平山病的臨床與神經(jīng)電生理及頸椎磁共振特點(diǎn)分析

李書劍 秦靈芝 李 瑋 張杰文

河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 鄭州 450003

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平山病的臨床與神經(jīng)電生理及頸椎磁共振特點(diǎn)分析

李書劍 秦靈芝 李 瑋 張杰文

河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 鄭州 450003

目的 探討平山病的臨床、神經(jīng)電生理與頸椎磁共振特點(diǎn)。方法 收集11例平山病青少年患者資料，分析其臨床、神經(jīng)電生理與頸椎磁共振特征，總結(jié)規(guī)律。結(jié)果 11例患者發(fā)病年齡15～17歲，均隱匿起病，均以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端力弱、肌肉萎縮為主要臨床表現(xiàn)，體格檢查均可見大小魚際肌、骨間肌為主肌群不同程度肌力下降、肌萎縮伴肌束震顫。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查可見尺神經(jīng)及正中神經(jīng)CMAP波幅降低，針電極肌電圖可見運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限增寬，波幅增高，并可見纖顫電位、正銳波等自發(fā)電位。頸椎磁共振可見下段頸髓受壓變細(xì)并局部萎縮，過屈位磁共振可見迂曲條狀血管流空影。結(jié)論 平山病具有其獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，需重視其診斷與早期治療，神經(jīng)電生理及頸椎磁共振檢查尤其過屈位磁共振對于該病診斷具有重要價(jià)值。

平山?。慌R床；肌電圖；頸椎磁共振

平山病(Hirayama disease)是一類選擇性累及頸段脊髓下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元系統(tǒng)的慢性疾病，以緩慢進(jìn)展的單肢遠(yuǎn)端為主的肌萎縮、肌無力以及肌束震顫等為主要表現(xiàn)。平山病多呈良性病程，其病因至今尚不完全明確，自日本學(xué)者平山惠造于1959年報(bào)道第1例患者以來[1]，數(shù)十年來該病已經(jīng)大量見諸報(bào)端[2]?？傮w說來，該病在亞洲國家較為常見，而我國近年來相關(guān)報(bào)道也逐年增加，可能與對該病的認(rèn)識(shí)提高有關(guān)。由于該病與脊肌萎縮癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥及頸椎病有一定的相似之處，故而常被誤診，給患者及家屬帶來沉重負(fù)擔(dān)。實(shí)際上，該病的臨床表現(xiàn)、頸椎MRI以及神經(jīng)電生理具有其獨(dú)特的特征，若認(rèn)真分析并總結(jié)規(guī)律，不難與其他病相鑒別。本文收集11例2014-01—2015-12在我科住院的典型病例，對其臨床、神經(jīng)電生理及頸椎MRI資料進(jìn)行分析，復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行總結(jié)，為提高對該病的認(rèn)識(shí)、避免誤診誤治、減少患者及家屬經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)提供幫助。

1 資料與方法

1．1 一般資料 收集2014-01—2015-12在我院神經(jīng)內(nèi)科就診并最終確診為平山病的患者11例，均符合平山病診斷標(biāo)準(zhǔn)。男9例，女2例；發(fā)病年齡14～17歲，平均(15.6±0.32)歲；病程3個(gè)月～2 a。11例患者均為中學(xué)生，且長期伏案學(xué)習(xí)，既往體健，無貧血、糖尿病史，無手術(shù)外傷史，否認(rèn)家族遺傳病史。實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)、肝功能、腎功能、紅細(xì)胞沉降率、風(fēng)濕免疫全套、免疫固定電泳、血清梅毒、HIV抗體及腫瘤標(biāo)記物均正常。

1．2 電生理檢查 11例患者均接受針電極肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查，采用MEB-9202K型肌電圖誘發(fā)電位儀(日本光電公司)，肌電圖檢測包括胸鎖乳突肌、第一骨間肌、拇短展肌、小指展肌、伸指總肌、肱二頭肌、肱三頭肌、三角肌、肱橈肌、T12椎旁肌及脛骨前肌，分別代表腦神經(jīng)、頸區(qū)、胸區(qū)和腰骶區(qū)支配肌肉，記錄自發(fā)電位，輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限、波幅、相位及大力收縮時(shí)募集相。神經(jīng)傳導(dǎo)速度方面觀察運(yùn)動(dòng)神經(jīng)及感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度、末端潛伏期及復(fù)合肌肉動(dòng)作電位(CMAP)波幅，同時(shí)檢測正中神經(jīng)F波的潛伏期及出波率。

