壓50/30mmHg,脈搏201次/min,呼吸50次/min,SaO265%,嗜睡,四肢末端發(fā)紺,尿少,處于休克狀態(tài)。查血氣:pH 6.9,PaCO220.6mmHg,PaO256.4mmHg,乳酸(Lac)19.6mmol/L,剩余堿(BE)-19.52mmol/L,HCO3-14.1mmol/L,血氨250μg/dl。入院第10天遺傳代謝病常規(guī)血篩查顯示GA-1;第13天出現(xiàn)鼻塞、納差,晚間出現(xiàn)大汗、四肢涼、皮膚發(fā)花、面色紫紺、呻吟。
病例2,男,5個月。腹瀉1個月、嘔吐10 d、頭控差、不會翻身、追物差入院。入院后進(jìn)行遺傳代謝病常規(guī)血篩查,查體:體溫36.1℃,血壓70/45mmHg,脈搏120次/ min,呼吸35次/min,SaO297%,精神反應(yīng)差。查血氣:pH 7.3,PaCO226.7mmHg,PaO296.9mmHg,Lac 8.1mmol/ L,BE-10.82mmol/L,HCO3-13.7mmol/L,血氨200μg/dl。入院第10天血篩查顯示GA-1。
2.1 常規(guī)護(hù)理 護(hù)士巡視時須注意觀察患兒血壓、意識、反應(yīng)、呼吸、膚色、四肢末梢循環(huán)、皮膚顏色及溫濕度?;純撼霈F(xiàn)煩躁與嗜睡交替、納差、尿少,應(yīng)立即通知醫(yī)生。做好24h出入量登記,觀察休克癥狀改善情況,及時留取血、尿標(biāo)本送檢。
2.2 急性期護(hù)理 (1)快速建立有效的靜脈通路是實施治療的必要前提?;純簯?yīng)備有留置針,以及時糾正代謝性酸中毒。2例患兒均有酸中毒,且迅速建立靜脈通路。病例1因搶救過程中靜脈通道不暢,處于休克狀態(tài),血管看不見、摸不清,于是根據(jù)靜脈走向與分布,選擇頸外靜脈穿刺,為搶救贏得時間。此外,若出現(xiàn)酸中毒,需反復(fù)查看動脈血氣值,如何準(zhǔn)確、快速抽取動脈血是糾正酸中毒的關(guān)鍵。橈動脈表淺易固定,建議穿刺。病例1循環(huán)差、動脈搏動不明顯,根據(jù)橈動脈穿刺點解剖位置進(jìn)行穿刺,第二腕橫紋橈側(cè)1/4處,以15°~35°從穿刺點進(jìn)針,穿刺方向與前臂內(nèi)側(cè)中線平行。(2)及時補(bǔ)液擴(kuò)容補(bǔ)充血容量、改善組織灌注、糾正休克、利尿排酸是治療酸中毒的重要手段。病例1處于休克期,末梢循環(huán)差,應(yīng)合理安排液體滴注順序,防止電解質(zhì)紊亂。0.9%氯化鈉溶液快速擴(kuò)容后,補(bǔ)充等滲碳酸氫鈉溶液。但補(bǔ)堿不宜過多過快,否則會加重缺氧及顱內(nèi)酸中毒;并且在輸注過程中應(yīng)嚴(yán)密觀察穿刺部位,防止外滲。3d后病例1查血氣:pH 7.35,PaCO234.5mmHg,Lac 6.0mmol/L,HCO3-19.1mmol/ L,BE-5.66mmol/L,繼續(xù)糾正酸中毒。3d后病例2血氣結(jié)果正常。
2.3 高氨血癥護(hù)理 (1)口服乳果糖,刺激結(jié)腸蠕動,保持大便通暢,恢復(fù)結(jié)腸的生理節(jié)律。每天1~2ml/kg,分2~3次。2例患兒3d后血氨分別降至76、80μg/dl。(2)每天補(bǔ)充左卡尼?。|北制藥,1g),其主要成分為左旋肉堿,可以加速戊二酸與肉堿的結(jié)合,加速戊二酸代謝,降低毒性物質(zhì)的累積。每天50~100mg/kg。但該藥可引起癲癇發(fā)作、腹瀉、血壓變化、心動過速、皮疹等,應(yīng)注意觀察。(3)補(bǔ)充核黃素(維生素B2,湖北廣濟(jì)制藥,5mg),可以刺激有缺陷的脫氫酶的殘余活性,起到治療作用。200~300mg/d,食時或食后立即服,不宜與甲氧氯普胺合用。服后尿呈黃綠色;攝取過多可能引起瘙癢、麻痹、流鼻血、灼熱感、刺痛等。
