11 291例中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查隨訪情況分析

白秀偉，閃全忠

(北京華信醫(yī)院檢驗(yàn)科 100016)

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·臨床研究·

11 291例中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查隨訪情況分析

白秀偉，閃全忠△

(北京華信醫(yī)院檢驗(yàn)科 100016)

目的 對(duì)中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查孕婦的妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪，以評(píng)估篩查系統(tǒng)的性能。方法 回顧性分析11 291例中孕期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查孕婦的電話隨訪結(jié)果，并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 11 291例孕婦中，隨訪成功8 166例，隨訪成功率為72.32%。低風(fēng)險(xiǎn)組10 604例，隨訪成功7 657例，隨訪成功率72.21%；高風(fēng)險(xiǎn)組687例，隨訪成功509例，隨訪成功率74.09%。孕產(chǎn)婦的工作調(diào)動(dòng)頻繁、手機(jī)更換頻率高及當(dāng)前社會(huì)誠(chéng)信度較低是造成隨訪成功率低的可能原因。結(jié)論 中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查對(duì)降低出生缺陷起重要作用。通過(guò)隨訪，可了解篩查的假陽(yáng)性、假陰性率，監(jiān)測(cè)產(chǎn)前篩查工作質(zhì)量。

唐氏綜合征； 產(chǎn)前篩查； 隨訪

自1988年，Wald等[1]檢測(cè)中孕期孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG) 和游離雌三醇(uE3)等3項(xiàng)指標(biāo) ，并結(jié)合孕周、體質(zhì)量、年齡等進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，評(píng)估胎兒罹患唐氏綜合征(又稱21-三體綜合征)、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的風(fēng)險(xiǎn)度。此篩查方法作為經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、有效、無(wú)創(chuàng)的出生缺陷產(chǎn)前干預(yù)措施，對(duì)降低遺傳缺陷兒的出生發(fā)揮了重要作用。由于該方法僅作為一種篩查性評(píng)估，存在較高的假陰性率和假陽(yáng)性率，需要采取進(jìn)一步措施(包括遺傳咨詢、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA、超聲診斷及跟蹤隨訪等)確認(rèn)篩查結(jié)果。跟蹤隨訪不但可對(duì)產(chǎn)前篩查結(jié)果進(jìn)行確認(rèn)，還可以發(fā)現(xiàn)其他先天性異常，有助于評(píng)估篩查系統(tǒng)的性能。本研究對(duì)11 291例中孕期孕婦血清篩查患者的妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪和分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年10月至2014年7月于本院產(chǎn)科門診進(jìn)行產(chǎn)前篩查的單胎孕婦共計(jì)11 291例，按篩查程序要求，所有孕婦均簽訂了知情同意書。

1.2 篩查方法 進(jìn)行篩查的孕婦空腹抽取靜脈血，分離血清后保存于2～8 ℃冰箱，于3 d內(nèi)檢測(cè)AFP、hCG和uE3。所用檢測(cè)儀器為美國(guó)Beckman-Coulter Access2，試劑為廠家配套試劑，檢測(cè)方法為酶促微粒子發(fā)光法。檢測(cè)過(guò)程嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作程序進(jìn)行，結(jié)果導(dǎo)入與儀器配套的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件，計(jì)算胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和ONTD的風(fēng)險(xiǎn)度。

1.3 判定標(biāo)準(zhǔn) 參照衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)WS/T 322.1-2010[2]，唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的cutoff值為1/270，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的cutoff值為1/340，兩者判定結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦(高風(fēng)險(xiǎn)組)，轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行后續(xù)診斷。ONTD風(fēng)險(xiǎn)cutoff值為AFP≥2.0 MOM，判定為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦(高風(fēng)險(xiǎn)組)采用診斷性B超進(jìn)行確診。其他的歸為低風(fēng)險(xiǎn)組。

1.4 隨訪 由專人負(fù)責(zé)對(duì)全部篩查對(duì)象的妊娠結(jié)局進(jìn)行電話隨訪，本實(shí)驗(yàn)室以專用固定電話撥打，隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1～6月。隨訪時(shí)對(duì)于暫時(shí)未接通的(包括關(guān)機(jī)、停機(jī)、無(wú)人接聽、無(wú)法接通)，會(huì)在隨后3 d反復(fù)有效撥打3次，若仍聯(lián)系不上則放棄。對(duì)于電話為空號(hào)、號(hào)碼錯(cuò)誤、未留電話的經(jīng)確認(rèn)撥打正確后不再撥打，電話限制、接通后拒絕回答任何問(wèn)題的均視為隨訪失敗。能隨訪到妊娠結(jié)局的計(jì)為隨訪成功，未隨訪到的計(jì)為隨訪失敗。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 所有數(shù)據(jù)資料均用Excel 2007建立數(shù)據(jù)表，使用統(tǒng)計(jì)公式進(jìn)行相應(yīng)的計(jì)算和處理。

2 結(jié) 果

2.1 篩查結(jié)果 11 291例孕婦中，低風(fēng)險(xiǎn)組為10 604例，高風(fēng)險(xiǎn)組為687例，陽(yáng)性率為6.08%。高風(fēng)險(xiǎn)組中，唐氏綜合征496例，18-三體綜合征40例，ONTD 155例。

2.2 隨訪結(jié)果 11 291例孕婦中，隨訪成功8 166例，隨訪成功率72.32%。低風(fēng)險(xiǎn)組隨訪成功7 657例，隨訪成功率72.21%；高風(fēng)險(xiǎn)組隨訪成功509例，隨訪成功率74.09%。低風(fēng)險(xiǎn)組和高風(fēng)險(xiǎn)組隨訪成功率差別不大。