1．3 頸椎磁共振檢查 11例患者均接受常規(guī)矢狀位、橫軸位頸椎磁共振掃描，其中9例接受過屈位頸椎磁共振掃描。

2 結(jié)果

2．1 臨床特征 11例均為青少年患者，隱匿起病，緩慢進(jìn)展。全部11例均為單側(cè)起病，其中10例(90.9%)為右側(cè)起病，1例(9.1%)為左側(cè)起病。2例(18.2%)最終波及對側(cè)。11例均以一側(cè)上肢遠(yuǎn)端力弱和持物不穩(wěn)為主要表現(xiàn)，并指、屈腕為著。肌萎縮以前臂尺側(cè)及手部小肌肉(大小魚際肌和第一骨間肌)萎縮為著，6例(54.5%)存在冷麻痹現(xiàn)象，即寒冷狀態(tài)下癥狀明顯加重，溫暖環(huán)境下可稍改善。所有患者病程中均未累及下肢，不伴肢體麻木、疼痛、括約肌障礙。體格檢查所有患者內(nèi)科系統(tǒng)、高級(jí)智能及腦神經(jīng)檢查均正常，一側(cè)大小魚際肌、骨間肌、蚓狀肌明顯萎縮，8例(72.7%)有肌束震顫，所有患者感覺系統(tǒng)、共濟(jì)檢查均正常，錐體束征陰性。6例(54.5%)初診被診斷為頸椎病，3例(27.3%)被診斷為單神經(jīng)病，還有2例初診診斷不明。經(jīng)佩戴頸托，口服甲鈷胺、維生素B1等治療后。隨訪半年左右，8例(72.7%)癥狀較前稍改善，3例(27.3%)癥狀無明顯改善。

2．2 神經(jīng)電生理

2．2．1 針極肌電圖：所有患者患側(cè)頸區(qū)肌肉均可見異常，主要表現(xiàn)為受檢肌肉出現(xiàn)異常自發(fā)電位，如纖顫電位、正銳波等，其中第一骨間肌、伸指總肌、拇短展肌受累11例，肱三頭肌及肱二頭肌9例，旋前圓肌8例；輕收縮可見相應(yīng)區(qū)域運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限寬、波幅高，重收縮可見募集相減少。所有患者胸區(qū)、腰骶區(qū)及腦神經(jīng)支配的胸鎖乳突肌均未見異常。6例上肢F波出波率降低，潛伏期延長。11例雙下肢H反射潛伏時(shí)均正常。

2．2．2 神經(jīng)傳導(dǎo)速度：11例患側(cè)尺神經(jīng)均可見運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波幅降低，其中8例運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正常，3例運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，感覺傳導(dǎo)速度正常。7例正中神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波幅降低，感覺及運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度均正常。其余單側(cè)受累患者健側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛后神經(jīng)、腓總神經(jīng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)波幅及傳導(dǎo)速度正常。2例雙側(cè)受累的患者對側(cè)尺神經(jīng)及正中神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)波幅降低、速度正常。

2．3 頸椎磁共振 11例頸椎矢狀位T2WI均可見脊髓局限性變窄，主要為前后徑變窄，8例脊髓明顯萎縮，10例髓內(nèi)可見變性信號(hào)。9例行頸椎過屈位磁共振掃描，過屈位T2WI可見硬膜外間隙明顯血管流空信號(hào)，增強(qiáng)掃描可見脊髓后硬脊膜外間隙異常信號(hào)強(qiáng)化。典型病例磁共振影像見圖1～8。

圖1 病例1頸椎矢狀位T2WI可見C5-6節(jié)段局限性變窄

圖2 病例1頸椎矢狀過屈位T2WI掃描可見硬膜外間隙明顯血管流空信號(hào)

圖3 病例1頸椎矢狀過屈位增強(qiáng)掃描可見脊髓后硬脊膜外間隙異常信號(hào)強(qiáng)化

圖4 病例1頸椎矢狀過屈位增強(qiáng)掃描可見脊髓變窄，髓內(nèi)可見明顯變性信號(hào)

圖5 病例2矢狀位T2WI可見脊髓局限性變窄，輕度萎縮

圖6 病例2軸位T2WI可見脊髓前后徑變窄，髓內(nèi)可見變性信號(hào)