2.4 標(biāo)本留取 反復(fù)檢查血氨值,應(yīng)及時送檢血氨標(biāo)本,檢測時間不超過20min,若不能及時檢測,最好放于2~8℃冰箱中保存,保存時間不超過2.5h[2]。3-羥基戊二酸是GA-1的診斷性代謝產(chǎn)物,絕大數(shù)患兒該指標(biāo)會升高,尤其是急性期患兒的體液和組織中[3]。留取合格的血篩標(biāo)本是診斷的關(guān)鍵。使用1ml注射器針頭采末梢血,將血滴在圓圈中心,使血自然暈開。血標(biāo)本放置在室溫15~22℃并避免陽光直照(非直接室內(nèi)光線通常不會有害),周圍無吸附物質(zhì)的水平支架上至少3h。晾干后放入4℃保存。濾紙上的血斑不應(yīng)加熱、堆積在一起或在干燥過程中接觸到其他表面。若將暴露的干血斑成批堆積在一起不可避免,應(yīng)執(zhí)行以下操作:將標(biāo)本放置在運輸容器中前,除非標(biāo)本有其他物理屏障隔開,否則應(yīng)將采樣卡片上的干血斑旋轉(zhuǎn)180°后放置。
2.5 健康教育 (1)飲食指導(dǎo):向家長說明該病是遺傳性疾病,應(yīng)堅持低蛋白、低脂肪、高碳水化合物的飲食原則;患兒需限制賴氨酸和色氨酸的攝取。嬰兒須服用專用的特殊奶粉(Glutarex-2)。加入適量室溫的水以調(diào)制成24 h需要量,以攪拌器攪拌不超過4s,儲存于冰箱中備用,直接低溫食用。開封后應(yīng)蓋好罐蓋儲存于冰箱中,并在1個月內(nèi)食用完畢。Gokmen-Ozel等[3]研究發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)攝入量應(yīng)根據(jù)GA-1診斷時間、臨床癥狀輕重而定,2歲前診斷且未發(fā)生腦病危象時,建議每日蛋白質(zhì)攝入量為1.2~1.7g/kg?;純耗挲g小,配置奶粉時應(yīng)用電子稱量取奶粉,精確克數(shù),保證每日蛋白攝入量不超出規(guī)定值。攝入量不足時,及時與醫(yī)生溝通,給予靜脈補(bǔ)液,防止低血糖出現(xiàn)。年長些的患兒選擇低蛋白、低脂、高碳水化合物飲食,盡量不吃蛋類、牛羊肉、紫菜和豆制品等;同時保證熱量及各種營養(yǎng)素供應(yīng);建議每日熱量供給量為420~483kJ/kg,每日蛋白質(zhì)攝入量限制在2.5g/kg以下,建議少量多餐。(2)用藥指導(dǎo):補(bǔ)充肉堿、維生素B2,需長期服用。(3)康復(fù)訓(xùn)練:早期診斷與治療可使90%的患兒不出現(xiàn)腦損傷,而未經(jīng)治療的患兒有90%會出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙[4]。2例患兒均有不同程度的發(fā)育遲滯,建議及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,以改善患兒生活質(zhì)量。通過教會家長鍛煉方法與注意事項,循序漸進(jìn)地對患兒進(jìn)行視、聽、觸信息刺激訓(xùn)練,以及前庭功能訓(xùn)練和肢體功能訓(xùn)練。(4)預(yù)防指導(dǎo):患兒往往免疫力低下,若出現(xiàn)嘔吐、抽搐、發(fā)熱等情況,應(yīng)立即就診。此外,應(yīng)及時增減衣物,加強(qiáng)個人衛(wèi)生,多吃蔬菜、水果。
2.6 定期隨訪 出院1、3、6個月后分別進(jìn)行門診隨訪,復(fù)查血、血氨基酸(酰)基肉堿譜,以及肝功能、血氨、血氣分析等,若有異常及時復(fù)診。
[1]陳國輝,徐湘民.臨床遺傳咨詢[M].北京:北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社,2007: 319-320.
[2] 尚志航,唐偉杰,張輝,等.不同條件下血氨濃度的變化及影響因素[J].光譜實驗室,2013,30(2):1005-1006.
[3] Gokmen-Ozel H,Macdonald A,Daly A,et al.Dietary practices in glutaric aciduria type 1 over16 years[J].J Hum Nutr Diet,2012, 25:514-519.
[4] 涂彬.戊二酸血癥1例報告[J].吉林醫(yī)學(xué),2012,33(15):3357.
2015-05-21)
(本文編輯:陳丹)
100700 北京軍區(qū)總醫(yī)院兒童神經(jīng)發(fā)育科
劉東梅,E-mail:rypldm@sina.com