低風(fēng)險(xiǎn)組7 657例隨訪成功患者中，異常妊娠結(jié)局149例，占1.95%。其中，出生非遺傳異常妊娠結(jié)局43例(包括心臟、肢體、五官等方面)，染色體異常1例(核型未能確定)，未出生異常妊娠結(jié)局105例(包括胚胎停育5例，夭折6例，胎死宮中6例，終止妊娠88例)。由于只有1例染色體異常，且核型未明確，故篩查假陰性率無(wú)法確定。

高風(fēng)險(xiǎn)組509例中，唐氏綜合征隨訪成功379例，異常妊娠結(jié)局27例，其中，出生非遺傳異常妊娠結(jié)局5例，羊水穿刺確診但仍堅(jiān)持妊娠的唐氏綜合征1例，未出生異常妊娠結(jié)局21例(確認(rèn)唐氏綜合征5例，其他異常16例)。18-三體綜合征隨訪成功30例，異常妊娠結(jié)局5例(確認(rèn)18-三體綜合征2例，其他異常3例)。ONTD隨訪成功104例，異常妊娠結(jié)局11例(ONTD 1例，其他異常10例)。在隨訪成功患者中，總異常妊娠結(jié)局占8.45%(43/509)，確診唐氏綜合征6例，18-三體綜合征2例，ONTD 1例，確診率為0.11%(9/8 166)，真陽(yáng)性率為1.77%(9/509)，假陽(yáng)性率為6.12%(500/8 166)。

11 291例孕婦中，隨訪失敗3 125例。其中，低風(fēng)險(xiǎn)組隨訪失敗2 947例，高風(fēng)險(xiǎn)組隨訪失敗178例。研究發(fā)現(xiàn)，高風(fēng)險(xiǎn)組和低風(fēng)險(xiǎn)組隨訪失敗均以電話未接通為主，其次是電話不實(shí)，再次是拒絕隨訪。電話接聽異常情況，見表1。

表1 高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)隨訪失敗的電話接聽異常情況[n(%)]

續(xù)表1 高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)隨訪失敗的電話接聽異常情況[n(%)]

3 討 論

中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是一種預(yù)防缺陷兒出生的重要措施。目前主要針對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病(唐氏綜合征、18-三體綜合征)或ONTD，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，并通過(guò)各種產(chǎn)前診斷方法對(duì)其進(jìn)行確診[3-4]。確診后根據(jù)孕婦意愿可終止妊娠，從而減少遺傳缺陷或畸形患兒的出生[5]。研究表明，產(chǎn)前血清學(xué)篩查的假陽(yáng)性率為6.04%～10.9%，且存在一定的假陰性[6]。本研究中，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)組患者轉(zhuǎn)診后，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)不能及時(shí)反饋診斷結(jié)果，隨訪時(shí)部分孕產(chǎn)婦又不能明確表述異常妊娠結(jié)局的原因，所以無(wú)法確切得知真陽(yáng)性率和假陽(yáng)性率。

本研究隨訪成功率僅為72.4%。導(dǎo)致隨訪成功率低可能原因包括：孕產(chǎn)婦工作調(diào)動(dòng)頻繁或生活流動(dòng)較大；手機(jī)更換頻率高，出現(xiàn)關(guān)機(jī)、停機(jī)、空號(hào)情況較多；當(dāng)前社會(huì)誠(chéng)信度較低，很多人拒接陌生電話，甚至將打進(jìn)的電話列入黑名單，對(duì)再隨訪造成影響；有的孕婦或家屬覺(jué)得孕婦信息是個(gè)人隱私，不透露胎兒或新生兒的任何情況，拒絕隨訪。因此，隨訪時(shí)就需講究技巧。為其解除戒備心和陌生感，應(yīng)首先向接電話者表明醫(yī)療單位名稱，并取得信任；對(duì)她(他)提出的某些相關(guān)醫(yī)學(xué)問(wèn)題給予適當(dāng)?shù)慕】抵笇?dǎo)，贏得信任，引導(dǎo)其配合隨訪；在隨訪過(guò)程中要讓隨訪對(duì)象聽得清、聽得懂，做到語(yǔ)言流暢、言簡(jiǎn)意賅、表達(dá)得體，給人以親切感、安全感；隨訪時(shí)間應(yīng)選擇在不影響孕產(chǎn)婦休息的適宜時(shí)間。

通過(guò)隨訪，可了解孕產(chǎn)婦妊娠結(jié)局、產(chǎn)前診斷情況等，有助于掌握產(chǎn)前篩查工作中的不足及漏洞，為產(chǎn)前篩查管理工作提供依據(jù)，控制好假陽(yáng)性率，避免假陰性的發(fā)生。根據(jù)社會(huì)發(fā)展和技術(shù)進(jìn)步，應(yīng)及時(shí)研究并改進(jìn)隨訪方法，減少電話隨訪給孕產(chǎn)婦造成的影響，避免由于患者拒絕提供真實(shí)情況而造成的隨訪不成功和隨訪錯(cuò)誤，使隨訪數(shù)據(jù)更加真實(shí)可靠。

[1]Wald NJ,Cuckle HS,Densem JW,et al.Maternal serum screening for Down′s syndrome in early pregnancy[J].Br Med J,1988,297(8):883-887.

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.22.035

A

1673-4130(2016)22-3186-02

2016-06-09

2016-09-02)

△通訊作者,E-mail：clinchem@163.com。