圖7 病例3矢狀位T2WI可見頸髓明顯萎縮

圖8 病例3頸椎橫軸位T1WI可見脊髓前后徑變窄，髓內(nèi)可見變性信號(hào)

3 討論

流行病學(xué)資料顯示，平山病的高發(fā)年齡為15～17歲[3]，男性多見，雙側(cè)均可累及，以一側(cè)為著。在發(fā)病機(jī)制方面，主要有如下幾種假說：(1)脊髓動(dòng)力學(xué)改變，最早由Hirayama提出。(2)脊髓生長發(fā)育失衡，由Toma等提出。在青春期身體發(fā)育某一階段頸椎骨骼發(fā)育過快，而硬脊膜也隨之生長，與脊髓之間的相對平衡出現(xiàn)變化，使得下位頸段硬脊膜發(fā)生移位[4]。(3)硬脊膜彈性下降與脊髓限制性壓迫。主要強(qiáng)調(diào)硬脊膜彈性水平的下降可致脊髓慢性受壓，結(jié)合長期久坐伏案，導(dǎo)致反復(fù)屈頸后限制性壓迫加劇，慢性應(yīng)力性損害脊髓[5]。本研究11例患者均為男性，發(fā)病年齡15～17歲，與以往文獻(xiàn)報(bào)道相吻合。11例均為中學(xué)生，追問病史均有生長發(fā)育過快史，以及長期伏案學(xué)習(xí)的情況，結(jié)合平山病發(fā)病假說，推測與生長發(fā)育失衡，且合并長期屈頸伏案，彈性下降的硬脊膜限制性壓迫脊髓，慢性應(yīng)力性損害相關(guān)，從而導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀。

文獻(xiàn)[6]報(bào)道顯示，平山病具有如下臨床特征：(1)發(fā)病部位以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端為主。(2)肌無力、肌萎縮但不伴上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征。手部小肌群和前臂肌群尤其大小魚際肌和骨間肌萎縮明顯，可伴肌束震顫，錐體束征陰性，呈典型的弛緩性癱瘓。(3)冷麻痹現(xiàn)象，即機(jī)體處于寒冷狀態(tài)時(shí)癥狀明顯[7]。這也是與肌萎縮側(cè)索硬化鑒別點(diǎn)之一。本研究11例中9例以單側(cè)上肢為主，前臂及手部肌群肌無力伴萎縮，且均有不同程度束顫，呈典型的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓。6例出現(xiàn)冷麻痹現(xiàn)象，也與文獻(xiàn)吻合。

在神經(jīng)傳導(dǎo)速度方面，文獻(xiàn)報(bào)道平山病患者尺神經(jīng)和正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度大多正常，不伴傳導(dǎo)阻滯現(xiàn)象，患側(cè)尺神經(jīng)CAMP波幅常降低，正中神經(jīng)有時(shí)也可受累，但橈神經(jīng)CAMP波幅多半正常[8-9]。這與患者肌萎縮明顯，且小指展肌相對受損較重有關(guān)，而食指伸肌和拇短展肌亦受影響，但程度相對較輕。本研究中患者大多表現(xiàn)為尺神經(jīng)及正中神經(jīng)CAMP 波幅下降，橈神經(jīng)CAMP正常，而尺神經(jīng)和正中神經(jīng)的感覺及運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度基本正常，與文獻(xiàn)報(bào)道基本一致，這些典型神經(jīng)傳導(dǎo)速度特征也有助于與尺神經(jīng)麻痹及臂叢神經(jīng)病區(qū)別。

針電極肌電圖方面，平山病患者主要表現(xiàn)為受累肌群的運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限延長，出現(xiàn)以纖顫電位和束顫電位為主的自發(fā)電位，多相波增多。這些異常主要累及C7～T1支配的肌肉，甚至對側(cè)無癥狀的肢體也有亞臨床的針肌電圖異常[9]。本文報(bào)道的11例患者受累肌肉主要在伸指總肌、拇短展肌、大小魚際肌和第一骨間肌，均存在上述失神經(jīng)支配現(xiàn)象，但對側(cè)無癥狀肢體并未出現(xiàn)亞臨床電生理改變，這也可能與病程較短，且進(jìn)行了早期干預(yù)有一定關(guān)系。

平山病患者頸椎矢狀位MRI主要表現(xiàn)為頸椎前后徑變窄，可見萎縮。軸位T2WI像可見髓內(nèi)高信號(hào)，過度屈頸后矢狀位T2WI 可見脊髓背側(cè)硬膜外腔增寬，并可見血管流空信號(hào)。增強(qiáng)掃描可見局部硬膜外腔內(nèi)靜脈叢信號(hào)強(qiáng)化，有時(shí)呈新月形[10]。這些典型表現(xiàn)與硬脊膜囊前移，局部平衡紊亂，局部脊髓受壓缺血有關(guān)[11-12]。本文11例患者均接受了頸椎MRI掃描，多數(shù)病例均具有脊髓前后徑變窄并萎縮，也可見髓內(nèi)T2WI高信號(hào)的典型特征，同時(shí)接受過屈位掃描的9例均可見可見血管流空信號(hào)，增強(qiáng)掃描還可見到靜脈叢強(qiáng)化信號(hào)。

根據(jù)文獻(xiàn)記載，平山病進(jìn)展緩慢，預(yù)后良好，經(jīng)頸托治療等可延緩進(jìn)展并改善預(yù)后[13]，但部分患者可遺留不同程度神經(jīng)功能缺損。本文報(bào)道的11例患者均呈良性病程，預(yù)后相對良好，經(jīng)姿勢體位矯正，規(guī)范頸托治療并配合口服神經(jīng)營養(yǎng)藥物后，隨訪半年，癥狀均呈穩(wěn)定狀態(tài)，未再進(jìn)展，其中8例癥狀不同程度改善，早期干預(yù)的重要性不言而喻。

綜上所述，平山病具有其特有的臨床特征，根據(jù)其獨(dú)特的發(fā)病年齡、以局限性單上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓為主的典型特點(diǎn)、結(jié)合神經(jīng)電生理及頸椎MRI尤其屈頸位MRI，不難與尺神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)病及肌萎縮側(cè)索硬化癥相鑒別，規(guī)范診治有助于控制癥狀進(jìn)展，減少神經(jīng)功能缺損。

[1] Hirayama K，TsubakI T，Toyokura Y，et al．Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity[J]．Neurology，1963，13：373-380．

[2] Hirayama K．Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity(Hirayama disease)[J]．Intern Med，2000，39(4)：283-290．

[3] Tashiro K，Kikuchi S，Itoyama Y，et al．Nationwide survey of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity(Hirayama disease)in Japan[J]．Amyotroph Lateral Scler，2006，7(1)：38-45．

[4] Toma S，Shiozawa Z．Amyotrophic cervical myelopathy in adolescence[J]．Neural Neurosurg Psychiatry，1995，58(1)：56-64．

[5] Konno S，Goto S，Murakami M，et al．Juvenile amyotrophy of the distal upper extremity：pathologic findings of the dura mater and surgical management[J]．Spine，1997，22(5)：486-492．

[6] 黨靜霞，靳嬌婷，秦星．平山病的特征和神經(jīng)電生理診斷[J]．西安交通大學(xué)學(xué)報(bào)：醫(yī)學(xué)版，2012，33(6)：752-755．

[7] Sawai S，Misawa S，Kanai K，et al．Altered axonal excitability properties in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity(Hirayama disease)[J]．Clin Neurophysiol，2011，122(1)：205-209．

[8] 昝坤，祖潔，崔桂云，常虹，等．平山病的臨床、神經(jīng)電生理及影像學(xué)特點(diǎn)[J]．腦與神經(jīng)疾病雜志，2014，22(5)：358-362．

[9] Rowin J，Meriggiolim N，Cochrane J．Monomelicamytrophy with late progression[J]．Neuromuscul Disord，2001，11(3)：305-308．

[10] Chen CJ，Hsu HL，Tseng YC，et al．Hirayama flexion myelopathy neutral-position MR imaging findings-importance of loss of attachment[J]．Radiology，2004，231(1)：39-44．

[11] Baba Y，Nakajima M，Utsunomiya H，et al．Magnetic resonance imaging of thoracic epidural venous dilation in Hirayama disease[J]．Neurology，2004，62(4)：1 426-1 428．

[12] 張嵐，關(guān)穎．平山病的MRI診斷初探[J]．中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志，2012，15(23)：5-7．

[13] Tokumaru Y，Hirayama K．Cervical collar therapy for juvenile muscular atrophy of distal upper extremity(Hirayama disease)：results from 38 cases[J]．Rinsho Shin keigaku，2001，41(4/5)：173-178．

(收稿2016-05-10)

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1673-5110(2016)23-0030-03